DIFFICOLTA' DI CONTROLLO
DELL' EQUILIBRIO
NEL BAMBINO
DOWN (Nota preliminare)
Renato COCCHI ,
neurologo e psicologo medico
Riassunto.
Vengono esaminate le
possibili ragioni del frequente disturbo
dell'equilibrio nel bambino Down,
individuate prevalentemente in una
disfunzione cerebellare,
responsabile anche dell'ipotonia, in una disfunzione vestibolare
specifica, che si manifesta anche con la aumentata presenza di
nistagmo, e in una disfunzione delle
aree dei nuclei oculo-motori, a cui si deve l'alta incidenza di strabismo convergente, non refrattivo,
riscontrabile in questi soggetti.
Parole chiave: Sindrome di Down, equilibrio, cervelletto.
Testo in inglese
Sindrome di Down
Ritardo mentale
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I problemi di controllo dell'equilibrio nel bambino
Down non
sono mai stati separati
in maniera specifica dall'insieme delle attitudini motorie
di questi soggetti. Nell'ambito di una
motricità impacciata e goffa, abbastanza simile a quella dei bambini con
ritardo mentale di altra origine, senza lesione motoria, gli aspetti del controllo
dell'equilibrio dei Down
sembrano presentare caratteristiche peculiari e meritevoli di una
indagine più precisa.
Facendo seguito a precedenti ricerche epidemiologiche e cliniche
gia portate a termine in quest'ambito,
(Cocchi e Branchesi, 1988; Cocchi, 1989; Cocchi, 1990), ed in attesa di un
resoconto clinico sul costante
miglioramento dell'equilibrio in
soggetti Down trattati con farmacoterapia, non mi é sembrato fuori
di luogo cominciare a delinearne un
quadro di riferimento neurofisiologico e neuropatologico, e riabilitativo in
rapporto alla trisomia 21.
Breve
richiamo neurofisiologico.
E' noto che il mantenimento dell'equilibrio e il
risultato di una complessa funzionalità che
trova nel vestibolo
la struttura cerebrale
di maggiore importanza. L'apparato vestibolare
e costituito dai recettori
del labirinto membranoso posteriore, dalla componente
vestibolare dell'ottavo paio dei nervi cranici
(nervo "acustico"),
dai nuclei della regione
bulbo-protuberanziale in rapporto
con esso, e dalle
vie che collegano questi nuclei con altri centri
del sistema nervoso, in particolare con il cervelletto, la
formazione reticolare, i nuclei
oculo-motori, i motoneuroni spinali, i recettori
del labirinto membranoso vengono stimolati
dai movimenti di accelerazione, sia rotatoria che lineare, della testa.
Gli impulsi nervosi che
ne derivano vengono trasferiti ai quattro nuclei
vestibolari, sui quali convergono anche fibre provenienti dal midollo spinale, dalla
formazione reticolare, dal cervelletto e dalla corteccia cerebrale. Dai nuclei vestibolari originano fibre che si
portano ai nuclei oculo-motori, ai
motoneuroni destinati ai muscoli del capo, del collo, del tronco, degli arti superiori e inferiori, con la
possibilità di influenzare il tono
posturale di questi muscoli.
Sempre
dai nuclei vestibolari
originano altre fibre
che si portano
al cervelletto; con probabile mediazione della reticolare ascendente
questi nuclei sono in connessione con la
corteccia cerebrale parietale. E' pertanto evidente che, in questo intricato
sistema di collegamenti,
alterazioni della funzionalità del vestibolo, o del
cervelletto o della
corteccia parietale (o di più di
una di queste strutture), e la causa più
probabile dei disturbi
dell'equilibrio.
I
disturbi dell'equilibrio nel bambino Down.
I disturbi dell'equilibrio nel bambino Down si manifestano con: -
base di appoggio allargata nella stazione eretta; - facilità alle
cadute nella corsa; - difficoltà e paura nel scendere le scale; -
difficoltà e paura nell' apprendere ad usare
in bicicletta, e difficoltà a smettere di usare le ruotine posteriori di
sostentamento; - paura o panico, se messi in piedi su una
superficie oscillante (specie se
ridotta, come il piano della bilancia per la verifica del peso corporeo).
Se é possibile che i primi tre sintomi, e forse, in parte, anche
il quarto, siano comuni a bambini con
insufficienza mentale da causa diversa dalla trisomia 21, ho la netta impressione (da confermare)
che la paura delle superfici oscillanti ridotte sia una caratteristica specifica. La lassità
articolare, lo strabismo, e il
nistagmo, quando presenti, potrebbero aggiungere
un proprio contributo alla
difficoltà di mantenimento dell'equilibrio.
Resta comunque da annotare che i disturbi dell'equilibrio non sono
presenti in tutti i
bambini Down. Felicioli e Moretti, 1984 ritrovano, su una casistica complessivamente modesta,
una percentuale variabile dal 41.4 al
48.9 % e ritengono che la
percentuale minore, riferita a soggetti nati un quinquennio più tardi, sia gia
il frutto di un più
esteso e più
precoce intervento di riabilitazione (neuro)psicomotoria. Ne deducono che il disturbo
non é stabilizzato, ma
"malleabile", fatto che mi trova completamente d'accordo.
Più interessante sarebbe il porsi il problema del perché oltre il
50 % dei bambini Down non abbia disturbi dell'equilibrio. Il rispondere
appellandosi alla diversità fenotipica
dei soggetti con la medesima anomalia cromosomica é una
non-risposta, in quanto si limita a dire, con altre parole, che i soggetti Down
uguali per la forma di trisomia 21 sono diversi perché sono diversi.
Correlazioni
con altri segnali di disfunzione di aree cerebrali connesse con i
disturbi dell'equilibrio
Il cercare la
presenza di altri sintomi patologici che
siano segnali di disfunzionamento di aree cerebrali del
complesso sistema che sostiene l'adeguata estrinsecazione della
capacità di equilibrio, se anche non garantisce che si
tratti di esiti del medesimo evento, può almeno orientare verso una direzione
di ricerca più feconda. Se, come é stato detto, si tratta di un sintomo
"malleabile", ne deriva che dobbiamo pensare ad una disfunzione
piuttosto che ad una lesione.
Tralasciando per il momento la ricerca di
sintomi della sindrome parietale, che nessuno ha ancora messo in rilievo nella
sindrome di Down, l'indagine a livello cerebellare e delle aree sede dei nuclei dei nervi
oculo-motori (mesencefalo e ponte) porta subito a riscontri interessanti. Sono
sintomi di disfunzione cerebellare
l'ipotonia, ritenuta un sintomo
di eccitazione, e la dismetria;
entrambi presenti in un certo numero
di soggetti Down.
E' un sintomo di disfunzione del ponte e del mesencefalo lo
strabismo, presente in circa il 30 %, secondo una nostra ricerca (Cocchi e
Branchesi, 1988). E' un noto sintomo
vestibolare il nistagmo, da noi trovato
in poco piu del 6 % dei casi (Cocchi e Branchesi, 1989). Secondo una esauriente rassegna recente, la
sua incidenza nei Down e stata valutata, invece, tra il 9 e il 22 %. Il
nistagmo, in soggetti
Down e non Down, ha avuto beneficio,
fino alla scomparsa in
seguito ad un trattamento con farmaci
(Cocchi e Branchesi, 1989; Cocchi e Maniscalco, 1989), e lo stesso e
avvenuto per lo strabismo nei soggetti
Down (Cocchi, 1991), ciò che
dimostra come anche questi due sintomi siano, in qualche modo, "malleabili".
E' stato affermato che l' ipotonia e la dismetria beneficino
di trattamento riabilitativo (neuro)psicomotorio (Felicioli
e Moretti, 1984), cosa
sulla quale sono d'accordo pur
non avendo ancora avuto occasione di pubblicare
i dati che confermano, anche per la via del
trattamento con farmaci, questo fatto. Da tutto ciò si deduce che appare assai verosimile che i disturbi
dell'equilibrio nel bambino Down siano in qualche modo correlabili a
disfunzionalità del cervelletto, del vestibolo e delle aree mesencefalo-pontine
e che tali disfunzionalità sono
riducibili per varie vie, compresa quella del trattamento
con farmaci. (vedi PS.)
Conclusione.
Questa nota
preliminare sui disturbi dell'equilibrio nel bambino Down
si é prefissa di tracciare un
quadro di riferimento neurofisiologico, neuropatologico clinico e riabilitativo
entro cui situare questi disturbi e le loro possibilità di trattamento. E'
stata indicata, per il momento,
la disfunzionalità di aree vestibolari, mesencefalo-pontine e
cerebellari come possibili responsabili della presenza dei deficit di
equilibrio, che almeno per via
riabilitativa, sono asseriti trattabili. In un successivo lavoro verranno pubblicati i
risultati da noi ottenuti, con un trattamento
mediante farmaci, già
dimostratisi efficaci sul nistagmo
e sullo strabismo.
PS Dopo la stampa di questo articolo ne ho prodotto altri articoli
su questo argomento (anticipazione della deambulazione, uso
della bicicletta, lassità
articolare)
Bibliografia.
Cocchi R.:
The anticipation of walking in
drug treated Down
infants: A controlled study. It.
J. Intellect. Impair. 1989, 2: 15-19.
Cocchi R.: Paralisi cerebrali infantili in bambini Down:
3 casi. Riv.
It. Disturbo Intellet. 1990, 327-330.
Cocchi R.:
Drug therapy of squint in Down syndrome subjects. Results according to the length of drug taking:
Report on 125 cases. It. J. Intellect. Impair.
1991, 4: 9-14.
Cocchi R., Branchesi R.: Is there a causal
non-connection between squint and cerebral
palsy through prematuruty and/or low birthweight in
Down syndrome children? It. J.
Intellect. Impair. 1988, 1: 141-144.
Cocchi
R., Branchesi R.: Il nistagmo nel bambino Down: presenza, implicazioni ed esiti dopo farmacoterapia.
Riv. It. Disturbo Intellet. 1989, 2: 213-217.
Cocchi R., Maniscalco
M.: Scomparsa del nistagmo spontaneo
in 3 bambini cerebropatici trattati con
farmaci. Riv. It. Disturbo Intellet.
1990, 3: 326.
Felicioli F., Moretti A.: Sviluppo motorio, comunicazionale
linguistico ed evoluzioni dei livelli di apprendimento. In: Ce.Pi.M.: Aspetti
epidemiologici, genetici, clinici,
riabilitativi e sociali della
Sindrome di Down.
Ce.Pi.M., Genova 1984: 307-342.
Shapiro M.B.,
France T.D.: The ocular features
of Down's syndrome. Am. J. Ophthalmol. 1985, 99: 659-663.
Pubblicato
su Riv. It. Disturbo Intellet. 1991, 4: 267-270.
Corrispondenza: dr Renato COCCHI, via
Mercalli 10,
42100 Reggio Emilia (Italy)
renatococchi@libero.it
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