RIDUZIONE
DELLE CARATTERISTICHE FACCIALI
NEI DOWN
IN FARMACOTERAPIA: 23 ANNI DOPO.
Renato COCCHI,
neurologo e psicologo medico.
Riassunto.
Per quanto regolarmente comunicata
tramite documentazione filmata o in videotape in almeno 5 congressi internazionali
(Dublino, 1982 (2 casi), Vienna, 1983 (10 casi), New Delhi, 1985 (7 casi),
Barcellona, 1985 (30 casi) e Parigi, 1986 (35 casi)), la riduzione delle
caratteristiche facciali in bambini Down a seguito di terapia con farmaci
antistress non trovo' alcun interesse e provoco' attacchi disinformati e
offensivi all'autore.
Per tale ragione l'autore non ritorno' su
tale risultato e preferi' indagare altri sintomi e il loro miglioramento. Dato
pero' che questo risultato viene ottenuto regolarmente, alla fine ha deciso di
ricordarlo nel proprio sito Internet. Si ipotizza che la cosiddetta
"tipica faccia Down" sia una faccia cushingoide dovuta ad eccessiva
attivita' del cortisolo su recettori cortico-steroidei sensibilizzati.
Parole chiave: Sindrome di Down, faccia tipica,
farmacoterapia,riduzione, sindrome cushingoide.
E' da ricordare che i miei tentativi di terapia avevano il solo scopo di ridurre la sua facilita' alle malattie infettive respiratorie (MIR), cosa che io avevo gia' ottenuto in bambini depressi (Cocchi, 1981). Solo dopo anni e un certo numero di casi trattati mi resi conto che questa terapia era una terapia antistress. La riduzione della facilita' alle MIR era solo un effetto collaterale, dato che lo stress puo' anche ridurre l'immunita' cellulo-mediata.
Visto che non ero capace di quantificare questo risultato sulle caratteristiche facciali, preferii presentarlo in congressi internazionali come documentazione filmata o in videotape. Cosi' feci a Dublino, 1982 (2 casi), Vienna, 1983 (10 casi), New Delhi, 1985 (7 casi), Barcellona, 1985 (30 casi) e Parigi, 1986 (35 casi). Ne ottenni un riscontro scarso, se non nullo.
Quelli che seguono sono i riassunti di Barcellona e di Parigi.
La riduzione delle caratteristiche
facciali nei Down a seguito di farmacoterapia puo' facilitare l'integrazione
sociale (Cocchi, 1985) La
faccia dei soggetti con sindrome di Down e' un sintomo immediatamente
riconoscibile di questa anomalia cromosomica e porta a uno stigma sociale
ampiamente diffuso sia per i soggetti stessi che per i genitori. Per diminuire
l'impatto sociale di questo comportamento sociale, i genitori e i soggetti Down
spesso adottano strategie di evitamento, che sono in particolare la riduzione delle
relazioni sociali ma anche interventi di chirurgia estetica. Trenta bambini Down di eta' tra 1 e 10 anni alla
prima visita e trattati con una farmacoterapia adattata individualmente,
accanto a miglioramenti nelle abilita' cognitive, motorie e sociali, dai 6 mesi
di terapia hanno mostrato un evidente riduzione delle caratteristiche facciali
"cosi' tipiche" di questi soggetti. Parte del primo e dell'ultimo follow-up filmati sono
presentati per documentare questo cambiamento.
Bambini Down trattati con farmacoterapia (Cocchi, 1986)
Dei videotape fatti prima e durante
trattamento saranno mostrati per illustrare l'evoluzione di bambini Down
trattati con una prescrizione di farmaci adattata individualmente, che agisce
principalmente sul GABA e sui circuiti neurochimici collegati.
1. Riduzione delle
caratteristiche facciali tipiche della sindrome di Down in 35 bambini Down dopo
6 mesi di terapia, accanto ai miglioramenti delle abilita' cognitive, motorie e
sociali. 2. Effetti di 10-24 mesi di terapia con farmaci in 7 bambini Down (tre
femmine e quattro maschi) con diagnosi di Disturbo Generalizzato dello Sviluppo
secondo i criteri del DSM-III.
Nel 1985 fui il bersaglio di un attacco stampato, molto disinformato in generale, e offensivo nei miei confronti, da parte del comitato scientifico dell'Unidown (Unione delle Associazioni Down Italiane). Potei rispondere solo due anni piu' tardi, facendo appello alla legge sulla stampa, con l'aiuto di un avvocato. A quel che potei osservare allora, il numero della rivista con la mia replica (Cocchi, 1987) parve non avere la medesima diffusione del numero in cui ero stato attaccato.
Questa fu la ragione per cui
non ritornai piu' su questo risultato che comunque appare regolarmente in
seguito alla terapia che prescrivo nei bambini Down. Non ci sono stati problemi
sulle altre mie ricerche, e se ne puo' trovare parte gia' messa in Internet in
questo stesso sito.
Riduzione delle caratteristiche facciali
nei Down:
Alcune spiegazioni e
conferme indipendenti. Spero che
nessuno possa pensare che avevo manipolato la documentazione visuale. Primo
perche' era quasi impossibile manipolare i documenti filmati, per di piu'
girati dai genitori, del tutto coscienti di questo cambiamento facciale.
Secondo, perche' i programmi di morphing per computer nel 1983-1986 non erano
disponibili.
Ritengo che questa mancanza di accettazione
cui andai incontro era semplicemente dovuta ad un errore teorico. Le persone e
anche i medici avevano (e la maggioranza ha tuttora) la convinzione che ogni
sintomo della sindrome di Down fosse direttamente legato alla anomalia
cromosomica, se non altrimenti spiegabile. In base a cio', la cosiddetta tipica faccia "mongoloide"
dipende direttamente dalla trisomia 21.
Per contrastare questa convinzione ci sono almeno tre argomenti:
1. Questa caratteristica non e' diffusa in modo uniforme in tutti i soggetti Down. In altri termini, bambini Down con il medesimo tipo di anomalia cromosomica, in particolare la trisomia 21 libera, non mostrano questa caratteristica con la medesima intensita'.
2. Per di piu' puo' capitare che un bambino
Down con la forma a mosaico, quindi con solo una parte delle sue cellule con
tre cromosomi 21, mostri la "tipica" faccia in maniera piu' marcata
che un bambino Down con trisomia 21 libera, dove tutte le cellule hanno un
cromosoma
Quindi la "tipica" faccia Down puo' non essere presente, e un tale fatto e' un definitivo sostegno della mia ferma convinzione che questa caratteristica non dipenda direttamente dalla anomalia cromosomica. In biologia non c'e' l'eccezione che conferma la regola.
Posso aggiungere un altro punto a questi tre argomenti. Una terapia con farmaci non puo' modificare una caratteristica direttamente legata alla anomalia cromosomica, senza che si modifichi tale anomalia. In effetti, la terapia che prescrivo non ha alcuna azione sulla anomalia, ma agisce modulando le reazioni di stress.
Ritengo che la cosiddetta "tipica
faccia Down" sia solo una faccia cushingoide prodotta da una eccessiva
attivita' del cortisolo, come reazione da stress, su recettori costicosteroidei
ipersensibili. Che tipo di stress nella sindrome di Down, almeno secondo me? Ho
scritto cio' in un articolo teorico (Cocchi,
1993).
"Nelle anomalie cromosomiche i
metabolismi che normalmente dipendono da due geni, uno per cromosoma,
diminuiscono del 50% nelle forme monosomiche.Al contrario, quando c’e’ un
cromosoma in piu’, come nella trisomie, quei metabolismi aumentano del 50%. La
sindrome di Down e’ anche detta trisomia 21.
La sua caratteristica genetica e’ di
avere 3 cromosomi 21 al posto di 2 e quindi, per l’effetto dose di cui si e’
appena parlato, di avere un aumento del 50% di tutti i metabolismi i cui geni
di controllo si trovano sul cromosoma
Quel particolare metabolismo non viene piu’ controllato da 2 geni, come
negli individui normali, ma da 3 geni, e quindi viene aumentato del 50%. Il fatto e’ vero ed e’ stato controllato per i
metabolismi attivati dagli enzimi superossido-dismutasi-1,
indolo-fenol-ossidasi, fosforibosil-amino-imidazolo sintetasi, che hanno tutti
quanti i loro geni di controllo sul cromosoma 21.
Avevo infine trovato l’origine dello
stress nei Down. Un aumento del
50% di tutta una serie di metabolismi produce una alterazione omeostatica che
da’ uno stress biologico endogeno. Uno stress che parte dall’interno
dell’organismo stesso. Questo
stress comincia dal concepimento, nella trisomia 21 libera e nelle
traslocazioni, e qualche ora dopo, nelle forme a mosaico."
Questo punto di vista giustifica con facilita' i differenti aspetti fenotipici del sintomo "tipica faccia Down", in quanto che le reazioni di stress dipendono anche da una capacita' individuale di far fronte allo stress, una capacita' dovuta a fattori ereditari ed acquisiti. Naturalmente esse dipendono anche dall'intensita' dell'agente stressante o dalla somma degli agenti stressanti.
Due indizi portano a confermare questo.
1. I genitori hanno riferito spesso che il loro figlio Down ha caratteristiche facciali piu' evidenti se stanco, o febbricitante, o sotto terapia con antibiotici, tre condizioni di stress biologico.
2. La cosiddetta "tipica faccia Down" non e' peculiare della sindrome di Down. Ho la documentazione filmata di una faccia simile in un neonato di un mese, senza anomalie cromosomiche, ma nato da un parto lunghissimo e complicato.
A cio' posso aggiungere una deduzione
generale dalle premesse sulle terapie antistress
con farmaci: Dovevano funzionare anche in altri casi di malattia genetica o
cromosomica.
Ho fatto alcuni tentativi di terapie con farmaci in diverse malattie di
questo tipo. In questo stesso sito si possono
gia' trovare i resoconti di un caso di
Sclerosi Tuberosa, un caso di Cri-du-chat e un caso di sindrome di
Smith-Magenis. Sto preparando per il prossimo aggiornamento, dei resoconti
simili su un caso di sindrome di Aicardi-Goutieres, e su un caso di Distrofia
Neuro-assonale.
Anche in questi casi, come nei Down, la terapia con farmaci non ha cancellato le anomalie genetiche o cromosomiche. Le terapie hanno solo migliorato gli aspetti fenotipici che fino ad ora erano stati attribuiti erroneamente alle stesse anomalie, invece che a reazioni ad uno stress metabolico interno. A seguito di queste terapie antistress, ognuno di questi bambini e i suoi genitori stanno avendo una migliore qualita' di vita, il che forse non e' trascurabile.
Conclusioni.
Benche' regolarmente fatta conoscere con
film o videotape durante almeno 5 congressi internazionali (Dublino, 1982 (2
casi), Vienna, 1983 (10 casi), New Delhi, 1985 (7 casi), Barcellona, 1985 (30
casi) e Parigi, 1986 (35 casi)), la riduzione delle caratteristiche facciali in
bambini Down a seguito di terapia con farmaci antistress non trovo' alcun
interesse e provoco' attacchi disinformati e offensivi alla mia persona.
Per questa ragione non ritornai su questo argomento e preferii indagare altri sintomi e altri miglioramenti. Dato pero' che e' un risultato che si ottiene regolarmente, alla fine ho deciso di ricordarlo nel mio sito Internet.
Bibliografia.
Cocchi R.
Susceptibility to infective respiratory diseases in depressed children. Epidemiological
survey of 126 subjects, clinical-therapeutic report of 61 cases. Acta Psychiat.
Belg. 1981, 81: 350-365.
Cocchi R.
!5 months followups of two Down's syndrome children treated by pharmacotherapy.
A 30' VHS videotape presented during the 11th Congress of IACAPAP,
Cocchi R.
12-27 months followups of 10 Down's syndrome children treated by
pharmacotherapy. A 70' VHS videotape presented during the 10th World
Congress of Psychiatry, Wien, 1983.
Cocchi R.
Mitigation of facial features in Down children by pharmacotherapy can
facilitate social integration. A 45' Super8 film. Presented during the Vth
Mediterranean Congress of Social Psychiatry, Bercelona, 1985. In: Abstracts,
Dpto de psiquiatria y Psicologia Medica, Universidad de Barcelona, 1985, pag.
29.
Cocchi R.
Down children treated by pharmacotherapy. A videotape presented during the 11th
International congress of IACAPAP, Paris (
Cocchi R.
Drug therapy in Down's syndrome: A theoretical context. It. J. Intellect.
Impair. 1993, 6: 143-154.
Unidown Scientific Committee (Giorgio Albertini, neurologo; Massimo Badas, pedagogista; Paolo Berruti, neurologo; Franco Chiappe, neonatologo, Franca Dagna Bricarelli, genetista; Bruno Dallapiccola, genetista; Ennio Del Giudice, pediatra; Franca Felicioli, psicopedagogista; Angiolina Garau, pediatra genetista; Maria Luisa Giovannucci Uzielli, pediatra genetista; Liliana Minoja Zani, neuropsichiatra infantile; Aldo Moretti, psicopedagogista; Alberto Rasore Quartino, pediatra genetista; Vincenzo Reale, pediatra; Valerio Ventruto, genetista): Perche' no alle terapie farmacologiche nella sindrome di Down. Sindrome di Down 1985, 2 / no. 4, 1-3.
Pubblicato su Internet il 15 October,
2001. Copyright by Renato Cocchi, 2001.
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