LA DIFFICOLTA' O IL
RIFIUTO DI LASCIARSI PETTINARE NEI DOWN.
RISULTATI DOPO
FARMACOTERAPIA ANTISTRESS IN 33 SOGGETTI.
Renato Cocchi, neurologo e psicologo medico
Riassunto.
Trentatré soggetti Down che presentavano
il sintomo " difficoltà o il rifiuto a lasciarsi pettinare ( M = 14; F =
19; tutti con trisomia 21 libera; età media alla prima visita 69.70 mesi;
ambito 11-204 ) hanno avuto controllo di tale sintomo in corso di farmacoterapia
antistress. Trentuno (93.94%) di essi ha avuto la scomparsa di tale sintomo
dopo, in media, 10.97 mesi di trattamento. Viene confermata la prevalenza
femminile, e ex adjuvantibus, il rapporto del sintomo con lo stress.
Key words: Sindrome di Down, difficoltà o
rifiuto di lasciarsi pettinare, prevalenza femminile, stress, farmacoterapia..
Modulazione con farmaci delle reazioni di stress
Sindrome di Down
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In una precedente ricerca (Cocchi, 2003) e'
stata valutata la prevalenza, nei Down, di un sintomo curioso. Si tratta della
difficoltà o del rifiuto a lasciarsi pettinare, specie per i capelli della
nuca. Il bambino si comporta come se il farsi pettinare gli producesse del
dolore. Ogni madre che me ne ha confermato la presenza, ha sempre considerato
questo comportamento come una caratteristica specifica del proprio figlio,
ignorando che invece si tratta di un fatto frequente. A Victor Bishop del
Riverbend Down Syndrome Support Group, USA devo questa comunicazione personale.
"I have heard that this is a common problem with DS going to the barber
shop and having a haircut." E quindi l'informazione
che questo sintomo non è solo una pura curiosità, ma che crea fastidi nella
gestione usuale del bambino.
La difficoltà o del rifiuto a lasciarsi pettinare
non sembra aver mai avuto indagini sistematiche (Ricerca su Medline 1960-2003)
ma é stato riportato aneddoticamente in due bambini Down autistici, come
trovato con Google.
La precedente indagine epidemiologica
condotta su 213 soggetti ne aveva riscontrato la presenza in 83 soggetti e
aveva concluso che questo sintomo non ha rapporti con la diagnosi cromosomica,
è prevalentemente femminile e scompare con l'età.
Già allora, comunque, lamentavo che "Purtroppo il sintomo, giudicato non
indispensabile per valutare lo stress in corso e il possibile equilibrio
biochimico cerebrale, non è stato indagato in tutti i soggetti, anche se questo
è avvenuto in maniera del tutto casuale."
Lo stesso è occorso nel seguirne
l'evoluzione in corso di una farmacoterapia, che non ha mai avuto tale sintomo
come bersaglio.
Materiali e metodi
La ricerca e' stata condotta sulle 83
schede cliniche che si riferiscono ai soggetti Down viventi in famiglia, dei
quali, nella indagine precedente, era stato riportato il sintomo "difficoltà o rifiuto di lasciarsi
pettinare", durante la prima
visita. Tra queste ho selezionato quelle che avevano avuto un controllo
specifico del sintomo durante la farmacoterapia. Nessuno scheda si riferisce a
bambini Down autistici, come chiarito nella prima indagine. (Cocchi, 2003).
Da tali schede sono stati trascritti:
- sesso;
- diagnosi cromosomica;
- eta' alla prima visita;
- durata in mesi della terapia fino alla
scomparsa del sintomo, o se non scomparso, fino all'ultimo controllo
trascritto.
I dati ottenuti sono stati elaborati con
statistiche elementari per sesso, anomalia cromosomica e fasce d'eta' e
valutati, quando possibile, con il test ANOVA.
Risultati.
I dati dei 33 soggetti cui appartengono le
cartelle selezionate sono stati riportati nelle tabelle che seguono.
L'età media alla prima visita è stata
pari a 69.70 mesi, con ambito 11-204 mesi.
Purtroppo il sintomo, giudicato di
scarsa importanza, e' anche stato poco seguito per il suo andamento in corso di
terapia.
Su 33 soggetti, in 31 il sintomo era
scomparso, e in 2, all'ultimo controllo disponibile rispettivamente dopo 25 e
38 mesi di trattamento, il sintomo era ancora presente.
Tav. 1. Distribuzione per sesso della
prevalenza del sintomo, numero totale e soggetti trattati con farmaci .
|
Presenza del sintomo |
83 |
100.00% |
|
Maschi |
39 |
46.99 |
|
Femmine |
44 |
53.01 |
|
Rapporto M/F |
88.63% |
|
|
Trattati con farmaci |
33 |
39.76% |
|
|
||
|
Trattati con farmaci |
33 |
100.00% |
|
Maschi |
14 |
42.42% |
|
Femmine |
19 |
57.58% |
|
Rapporto M/F |
73.78% |
|
|
|
||
|
Media in mesi di trattamento |
|
|
|
Media complessiva |
10.97 |
|
|
Maschi |
11.72 |
|
|
Femmine |
10.42 |
|
Come si può notare solo nel 33% dei soggetti
che presentavano il sintomo alla prima visita ha avuto un controllo specifico.
Anche in questo sottocampione c'è una netta
prevalenza femminile, che è ancor più marcata. Non esistono differenze di sesso
per la durata della terapia fino alla scomparsa del sintomo, o all'ultimo
controllo.
Tav.2. Distribuzione per diagnosi
cromosomica della prevalenza del sintomo
"ha difficoltà o non vuole lasciarsi pettinare".
|
Presenza del sintomo |
83 |
100.00% |
|
Trisomia 21 pura |
78 |
93.98% |
|
Traslocazioni |
2 |
2.41% |
|
Mosaicismi |
3 |
3.61% |
|
|
||
|
Trattati con farmaci |
33 |
100% |
|
Trisomia 21 pura |
33 |
100% |
La presenza di soli soggetti con trisomia 21
pua con grandissima probabilità è semplicemente un artificio dovuto alla scarsa
numerosità del campione dei soggetti trattati.
Tav. 3: distribuzione del sintomo a seconda
dell'età, per fasce di 2 anni..
|
Fascia d'età In anni |
Sintomo presente /Soggetti indagati |
Sintomo presente / Soggetti trattati |
Sintomo scomparso dopo farmacoterapia |
|||
|
No. Ss |
% |
No. Ss |
% |
No. Ss |
% |
|
|
1-2 |
9 |
10.84 |
5 |
15.16 |
4 |
12.12 |
|
3-4 |
28 |
33.74 |
8 |
24.25 |
7 |
21.22 |
|
5-6 |
18 |
21.69 |
6 |
18.18 |
6 |
18.18 |
|
7-8 |
13 |
15.67 |
7 |
21.21 |
7 |
21.21 |
|
9-10 |
5 |
6.02 |
1 |
3.03 |
1 |
3.03 |
|
11-12 |
8 |
9.64 |
4 |
12.12 |
4 |
12.12 |
|
13-14 |
2 |
2.40 |
2 |
6.06 |
2 |
6.06 |
|
Totali |
83 |
100.00 |
33 |
100.00 |
31 |
93.94 |
Indagati vs trattati:
ANOVA: F = 7.91 con 13 gl e p = .031.
La distribuzione dei soggetti trattati è
significativamente diversa da quella dei soggetti presentanti il sintomo alla
prima visita. Per quanto assolutamente non cercata, di fatto è avvenuta una
selezione dei soggetti trattati.
Oltre il 93% ha avuto la scomparsa del sintomo in
corso di farmacoterapia antistress.
Tabella 4: Principali farmaci usati,
in mg/die, per via orale, se non altrimenti specificato
|
Farmaco |
Mg/die, per via orale |
No. Ss |
% |
|
Piridossina |
75-150 |
33 |
100.00 |
|
l-glutammina |
125-250 |
22 + ( 11 ^) |
66.67 |
|
Glutammina + pemolina |
(45+5) -(90+10) |
11 |
33.33 |
|
Diazepam |
1-3 |
25 |
75.76 |
|
Bromazepan |
0.75-1.5 |
5 |
15,15 |
|
Oxazepam (*) |
5-10 |
5 |
15.15 |
|
Delorazepam |
0.2-0.5 |
3 |
9.09 |
|
Tiamina + piridossina + cianocobalamina (**) |
125mg+125mg+250 gamma |
33 |
100.00 |
|
Metiltetraidrofolati (***) |
7.5 |
27 |
81.81 |
|
Carbamazepina |
50-100 |
9 |
27.27 |
|
Amantadina (****) |
50-100 |
11 |
33.33 |
|
5-idrosstriptofano |
25-50 |
9 |
27.27 |
|
S-adenosil-l-metionina |
100-200 |
12 |
36.36 |
^ Quando la glutammina +
pemolina è stata ritirata dal commercio è stata sostituita con glutammina e
amantadina. (*) In bambini molto piccoli, poi sostituito con altra
benzodiazepina. (**) Sostituto successivo della piridossina; (****) Utilizzato
quando la dieta non introduceva folati o ne era molto povera. (****) Sostituto
della pemolina in Down ipercinetici.
In media circa 5 farmaci per soggetto.
Tab. 5: Durata della farmacoterapia, in
mesi, fino a scomparsa del sintomo (31 soggetti).
|
Fascia d' età, in anni |
1-2 |
3-4 |
5-6 |
7-8 |
9-10 |
11-12 |
13-14 |
|
Durata media, in mesi |
10.5 |
11.29 |
10.67 |
7.57 |
8* |
6.75 |
9** |
|
Ambito, in mesi |
4-14 |
4-27 |
6-18 |
4-10 |
8* |
3-8 |
8-18** |
* Un solo caso; ** due casi.
La durata della terapia per fascia non ha un
andamento indicativo, forse anche per la differenza numerica dei componenti
delle varie fasce d'età. In media tra 11.29 e 6.75 mesi è stata riferita la scomparsa
del sintomo. L'ambito complessivo è di 3-27 mesi.
Discussione.
Questa seconda indagine, pur riferita ad un
campione modesto, apporta qualche nuova informazione, pur con le limitazioni di
soli 33 casi.
La prima di queste è costituita dalla differente
distribuzione delle anomalie cromosomiche. Mancano soggetti con mosaicismi o
con traslocazioni. E' molto probabile che ciò sia dovuto alla scarsa
consistenza numerica del campione, ma questo non é certo, e al momento non sono
in grado di decidere con sicurezza.
Pur riscontrabile in entrambi i sessi,
questo sintomo ha una netta prevalenza femminile, che qui viene confermata e
rafforzata.
Il fatto che in oltre il 93% dei casi la
difficoltà o il rifiuto a lasciarsi pettinare siano scomparsi a seguito di una
terapia antistress, non diretta specificamente verso questo sintomo, conferma
il suo rapporto con lo stress.
Il fatto poi che in due casi, appartenenti
alle prime due fasce d'età, esso fosse ancora presente dopo rispettivamente 25
e 38 mesi, conferma che ogni individuo ha proprie caratteristiche di risposta
allo stress, e che una terapia può solo essere resa più efficace in tempi
lunghi. In più l'extracromosoma 21 è in ogni cellula e ci resterà. (Cocchi,
1993)
Infatti in entrambi i casi la terapia è stata
interrotta, forse perché i genitori non hanno visto in fretta i risultati in
cui speravano, o forse per altre ragioni (Cocchi, 1987: Cocchi, 2001, Unidown
1985).
Conclusioni.
Trentatré soggetti Down che presentavano il
sintomo " difficoltà o il rifiuto a lasciarsi pettinare hanno avuto
controllo di tale sintomo in corso di farmacoterapia antistress. Trentuno
(93.94%) di essi ha avuto la scomparsa di tale sintomo dopo, in media, 10.97
mesi di trattamento. Viene confermata la prevalenza femminile, e ex adjuvantibus,
il rapporto del sintomo con lo stress.
Bibliografia.
Cocchi R. Un curioso sintomo nei Down, la
difficoltà di lasciarsi pettinare. Indagine epidemiologica su 510 soggetti.
2003, <www.stress-cocchi.org/Down32-it.htm> .
Cocchi R. Drug therapy in Down's
syndrome:A theoretical context. It. J. Intellect. Impair. 1993,
6: 143-154. <www.stress-cocchi.org/Down14.htm> .
Cocchi R. (Letter of complaint). Sindrome di
Down 1987, 4 / no.7: 26.
Cocchi R. Mitigation of facial features in
Downs undergoing drug therapy: 23 years later.
2001<www.stress-cocchi.org/Down22.htm> .
Unidown Scientific Committee (Giorgio
Albertini, neurologo; Massimo Badas, pedagogista; Paolo Berruti, neurologo;
Franco Chiappe, neonatologo, Franca Dagna Bricarelli, genetista; Bruno Dallapiccola,
genetista; Ennio Del Giudice, pediatra; Franca Felicioli, psicopedagogista;
Angiolina Garau, pediatra genetista; Maria Luisa Giovannucci Uzielli, pediatra
genetista; Liliana Minoja Zani, neuropsichiatra infantile; Aldo Moretti,
psicopedagogista; Alberto Rasore Quartino, pediatra genetista; Vincenzo Reale,
pediatra; Valerio Ventruto, genetista): Perche' no alle terapie farmacologiche
nella sindrome di Down. Sindrome di Down 1985, 2 / no. 4, 1-3.
Immesso in Internet nel settembre 2003. Copyright by Renato Cocchi 2003.
Corrispondenza: dr Renato Cocchi, via Rabbeno, 3
42100 Reggio Emilia.
renatococchi@libero.it
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