PARALISI CEREBRALI INFANTILI IN BAMBINI DOWN:
3 CASI
Renato COCCHI, neurologo e psicologo medico
Riassunto
In una serie consecutiva, non selezionata
di 470 soggetti Down provenienti da tutte le regioni italiane sono stati ritrovati
solo 3 casi di paralisi cerebrale infantile, tutte di origine postnatale. Pur
non escludendo la possibilita` di paralisi cerebrali infantili da cause pre-,
peri- e neonatali, il presente dato epidemiologico sembra di sostegno
all'ipotesi che il bambino Down sia piu` protetto, in epoca fetale, alla
nascita e nel periodo neonatale, dall'esito paralitico dell'insulto anossico.
Parole chiave: Sindrome di Down,
paralisi cerebrale infantile, tre casi.
Sindrome di Down
Ritardo mentale
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Il rapporto tra sindrome di Down e paralisi
cerebrali infantili (PCI) non ha fino ad ora ricevuto, a mio parere, tutte
l'attenzione che meriterebbe. Un suo studio approfondito, invece, e`
sicuramente in grado di far maggior luce su alcuni meccanismi ed esiti del
danno anossico-schemico che puo` verificarsi in seguito a disturbi pre-, peri-,
neo- e postnatali e i possibili esiti in PCI.
In una prima ricerca epidemiologica (Cocchi,
1987) avevo notato che su 381 soggetti Down allevati in famiglia non era
presente alcun caso di PCI di prematurita`, basso peso alla nascita o entrambi,
i due maggiori fattori di rischio per questa infermita` motoria. In realta` non
c`erano PCI di origine pre-, peri- e neonatale, nonostante i soggetti Down
abbiano un'alta incidenza di questi disturbi, e ad essi vengano attribuite
almeno il 75 % delle cause di PCI (Susser et al., 1985).
In un successiva ricerca relativa a PCI e
strabismo (Cocchi e Branchesi, 1988) su 424 soggetti Down, costituiti dai 381
precedenti + 43 nuovi casi, ancora una volta non si riscontravano PCI, se non 3
di origine postnatale, mentre, solo per la presenza dei due maggiori fattori di
rischio prima ricordati ne dovevano essere ritrovate almeno altre 3.
Attualmente, aggiuntisi altri 46 casi alla precedente serie, la situazione, per
quanto riguarda le PCI, e` rimasta invariata, con solo 3 PCI da origine
postnatale. Di queste ultime ho deciso di dare una breve relazione.
Descrizione
dei 3 casi.
Caso 1: Bambina di 6;2 anni alla prima visita. Diagnosi
cromosomica: 47, XX, +21. Presenta emiparesi dx. Affetta da lussazione
dell'anca dx, per la quale e` stata operata, ma la situazione motoria
deficitaria congiunta alla lassita` articolare determinano, di tanto in tanto,
la fuoruscita della testa del femore dall'acetabolo. Il padre ha appreso e
applica le manovre di riduzione.
Era affetta da grave malformazione cardiaca
atrio-ventricolare ed e` stata operata con successo a 17 mesi. Nulla da segnalare
sulla gravidanza, parto di 5 ore, indotto con farmaci alla 40a settimana
dall'ultima mestruazione materna. Cianosi perinatale; peso alla nascita:
Alla prima visita presenta ancora un EEG
alterato, senza crisi, senza terapia antiepilettica in corso, mentre un referto
TAC ha dimostrato una voluminosa cisti poro-encefalica nella regione
fronto-parietale sn.
Da un punto di vista motorio: ridotto uso
del braccio dx; deambulazione autonoma raggiunta a 60 mesi, instabile, precaria
e rallentata, con poligono di base allargato. Ha sempre fatto fisiochinesiterapia.
Caso 2: Bambina di 7;4 anni alla prima visita. Diagnosi
cromosomica: 47, XX, +21. Affetta da emiparesi dx, molto ridotta dal
trattamento fisioterapico. Sulla anomalia cromosomica si e` inserito un
Disordine Diffuso dello Sviluppo (autismo) ad insorgenza precoce (sintomi:
isolamento sociale, stereotipie motorie, evitamento dello sguardo, momenti di
panico immotivati, improvvisi cambiamento di umore, autoaggressivita`, arresto
dello sviluppo del linguaggio, fermo alla lallazione, resistenza ai cambiamenti
ambientali).
Nata a termine dopo una gravidanza condotta
senza problemi. Parto durato complessivamente meno di 2 ore; peso alla nascita:
EEG normale per l'eta`. Deambulazione
autonoma raggiunta a 66 mesi, complessivamente discreta, anche se piuttosto
goffa. Persiste una certa lassita` articolare, e viene riferito che il
camminare la stanca presto.
L'aspetto paretico e` apprezzabile con
qualche difficolta` all'esame neurologico, anche per l'assoluta mancanza di
collaborazione da parte della bambina.
Sta continuando il trattamento
fisiochinesiterapico, sia pur con ritmo meno pressante che in passato, perche`
un tentativo di interruzione aveva portato ad una regressione motoria.
Caso 3: bambino di 3;10 anni alla prima visita. Diagnosi
cromosomica: 47, XY, +21. Paresi all'emisoma sn. Gravidanza senza difficolta`,
e nato a termine, con peso alla nascita di
Lateralizzato a dx. Deambulazione autonoma
raggiunta a 20 mesi, poco prima dell'emiparesi e sostanzialmente mantenuta,
anche se inizialmente con molta fatica. Si stanca presto di camminare. La
deambulazione e` molto impacciata, anche perche` la gamba sn e` piu` corta di
Discussione.
I 3 casi qui presentati, estratti da una
serie consecutiva, non selezionata di 470 soggetti Down, indicano una prevalenza
di PCI = 0,6 % . Questo dato e` piu` del doppio di quanto riscontrato da
Kundriavcev et al., 1985, che, in una statistica riferita ad una serie di circa
28.000 nati vivi [normali] nell'area di Rochester (USA), hanno riscontrato 64
PCI con una prevalenza= 0,23 % .
In Finlandia, la prevalenza di PCI nei Down
e` stata trovata del 5,1 % da Iivanainen e Hongell (1986), su 156 soggetti
ricoverati in un istituto specializzato. Pur essendo probabile che il campione
finnico non sia rappresentativo, in quanto costituito esclusivamente da una
popolazione di Down ricoverati, in ogni caso sta per una accresciuta incidenza
di PCI nei Down.
In Italia, su 70 casi visti in 10 anni in un
ambiente ospedaliero specializzato, Bertamino (1984) ha trovato 11,4 % di
"segni lesionali all'esame neurologico" tra cui "spasticita`,
ecc". Anche qui, per quanto la rappresentativita` del campione sia molto
discutibile, e le PCI non siano specificamente indicate, non puo` essere negata
una tendenza all'aumento dell'incidenza di PCI nei soggetti Down.
Nella ricerca epidemiologica di Kundriavcev
et al., 1985, c'e` pero' un altro elemento di notevole interesse. La diagnosi
PCI era stata fatta entro il 16mo giorno di nascita, e quindi le 64 PCI erano
tutte causate da disturbi intervenuti in epoca pre-, peri- e neonatale. Tenuto
conto che, secondo Susser et al., 1985, quelle di origine postnatale non
assommano a piu` del 5-10 % di tutte le PCI, il dato da me ritrovato e`
vistosamente anomalo, rispetto ai soggetti normali.
In effetti lo e` per 2 ragioni: la gia`
notata incidenza, piu` che raddoppiata, ma soprattutto l'esclusiva origine
postnatale. Se si prende per buona la distribuzione percentuale indicata da
Susser et al., 1985, posti i presenti tre casi pari al 10 %, se dovrebbero trovare
almeno altre 22 PCI da fattori di rischio pre-, peri- e neonatali, a cui si
deve il 75 % di tutte le PCI nei soggetti normali.
Si potrebbe ammettere che il caso 2 non
abbia avuto subito la diagnosi giusta (una ipotesi improbabile ma possibile) e
che l'evidenza di PCI allorché il bambino aveva 8 mesi sorebbe da riferire ad
una PCI non post-natale. I restanti due casi con sicura e documentata causa
postnatale sono sempre troppi, e si dovrebbero avere almeno altre 15 PCI da
fattori di rischio pre-,peri- e neonatali.
Quindi e' certo che c'è un eccesso di PCI di
origine postnatale nei Down di questa serie. Questo fatto potrebbe essere
spiegato con la grande capacità del feto e del neonato Down di combattere gli
esiti negativi dell'anossia, a l'azione tossica dei radicali liberi
dell'ossigeno. Questa protezione particolare potrebbe ridursi o cessare per
varie ragioni durante i primi mesi di vita (Cocchi, 1990).
Se confermato, questo dato potrebbe portare
nuova luce sulla stessa sindrome di Downe sui meccanismi psicopatologici delle
PCI nei bambini normali.
Bibliografia.
Bertamino F.: Rilievi sulla evoluzione
psicomotoria in bambini con sindrome di Down. In: Ce.Pi.M.: Aspetti
epidemiologici, genetici, clinici, riabilitativi e sociali della Sindrome di
Down. Ce.Pi.M., Genova 1984: 255-263.
Cocchi R.: Presenza di scavengers e
incidenza di paralisi cerebrali infantili da prematurita` e basso peso alla
nascita in 381 soggetti Down allevati in famiglia. Giorn. Neuropsich. Eta` Evol.
1987, 7: 317-323.
Cocchi
R.: The birth as a second breakpoint in the biological balance of Down's
syndrome subjects: confirmations and implications. Ital. J. Intellect. Impair.
1990, 3: 179-183.
Cocchi
R., Branchesi R.: Is there a causal non-connection between squint and cerebal
palsy through prematurity and/or low birthweight in Down syndrome children?
Ital. J. Intellect. Impair. 1988, 1: 141-144.
Iivanainen
M., Hongell K.: Neurological aspects of mentally retarded persons with
chromosome aberration. In: Berg J.M. (ed): Sciene and service in mental
retardation. Methuen, London 1986: 52-62.
Kundriavcev
T., Schoenberg B.S., Kurland L.T., Groover R.V.: Cerebraì palsy - Survival
rates, associate handicaps and distribution by clinical subtype (Rochester
1950-1976)._9 Neurology 1985, 35: 900-903.
Susser
M., Sergievsky G.H., Hauser W.A., Kiely G.L., Paneth N., Stein Z.: Quantitative
estimates of prenatal and perinatal risk factors for perinatal mortality,
cerebral palsy, mental retardation and epilepsy. In: Freeman G.M. (ed):
Prenatal and perinatal factors associated with brain disorders. NIHP, Washington D.C., 1985: 359-439.
Stampato Riv. It. Disturbo Intellet. 1990, 3: 327-330.
Author's address: Dr Renato COCCHI, via
Rabbeno, 3
42100 Reggio Emilia
renatococchi@libero.it
Testo in inglese
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