PENE PIU` PROPORZIONATO
ED EREZIONE
IN 56 BAMBINI DOWN
TRATTATI CON FARMACI
Renato COCCHI,
neurologo e psicologo medico
Riassunto
In 56 soggetti Down di
sesso maschile di eta` fra 8 e 94 mesi alla prima visita era
stato riscontrato pene globalmente piccolo e per 54 di essi era stata
riferita anche mancanza di erezione. Dopo una farmacoterapia
individualizzata, agente principalmente sul GABA e sui meccanismi ad esso
collegati, durata in media 29.29 mesi, il sesso e` stato riscontrato di
dimensioni aumentate in 36 Ss (64,29 %) ed e` stata riportata l'osservazione
di erezione in 42 Ss, (77.78 %), dopo una media di 30.35 mesi
di farmacoterapia.
Il miglioramento della funzionalita`
GABAergica ha la possibilita` di agire in senso favorevole
sull'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi, come potrebbe essere avvenuto in
questi casi.
Parole chiave: Sindrome di Down,pene
piccolo,erezione.farmacoterapia,incremento.
Testo in inglexe
Home Page
/ / / Pagina
iniziale
Uno
degli aspetti che, spesso, non manca di colpire all'esame fisico del
bambino Down di sesso maschile e` l'evidente ridotta misura del pene,
sia della verga che dello scroto e dei testicoli, di questi ultimi potendo
anche, uno o entrambi, essere ritenuti. Il dato e` noto da tempo
e regolarmente riportato dalla letteratura, con una
incidenza variabile tra il 98 % di Oster (1983), al 50 % di
Levinson, Friedman e Stamps (1955), al 61 % di Domino e Newman (1965) fino
al 41 % di Schiavetti et al., 1984.
Scopo di questa ricerca e` quello di
riportare un fenomeno notato innanzitutto dai genitori, in bambini
che hanno in corso una terapia farmacologica, cosi` come impostata a
Pesaro. E` stato visto, dopo un certo periodo di tempo dall'inizio dell'assunzione
dei farmaci, che bambini che avevano pene piccolo e mancanza di
erezione tendono ad un incremento della dimensione del pene e alla
comparsa di erezione, specie mattutina.
Il fatto meritava di essere indagato, e
riportato, pur con tutte le cautele di una osservazione che e`
diventata sistematica da un certo momento in poi, e che quindi non e`
riferibile a tutti i bambini posti in terapia farmacologica, e
ritornati a controllo per un tempo adeguato.
Questa ricerca ha quindi valore preliminare
ed orientativo.
Materiali
e metodi
L'indagine e` stata limitata a bambini
Down di sesso maschile, aventi le seguenti caratteristiche
- diagnosi cromosomica;
- annotazione nella cartella clinica,
durante la prima visita, delle caratteristiche "sesso piccolo
con/senza riferita erezione"
- terapia farmacologica assunta
per almeno un anno;
- annotazione all'ultimo
controllo disponibile della eventuale variazione della dimensione del
pene e della comparsa o meno di erezione, riferite dai genitori.
- eta` non superiore a 108 mesi
(9 anni) all'ultimo controllo, per evitare di attribuire alla
terapia in corso un risultato dovuto invece all'inizio dello sviluppo
puberale.
Risultati
Solo 56 bambini sono stati trovati in
possesso di tutti i pre-requisiti per l'indagine.
Tabella 1: caratteristiche epidemiologiche e cliniche di
questo campione.
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Eta` media alla prima visita:
.
46,38 mesi +/- 58,24 (ambito: 8-9΄ mesi);
Distribuzione delle
diagnosi cromosomiche:
trisomia 21 libera:
.. 52
Ss = 92,86 % ;
traslocazioni:
. 2 Ss =
3,57 %;
mosaicismi:
. 2 Ss =
3,57 %.
Rilievo di sesso piccolo alla
1a visita:
.
56 Ss = 100,00% ;
Riportata mancanza di erezione, alla 1a
visita: 54 Ss = 96,43 %.
Riportata presenza di erezione alla 1a
visita:
. 2 Ss = 3,57 % .
-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Tabella 2: durata della farmacoterapia e rilievo
delle modifiche.
-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Durata media della farmacoterapia (mesi):
.29,29 +/- 20,15 (ambito: 12-83);
eta` media al rilievo del cambiamento
(mesi):
61,73 +/- 28,56 ;
rilievo di dimensione globale del sesso
aumentata dopo farmacoterapia:
.
36 Ss = 64,29 %.
durata media della loro
farmacoterapia (mesi):
.30,35 +/- 17,60 (ambito: 12-72) ;
eta` media di riferimento
della comparsa di erezione (mesi):
.68,11 +/- 24,79;
riferimento di osservata erezione dopo
farmacoterapia: .
.42 Ss = 77,78 %.
---------------------------------------
---------------------------------------------------------------------------------
Tabella 3: distribuzione delle due caratteristiche dopo
farmacoterapia:
--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
aumento di dimensioni e comparsa
di erezione:
.34/54 Ss = 62,96 %;
aumento di dimensioni del pene senza
comparsa di erezione:
2/54 Ss = 3,70 %;
comparsa di erezione senza aumento di
dimensione del pene:
..8/54 Ss = 14,82 %;
non variazioni di dimensione del pene
non comparsa di erezione : ...10/54 Ss = 18,52 %;
aumento di dimensioni del pene con erezione
gia` osservata al momento della 1a
visita:
1/56 Ss = 1,79 %;
non aumento di dimensioni del pene con
erezione
gia` osservata al momento della 1a
visita:
1/56 Ss = 1,79%.
---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Discussione.
Trattandosi di un dato
scoperto casualmente e indagato in maniera non sistematica, ho
ritenuto opportuno limitarmi a riferimenti di statistica descrittiva.
Gia` da parte degli autori che sopra
riportati c'e` una differenza troppo grande nella presenza
del sintomo "pene di dimensioni ridotte" e il fatto che sia
stato rilevato in un ambito che va dal 98 al 41 % dei bambini Down
non da` alcuna garanzia sui criteri con cui e` stata condotta
l'osservazione.
In ogni caso bisogna dire subito che si
tratta di un sintomo variabile, visto che puo` essere assente tra il
2 e il 59 % dei soggetti indagati.
Come tutti i sintomi variabili della
sindrome di Down, esso e` indipendente dalla forma dell'anomalia
cromosomica.
Questo induce a pensare che non
si tratti di un sintomo direttamente dipendente dalla presenza di
un cromosoma 21 in piu`, e che sia apparentato con tutti quegli
altri sintomi che sono modificabili con terapie farmacologiche che
agiscano sulle risposte di stress.
D'altra parte l'affermazione che la ridotta
dimensione del pene scompare spontaneamente con lo sviluppo sessuale
(Schiavetti et al., 1984) lascia un po` perplessi e forse e` da verificare
con piu` attenzione.
Per sicurezza, comunque, l'indagine qui
presentata ha escluso soggetti che avevano superato i 9 anni
al controllo, volendo essere certo di evitare i segni di una
eventuale precocita` puberale, che pero`, in quanto tale, avrebbe
dovuto essere accompagnata anche dallo sviluppo dei caratteri sessuali
secondari. Cosa che, per i presenti 56 casi, non e` mai avvenuta.
Per di piu`, le dimensioni assunte dal
pene, pur aumentate, erano sempre nell'ambito della variabilita` di
un pene prepubere.
Diverso e` il discorso dell'erezione la
cui comparsa nel 77,78 % dei bambini in cui non era mai stata vista
in precedenza costituisce un risultato di grande rilevanza.
I due fenomeni, dimensione del pene ed
erezione, gia` indipendenti l'uno dall'altro nel bambini Down non
trattati, restano dissociati anche dopo trattamento con farmaci, la
comparsa dell'uno non implicando necessariamente quella dell'altro.
Un discorso a parte, e
puramente speculativo, e` quello che tentero` di fare per dare una
possibile spiegazione su quanto avvenuto.
Come detto in precedenza, in varie
occasioni (Cocchi, 1987a; Cocchi, 1987b; Cocchi, 1990), la
terapia farmacologica applicata a Pesaro agisce prevalentemente sul
GABA migliorando le risposte allo stress, in gran parte metabolico,
dovuto all'accelerazione di tutti i metabolismi i cui
enzimi, controllati da geni allocati sul cromosoma 21, sono costretti
a lavorare al 150 % per la presenza dι un gene in piu`.
E` ormai accertato che il GABA ha una
precisa azione sull'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi, vale a dire sui
meccanismi dello sviluppo sessuale e della riproduzione (Larsson,
1979; Fernandez-Guasti, Larsson e Beyer, 1985; Qureshi et al, 1988;
Knobil e Neill, 1988) e una nostra ricerca sulla sensibilita` alla
temperatura ambientale nei soggetti Down orientava per un eccesso
di inibizione B-GABAergica ipotalamica (Cocchi, 1989).
Non credo che, da parte mia, si possa
andar oltre, senza avventurarmi in un ambito molto specialistico,
rischiando ipotesi sempre meno giustificabili. Per quanto riferiti in
maniera pressoche` aneddotica, 45 risultati positivi su 56 dovrebbero
comunque far pensare.
Bibliografia
Cocchi R.: Terapia farmacologica nella
sindrome di Down: inquadramento teorico. In: Cocchi R., Belacchi C.,
Cercolani P. (a cura di): Risultati di 8 anni di terapia
farmacologica nella sindrome di Down. GISSTIMMAI, Pesaro 1987a: 19-41.
Cocchi R.: Reduction of susceptibility
to upper respiratory tract infections in Down syndrome children
following treatment with GABAergic drugs. Int. J. Psychosom.
(Philadelphia) 1987b, 34/2: 3-7.
Cocchi R.: Sensibilita`
alla temperatura ambientale nei soggetti Down: una indagine su 432
casi. Riv. Ital. Disturbo Intellet.1989, 2: 195-199.
Cocchi R.: Drug therapy in self-abuse
behavior. Proceedings of the VIIIth World Congress of Psychiatry. ICS
900. Elsevier, Amsterdam 1990.
Domino G., Newman A.: Relationship of
physical stigmata to intellectuaμ subnormality in mongoloids. Am. J. Ment.
Defic. 1965, 69: 541-550.
Fernandez-Guasti A., Larrson K., Beyer
C.: Comparison of the effects of different isomers of
bicuculline infused in the preoptic area on male rat sexual
behavior. Experientia 1985, 41: 1414-1416.
Knobil E., Neill J.D. (eds):
The physiology of reproduction. Raven Press, New York 1988.
Lewinson A., Friedman A., Stamps F.:
Variability of mongolism. Pediatrics 1955, 14: 43-54.
Larsson K.: Features of the neuroendocrine
control of masculine sexual behavior. In: Beyer C. (ed): Endocrine
Control of sexual behavior. Raven Press, New York 1979: 77-163.
Oster J.: Mongolism. Danish Science Press,
Copenhagen 1953.
Qureshi G.A., Bednar I., Forsberg G.,
Soedersten P.: GABA inhibits sexual behavior in femal
rats. Neuroscience 1988, 27: 169-174.
Schiavetti P., Barbano G.C.,
Forni G.L., Acutis M.S., Rasore-Quartino A.: Il fenotipo della
sindrome di Down. Studio di 300 casi di eta` pediatrica. In:
Ce.Pi.M.: Aspetti epidemiologici, genetici, clinici, riabilitativi e
sociali della Sindrome di Down. Ce.Pi.M., Genova 1984: 201-208.
Pubblicato su Riv. It. Disturbo Intellet,
1990, 3: 145-148.
corrispondenza: dr. Renato COCCHI, via Rabbeno, 3
42100 Reggio Emilia(Italy)
renatpcocchi@libero.it
Testo in inglexe
Home Page
/ / / Pagina
iniziale