UN CURIOSO SINTOMO NEI
DOWN, LA DIFFICOLTA' DI LASCIARSI PETTINARE. INDAGINE EPIDEMIOLOGICA SU 510
SOGGETTI.
Renato Cocchi, neurologo e psicologo medico
Riassunto
E' stata condotta una
indagine epidemiologica retrospettiva su 213 soggetti Down ( M =124; F = 89,
età media alla prima visita 71.37 +/- 69.71 mesi; con normale distribuzione
delle diagnosi cromosomiche) nelle cui cartelle cliniche era stato annotato, in
positivo (83 Ss) o in negativo (130 Ss), il sintomo "difficoltà o rifiuto
di lasciarsi pettinare", ritrovato anche in bambini non Down, affetti da
depressione infantile.
Esso non ha rapporti con
la diagnosi cromosomica, è prevalentemente femminile (. 012) e scompare con
l'età (.0009). Si crede che tale sintomo sia l'equivalente infantile della cefalea
da tensione.
Key words: Sindrome di
Down, difficoltà o rifiuto di lasciarsi pettinare, prevalenza sessuale,
diagnosi cromosomica, età;, cefalea da tensione, stress.
Sindrome di Down
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Nel corso di una
venticinquennale esperienza clinica con soggetti di minore età, specie affetti
da sindrome di Down mi è capitato di incontrare un sintomo curioso, sia in
soggetti Down che in soggetti con depressione infantile. Si tratta della
difficoltà o del rifiuto a lasciarsi pettinare, specie per i capelli della
nuca. Il bambino si comporta come se il farsi pettinare gli producesse del
dolore. Ogni madre che me ne ha confermato la presenza, ha sempre considerato
questo comportamento come una caratteristica specifica del proprio figlio,
ignorando che invece si tratta di un fatto frequente.
Essendo i dati di 510
soggetti Down raccolti in archivio elettronico, già utilizzato per altre
ricerche (Cocchi, 1994, 1997a e 1997b) è stato più facile esaminarli a questo
proposito.
Materiali e metodi
La ricerca e' stata
condotta su 510 schede cliniche che si riferiscono ad una serie consecutiva, ma
selezionata per escludere la presenza di psicosi, schede di soggetti Down
viventi in famiglia e visti dall'autore, in ambulatorio.
Durante la prima visita
ai genitori di molti soggetti (non di tutti) è stato chiesto se c'erano
difficoltà a pettinare il figlio o la figlia.
Sono state eliminate
quelle appartenenti a soggetti Down autistici o psicotici, in quanto si era
visto che la sovrapposizione di una seconda patologia tanto impegnativa poteva
incidere su ogni sintomo o comportamento.
Dalle schede rimanenti
sono stati trascritti:
- sesso;
- diagnosi cromosomica;
- eta' alla prima
visita;
- presenza o meno del
sintomo: ha difficoltà o non vuole lasciarsi pettinare.
I dati ottenuti sono
stati elaborati statisticamente per sesso, anomalia cromosomica e fasce d'eta'
e valutati, quando possibile, con il test del Chi Quadrato.
Risultati.
I dati dei soggetti cui
appartengono le cartelle sono stati riportati nelle tabelle che seguono.
Tav. 1: Dati epidemiologici della serie completa.
|
No. soggetti |
510 |
100.00% |
|
Maschi |
292 |
57.25% |
|
Femmine |
218 |
42.57% |
|
Rapporto M/F |
|
133.94% |
|
|
||
|
Diagnosi cromosomica |
|
|
|
Trisomia 21 libera |
461 |
90.39% |
|
Mosaicismi |
16 |
3.14% |
|
Traslocazioni |
16 |
3.14% |
|
Solo diagnosi clinica |
17 |
3.33% |
|
|
||
|
Eta' media alla 1° visita (in mesi) |
|
|
|
Ambito |
6-510 |
|
|
Media +/- DS |
71.37 +/- 69.71 |
|
Come si può vedere
dalla tabella 1 il rapporto M/F si discosta ben poco da quanto noto per bambini
italiani Down nati vivi. Anche la distribuzione delle diagnosi cromosomiche
rientra nell'ambito della variabilità per campioni italiani e internazionali.
Per queste ragioni si
deve ritenere il campione qui indagato come rappresentativo almeno della
popolazione Down italiana.
Purtroppo il sintomo,
giudicato non indispensabile per valutare lo stress in corso e il possibile
equilibrio biochimico cerebrale, non è stato indagato in tutti i soggetti,
anche se questo è avvenuto in maniera del tutto casuale.
Tav. 2. Distribuzione per
sesso della prevalenza del sintomo "ha difficoltà o non vuole lasciarsi
pettinare".
|
No. soggetti del campione |
510 |
100.00% |
|
|
||
|
Non indagati |
297 |
58.24% |
|
Maschi |
182 |
35.69% |
|
Femmine |
115 |
22.55% |
|
Rapporto M/F |
158.26% |
|
|
|
||
|
Presenza del sintomo |
83 |
16.27% |
|
Maschi |
39 |
7.65% |
|
Femmine |
44 |
8.62% |
|
Rapporto M/F |
88.63% |
|
|
|
||
|
Assenza del sintomo |
130 |
25.49% |
|
Maschi |
85 |
16.67% |
|
Femmine |
45 |
8.82% |
|
Rapporto M/F |
188.88% |
|
Chi Quadrato (tra soggetti con o senza sintomo) 6.312, con 1
gl e p = .012
Il sintomo è stato indagato
in 213 soggetti pari al 41.76% dell'intera serie. Per quel che riguarda solo i soggetti
indagati, esso è stato riscontrato in circa il 39% di essi.
Il rovesciamento del
rapporto M/F nei soggetti con il sintomo, come conferma il test di
significatività, indica che il sintomo ha una prevalenza femminile.
Tav.3. Distribuzione per
diagnosi cromosomica della prevalenza del sintomo "ha difficoltà o non vuole lasciarsi
pettinare". Dalla messa in percentuale sono stati esclusi i soggetti senza
diagnosi cromosomica.
|
No. soggetti del campione |
510 |
100.00% |
|
|
||
|
Non indagati |
288 + 9 |
288 =100.00% |
|
Trisomia 21 pura |
269 |
93.40% |
|
Traslocazioni |
10 |
3.47% |
|
Mosaicismi |
9 |
3.13% |
|
Solo diagnosi clinica |
9 |
|
|
|
||
|
Presenza del sintomo |
83 |
100.00% |
|
Trisomia 21 pura |
78 |
93.98% |
|
Traslocazioni |
2 |
2.41% |
|
Mosaicismi |
3 |
3.61% |
|
|
||
|
Assenza del sintomo |
122 + 8 |
122 = 100.00% |
|
Trisomia 21 pura |
114 |
93.44% |
|
Traslocazioni |
4 |
3.28% |
|
Mosaicismi |
4 |
2.28% |
|
Solo diagnosi clinica |
8 |
|
Come è possibile osservare,
la distribuzione dei sottogruppi è quasi sovrapponibile e rientra nell'ambito
della normalità italiana e internazionale, per cui si può agevolmente inferire
che la differente anomalia cromosomica non ha alcuna influenza sul sintomo.
Tav. 4: distribuzione del
sintomo a seconda dell'età, per fasce di 2 anni, con un'unica fascia (17+) dopo
i 16 anni.
|
Fascia d'età In anni |
Ss non indagati |
Sintomo presente |
Sintomo assente |
|||
|
No. Ss |
% |
No. Ss |
% |
No. Ss |
% |
|
|
0-2 |
131 |
44.11 |
9 |
10.84 |
11 |
8.46 |
|
3-4 |
67 |
22.56 |
28 |
33.74 |
12 |
9.23 |
|
5-6 |
44 |
14.83 |
18 |
21.69 |
10 |
7.69 |
|
7-8 |
8 |
2.69 |
13 |
15.67 |
13 |
10.00 |
|
9-10 |
19 |
6.39 |
5 |
6.02 |
22 |
16.92 |
|
11-12 |
11 |
3.71 |
8 |
9.64 |
18 |
13.85 |
|
13-14 |
5 |
1.68 |
2 |
2.40 |
13 |
10.00 |
|
15-16 |
7 |
2.36 |
|
|
15 |
11.54 |
|
17+ |
5 |
1.68 |
|
|
16 |
12.31 |
|
Totali |
297 |
100.00 |
83 |
100.00 |
130 |
100.00 |
Chi Quadrato (tra
soggetti con o senza sintomo) 30.330, con 6 gl e p = .0009.
Il sintomo è
significativamente più frequente nei primi anni di vita, specie nel secondo
biennio e tende a scomparire con l'età.
Discussione.
Anche se la raccolta dei
dati non è stata accurata, a questo proposito, 213 soggetti indagati costituiscono
comunque un campione consistente, messo insieme in maniera del tutto casuale. A
mia conoscenza, il sintomo non é mai stato descritto in precedenza.
Non è un sintomo che
dipende direttamente dalla anomalia cromosomica, tanto più che l'ho trovato
anche in soggetti non Down, ma affetti da depressione infantile. Riferendomi ai
Down indagati, esso non sempre è presente, ma solo in circa il 39% dei
soggetti.
Pur essendo riscontrabile
in entrambi i sessi, questo sintomo ha una netta prevalenza femminile, la qual
cosa potrebbe essere già una indicazione del sua rapporto con la depressione,
in senso lato.
Interessante anche il dato
che esso scompare con l'età e non è stato trovato a partire dai 15 anni. Il
fatto non sembra casuale perché la sua presenza è decrescente con l'età, e
l'indagine, come riportato, è stata condotta anche in soggetti di 15 e più
anni, che però hanno dato sempre risposte negative.
A prima vista, e la
localizzazione nucale indirizza a ciò, sembra l'equivalente infantile della
cefalea da tensione, tanto più che anch'esso scompare in tempi brevi a seguito
di una farmacoterapia antistress, come riferirò in una ulteriore ricerca. Come
ho già detto, la "difficoltà o rifiuto di lasciarsi pettinare " è
solo un sintomo in più, ma non fondamentale per la diagnosi di presenza di
reazioni di stress..
Conclusioni.
E' stata condotta una
indagine epidemiologica retrospettiva su 213 soggetti Down nelle cui cartelle
cliniche era stato annotato, in positivo o in negativo, il sintomo
"difficoltà o rifiuto di lasciarsi pettinare", ritrovato anche in
bambini non Down, affetti da depressione infantile. Esso non ha rapporti con la
diagnosi cromosomica, è prevalentemente femminile e scompare con l'età. Si
crede che tale sintomo sia l'equivalente infantile della cefalea da tensione.
Bibliografia.
Cocchi R. La depressione nel soggetto Down.
Indagine epidemiologica e clinica su 510 soggetti. Riv. It. Disturbo intellet.
1994, 7: 93-100.
Cocchi R., Favuto M.: L'ipercinesia nella
sindrome di Down: Una indagine su 510 soggetti. Riv. It. Disturbo Intellet.
1997a, 10: 59-63.
Cocchi R. Facilità alle malattie infettive
respiratorie. Una Indagine su 510 soggetti Down. Riv. It. Disturbo intellet.
1997b, 10: 199-206.
Immesso in Internet nell'Agosto 2003. Copyright by Renato Cocchi 2003.
Corrispondenza: dr Renato Cocchi, via Mercalli 10
42100
Reggio Emilia.
renatococchi@libero.it
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