PSICOSI NEL BAMBINO AFFETTO DA SINDROME
DI DOWN. INDAGINE SU 413 SOGGETTI

 Renato COCCHI, neurologo e psicologo medico

 

Riassunto

In un campione rappresentativo di 413 soggetti Down, tutti allevati in famiglia, e di eta` non superiore ai 15 anni al momento della prima visita, 42 di essi (27 M + 15 F; eta` media: 7 anni; 39 trisomie 21 libere, 1 forma a mosaico e 1 senza mappa cromosomica) furono diagnosticati affetti anche da psicosi infantile. I quadri clinici ritrovati rientravano nell'ambito del DSM-III,R: 39 con Disturbo Autistico Precoce; 3 con Disturbo Autistico Tardivo.

Degna di segnalazione l'incidenza straordinaria delle psicosi infantili tra i soggetti Down, 200 volte maggiore di quella riportata per i soggetti normali.

Altre caratteristiche cliniche di questo gruppo di bambini psicotici sono una riduzione della prevalenza maschile, a confronto con i bambini psicotici non Down, un aumento del bruxismo, a paragone dei bambini Down non psicotici.

 Parole chiave: psicosi infantili, sindrome di Down, epidemiologia.

Testo in inglese

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L'insorgenza di una franca psicosi infantile in minori affetti da Sindrome di Down e` un aspetto psicopatologico che, pur segnalato, fino al 1985 non aveva ricevuto tutta l'attenzione che merita questa singolare fenomeno [1-2].

In quell'anno, su una serie consecutiva, non selezionata di 241 soggetti trisomici 21 ne individuammo 13 casi [3].

Nel 1986 Gath e Gumley ne riportarono 19 casi su una serie di 193 affetti da sindrome di Down, pari al 9,83 %, una percentuale enorme [4]. Nello stesso anno, all'11 congresso mondiale della Associazione Internazionale d Psichiatria dell'Infanzia e dell'Adolescenza, e Professioni Collegate (IACAPAP) che si tenne a Parigi, portai un videotape che ne descriveva 8 casi, presentandone anche l'evoluzione a seguito di una farmacoterapia [5].

Successivamente ne riportai, in sintesi, 25 casi [6], che salirono a 40 su 389 soggetti soggetti Down di eta` non superiore ai 15 anni alla prima visita e con una incidenza pari al 10,39 % [7].

Anche Lund, nel 1988, ha segnalato l'elevata presenza di questa patologia psichiatrica sovrapposta alla sindrome di Down [9].

In questa occasione ho voluto ricontrollare i dati precedenti, riferibili ora ad una serie consecutiva, non selezionata di 439 affetti da trisomia 21.

Materiali e metodo.

Sono state riviste le cartelle cliniche di 439 soggetti affetti da sindrome di Down, tutti visitati personalmente tra il 1979 e il giugno 1989 e che costituiscono una serie consecutiva, non selezionata. Sono stata scartate tutte le cartelle di coloro che avevano piu` di 15 anni (180 mesi precisi) alla  prima visita, considerando questa eta` come come limite convenzionale dell'ambito di competenza pediatrica e neuropsichiatrica infantile.

Nelle 413 storie cliniche utili per questa indagine, 239 si riferivano a maschi e 174 a femmine, con un rapporto M/F pari a 137,36.

Le diagnosi cromosomiche furono trovate con la seguente distribuzione:

Trisomia 21 libera:   382 Ss = 92,49 %;

Traslocazioni:   14 " =  3,39 %;

Mosaicismi:   15 " =  3,64 %;

Non nota:   2 " =  0,48 %.

Poiche` questo tipo di distribuzione non si discosta da quanto noto in Italia e all'estero, il rapporto M/F e' assai prossimo a 134,25/100 trovato su un campione italiano di neonati Down [9], e tenuto conto della provenienza dei soggetti da tutte le regioni d'Italia, questi 413 casi possono essere assunti come un campione rappresentativo della popolazione italiana dei soggetti Down.

Tra le schede di questo campione sono state selezionate quelle in cui, nella redazione effettuata alla prima visita, furono riportati i seguenti sintomi, isolati o in gruppi diversamente composti: 

- isolamento sociale;

- ecolalia o altri disturbi del linguaggio di tipo psicotico;

- stereotipie motorie;

- ansia immotivata;

- affettivita` disturbata;

- necessita` di costanza ambientale;

- ipo- o ipersensibilita` sensoriale;

- autoaggressivita`;

- evitamento dello sguardo;

- rituali.

Furono inoltre raccolti:

- sesso;

- eta' alla prima visita;

- diagnosi cromosomica;

 (< 2501 grammi) o di entrambi [10];

- presenza di bruxismo;

- presenza di strabismo;

- eta` in cui i genitori s sono accorti del comportamento anomalo del figlio;

- anamnesi di fenomeni convulsivi, epilettici o di reperti EEGrafici alterati.

- Allucinazioni, delirio, perdita della capacita` di associazione o incoerenza non furono mai segnalati ne` alla prima visita ne' ai controlli successivi.

La distinzione diagnostica tra Disturbo Autistico ad insorgenza precoce e Disturbo Auistico ad insorgenza tardiva e` stata fatta in conformita` con il DSM-III, R [11].

Risultati.

Sulla base dei sintomi guida sono stati individuati 3 sottogruppi di soggetti:

- S.1, con presenza di sole stereotipie motorie: 38 Ss = 9,20%;

- S.2, con presenza di stereotipie motorie e verbali: 17 " =  4,12%;

- S.3, con presenza di isolamento sociale

e almeno altri 3 dei sintomi chiave: 42 "  = 10,17%.

Solo i soggetti del terzo sottogruppo sono stati considerati affetti da psicosi infantile. 

Caratteristiche di questo sottogruppo sono:

Sesso:   M = 27 e F = 15; rapporto M/F = 180,00/100;

Distribuzione delle diagnosi cromosmiche:

Trisomia 21 libera: 40 Ss = 95,24%:

Traslocazioni:   0 " =  0,00%;

Mosaicismi:   1 " =  2,38%;

Non nota:   1 " =  2,38%.

Chi quadrato (confronto con la distribuzione dei restanti 371 casi): 5,29 N.S.

Eta` materna alla nascita (manca i dato per 2 soggetti visti una sola volta tra il 1979 e il 1981): media 34 anni e 2 mesi con DS = 6 anni e 6 mesi.

Eta` media alla prima visita: 7 anni e 3 mesi, con DS = 3 anni e 9 mesi.

Tabella 1: Eta` fetale e peso alla nascita:

 

Gruppo indice

(42 Ss)

Gruppo di controllo

(371 Ss)

Prematurita'

6 Ss

15,79%

58 Ss

15,93%

Basso peso alla nascita

1 S

2,38%

27 Ss

7,28%

Prematurita' e basso peso alla nascita

6.Ss

15,79%

27 Ss

7,28%

Non registrata

4 Ss

9,52%

30 Ss

11,07%

Chi Square, con la correzione di Yates: 3.58 N.S.


Incidenza di strabismo:   18 Ss = 38,10 % .

Incidenza di bruxismo:   30 " = 71,43 % .


Incidenza di epilessia, convulsioni e/o EEG alterato:

- pregressa Sindrome di West:   1 S =   2,38 % ;

- pregresse convulsioni, anche febbrili: 3 Ss = 7,14 % ;

- pregresse crisi apneiche:   1 S =   2,38 % ;

- solo EEG alterato:   1 S =   2,38 % .


Tabella 2: Sintomi psicotici, in ordine di frequenza:

Comportamento indagato

No. di Ss

%

 

Isolamento sociale

42

100,00

Disturbi del linguaggio e ecolalia

42

100,00

Stereotipie motorie

42

100,00

Improvvisi cambiamenti di umore

20

47,62

Evitamento dello sguardo

20

47,62

Autoaggressivita'

19

42,24

Ansia immotivata

17

40,48

Necessita' di costanza ambientale

15

35,71

Ipersensitivita' sensoriale

13

30,95

Rituali

2

4,75

In media 5,5 disturbi per bambino.


Diagnosi, in accordo con il DSM-III,R:

Disturbo Autistico ad esordio precoce: 39 Ss = 92,86 % ;

Disturbo Autistico ad esordio tardivo: 3 "  = 7,14 % .

Discussione.

Vari punti di questa ricerca meritano una attenzione particolare. Come e` stato affermato [12], la presenza di relativamente tanti individui Down costituisce un grande esperimento scientifico naturale in grado di fornire preziose informazioni per la comprensione della patogenesi di tutta una serie di malattie dei soggetti normali.

La demenza di Alzheimer e` di certo il campo sottoposto a piu` ricerche, e da parte mia sono stati anche affrontati quelli che riguardano le Paralisi Cerebrali Infantili [13-14], lo strabismo  [14], e il deficit immunitario aspecifico, responsabili di una accresciuta suscettibilita` alle malattie infettive respiratorie [15].

Per quel che riguarda le psicosi infantili, in particolare, ho anche indagato, con gruppi di confronto costituiti da soggetti psicotici non Down, la suscettibilita` alle malattie infettive respiratorie e l'autoaggressivita` [16-18].

In riferimento alla ricerca qui presentata, si devono far notare subito due ritrovati: l'ampiezza straordinaria dell'incidenza di psicosi nei soggetti Down, la cui presenza nel 10,17 % dei soggetti di questa serie consecutiva si sovrappone al 9,83 di Gath e Gumley  [4] confermandolo; e un rapporto M/F meno sbilanciato pur nel mantenimento di una preponderanza maschile.

Se si tien conto che gia` normalmente la popolazione dei soggetti Down ha una preponderanza maschile piu` marcata, si deve ammettere che l'incidenza, rispetto al sesso, e` fortemente ridotta a confronto delle psicosi infantili in soggetti non Down.

Questo fatto pone in discussione una facilita` del sesso maschile alle psicosi infantili per cui dovra` essere valutata in maniera diversa l'eventuale difesa dovuta alla presenza di un doppio cromosoma sessuale X.

Non abbiamo trovato differenze significative per quel che riguarda la distribuzione delle anomalie cromosomiche, ne` l'eta` materna media, al momento della nascita del figlio Down psicotico, si discosta da quanto da noi trovato in precedenza [3].

Paragonati con i 371 controlli non esistono differenze significative di incidenza di prematurita`, o basso peso alla nascita, o entrambe.

Come piu` importanti fattori perinatali di rischio invocati anche per l'insorgenza delle psicosi infantili [19], ci sembra di dover dubitare della loro influenza, almeno nei soggetti Down psicotici.

Confrontando con altre nostre ricerche condotte sulla intera serie [14], se la presenza di un lieve incremento percentuale dello strabismo, prevalente segnale di sofferenza cerebrale, non ci porta molto avanti, un deciso aumento del bruxismo, come sintomo aspecifico d stress in atto [20-21] puo` essere un elemento da non sottovalutare.

Di scarsa rilevanza invece l'anamnesi di manifestazioni epilettiche, o convulsive e il riscontro di anomalie EEGrafiche, a confronto di quanto usualmente riferito nelle forme di psicosi infantili dei soggetti non Down [22].

I sintomi psicotici del bambino Down non differiscono da quelli del bambino psicotico non Down, se si escludono forme come la psicosi simbiotica di Mahler, la psicopatia autistica di Asperger e, per caratteristiche neurologiche, la Sindrome di Rett.

Il bambino Down psicotico e` molto piu` simile, nel suo comportamento, al bambino psicotico non Down che al bambino Down non psicotico.

Il DSM-III,R permette una maggiore facilita` diagnostica, ma c'e` anche il rischio che esso metta insieme forme che potrebbero essere diverse da un punto di vista neurochimico.

C'e` comunque da chiedersi se l'eccessiva incidenza di psicosi nel soggetto Down non possa essere posta in relazione con il continuo stress metabolico endogeno, dovuto alla presenza di un cromosoma 21 in piu` che questi soggetti hanno dal giorno del loro concepimento e alla conseguente accelerazione del 50 % di tutti i metabolismi i cui enzimi sono controllati da geni allocati sul cromosoma 21, il cosiddetto "dosage effect".

In altri termini se non ci si trovi decisamente indirizzati verso l'indicazione della rilevanza dello stress nell'eziopatogenesi della psicosi infantile.

E` possibile ipotizzare che la psicosi infantile sia il risultato di un disfunzionamento neurochimico - implicante vari neurotrasmettitori - ma che ha la sua origine in uno squilibrio tra GABA e glutammato, a seguito di uno stress cui l'organismo non riesce a far fronte?

I risultati terapeutici che ho ottenuto con una farmacoterapia e che sono stati presentati in follow-up documentati da videotapes sono di sostegno a questa ipotesi l cui basi teoriche sono l'oggetto di un lavoro che comparira` su questa rivista nel 1990.

 

Bibliografia

[1] Rossi G.: Autism~o precoce e mongoloidismo. Riv. Sper. Freniat. 1977, 101: 430-442

[2] Wakabayashi S.: A case of infantile autism associated with Down's syndrome. J. Autism Develop. Disord. 1979, 9: 31-36

[3] Cocchi R., Occhialini O., Cocchi Cercolani P.: Alcuni dati epidemiologici su una serie consecutiva, non selezionata, di 242 soggetti Down. Rass. Studi Psichiat. 1985, 74: 785-790

[4] Gath A., Gumley D.: Behaviour problems in retarded children with special reference to Down's syndrome. Brit. J. Psychiat. 1986, 149: 156-161.

[5] Cocchi R.: 10-24 month follow-ups of 9 psychotic Down children treated by pharmacotherapy. Abstract n. 10.6.1 of the 11th International Congress of IACAPAP. Expansion Scientifique, Paris 1986

[6] Cocchi R.: Autismo nel bambino Down.In: Cocchi R., Belacchi C., Cercolani P. (eds): Risultati di 8 anni di terapia farmacologica nella sindrome di Down. GISSTIMMAI, Pesaro, 1987: 75-87

[7] Cocchi R.: Psicosi nel bambino affetto da sindrome di Down: aspetti epidemialogici, clinici e diagnostici.Psychopathologia 1988, 6: 161-167.

[8] Lund J.: Psychiatric aspects of Down's syndrome. Arta Psychiat. Scand. 1988, 78: 369-374

[9] Camera G., Mastroiacovo P.: Epidemiologia della Sindrome di Down. In: Ce.Pi.M. (a cura di): Aspetti epidemiologici, genetici, clinici, riabilitativi e sociali della Sindrome di Down. Ce.Pi.M., Genova 1984: 225-230

[10] Susser M., Sergievsky G.H., Hauser W.A., Kiely G.L., Paneth N., Stein Z.: Quantitative estimates of prenatal and perinatal risk factors for perinatal mortality, cerebral palsy, mental retardation and epilepsy. In: Freeman G.M. (ed): Prenatal and perinatal factors associated with brain disorders. National Institute of Mental Health Publications, Washington D.C., 1985: 395-439

[11] American Pschiatrc Association: Diagnostic and Statistic Manual of Mental Disorders (3rd edition revised, DSM-III, R). APA, Washington D.C., 1987

[12] Scoggin C.H., Patterson D.: Down's syndrome as a model disease. Arch. Internal Med. 1982, 142: 462-464

[13] Cocchi R.: Presenza di scavengers e incidenza di paralisi cerebrali infantili da prematurita' e basso peso alla nascita in 381 soggetti Down in eta' evolutiva. Giorn. Neuropsich. Eta' vol. 1987, 7: 317-323

[14] Cocchi R., Branchesi R.: Is there a causal non-connection between squint and cerebral palsy through prematurity and/or low birthweight in Down syndrome children? It. J. Intellect. lirpair. 1988, 1: 141-144

[15] Cocchi R.: Reduction of susceptibility to upper respiratory tract infections in Down syndrome children following treatment with GABAergic drugs. Int. J. Psychosom. (Philadelphia) 1987, 34/2: 3-7

[16] Cocchi R., Bonaduce D.: Suscettibilita' alle malattie infettive respiratorie in bambini psicotici Down e non Down. Riv. It. Disturbo Intellet. 1988, 1: 173-178

[17] Cocchi R., Bonaduce D.: L'autoaggressivita' nel bambino psicotico. Riv. It. Disturbo Intellet. 1988, 1: 185-191

[18] Cocchi R.: Drug therapy in self-abuse behaviour. Proceedings of the VIIIth World Congress of Psychiatry, ICS 900, Elsevier, Amsterdain 1990 (in press)

[19] Lelord G., Garreau B., Barthelemy C., Bruneau N., Sauvage D.: Aspectes neurologiques de l'autisme de l'enfant. Encephale 1986, 12: 71-76

[20] Morse D.S.: Stress and bruxism. J. Hum. Stress 19~82, 8: 43-54

[21] Cocchi R., Lamma A.: Bruxism in soggetti affetti da sindrome di Down. Studio epidemialogico su 366 casi. Odontostomatol. lmplantoprot. 1987, no.4: 66-69

[22] Cordella L.: Aspetti elettrofisiologici dell'autismo infantile. Riv. It. Disturbo Intellet. 1989, 2: 169-179

[23] Cocchi R.: The pharmacological approach to treating childood psychoses: Theoretical bases. It. J. Intellect. Impair. 1990, 3: 185-193.


First published on ltal, J. lntellect. lmpair. 1989, 2: 131-136

 Presentato al Convegno Internazionale "Teorie e terapie a confronto nelle psicosi infantili", Urbino 8-10 settembre 1989.

 

Corrispondenza: dr Renato COCCHI, via Rabbeno, 3

42100 Reggio Emilia (Italy)

renatococchi@libero.it

 

Testo in inglese


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