IMPLICAZIONI
ED ESITI DOPO FARMACOTERAPIA.
Renato COCCHI, neurologo e psicologo medico
In una serie consecutiva non selezionata di
432 soggetti affetti da Sindrome di Down
e' stato riscontrato nistagmo, di tipo
orizzontale, in 26 individui =
6,02 %. La distribuzione per
sesso ha
rivelato una prevalenza femminile
pari al 61,54 %.
Parole chiave: sindrome di Down,
nistagmo, epidemiologia, farmacoterapia.
Testo in inglese
Sindrome di Down
Il
nistagmo e' un termine che si riferisce
a movimenti ritmici e involontari
degli occhi [1]. Per capire il nistagmo
occorre tener presente che l'occhio segue un oggetto mobile, o scorre
con lo sguardo un oggetto (che
potrebbe essere una riga scritta) con un movimento lento,
detto anche movimento di
inseguimento o, meglio, di fissazione [2].
In altre
parole, il movimento lento e' dovuto allo sforzo di mantenere la fissazione
sull'oggetto che si muove o, nel caso della lettura, e' dovuto alla necessita'
di spostare il punto di fissazione su ogni parola, o su ogni lettera della
riga. Nel primo caso la fissazione segue
l'oggetto, nel secondo la fissazione si sposta
su oggetti che sono in fila lungo
una linea, che per la nostra scrittura, va da sinistra a destra,
in senso orizzontale.
Il ritorno alla posizione di partenza,
per seguire un altro
oggetto (o la riga successiva)
avviene invece con un movimento rapido, detto movimento saccadico [2]. Nel
nistagmo patologico questo tipo di
movimenti sono indipendenti dal
loro scopo normale, ma anzi tendono
ad ostacolare la fissazione della pupilla sull'oggetto da
esplorare.
A
seconda della velocita' di movimento
dei globi oculari possiamo avere
due tipi di nistagmo
patologico, quello
pendolare, quando la
deviazione della pupilla, e
il ritorno alla posizione intermedia,
avvengono alla medesima velocita' [1].
Si
ha invece un nistagmo
a scosse quando il movimento
lento di deviazione si alterna con il
movimento rapido [1]. Il nistagmo patologico puo' essere orizzontale, verticale e rotatorio [1].
In
quanto non controllabili dalla volonta', i
movimenti dei globi oculari
che si realizzano
nel nistagmo ostacolano
la fissazione dell'oggetto.
Abbiamo fatto l'esempio della lettura e della scrittura perche' si tratta di
due attivita' fondamentali nell'ambito scolastico, ed e' comprensibile
come un
disturbo visivo di queste due possa
avere precisi effetti
negativi sull'apprendimento.
Il nistagmo puo'
essere un sintomo
che si manifesta isolatamente [1], ma di solito e'
presente in varie condizioni patologiche,
tra cui le paralisi cerebrali infantili e la sindrome di Down [3-4].
Collaborando da tempo, uno di noi, come ortottista, sta facendo esami della
mobilita' dei globi oculari ai bambini Down che vengono visitati per la
prima volta dal coautore o tornano a controllo, dopo che sono stati posti in
terapia farmacologica.
Per questo
la ricerca che viene presentata riguarda i bambini affetti da questa malattia. Due sono gli aspetti
indagati. Il primo si riferisce alla presenza del nistagmo e la sua possibile correlazione con fattori
di rischio o sintomi che usualmente lo accompagnano.
Secondariamente verranno riportati gli esiti,
sul nistagmo, delle terapie farmacologiche instaurate.
Materiali e metodi
-Sono
state estratte quelle in cui compariva il sintomo nistagmo e da esse sono stati
raccolti i seguenti dati: sesso; eta' alla prima visita; diagnosi cromosomica;
presenza di prematurita' o postmaturita' [5]; presenza di basso peso alla nascita [5];
presenza di altre complicazioni in periodo embrionale o fetale, durante il
parto o
nel periodo neonatale [5],
presenza di strabismo. Inoltre sono
stati trascritti: i farmaci
utilizzati; la durata della terapia
farmacologica, fino all'ultimo controllo; gli effetti della terapia sul nistagmo.
Risultati.
Tabella
1: dati epidemiologici e clinici.
|
Presenza di nistagmo |
26/432 Ss |
6.02% |
|
Tipo di nistagmo: orizzontale a scosse |
26 Ss |
100.00% |
|
Distribuzione per sesso |
|
61.54% |
|
|
|
38.46% |
|
Diagnosi cromosomica |
|
|
|
Trisomia 21 libera |
25 Ss |
96.15% |
|
Mosaicismo |
1 S |
3.85% |
|
Eta' alla prima visita |
16-199 mesi |
In media: 67 mesi |
|
|
7 Ss |
31.82% |
|
Postmaturita' |
1 S |
3.85% |
|
Basso peso alla nascita |
0 Ss |
0.00 |
|
Prematurita' + basso peso alla nascita |
2 Ss |
7.69% |
|
|
||
|
Altri fattori di rischio pre-, peri- e neonatali |
||
|
Presenza |
22 Ss |
84.62% |
|
Quantita' |
1-8 |
In media: 2.27% |
|
Presenza di strabismo |
16 Ss |
61.54% |
Tabella 3: terapia indivualizzata, con i
seguenti farmaci in comune
|
|
90-250 mg/die |
|
piridossina |
125-250 mg/die |
|
biotina |
5 mg/die |
|
diazepam |
1-2 mg/die |
Tabella 4: risultati sul nistagmo e durata della terapia.
|
Risultato clinico |
No. soggetti e % |
Durata terapia |
Media terapia |
|
Scomparso |
10 Ss = 38.46% |
6-48 mesi |
18 mesi |
|
Nettamente diminuito |
8 Ss = 30.77% |
18-42 mesi |
|
|
Invariato |
5 Ss = 19.23% |
3-46 mesi |
|
|
Non venuti a controllo |
3 Ss = 11.54% |
|
|
Per quel
che riguarda la prevalenza del nistagmo nei Down, quella da noi trovata risulta
inferiore a quella riportata nel
Dei
farmaci comuni a tutti i bambini, 3 di
essi, la glutammina, la
piridosina e il diazepam sono
rispettivamente un precursore del
glutammato e del GABA il primo, il catalizzatore dell'enzima (GAD) che
trasforma il glutammato in
GABA, il secondo
e un sensibilizzatore del
recettore post sinaptico di tipo A il terzo. Piridossina e biotina sono
ritrovate aumentate, in individui normali, proprio nel
mesencefalo e nel ponte
[8], le strutture del Sistema Nervoso Centrale che sembrano implicate in questo
tipo di nistagmo.
Il
nistagmo orizzontale, infatti, puo' avere
il suo punto di
partenza in disturbi dell'angolo ponto-cerebellare e
del tronco cerebrale [1],
strutture nervose che, fin dal 1890, sono state ritrovate piu' atrofiche nei soggetti Down [9].
Per quel
che riguarda i risultati,in totale,
18 bambini su 23 , vale a dire nel 78,26
% dei casi in cui la terapia e' stata
assunta, c'e' stata una diminuzione o una scomparsa del nistagmo.
Il dato
e' tanto piu' importante, perche' nei
soggetti Down la memoria visiva
funziona meglio di quella uditiva e puo' aver legami piu' stretti con le
strutture deputate alla produzione
linguistica.
La
correzione di eventuali difetti
sensoriali e' tuttora uno
dei primi rimedi da porre in atto, quando da
questi difetti derivino disturbi
dell'apprendimento.
Bibliografia.
[2] Cambier
J., Masson M., Dehen H.: Neurologia. 4' edizione italiana. Masson, Milano 1984:
74-75.
[9] Wilmarth A.W.,
1890. (Citato da Lowe).
Relazione presentata
al 1 Convegno di aggiornamento "Il disturbo cognitivo
in eta' scolare", San Costanzo
25 aprile 1989.
renatococchi@libero.it