PARALISI CEREBRALI
INFANTILI
IN BAMBINI DOWN: ALTRI DUE CASI
C. CRIVELLI, fisioterapista e
psicopedagogista; A. DONATI, psicologa
e R. COCCHI, neurologo, consulente del CIFFRE.
(CIFFRE, via D'Azeglio 2, Verona)
Riassunto
In una serie consecutiva, non selezionata
di 551 soggetti Down allevati in famiglia e provenienti da tutte le regioni
italiane sono stati ritrovati solo 5 casi di paralisi
cerebrale infantile, di cui 3 sicuramente di origine post-natale, una quasi
certamente tale e una e' dubbia. Dopo i 3 casi descritti in precedenza (Cocchi
R. Riv. It. Disturbo Intellet. 1990, 3: 327-330), ne vengono
estesamente descritti altri 2 casi. La prevalenza delle PCI di questo campione e' di 4 volte maggiore di quanto non avvenga in bambini
non-Down, e la prevalenza delle PCI post-natali e' assolutamente straordinaria.
Pur non escludendo la possibilita` di paralisi cerebrali infantili da cause
pre-, peri- e neo-natali, il presente dato epidemiologico sembra un ulteriore sostegno all'ipotesi che il bambino Down sia
protetto, in epoca fetale, alla nascita e nel periodo neo-natale, dall'esito
paralitico dell'insulto anossico-ischemico.
Parole chiave: Sindrome di Down, paralisi cerebrali infantili, stress, due casi.
In un articolo precedente uno di noi si era
occupato del rapporto tra paralisi cerebrali infantili (PCI) e sindrome di Down
(SD) lamentando allora che tale rapporto non aveva
avuto tutta l'attenzione che meritava (Cocchi 1990). Indico' che un suo studio
approfondito poteva " far maggior luce si alcuni
meccanismi ed esiti del danno anossico-ischemico che puo` verificarsi in
seguito a disturbi pre-, peri-, neo- e post-natali e i possibili esiti in
PCI."
In una prima ricerca epidemiologica
(Cocchi, 1987) si era notato che su 381 soggetti Down allevati in famiglia non
era presente alcun caso di PCI di prematurita`, basso peso alla nascita o
entrambi, i due maggiori fattori di rischio per questa infermita`
motoria. In realta` non c`erano PCI di origine pre-,
peri- e neo-natale, nonostante i soggetti Down abbiano un'alta incidenza di
questi disturbi, e ad essi vengano attribuite almeno il 75 % delle cause di PCI
(Susser et al., 1985).
In una successiva ricerca relativa a PCI e strabismo (Cocchi e Branchesi, 1988) su 424
soggetti Down, costituiti dai 381 precedenti + 43 nuovi casi, ancora una volta
non si riscontravano PCI, se non 3 di origine post-natale, mentre, solo per la
presenza dei due maggiori fattori di rischio prima ricordati ne dovevano essere
ritrovate almeno altre 3. Delle 3 PCI in bambini Down
citate fu poi data una relazione (Cocchi, 1990).
A distanza di 8 anni si sono aggiunti
altri due casi, che verranno qui di seguito descritti
portando ad un totale di 5 casi all’interno di una serie consecutiva non
selezionata di 551 soggetti Down. Questi due nuovi casi provengono comunque dalla popolazione Down seguita dal CIFFRE, che
occupandosi specificamente anche di riabilitazione motoria avrebbe potuto aver
piu' facilita' a incontrare soggetti con tale disturbo.
Descrizione dei 2 casi
Caso 1: Maschio, nato nel 1989 e affetto da trisomia 21
libera. In
gravidanza, problemi di coliche materne con diarrea, vomito per tutta la durata.
La mamma fumava 5/10 sigarette al di'. Il bambino era
molto piccolo. Parto alla 36a settimana, prime contrazioni,
tentativo di fermare il travaglio, dopo due giorni emorragia, il giorno
successivo dilatazione, rottura spontanea delle membrane, liquido tinto
di meconio, placenta piccola e con parecchi infarti.
Peso alla nascita
Aprile 90 seconda crisi (epilettica?): occhi
sbarrati poi all'indietro, rigido, ansima; durata 5
minuti, nessuna terapia. Operato a giugno 90 (1 anno di eta')
per la cardiopatia congenita, con chiusura diretta del difetto
interventricolare. Follow-up per 5 anni: permane minimo shunt residuo e lieve insufficienza
mitralica clinicamente ben tollerata.
Nel novembre 90 inizia una caduta
progressiva dei capelli (alopecia areata) e quindi delle sopracciglia e delle
ciglia fino ad alopecia completa.
Prima valutazione Equipe CIFRRE nel febbraio
Presenta Babinski positivo
bilaterale. Si muove strisciando a terra con movimenti reciproci (schema
crociato) e sufficiente coordinazione. Non mantiene la posizione eretta.
Afferra con una mano o con l'altra, non usa le due mani insieme, non ha ancora
raggiunto la prensione pollico-digitale (sembra migliore la prensione nella
mano sinistra, che e' la preferita; da notare che la
madre e' mancina).
L'Equipe propone un programma riabilitativo
senso-motorio e intellettivo e suggerisce un'alimentazione sana ed equilibrata.
Nel corso del primo anno di trattamento il
bambino acquisisce l'andatura carponi su mani e ginocchia che effettua con un buon schema e buona coordinazione senza
evidenziare differenze di lato, acquisisce la posizione seduta e quella eretta
con appoggio, oltre ai passaggi di posizione da carponi a in ginocchio (ad
anche estese) e quindi in posizione eretta (effettuati sempre con appoggio anteriore).
L'evoluzione del linguaggio e' sufficiente, aumenta il numero di parole che utilizza ed
ama ripetere parole che non conosce. La capacita' manuale evolve ed inizia la
presa a pinza, sempre migliore a sinistra, usa le due mani insieme per
staccare, attaccare, e nel tentativo di svitare: la mano sinistra e' sempre in posizione prevalente.
Il riflesso di Babinski diventa negativo a
sinistra e permane positivo a destra. In questo
periodo ricrescono le ciglia e le sopracciglia.
Nel corso del secondo anno l'evoluzione
motoria segna il passo; pur potendo mantenere la posizione eretta per qualche
secondo senza appoggio, il bambino manifesta una enorme
paura a staccarsi: si irrigidisce, sbarra gli occhi, dice "paura,
paura". E' in grado di camminare spingendo il passeggino o un carrello appositamente studiato, evidenziando rigidita' in estensione
delle gambe e appoggio prevalente sul piede sinistro. Cerca sempre l'appoggio
bilaterale per camminare (sempre due mani e non una sola). Nel cammino il
braccio destro tende ad essere piu' rigido del
sinistro. L'evoluzione del linguaggio prosegue e il bambino comunica con brevi
frasi, migliorando la pronuncia. Usa le due mani insieme in semplici giochi, ma
non acquisisce prassie relative all'autonomia. La mano
sinistra e' sempre usata in prevalenza. Nel complesso
inizia a manifestarsi una importante differenza di
lato che non era stata segnalata, ne' era emersa in precedenza.
Nel corso del secondo anno di trattamento viene inserito l'uso dell'NTM - Modulatore della
Neurotrasmissione. (Donati e Crivelli 1997). Nel
medesimo periodo si assiste ad
una ricrescita a chiazze dei capelli in vari punti del
capo, tale ricrescita non e' sta-
bilizzata, infatti i capelli possono cadere dopo un periodo di
crescita, per riprendere a crescere in un altro punto del capo.
Solo nel corso del terzo anno di trattamento
(4 anni di eta') il bambino acquisisce la
deambulazione autonoma che presenta le caratteristiche della deambulazione
emiparetica: base allargata, compie il passo con il piede sinistro mentre il
destro lo raggiunge senza superarlo, nella fase del passo si ha retropulsione
del bacino con lieve recurvato al ginocchio destro, il piede dx e' supino-varo,
il braccio destro non presenta swinging e viene mantenuto lievemente flesso al
gomito. Permane a lungo, anche dopo aver acquisito la deambulazione autonoma,
la paura nel cammino: non cammina da solo in ambienti vasti, non fa le scale da
solo, nemmeno attaccato al corrimano.
Nel settembre 93 (eta' 4 anni 3 mesi) inizia la frequenza della
Scuola Materna. Emergono alcune difficolta' di relazione con l'insegnante, che vanno aggravandosi nel corso dei 3 anni di frequenza. Il
bambino vive con notevole disagio questa esperienza, poiche'
si evidenzia la mancanza di fiducia nelle sue potenzialita' cognitive da parte
della maestra che non propone attivita' adeguate. Nel complesso e' un periodo di stasi. Non riesce a superare le sue paure,
non e' spinto a mettersi in gioco nella relazione con
i compagni, dice spesso: Io non sono capace di fare niente.
In questo periodo viene
interrotto l'uso dell'NTM. La crescita dei capelli continua a
chiazze, con periodi di caduta e periodi di ricrescita.
Nella primavera 95 (eta' 5 anni e 9 mesi) inizia terapia farmacologica
secondo le linee operative espresse da uno di noi (Cocchi 1993). Dopo circa 1
anno la ricrescita dei capelli e' completa e questi
non cadono quasi piu'. Gradualmente la paura di camminare regredisce. Viene ripreso l'uso dell'NTM. L'intervento cognitivo e' preso in carico da volontari che affiancano la famiglia e
in poco piu' di un anno, prima dell'ingresso nella scuola elementare, il
bambino e' in grado di riconoscere e nominare tutte le lettere dell'alfabeto,
legge alcune sillabe e semplici bisillabi, possiede tutti i prerequisiti
logici, topologici e temporali necessari all'apprendimento. Sviluppa un
linguaggio sempre piu' ricco e strutturato sintatticamente.
Attualmente (8 anni e 9 mesi) il bambino ha superato tutte le
paurenegli spostamenti. La sua deambulazione non si e'
modificata in modo sostanziale, ma la funzionalita' motoria globale e'
soddisfacente:il bambino corre, tenta di saltare, va in bicicletta con le
rotelle. Da qualche tempo si evidenzia una modica spasticita' del tricipite
surale dx: allo stiramento passivo la tibio-tarsica supera di poco i 90*.
Dal settembre 1996 frequenta la scuola
elementare ed ha iniziato a scrivere con la mano sinistra con scarsa grafia in
stampato maiuscolo. E' in previsione l'uso del computer per la scrittura. Le
insegnanti hanno saputo integrare nella classe favorendo le relazioni tra
compagni. I livelli di apprendimento del bambino sono
molto buoni. Il linguaggio ha avuto una evoluzione
notevole: la produzione verbale e' semanticamente e sintatticamente corretta,
la complessita' delle frasi prodotte e' adeguata alla classe frequentata (2a
elementare). Permangono lievi imperfezioni nell'articolazione di alcuni fonemi. Le prassie relative all'autonomia
(svestirsi e versirsi, lavarsi, ecc.) non sono state acquisite in modo
soddisfacente sia a causa della emiparesi, sia per l'atteggiamento sostitutivo
dei famigliari.
Caso 2: Maschio, nato nel 83 e affetto da trisomia 21 libera. Gravidanza: controlli regolari. E' stato
programmato il taglio cesareo per bacino stretto. TC alla 38a
settimana, dopo che era iniziato il travaglio. Apgar:
A 6 mesi di eta' si
sospetta mancanza del timo; consultato un immunologo che suggerisce di non
intervenire per il momento, e eventualmente si prendera' in considerazione una
cura cronica con gammaglobuline.
A 9 mesi emiconvulsione destra: ipotizzata
convulsione febbrile e somministrato diazepam. Era residuata una leggera paresi
destra, dopo due giorni di nuovo emiconvulsione destra. Diagnosi: encefalite
virale da herpes simplex trattata con sedativi, antivirali, antibiotici e
immunoglobuline per il precedente sospetto di carenza
immunologica. Dimesso con esito di emiparesi destra,
in terapia con fenobarbital.
Nel periodo successivo il bambino presenta
un progressivo deperimento organico (inappetenza con perdita di peso, profonda
apatia) che perdura per alcuni mesi e da cui si riprende molto lentamente. Il
difetto cardiaco interventricolare si chiude spontaneamente nel corso dei primi
due anni di vita.
Prima valutazione dell'Equipe CIFRRE, nel
maggio 84 (1 anno e 4 mesi): Strabismo convergente alternante (con prevalenza
di strabismo destro), scarsi movimenti oculari,
percepisce e localizza i suoni nell'ambiente, ma non risponde al suo nome.
Presenta ipopercezione tattile esterocettiva e nocicettiva, scarsa anche la
proprioce-zione. Prensione in entrambe le mani, ma
dismetrica a destra. Produce suoni in situazione comunicativa, ma non e' presente la lallazione. Motoriamente puo' rotolare da
supino a prono, ma il controllo sia del capo che del
tronco sono incompleti. Non mantiene la posizione seduta. Ipotonia
diffusa, su cui puo' innestarsi ipertonia negli
arti di destra, soprattutto al movimento passivo.
Viene proposto un programma da svolgere a casa con
particolare riferimento all'integrazione sensoriale: stimolazioni tattili e
propriocettivi, esercizi di oculomozione, alimentazione sana e variata con
supplementi vitaminici e minerali.
Nel corso del primo anno di trattamento
migliora in modo significativo la percezione tattile.
La partecipazione all'ambiente presenta un notevole miglioramento: il bambino
comprende piccoli ordini, inizia la lallazione, riconosce immagini e simboli
complessi. Permane lo strabismo convergente alternante. Migliora la prensione
ed inizia a passarsi gli oggetti da una mano all'altra.
Dal punto di vista motorio inizia ad
avanzare strisciando con scarsa coordinazione, si mette in posizione
quadrupedica e avanza in tale posizione con scarsa
coordinazione, si alza in piedi con appoggio anteriore puntandosi sul piede
destro, inizia un cammino laterale con appoggio anteriore.
Nel corso del secondo anno di trattamento
continua a maturare l'aspetto sensoriale e di comprensione, usa suoni o sillabe
(con il significato di parole), inizia alcune funzioni
bimanuali (staccare, svitare), usa il cucchiaio. Motoriamente acquisisce la
coordinazione nelle andature primitive (striscio e carponi), la stazione eretta
autonoma, il cammino con appoggio.
Raggiunge la deambulazione autonoma intorno
ai 4 anni di eta': la base e' allargata, tende a fare
il passo con il piede sinistro e a raggiungere con il destro, la gamba destra
tende ad essere extraruotata e a volte "butta" di lato il piede
destro nel fare il passo, il braccio destro e' leggermente flesso al gomito e
tende ad essere piu' rigido,
senza swinging, la spalla destra e' piu' bassa della
sinistra.
Nel corso di quegli anni il linguaggio
evolve: pronuncia e ripete molte parole con scarsa pronuncia, ma non mette
insieme due parole. Riconosce diverse immagini e parole, a volte
pronunciandole, a volte indicandole.
E' autonomo nel mangiare da solo con il cucchiaio
e la forchetta, ma non nello svestirsi e vestirsi. Usa le due mani per
manipolare, lanciare la palla, ecc.
Inizia una frequenza parziale della scuola
materna nel settembre 86 (3 anni e 8 mesi) con buon inserimento. La frequenza,
in seguito a orario completo, prosegue per 4 anni.
All' inizio del 1987 viene
introdotto l'uso dell'NTM - Modulatore della Neurotrasmissione (Donati e
Crivelli, 1997). In questi anni si ha una discreta evoluzione delle capacita'
cognitive. Il bambino viene stimolato all'uso della
mano sinistra nelle attivita' grafiche con scarsi risultati.
Per un anno circa viene
proposta un'attivita' specifica per la mano destra che comprende anche il
tentativo di uso per il grafismo, ma spesso in tale compito si aiuta con la
mano sinistra.
La deambulazione diventa sempre piu' sicura,
il piede destro non raggiunge piu' il sinistro nella fase del passo, ma lo
supera ed e' sempre meno evidente il basculamento del
bacino.
Il braccio destro, invece
tende ad essere sempre rigido lungo il corpo, senza swinging. La coordinazione motoria continua a migliorare.
Nel settembre 90 inizia la scuola
elementare. Dopo un primo anno molto deludente, il bambino cambia scuola e
l'insegnante di sostegno imposta un vasto programma incentrato sulle abilita'
grafiche e riesce a diversificare le verifiche degli
apprendimenti dalle quali emergono le reali capacita' cognitive del bambino,
maggiori di quanto non fosse possibile comprendere dalle limitate capacita'
espressive.
Nel novembre 92 E. inizia una terapia
farmacologica secondo le linee operative espresse da uno di noi (Cocchi, 1993).
Nel corso del 93, le abilita' grafiche migliorano al punto che scrive
spontaneamente parole e piccole frasi in stampato maiuscolo, disegna la figura umana
e si organizza lo spazio grafico sia sul foglio che
sulla lavagna.
Usa la mano sinistra, ma capita a volte che
usi la destra per guidare la sinistra. Il linguaggio evolve ed il bambino
inizia a mettere insieme due parole, oltre ad aumentare la produzione verbale
spontanea.
Attualmente (15 anni) il ragazzo cammina con buon equilibrio
evidenziando sempre una zoppia sul lato destro, il braccio destro e' meno
rigido lungo il tronco, ma non ha acquisito un vero swinging.
La mano destra viene
usata spontaneamente in molte situazioni, da sola o con la sinistra (lanciare e
prendere la palla, portare un oggetto, staccare, attaccare, svitare, tirarsi su
i pantaloni, ecc.).
Va evidenziato come abbia
raggiunto una consapevolezza del proprio corpo e una capacita' di
gestire il suo movimento rispetto agli scopi che si prefigge, nonostante le
limitazioni date dall'emiparesi e dalla Sindrome di Down.
Le autonomie personali sono sufficienti,
anche se non ancora complete, oltre a cio' il ragazzo aiuta nell'apparecchiare,
nel riporre la spesa o i vestiti stirati, nello stendere la biancheria.
Comunica con moltissime parole, con coppie
di parole e alcune frasi.
Discussione
Dobbiamo subito dire
che una ricerca bibliografica sugli ultimi 10 anni di MEDLINE e di PychINFO, e
sugli ultimi 12 anni di Dev. Med. Child Neurol. non ha
permesso di rintracciare nuove pubblicazioni su questo argomento.
Per i 2 ulteriori
casi di PCI qui presentati, entrambi con emiparesi dx, l’origine e’ sicuramente
post-natale per il caso 2, indecidibile per il caso 1. Essi sono estratti da
una serie consecutiva, non selezionata di 551 soggetti Down allevati in
famiglia, e, assieme ai primi 3 casi descritti (Cocchi, 1990) indicano
un’incidenza di PCI = 0.90%. Nella tabella 1 vengono
riassunte alcune caratteristiche dei 5 casi, finora descritti.
Tabella 1: Riassunto dei dati
riferibili a 5 casi di PCI su 551 soggetti Down
|
Caso |
Sesso |
Tipo di PCI |
Origine |
Dove descritto |
|
1 |
f |
emiparesi dx |
post-natale |
Cocchi 1990 |
|
2 |
f |
emiparesi dx |
quasi certa post-natale |
Cocchi 1990 |
|
3 |
m |
emiparesi sn |
post-natale |
Cocchi, 1990 |
|
4 |
m |
emiparesi dx |
indecidibile |
Crivelli et al, 1998 |
|
5 |
m |
emiparesi dx |
post-natale |
Crivelli et al, 1998 |
E’ interessante notare che si tratta di
5 emiparesi di cui 4 dx.
Una prevalenza del 0.90 e` quasi 4 volte
superiore a quanto riscontrato da Kundriavcev et al.,
1985, che, in una statistica riferita ad una serie di circa 28.000 nati vivi
[normali] nell'area di Rochester (USA), hanno riscontrato 64 PCI con una
incidenza = 0.23 % .
In Finlandia,
l'incidenza di PCI nei Down e` stata trovata del 5,1% da Iivanainen e Hongell
(1986), su 156 soggetti ricoverati in un istituto specializzato. Pur essendo probabile che il
campione finnico non sia rappresentativo, in quanto
costituito esclusivamente da una popolazione di Down ricoverati, in ogni caso
sta per una accresciuta incidenza di PCI nei Down.
In Italia, su 70 casi visti in 10 anni
in un ambiente ospedaliero specializzato, Bertamino (1984) ha trovato 11.4% di
"segni lesionali all'esame neurologico" tra cui "spasticita`,
ecc".
Anche qui, per quanto la rappresentativita` del
campione sia molto discutibile, e le PCI non siano specificamente indicate, non
puo` essere negata una tendenza all'aumento dell'incidenza di PCI nei soggetti
Down.
Nella ricerca epidemiologica di
Kundriavcev et al., 1985, c'e` pero` un altro elemento
di notevole interesse. La diagnosi PCI era stata fatta entro il 16mo giorno di
nascita, e quindi le 64 PCI erano tutte causate da disturbi intervenuti in
epoca pre-, peri- e neo-natale.
Tenuto conto che, secondo Susser et al., 1985, quelle di origine post-natale non assommano a piu`
del 5-10 % di tutte le PCI, il dato da noi ritrovato e` vistosamente anomalo,
rispetto a quanto avviene nei soggetti normali. In effetti
lo e` per 2 ragioni: la gia` notata incidenza, quasi quadruplicata, ma
soprattutto la preponderanza dell' origine post-natale (tre casi su cinque
sicuri, uno quasi sicuro e uno indecidibile).
Se si prende per buona la distribuzione
percentuale indicata da Susser et al., 1985, posti i
nostri 4 casi = 10 %, si dovrebbero trovare almeno altre 30 PCI da disturbi
pre-, peri- e neo-nattali, quali fattori responsabili del 75 % delle PCI nei
soggetti normali. Ammesso che tra i primi 3 casi, nel caso
Il fatto che non sia cosi', nonostante una elevata incidenza di prematurita' e basso peso alla
nascita nel ns. campione, (Cocchi e Branchesi 1988) considerati i due fattori
di rischio con piu' elevata probabilita' di un esito in PCI, ci fa supporre che
ci siano meccanismi di tipo compensativo (Cocchi, 1987; Cocchi et al, 1988).
Come abbiamo supposto nel primo lavoro
che uno di noi ha dedicato a questo argomento, esiste
pertanto, in maniera innegabile un eccesso di PCI di origine post-natale nei
nostri soggetti Down. La cosa potrebbe essere spiegata con la maggiore
capacita` del feto e del neonato Down di contrastare gli
esiti negativi dell'anossia e della conseguente azione tossica dei radicali
liberi dell'ossigeno (Cocchi et al, 1988), una accresciuta protezione che, gia`
dai primi mesi di vita, verrebbe ridotta o perduta, per varie ragioni (Cocchi,
1990).
Se ulteriormente confermato, troveremmo di fronte
ad un dato che potrebbe gettare nuova luce sia sulla stessa sindrome di Down,
che sui meccanismi eziopatologici delle PCI nei bambini normali.
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High probability refutation in Down’s syndrome subjects. It. J. Intellect.
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359-439.
Stampato su Riv. It. Disturbo Intellet. 1998, 11: 79-85.
Corrispondenza: dr Chiara CRIVELLI, via M.
Della Torre 37
37131 VERONA (ItalY) / email: chia.sci@iol.it