PSICOSI NEL BAMBINO
AFFETTO DA SINDROME
DI DOWN. INDAGINE SU 413 SOGGETTI
Renato COCCHI, neurologo e psicologo
medico
Riassunto
In un campione rappresentativo
di 413 soggetti Down, tutti allevati in famiglia, e di eta` non
superiore ai 15 anni al momento della prima visita, 42 di essi (27 M
+ 15 F; eta` media: 7 anni; 39 trisomie 21 libere, 1 forma a mosaico
e 1 senza mappa cromosomica) furono diagnosticati affetti anche
da psicosi infantile. I quadri clinici ritrovati rientravano
nell'ambito del DSM-III,R: 39 con Disturbo Autistico Precoce; 3 con
Disturbo Autistico Tardivo.
Degna di segnalazione
l'incidenza straordinaria delle psicosi infantili tra i soggetti
Down, 200 volte maggiore di quella riportata per i soggetti normali.
Altre caratteristiche cliniche
di questo gruppo di bambini psicotici sono una riduzione della prevalenza maschile,
a confronto con i bambini psicotici non Down, un aumento
del bruxismo, a paragone dei bambini Down non psicotici.
Parole chiave: psicosi infantili, sindrome di Down,
epidemiologia.
Testo in inglese
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iniziale
L'insorgenza di una franca psicosi
infantile in minori affetti da Sindrome di Down e` un aspetto psicopatologico
che, pur segnalato, fino al 1985 non aveva ricevuto tutta
l'attenzione che merita questa singolare fenomeno [1-2].
In quell'anno, su una
serie consecutiva, non selezionata di 241 soggetti trisomici 21
ne individuammo 13 casi [3].
Nel 1986 Gath e Gumley
ne riportarono 19 casi su una serie di 193 affetti da sindrome di
Down, pari al 9,83 %, una percentuale enorme [4]. Nello stesso
anno, all'11° congresso mondiale della Associazione Internazionale dé
Psichiatria dell'Infanzia e dell'Adolescenza, e Professioni Collegate
(IACAPAP) che si tenne a Parigi, portai un videotape che
ne descriveva 8 casi, presentandone anche l'evoluzione a seguito di
una farmacoterapia [5].
Successivamente ne riportai,
in sintesi, 25 casi [6], che salirono a 40 su 389 soggetti soggetti Down
di eta` non superiore ai 15 anni alla prima visita e con una
incidenza pari al 10,39 % [7].
Anche Lund, nel 1988, ha
segnalato l'elevata presenza di questa patologia psichiatrica
sovrapposta alla sindrome di Down [9].
In questa occasione ho
voluto ricontrollare i dati precedenti, riferibili ora ad una
serie consecutiva, non selezionata di 439 affetti da trisomia 21.
Materiali
e metodo.
Sono state riviste le
cartelle cliniche di 439 soggetti affetti da sindrome di Down, tutti
visitati personalmente tra il 1979 e il giugno 1989 e che
costituiscono una serie consecutiva, non selezionata. Sono stata
scartate tutte le cartelle di coloro che avevano piu` di 15 anni (180
mesi precisi) alla prima visita, considerando questa eta` come come
limite convenzionale dell'ambito di competenza pediatrica e
neuropsichiatrica infantile.
Nelle 413 storie cliniche utili per
questa indagine, 239 si riferivano a maschi e 174 a femmine, con
un rapporto M/F pari a 137,36.
Le diagnosi cromosomiche
furono trovate con la seguente distribuzione:
Trisomia 21 libera: 382 Ss
= 92,49 %;
Traslocazioni: 14 " =
3,39 %;
Mosaicismi: 15 " = 3,64
%;
Non nota: 2 " = 0,48 %.
Poiche` questo tipo di distribuzione
non si discosta da quanto noto in Italia e all'estero, il rapporto
M/F e' assai prossimo aì 134,25/100 trovato su un campione italiano di
neonati Down [9], e tenuto conto della provenienza dei soggetti da
tutte le regioni d'Italia, questi 413 casi possono essere assunti
come un campione rappresentativo della popolazione italiana dei
soggetti Down.
Tra le schede di questo
campione sono state selezionate quelle in cui, nella redazione
effettuata alla prima visita, furono riportati i seguenti sintomi, isolati
o in gruppi diversamente composti:
- isolamento sociale;
- ecolalia o altri disturbi del
linguaggio di tipo psicotico;
- stereotipie motorie;
- ansia immotivata;
- affettivita` disturbata;
- necessita` di costanza ambientale;
- ipo- o
ipersensibilita` sensoriale;
- autoaggressivita`;
- evitamento dello sguardo;
- rituali.
Furono inoltre raccolti:
- sesso;
- eta' alla prima visita;
- diagnosi cromosomica;
(< 2501 grammi) o di entrambi
[10];
- presenza di bruxismo;
- presenza di strabismo;
- eta` in cui i genitori sé sono accorti
del comportamento anomalo del figlio;
- anamnesi di fenomeni convulsivi,
epilettici o di reperti EEGrafici alterati.
- Allucinazioni, delirio,
perdita della capacita` di associazione o incoerenza non furono mai
segnalati ne` alla prima visita ne' ai controlli successivi.
La distinzione diagnostica
tra Disturbo Autistico ad insorgenza precoce e Disturbo Auistico
ad insorgenza tardiva e` stata fatta in conformita` con il DSM-III, R
[11].
Risultati.
Sulla base dei sintomi guida
sono stati individuati 3 sottogruppi di soggetti:
- S.1, con presenza di
sole stereotipie motorie: 38 Ss = 9,20%;
- S.2, con presenza di
stereotipie motorie e verbali: 17 " = 4,12%;
- S.3, con presenza di isolamento sociale
e almeno altri 3 dei sintomi chiave:
42 " = 10,17%.
Solo i soggetti del
terzo sottogruppo sono stati considerati affetti da psicosi
infantile.
Caratteristiche di
questo sottogruppo sono:
Sesso: M = 27 e F = 15; rapporto
M/F = 180,00/100;
Distribuzione delle
diagnosi cromosmiche:
Trisomia 21 libera: 40 Ss = 95,24%:
Traslocazioni: 0 " =
0,00%;
Mosaicismi: 1 " =
2,38%;
Non nota: 1 " = 2,38%.
Chi quadrato
(confronto con la distribuzione dei restanti 371 casi): 5,29 N.S.
Eta` materna alla nascita (manca iì dato
per 2 soggetti visti una sola volta tra il 1979 e il 1981): media 34
anni e 2 mesi con DS = 6 anni e 6 mesi.
Eta` media alla prima visita: 7 anni
e 3 mesi, con DS = 3 anni e 9 mesi.
Tabella 1: Eta` fetale e peso
alla nascita:
|
|
Gruppo indice (42 Ss) |
Gruppo di controllo (371 Ss) |
||
|
Prematurita' |
6 Ss |
15,79% |
58 Ss |
15,93% |
|
Basso peso alla nascita |
1 S |
2,38% |
27 Ss |
7,28% |
|
Prematurita' e basso peso alla nascita |
6.Ss |
15,79% |
27 Ss |
7,28% |
|
Non registrata |
4 Ss |
9,52% |
30 Ss |
11,07% |
Chi Square, con la
correzione di Yates: 3.58 N.S.
Incidenza di strabismo: 18 Ss = 38,10 % .
Incidenza di bruxismo: 30 "
= 71,43 % .
Incidenza di epilessia, convulsioni e/o EEG alterato:
- pregressa Sindrome di West: 1 S
= 2,38 % ;
- pregresse convulsioni,
anche febbrili: 3 Ss = 7,14 % ;
- pregresse crisi apneiche: 1 S =
2,38 % ;
- solo EEG alterato: 1 S =
2,38 % .
Tabella 2: Sintomi psicotici, in ordine di frequenza:
|
Comportamento indagato |
No. di Ss |
% |
|
|
||
|
Isolamento sociale |
42 |
100,00 |
|
Disturbi del linguaggio e ecolalia |
42 |
100,00 |
|
Stereotipie motorie |
42 |
100,00 |
|
Improvvisi cambiamenti di umore |
20 |
47,62 |
|
Evitamento dello sguardo |
20 |
47,62 |
|
Autoaggressivita' |
19 |
42,24 |
|
Ansia immotivata |
17 |
40,48 |
|
Necessita' di costanza ambientale |
15 |
35,71 |
|
Ipersensitivita' sensoriale |
13 |
30,95 |
|
Rituali |
2 |
4,75 |
In media 5,5 disturbi per bambino.
Diagnosi, in accordo con il DSM-III,R:
Disturbo Autistico ad
esordio precoce: 39 Ss = 92,86 % ;
Disturbo Autistico ad
esordio tardivo: 3 " = 7,14 % .
Discussione.
Vari punti di questa
ricerca meritano una attenzione particolare. Come e` stato affermato [12],
la presenza di relativamente tanti individui Down costituisce un
grande esperimento scientifico naturale in grado di fornire
preziose informazioni per la comprensione della patogenesi di tutta
una serie di malattie dei soggetti normali.
La demenza di Alzheimer e` di certo il
campo sottoposto a piu` ricerche, e da parte mia sono stati anche
affrontati quelli che riguardano le Paralisi Cerebrali Infantili [13-14],
lo strabismo [14], e il deficit immunitario aspecifico, responsabili di
una accresciuta suscettibilita` alle malattie infettive
respiratorie [15].
Per quel che riguarda le
psicosi infantili, in particolare, ho anche indagato, con gruppi di
confronto costituiti da soggetti psicotici non Down, la suscettibilita`
alle malattie infettive respiratorie e l'autoaggressivita` [16-18].
In riferimento alla ricerca
qui presentata, si devono far notare subito due ritrovati:
l'ampiezza straordinaria dell'incidenza di psicosi nei soggetti Down,
la cui presenza nel 10,17 % dei soggetti di questa serie consecutiva
si sovrappone al 9,83 di Gath e Gumley [4] confermandolo; e un
rapporto M/F meno sbilanciato pur nel mantenimento di una
preponderanza maschile.
Se si tien conto che
gia` normalmente la popolazione dei soggetti Down ha una
preponderanza maschile piu` marcata, si deve ammettere che
l'incidenza, rispetto al sesso, e` fortemente ridotta a confronto
delle psicosi infantili in soggetti non Down.
Questo fatto pone in discussione una
facilita` del sesso maschile alle psicosi infantili per cui dovra`
essere valutata in maniera diversa l'eventuale difesa dovuta alla
presenza di un doppio cromosoma sessuale X.
Non abbiamo trovato
differenze significative per quel che riguarda la distribuzione delle
anomalie cromosomiche, ne` l'eta` materna media, al momento della nascita
del figlio Down psicotico, si discosta da quanto da noi trovato
in precedenza [3].
Paragonati con i 371 controlli
non esistono differenze significative di incidenza di prematurita`, o
basso peso alla nascita, o entrambe.
Come piu` importanti fattori perinatali
di rischio invocati anche per l'insorgenza delle psicosi infantili [19],
ci sembra di dover dubitare della loro influenza, almeno nei soggetti
Down psicotici.
Confrontando con altre
nostre ricerche condotte sulla intera serie [14], se la presenza di un
lieve incremento percentuale dello strabismo, prevalente segnale
di sofferenza cerebrale, non ci porta molto avanti, un deciso aumento
del bruxismo, come sintomo aspecifico dé stress in atto [20-21] puo`
essere un elemento da non sottovalutare.
Di scarsa rilevanza
invece l'anamnesi di manifestazioni epilettiche, o convulsive e
il riscontro di anomalie EEGrafiche, a confronto di quanto
usualmente riferito nelle forme di psicosi infantili dei soggetti non
Down [22].
I sintomi psicotici del bambino Down
non differiscono da quelli del bambino psicotico non Down, se si
escludono forme come la psicosi simbiotica di Mahler, la psicopatia
autistica di Asperger e, per caratteristiche neurologiche, la Sindrome di
Rett.
Il bambino Down psicotico e` molto piu`
simile, nel suo comportamento, al bambino psicotico non Down che al
bambino Down non psicotico.
Il DSM-III,R permette una
maggiore facilita` diagnostica, ma c'e` anche il rischio che esso metta
insieme forme che potrebbero essere diverse da un punto di vista
neurochimico.
C'e` comunque da chiedersi
se l'eccessiva incidenza di psicosi nel soggetto Down non possa
essere posta in relazione con il continuo stress metabolico endogeno,
dovuto alla presenza di un cromosoma 21 in piu` che questi soggetti hanno
dal giorno del loro concepimento e alla conseguente accelerazione del
50 % di tutti i metabolismi i cui enzimi sono controllati da geni
allocati sul cromosoma 21, il cosiddetto "dosage effect".
In altri termini se non ci si trovi
decisamente indirizzati verso l'indicazione della rilevanza
dello stress nell'eziopatogenesi della psicosi infantile.
E` possibile ipotizzare che
la psicosi infantile sia il risultato di un disfunzionamento
neurochimico - implicante vari neurotrasmettitori - ma che ha la sua origine in
uno squilibrio tra GABA e glutammato, a seguito di uno stress
cui l'organismo non riesce a far fronte?
I risultati terapeutici che
ho ottenuto con una farmacoterapia e che sono stati presentati
in follow-up documentati da videotapes sono di sostegno a questa
ipotesi lå cui basi teoriche sono l'oggetto di un lavoro che comparira` su
questa rivista nel 1990.
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First published on ltal, J. lntellect. lmpair. 1989, 2: 131-136
Presentato al
Convegno Internazionale "Teorie e terapie a confronto nelle
psicosi infantili", Urbino 8-10 settembre 1989.
Corrispondenza: dr Renato COCCHI, via Rabbeno, 3
42100 Reggio Emilia
(Italy)
renatococchi@libero.it