ABITUDINI EVACUATIVE IN
BAMBINI AUTISTICI
O CON ALTRI DISTURBI
GENERALIZZATI DELLO SVILUPPO,
CON O SENZA SINDROME DI
DOWN
Renato COCCHI, neurologo e psicologo
medico
Riassunto
Le cartelle cliniche di due gruppi di
soggetti affetti da Disturbo Generalizzato dello Sviluppo o DGS (Gruppo autistici
Down: 32 Ss, di cui 19 M e 13 F; M/F = 146.50; eta’ media alla 1a visita: 87.25
+/- 39.21 mesi; diagnosi cromosomica: trisomia 21 libera 30 Ss; 1 mosaico; 1
n.n.; gruppo autistici non Down: 55 Ss; M = 35 e F = 20; M/F = 175; Eta’ alla
1a visita: 95.29 +/- 39.90; diagnosi: autismo tipo Kanner 47 soggetti; DGS ad
insorgenza tardiva: 3 Ss; autismo in Sclerosi Tuberosa 2 Ss; sindrome di Rett 2
Ss; DGS n.a.s 1 S) tutti visti dall'autore, sono state riesaminate per quel che
riguarda le abitudini evacuative riscontrate al momento della prima visita.
I risultati hanno mostrato che abitudini
evacuative normali o quasi normali sono state ritrovate nel 56.67% dei soggetti
Down e nel 54.54% dei soggetti non Down.
Stitichezza spastica o prevalentemente spastica
e' il disturbo evacuativo piu' frequente e stato trovato nel 25% dei soggetti
Down e nel 23.63% dei soggetti non Down. La stitichezza atonica o
prevalentemente atonica e’ stata riferita nel 6.25% degli autistici Down e nel
9.09% degli autistici non Down. La diarrea frequente, come abitudine evacuativa
prevalente, venne riportata nel 3.12% nei Down e nel 1.82% nei non Down.
Paragonati i due gruppi tra di loro, la
distribuzione delle abitudini evacuative e’ sovrapponibile in piu’ dell’89%.
Paragonati i soggetti Down autistici con i Down non autistici dello studio
precedente (Cocchi, 1996), la differenza per le abitudini evacuative e’ molto
significativa (.0009), e in particolare la stitichezza spastica e’ diventata
molto piu’ frequente della stitichezza atonica. Si deve pertanto ipotizzare che
il DGS di per se stesso, quando modifica le abitudini evacuative, lo fa nella
direzione della stitichezza spastica. Cio’ sembra indicare, in un certo numero
di soggetti con DGS una tendenza all’eccesso di risposta parasimpaticotonica.
In due ricerche precedenti (Cocchi 1996 e 1997) ho
indagato il modo in cui i soggetti Down vuotano l’intestino, sia quando non e’
in corso una terapia con farmaci, sia con tale terapia. Dalla serie di soggetti
Down indagati erano stati deliberatamente esclusi quelli con autismo o altri
disturbi pervasivi dello sviluppo, ritenendo che la sovrapposizione di una
seconda e pesante condizione morbosa poteva indurre una variabilita’ del
comportamento evacuativo.
Di per se stesso, come una persona svuota
l'intestino in un particolare momento del suo ciclo biologico puo' informarci
almeno sui meccanismi colinergici periferici. In altri termini, stitichezza
atonica o spastica sono viste come stati opposti delle funzioni colinergiche
(parasimpaticotoniche) intestinali, con funzionalita' ridotta o eccessiva.
I racconti aneddotici delle madri sulla
stitichezza nei loro figli, dopo terapie antibiotiche non hanno quasi mai
attirato quell'attenzione che avrebbero invece meritato. D'altra parte, molti
di noi hanno difficolta' ad incolpare il cosiddetto squilibrio della flora
intestinale dopo assunzione di antibiotici, quando il risultato non e' la
diarrea. Proprio perche', in generale, siamo disposti ad accettare tali
premesse, queste abitudini avrebbero dovuto avere piu' attenzione nei Down in
generale e nei soggetti autistici o con Disturbo Generalizzato dello Sviluppo
(DGS) non autistico, in particolare.
Come in tutti gli altri soggetti affetti da
ritardo mentale - che non significa necessariamente, per i soggetti autistici
non Down, con insufficienza mentale -, queste persone mostrano piu' disturbi
degli altri in molte funzioni vegetative. Avendo quasi sempre chiesto
informazioni sulle abitudini evacuative sia per tutti i Down che per i bambini
autistici o con DGS, fin dalla prima visita, mi son trovato una grande
quantita' di dati a questo proposito.
Soggetti e metodo.
Sono state ricontrollate le cartelle
cliniche di 38 soggetti con sindrome di Down + DGS visti per la prima volta tra
il gennaio 1979 e l’ottobre 1997 e quelle di 61 soggetti non Down con DGS
venuti a visita per la prima volta tra marzo 1982 e ottobre 1997. Di tutte
queste sono state scartate quelle dei soggetti di entrambi i gruppi aventi piu’
di 16 anni alla prima visita, poiche’ tale eta’ e considerata come limite
convenzionale per la competenza pediatrica, almeno in Italia
Da ogni cartella e' stato raccolto il sesso,
l'anno di nascita, l'eta' alla prima visita, la forma cromosomica (per i Down)
il momento della scoperta della malattia (per i non Down), e le abitudini
evacuative. Solo se riportate durante la prima visita, queste abitudini sono
servite per questa indagine. Avendo trattato questi soggetti con farmaci, il
controllo successivo poteva gia' aver variato questo sintomo.
Le cartelle cliniche riportano il sintomo
prevalente, da solo (normalita', stitichezza atonica o spastica o diarrea) o
come forma mista.
Stitichezza atonica significa svuotamento
intestinale non giornaliero, con feci dure e molto formate. Stitichezza
spastica svuotamento intestinale non giornaliero con feci a palline (feci
caprine). Le forme miste variano da miste con una modalità' prevalente, a miste
con eguale presenza di due o più' modalità' evacuative diverse.
I risultati hanno avuto l’uso del test del
chi Quadrato, per i confronti.
Risultati.
Solo 32 cartelle cliniche su 38 per i
soggetti Down e solo 55 su 61, per i soggetti non Down corrispondevano ai
criteri prefissati per questa indagine. I risultati sono stati riassunti nelle
tavole 1-6. Le 1-2 mostrano i dati epidemiologici.
Tav. 1: Dati epidemiologici del campione di 32 soggetti autistici Down
|
No. di Ss |
|
32 |
100.00% |
|
di cui M |
|
19 |
59.38% |
|
F |
|
13 |
40.62% |
|
M/F |
|
146.150 |
|
|
|
|
|
|
|
Limiti degli anni di nascita |
1972-1985 |
|
|
|
Eta’ media alla 1^ visita +/- DS (mesi) |
87.25 +/- 39.21 |
|
|
|
|
|
|
|
|
Anomalie cromosomiche: |
|
|
|
|
|
Non nota |
1 |
3.13% |
|
|
Trisomia 21 libera |
30 |
93.75% |
|
|
Mosaicismi |
1 |
3.13% |
Come si puo' vedere nella tavola 1, sia per
il rapporto M/F che per la distribuzione delle anomalie cromosomiche questo
campione tende un po’ a discostarsi da quanto usuale usuale in Italia che
all'estero, probabilmente a causa della sua modesta consistenza.
Tav. 2: Dati epidemiologici del campione di 55 soggetti autistici non Down
|
No. di Ss |
|
55 |
100.00% |
|||
|
di cui M |
|
35 |
63.64% |
|||
|
F |
|
20 |
36.36% |
|||
|
M/F |
|
175 |
|
|||
|
|
|
|
|
|||
|
Limiti degli anni di nascita |
1970-1993 |
|
||||
|
Eta’ media alla 1^ visita +/- DS (mesi) |
95.29 +/- 39.90 |
|
||||
|
|
|
|
|
|||
|
Diagnosi del DGS: |
insorgenza |
|||||
|
DGS n.a.s. |
n. n. |
1 |
1.82% |
|||
|
autismo tipo Kanner |
<= 36 mesi |
47 |
85.45% |
|||
|
psicosi infantile / DGS |
> 36 mesi |
3 |
5.45% |
|||
|
DGS in sclerosi tuberosa |
|
2 |
3.64% |
|||
|
DGS / sindrome di Rett |
|
2 |
3.64% |
|||
Il campione e’ un po’ eterogeneo ed ha come denominatore
comune il Disordine Generalizzato dello Sviluppo. Per quanto riguarda l’eta’ di
insorgenza essa e’ specificata in 50 casi su 55 (91.63%)
Nella tavola 3 ho riportato le modalita'
evacuative del campione dei soggetti Down, come raccolte durante la prima
visita.
Tav. 3: Abitudini evacuative del campione dei soggetti autistici Down, come raccolte durante la prima visita
|
Sintomo prevalente o diagnosi specifica |
no. di Ss |
% |
|
|
Celiachia |
0 |
0.00 |
|
|
Encopresi |
2 |
6.25 |
|
|
Normale svuotamento intestinale |
10 |
31.26 |
|
|
Normale, ma con feci molto dure |
0 |
0.00 |
|
|
Normale, con rara stitichezza atonica |
0 |
0.00 |
|
|
Normale, con rara stitichezza spastica |
3 |
9.38 |
|
|
Normale, con rare diarree |
3 |
9.38 |
|
|
Normale, con rara stitichezza atonica o rara stitichezza spastica |
0 |
0.00 |
|
|
Normale, con rara stitichezza atonica o rare diarree |
0 |
0.00 |
|
|
Normale, con rara stitichezza spastica o rare diarree |
2 |
6.25 |
|
|
Stitichezza atonica |
0 |
0.00 |
|
|
Stitichezza atonica molto serrata |
0 |
0.00 |
|
|
Stitichezza atonica o raramente spastica |
1 |
3.12 |
|
|
Stitichezza atonica o rare diarree |
0 |
0.00 |
|
|
Stitichezza atonica o spastica |
0 |
0.00 |
|
|
Stitichezza atonica o spastica o rare diarree |
0 |
0.00 |
|
|
Stitichezza atonica o spastica o diarree |
0 |
0.00 |
|
|
Stitichezza atonica, raramente spastica o rare diarree |
0 |
0.00 |
|
|
Stitichezza atonica, o raramente spastica |
1 |
3.12 |
|
|
Stitichezza atonica o diarree |
0 |
0.00 |
|
|
Stitichezza spastica |
7 |
21.88 |
|
|
Stitichezza spastica o di rado atonica |
0 |
0.00 |
|
|
Stitichezza spastica o rare diarree |
1 |
3.12 |
|
|
Stitichezza spastica o diarrea |
1 |
3.12 |
|
|
Diarrea |
1 |
3.12 |
|
|
Totali |
32 |
100.00 |
|
Il sintomo e' stato sempre indagato, ma in 2
casi si e’ raccolto il dato del mancato controllo sfinterico (encopresi). In
piu’ del 34% del campione fu riferito uno svuotamento intestinale assolutamente
normale, al tempo della prima visita.
Tav. 4: Abitudini evacuative del campione dei soggetti autistici non Down, come raccolte durante la prima visita
|
Sintomo prevalente o diagnosi specifica |
no. di Ss |
% |
|
|
Celiachia (in dieta GF + CF) |
2 |
3.66 |
|
|
Encopresi |
3 |
5.45 |
|
|
Normale svuotamento intestinale |
22 |
40.00 |
|
|
Normale, ma con feci molto dure |
0 |
0.00 |
|
|
Normale, con rara stitichezza atonica |
1 |
1.82 |
|
|
Normale, con rara stitichezza spastica |
2 |
3.64 |
|
|
Normale, con rare diarree |
5 |
9.09 |
|
|
Normale, con rara stitichezza atonica o rara stitichezza spastica |
0 |
0.00 |
|
|
Normale, con rara stitichezza atonica o rare diarree |
0 |
0.00 |
|
|
Normale, con rara stitichezza spastica o rare diarree |
0 |
0.00 |
|
|
Stitichezza atonica |
4 |
7.27 |
|
|
Stitichezza atonica molto serrata |
0 |
0.00 |
|
|
Stitichezza atonica o raramente spastica |
1 |
1.82 |
|
|
Stitichezza atoniica o rare diarree |
0 |
0.00 |
|
|
Stitichezza atonica o spastica |
1 |
1.82 |
|
|
Stitichezza atonica o spastica o rare diarree |
0 |
0.00 |
|
|
Stitichezza atonica o spastica o diarree |
0 |
0.00 |
|
|
Stitichezza atonica, raramente spastica o rare diarree |
0 |
0.00 |
|
|
Stitichezza atonica o diarree |
0 |
0.00 |
|
|
Stitichezza spastica |
10 |
18.18 |
|
|
Stitichezza spastica molto serrata |
1 |
1.82 |
|
|
Stitichezza spastica o di rado atonica |
1 |
1.82 |
|
|
Stitichezza spastica o rare diarree |
1 |
1.82 |
|
|
Stitichezza spastica o diarrea |
0 |
0.00 |
|
|
Diarrea |
1 |
1.82 |
|
|
Totali |
55 |
100.00 |
|
Anche nel gruppo dei soggetti autistici non
Down e’ stato trovato un dato di assoluta normalita’ nel 40% di essi, all’epoca
della prima visita.
Tavola 5: Confronto tra i due gruppi di soggetti autistici, con dati raggruppati secondo il sintomo evacuativo prevalente
|
Sintomo prevalente |
No Ss |
% |
No Ss non Down |
% |
||
|
Normale svuotamento intestinale |
18 |
56.26 |
30 |
54.54 |
||
|
Stitichezza atonica |
2 |
6.25 |
5 |
9.09 |
||
|
Stitichezza atonica o spastica |
0 |
0.00 |
1 |
1.82 |
||
|
Stitichezza spastica |
8 |
25.00 |
13 |
23.64 |
||
|
Stitichezza spastica o diarrea |
1 |
3.12 |
0 |
0.00 |
||
|
Diarrea |
1 |
3.12 |
1 |
1.82 |
||
|
Celiachia |
0 |
0.00 |
2 |
3.64 |
||
|
Encopresi |
2 |
6.25 |
3 |
5.45 |
||
|
Totali |
32 |
100.00 |
55 |
100.00 |
||
Chi quadrato 3.866 con 7 gl e p = 0.891
Come si puo’ vedere, i due campioni sono sovrapponibili
ad oltre l’89%, per quanto riguarda le abitudini evacuative. Si puo’ pensare
che, di per se stessa, la presenza di un terzo cromosoma in piu’, nei soggetti
Down con DGS non sia elemento di fondamentale influenza sulle abitudini
evacuative.
Tavola 6: Confronto tra i soggetti Down autistici e non autistici (383 casi su 492: sono stati esclusi quelli in cui il dato non fu raccolto e quelli con eta’ superiore a 16 anni; vedi Cocchi 1996) raggruppati secondo il sintomo evacuativo prevalente
|
Sintomo prevalente |
No Ss |
% |
No Ss |
% |
|
Normale svuotamento intestinale |
18 |
56.26 |
263 |
68.67 |
|
Stitichezza atonica |
2 |
6.25 |
56 |
14.62 |
|
Stitichezza spastica |
8 |
25.00 |
41 |
10.70 |
|
Diarrea |
1 |
3.12 |
10 |
2.61 |
|
Forme miste paritarie |
1 |
3.12 |
12 |
3.13 |
|
Celiachia |
0 |
0.00 |
1 |
0.26 |
|
Encopresi |
2 |
6.25 |
0 |
0.00 |
|
Totali |
32 |
100.00 |
383 |
100.00 |
Chi quadrato 31.515 con 6 gl e p <
0.0009
Per quanto riguarda le abitudini evacuative,
il gruppo dei soggetti Down autistici differisce in maniera altamente
significativa dai soggetti Down non autistici, indicando pertanto che essi
appartengono ad un’altra popolazione.
Discussione
Questa indagine ha avuto per scopo la
verifica di una ipotesi gia’ formulata nel corso delle due indagini precedenti
(Cocchi 1996 e 1997). C’era il sospetto che le abitudini evacuative dei
soggetti autisti o con altro DGS anche nei Down fossero diverse da quelle dei
Down senza una tale seconda diagnosi.
I due gruppi hanno la tipica prevalenza
maschile, quantificata dal rapporti M/F. Cio’ non dove sembrare strano perche’
le forme di DGS (esclusa la sindrome di Rett) hanno tutte una prevalenza
maschile. Per di piu’ esiste gia’ tale prevalenza nei Down che non hanno una
seconda diagnosi di DGS.
La distribuzione delle anomalie cromosomiche
nei Down risente della ridotta consistenza del campione: la mancanza di almeno
una forma di translocazione potrebbe essere del tutto casuale.
L’eta’ media alla prima visita e’ notevolmente
alta, oltre 7 anni per i Down e piu’ di 8 anni per gli autistici non Down.
Questo pero’ e’ un dato riferibile solo all’autore come specialista consultato:
in tutti i casi i genitori avevano interpellato anche altri specialisti, specie
nel caso dei DGS di tipo autistico, stante la sua precoce insorgenza.
Per quanto riguarda il comportamento
evacuativo, mentre per i soggetti non Down non ho termini di paragone, per i
soggetti Down c’e’ la mia ricerca precedente in cui il dato era stato rilevato
in 410 affetti da trisomia 21 senza DGS (Cocchi, 1996). Il doppio confronto, da
un lato con i soggetti DGS non Down e dall’altro con i soggetti Down senza DGS
ha permesso di trarre due indicazioni complementari di notevole interesse. Nel
comportamento evacuativo i Down con DGS sono sovrapponibili per oltre l’89% al
gruppo dei DGS non Down, e sono estremamente differenti dai Down senza DGS.
Questo indica che la doppia diagnosi modifica l’andamento di questo disturbo
evacuativo, rendendo inefficiente (se mai lo fosse stata, a questo proposito)
la presenza della trisomia 21.
Il confronto dei soggetti Down con DGS con i
Down senza DGS offre pero’ un’altra indicazione di sicuro interesse. Accanto ad
una diminuzione di circa il 11% dei soggetti con comportamento evacuativo
normale o quasi normale, ci sta l’inversione del rapporto tra stitichezza
atonica e quella spastica. Quest’ultima, nei Down con DGS diventa il disturbo
evacuativo prevalente con un rapporto di 400:100 tra stitichezza spastica e
atonica, mentre nei Down senza DGS tale rapporto era pari 72:100. La crescita
della stitichezza spastica non e’ facilmente imputabile ad un preciso
meccanismo neuropatologico. Non vi e’ pero’ alcun dubbio che essa sia il
risultato di un eccesso di azione parasimpaticotonica, almeno a livello
intestinale, in un certo numero di soggetti Down con DGS. Per di piu’, anche
nei soggetti DGS non Down, tale disturbo e’ quello prevalente, con quali la
medesima percentuale (23.64% vs. 25%)
Il fatto che si tratti del disturbo
prevalente, ma non del comportamento evacuativo piu’ frequente, che e’ invece
la normalita’, induce a pensare che si tratti di qualcosa non solo
indirettamente collegato con la sindrome di Down, nei soggetti Down con DGS, ma
anche indirettamente collegabile con il DGS per entrambi i nostri due campioni.
Conclusioni
L’indagine sulle abitudini evacuative di due
gruppi di soggetti autistici o con altro DGS, di cui una di soggetti anche Down
ha portato alcuni risultati interessanti: 1) i due gruppi hanno comportamenti
evacuativi che si sovrappongono in piu’ dell’89% dei soggetti; 2) in entrambi i
gruppi la maggioranza ha comportamenti normali; 3) in entrambi i gruppi il
disturbo evacuativo piu’ frequente e’ la stitichezza spastica; 4) il
comportamento evacuativo dei soggetti Down con DGS e’ significativamente molto
diverso da quello dei soggetti Down senza DGS.
Per quanto riguarda i Down, la solita
spiegazione della diversita’ fenotipica risulta sempre piu’ una tautologia
("I diversi sono diversi perche’ fenotipicamente diversi"). Un giorno
o l’altro occorrera’ porsi il problema del perche’ della diversita’ fenotipica,
e se essa obbedisca alle leggi del caso o anch’essa a quelle della necessita’.
Bibliografia
Cocchi R.: Toilet habits in
Downs: A survey on 492 subjects. It. J. Intellect. Impair. 1996, 9: 13-25
Cocchi R.: Toilet habits in
drug treated Downs: A survey on 209 subjects. It. J. Intellect. Impair. 13-17.
Stampato su Riv. It. Disturbo Intellet.
1997, 10: 109-194.
corrispondenza: dr Renato COCCHI, via Rabbeno 3
42100 Reggio Emilia (Italy)
renatococchi@libero.it