VALUTAZIONE
DELL'EQUILIBRIO NEL BAMBINO DOWN.
INDAGINE EPIDEMIOLOGICA
E CLINICA SU 383 SOGGETTI.
Renato COCCHI, neurologo e psicologo medico.
Riassunto.
Su 510 soggetti Down, 383 (
Parole chiave: Sindrome di Down, equilibrio,
prevalenza sessuale, età, terapie riabilitative.
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In una nota preliminare sui disturbi
dell'equilibrio nel bambino Down
(Cocchi, 1991) si era tracciato un quadro
di riferimento neurofisiologico, neuropatologico, clinico e riabilitativo entro
cui situare questi disturbi e le loro
possibilità di trattamento.
Per conto mio, i
problemi di controllo dell'equilibrio
nel bambino Down non sono
mai stati separati in maniera specifica dall'insieme delle
attitudini motorie di questi soggetti.
Solo ora, con in archivio elettronico un
campione di 510 soggetti (limite di un vecchio data-base) e avendo indagato
questo sintomo durante la prima visita, se il bambino aveva già raggiunto la
deambulazione autonoma, o dopo almeno 6 mesi, se l'aveva raggiunta
successivamente in corso di terapia con farmaci, ho deciso di affrontare innanzitutto
questo aspetto da un punto di vista epidemiologico e clinico.
.
Materiali e metodi
La ricerca e' stata condotta su 510
schede cliniche che si riferiscono ad una serie consecutiva, ma selezionata per
escludere la presenza di psicosi, di soggetti Down viventi in famiglia e visti
dall'autore, in ambulatorio.
Durante la prima visita, o una visita
successiva, è stata controllata la situazione delll'equilibrio, partendo,
appunto dal raggiungimento della deambulazione autonoma.
Sono state eliminate le schede
appartenenti a soggetti Down autistici o psicotici, in quanto si era visto che
la sovrapposizione di una seconda patologia tanto impegnativa poteva incidere
su ogni sintomo o comportamento.
Dalle schede rimanenti sono stati
trascritti:
- sesso;
- diagnosi cromosomica;
- età alla prima visita;
- età di comparsa della deambulazione
autonoma, se precedente alla prima visita, o entro 6 mesi dalla assunzione dei
farmaci;
- età di comparsa della deambulazione
autonoma dopo almeno 6 mesi di assunzione della farmacoterapia;
- gradazione dell'equilibrio come
aspetti prevalenti. Può anticipare un sintomo della condizione successiva, di
solito l'andare in bicicletta senza appoggi) o residuare un sintomo della
condizione precedente (paura di stare sulla base della bilancia per pesarsi).
(++++) deambulazione autonoma un po'
incerta; base di sostentamento allargata; sale e scende le scale a passo
semplice con appoggio dell'adulto o del corrimano; non corre, non salta, va in
panico se messo in piedi sulla base della bilancia per misurare il peso;
(+++) deambulazione autonoma sicura;
base di sostentamento un poco allargata; sale a passo doppio e scende le scale
a passo semplice, senza appoggio; corsa goffa; non sa saltare; va in panico se
messo in piedi sulla base della bilancia per misurare il peso;
(++) corsa normale o appena un po'
goffa, con pendolarismo degli arti superiori; sale e scende le scale a passo
doppio; salta da almeno due scalini; va in bicicletta con ruotine di appoggio,
non ha problemi a salire sulla base della bilancia;
(+) come (++) ma in più va in bicicletta
senza ruotine di appoggio. Disturbo dell'equilibrio quasi assente.
I dati ottenuti sono stati elaborati
statisticamente per sesso, anomalia cromosomica, acquisizione della
deambulazione autonoma e fasce d'età e valutati, quando possibile, con il test
del Chi Quadrato.
Risultati.
I dati dei soggetti cui appartengono le
cartelle sono stati riportati nelle tabelle che seguono.
Tav. 1. Dati epidemiologici della serie completa.
.
|
No. soggetti |
510 |
100.00% |
|
Maschi |
292 |
57.25% |
|
Femmine |
218 |
42.57% |
|
Rapporto M/F |
|
133.94% |
|
|
||
|
Diagnosi cromosomica |
|
|
|
Trisomia 21 libera |
461 |
90.39% |
|
Mosaicismi |
16 |
3.14% |
|
Traslocazioni |
16 |
3.14% |
|
Solo diagnosi clinica |
17 |
3.33% |
|
|
||
|
Eta' media alla 1° visita (in mesi) |
|
|
|
Ambito |
6-510 |
|
|
Media +/- DS |
71.37 +/- 69.71 |
|
Come si può vedere dalla tabella 1 il rapporto
M/F si discosta ben poco da quanto noto per bambini italiani Down nati vivi.
Anche la distribuzione delle diagnosi cromosomiche rientra nell'ambito della
variabilità per campioni italiani e internazionali.
Per queste ragioni si deve ritenere il campione
qui indagato come rappresentativo almeno della popolazione Down italiana.
Tav. 2. Distribuzione per sesso, per diagnosi cromosomica e età nei soggetti in
cui é stato valutato l'equilibrio (i non indagati sono i soggetti quasi tutti soggetti
visti una sola volta, prima o appena raggiunta la deambulazione autonoma), per
cui non erano valutabili.
.
|
No. soggetti dell'intero campione |
510 |
100.00 % |
||
|
|
||||
|
Non indagati |
127 |
24.90 % |
||
|
Con valutazione dell'equilibrio |
383 |
76.10 % |
||
|
|
||||
|
Valutazione dell'equilibrio |
383 |
100.00 % |
||
|
Maschi |
219 |
57.18 % |
||
|
Femmine |
164 |
42.82 % |
||
|
Rapporto M/F |
133.54 |
|||
|
|
||||
|
Diagnosi cromosomiche |
|
|||
|
Trisomia 21 libera |
347 |
90.60 % |
||
|
Traslocazioni |
12 |
3.13 % |
||
|
Mosaicismi |
10 |
2.61 % |
||
|
Solo diagnosi clinica |
14 |
3.66 % |
||
|
|
||||
|
Età alla prima visita. |
|
|||
|
Media +/- DS (mesi) |
83.53 +/- 71.23 |
|||
|
Ambito (mesi) |
6 - 506 |
|||
Il sintomo e' stato valutato nel 76.10 % dei
soggetti con la usuale prevalenza maschile pressoché sovrapponibile a quanto
riscontrato alla nascita per bambini italiani da Camera e Mastroiacovo, 1984.
La distribuzione delle anomalie cromosomiche
non si discosta da quanto noto per popolazioni Down italiane e internazionali.
L'età media alla prima visita è più alta di
quella del campione complessivo, per la non valutazione del sintomo in soggetti quasi tutti visti una sola volta,
prima o appena raggiunta la deambulazione autonoma (24.90 %).
Tav. 3. Distribuzione per sesso del sintomo "disturbo
dell'equilibrio" in funzione della sua gravità.
|
Gradazione del sintomo |
No. di soggetti |
% |
|
|
||
|
Disturbo marcato (++++) |
|
|
|
Maschi |
49 |
12.79 |
|
Femmine |
43 |
12.23 |
|
|
||
|
Disturbo moderato (+++) |
|
|
|
Maschi |
110 |
28.72 |
|
Femmine |
96 |
25.07 |
|
|
||
|
Disturbo leggero (++) |
|
|
|
Maschi |
57 |
14.88 |
|
Femmine |
25 |
6.53 |
|
|
||
|
Disturbo quasi assente (+) |
|
|
|
Maschi |
3 |
0.78 |
|
Femmine |
0 |
0.00 |
|
|
||
|
Totali |
383 |
100.00 |
Chi Quadrato M vs F =
9.120 con 3 gl e p = 0.036.
La distribuzione del sintomo a seconda del
sesso é significativamente diversa, in particolare per quel che riguarda il disturbo
leggero, in cui si nota una più che doppia prevalenza maschile.
Tav. 4. Distribuzione del disturbo dell'equilibrio per fasce
d' età in mesi, in relazione alla deambulazione autonoma già acquisita alla
prima visita, o anche acquisita entro 5 mesi dall'inizio della terapia con
farmaci.
|
Totale soggetti |
248 = 100.00 % con mediana = 65 mesi |
|||||||
|
|
||||||||
|
Età, in mesi |
Grado ++++ No. di Ss |
% |
Grado +++ No. di Ss |
% |
Grado ++ No di Ss |
% |
Grado + No. di Ss |
% |
|
|
||||||||
|
13-24 ( 153 Ss) |
134 |
54.03 |
15 |
6.05 |
4 |
1.61 |
0 |
0.00 |
|
25-36 (82 Ss) |
19 |
7.66 |
52 |
20.97 |
11 |
4.44 |
0 |
0.00 |
|
37-48 (9 Ss) |
3 |
1.21 |
5 |
2.02 |
1 |
0.40 |
0 |
0.00 |
|
49-60 (4 Ss) |
1 |
0.40 |
2 |
0.81 |
1 |
0.40 |
0 |
0.00 |
Tav. 5. Distribuzione del disturbo dell'equilibrio per fasce
d' età in mesi, in relazione alla deambulazione autonoma acquisita non prima di
6 mesi dall'inizio della terapia con farmaci, e valutato dopo 6-7 mesi dall'inizio
della deambulazione autonoma.
|
Totale soggetti |
49 = 100.00 % con mediana = 24 mesi |
|||||||
|
|
||||||||
|
Età, in mesi |
Grado ++++ No. di Ss |
% |
Grado +++ No. di Ss |
% |
Grado ++ No. di Ss |
% |
Grado + No. di Ss |
% |
|
|
||||||||
|
13-24 ( 30 Ss) |
19 |
38.77 |
9 |
18.36 |
2 |
4.08 |
0 |
0.00 |
|
25-36 (17 Ss) |
13 |
26.53 |
4 |
8.16 |
0 |
0.00 |
0 |
0.00 |
|
37-48 (2 Ss) |
1 |
2.04 |
1 |
2.04 |
0 |
0.00 |
0 |
0.00 |
|
49-60 (0 Ss) |
0 |
0.00 |
0 |
0.00 |
0 |
0.00 |
0 |
0.00 |
La mediana dell'età alla prima visita, molto
più elevata nei soggetti già deambulanti, o che lo sono diventati prima di 6
mesi dall'inizio della terapia con farmaci, potrebbe giustificare una più
favorevole distribuzione della gradazione dell'equilibrio, che sicuramente è in
rapporto con l'età e quindi con la durata di terapie riabilitative. Pertanto
una comprensione dell'andamento dell'equilibrio più approssimata, può essere
raggiunta valutandone la gradazione in rapporto (in parte corretto) con l'età alla
prima visita.
Tav. 6. Distribuzione del disturbo dell'equilibrio per fasce
d' età in mesi, valutato nei soggetti di età più bassa, almeno 5 mesi dopo
l'acquisizione della deambulazione autonoma se l'età alla prima visita era
precedente alla deambulazione autonoma, o la seguiva fino a 4 mesi (valutazione
a 5 o più mesi dopo l'acquisizione della deambulazione autonoma). Soggetti non
in trattamento con farmaci.
|
Totale soggetti |
248 Ss = 100.00 % |
|||||||
|
|
||||||||
|
Età, in mesi |
Grado ++++ No. di Ss |
% |
Grado +++ No. di Ss |
% |
Grado ++ No. di Ss |
% |
Grado + No. di Ss |
% |
|
|
||||||||
|
13-24 ( 9 Ss) |
8 |
3.23 |
1 |
0.40 |
0 |
0.00 |
0 |
0.00 |
|
25-36 (48 Ss) |
22 |
8.87 |
24 |
9.68 |
2 |
0.81 |
0 |
0.00 |
|
37-48 (27 Ss) |
9 |
3.63 |
15 |
6.05 |
3 |
1.21 |
0 |
0.00 |
|
49-60 (36 Ss) |
6 |
2.42 |
25 |
10.08 |
5 |
2.02 |
0 |
0.00 |
|
61-72 (21 Ss) |
3 |
1.21 |
16 |
6.45 |
2 |
0.81 |
0 |
0.00 |
|
73-84 (14 Ss) |
1 |
0.40 |
10 |
4.03 |
3 |
1.21 |
0 |
0.00 |
|
85-96 (9 Ss) |
1 |
0.40 |
7 |
2.82 |
1 |
0.40 |
0 |
0.00 |
|
97-108 (10 Ss) |
0 |
0.00 |
6 |
2.42 |
4 |
1.61 |
0 |
0.00 |
|
109-120 (!6 Ss) |
2 |
0.81 |
8 |
3.23 |
6 |
2.42 |
0 |
0.00 |
|
121-132 (9 Ss) |
0 |
0.00 |
5 |
2.02 |
4 |
1.61 |
0 |
0.00 |
|
133-144 (13 Ss) |
1 |
0.40 |
5 |
2.02 |
7 |
2.82 |
0 |
0.00 |
|
145-156 (4 Ss) |
0 |
0.00 |
1 |
0.40 |
3 |
1.21 |
0 |
0.00 |
|
157-168 (5 Ss) |
0 |
0.00 |
3 |
1.21 |
2 |
0.81 |
0 |
0.00 |
|
169-180 (8 Ss) |
0 |
0.00 |
4 |
1.61 |
3 |
1.21 |
1 |
0.40 |
|
181-240 (12 Ss) |
0 |
0.00 |
10 |
4.03 |
2 |
0.81 |
0 |
0.00 |
|
241-360 (7 Ss) |
0 |
0.00 |
3 |
1.21 |
4 |
1.61 |
0 |
0.00 |
|
Totali |
53 |
21.37 |
143 |
57.67 |
51 |
20.56 |
1 |
0.40 |
Grafico 1.
Come si può vedere dal grafico 1, la condizione
più precaria di equilibrio é quella dei primi anni di vita, da 1-
Grafico 2.
Una condizione più favorevole, ma sempre
deficitaria, e' stata ritrovata dagli anni 2-3 fino agli anni 10-11 (> 2%).
E' già evidente un ritardo nell'acquisizione dell'equilibrio. Purtroppo anche 13
persone con più di 15 anni (181-360 mesi) sono state ritrovate in questa fase.
Grafico 3
C'é un aumento della condizione di
equilibrio meno sfavorevole (> 2%) a partire dagli anni 9-10, ma, almeno per
questo campione, il fatto non é lineare. Tra i 12-15 anni meno del 2 % ha
raggiunto questa buona situazione. Anche questa fase é stata ritrovata in 6
persone con più di 15 anni (181-360 mesi)
Tav. 7. Distribuzione del disturbo dell'equilibrio per fasce
d' età in mesi fino a 60 mesi, valutato a 6-7 mesi dopo l'acquisizione della
deambulazione autonoma in soggetti in trattamento con farmaci. Quindi: età in
mesi della deambulazione autonoma + 6 mesi.
|
Totale soggetti |
49 = 100.00 % |
|||||||
|
|
||||||||
|
Età, in mesi |
Grado ++++ No. di Ss |
% |
Grado +++ No. di Ss |
% |
Grado ++ No. di Ss |
% |
Grado + No. di Ss |
% |
|
|
||||||||
|
13-24 ( 3 Ss) |
2 |
4.08 |
1 |
2.04 |
0 |
0.00 |
0 |
0.00 |
|
25-36 (38 Ss) |
26 |
57.14 |
12 |
24.49 |
0 |
0.00 |
0 |
0.00 |
|
37-48 (7 Ss) |
4 |
8.16 |
1 |
2.04 |
2 |
4.08 |
0 |
0.00 |
|
49-60 (1 Ss) |
1 |
2.04 |
0 |
0.00 |
0 |
0.00 |
0 |
0.00 |
|
Totali |
33 |
64.34 |
14 |
28.58 |
2 |
4.08 |
0 |
0.00 |
Manca la presenza di soggetti tra i 61 e 72
mesi, che, per questa età, si ritroveranno solo dopo la seconda valutazione a
un anno di distanza dalla prima, in corso di trattamento con farmaci.
Formeranno l'oggetto di una prossima indagine.
Discussione.
Non é facile trovare letteratura su indagini
specifiche dei disturbi dell'equilibrio nei Down. Internet (Google) e Medline
dal 1960 ad oggi non sono stati d'aiuto.
Felicioli e Moretti, 1984 ritrovarono, su
una casistica
complessivamente modesta, una percentuale variabile dal 41.4 al
48.9 % e ritennero che la
percentuale minore, riferita a soggetti nati un quinquennio più tardi, fosse
già il frutto
di un più esteso e
più precoce intervento
di riabilitazione
(neuro)psicomotoria. Ne dedussero che il disturbo non
era stabilizzato, ma "malleabile", fatto che ci trovò
completamente d'accordo.
In una mia casistica di 16 soggetti Down
affetti da mosaicismo, la motricità fu considerata normale in 10 di essi
(Cocchi, 1996).
Credo però che questa sia la prima casistica
estesa, valutata sia in funzione dell'età cronologica alla prima visita, sia in
funzione dell'età di acquisizione della deambulazione autonoma.
A parte una significativa maggiore presenza
complessiva dei disturbi dell'equilibrio nei maschi, anche la ricerca qui
condotta, può essere discutibile, perché la valutazione alla prima visita
implica anche una più estesa esperienza spontanea e un maggiore periodo di
riabilitazione neuro-psicomotoria per i soggetti di età più elevata.
Nonostante ciò, dopo i 10 anni ci sono
ancora 57 su 248 soggetti (circa il 23%) con disturbi sensibili
dell'equilibrio. Questi soggetti hanno fatto poca riabilitazione, o il disturbo
non é poi "malleabile" al 100% ?
Inoltre, l'età, di per se stessa,
costituisce comunque un grande esercizio o esiste anche una eccessiva paura
della perdita di equilibrio, cosa che impedirebbe in molti soggetti il
raggiungimento di una condizione pressoché ottimale?
A questa domanda abbiamo tentato, a suo
tempo, di dare una risposta, in riferimento all'acquisizione dell'uso della
bicicletta.
Su 101 soggetti Down di
10 o più anni l'indagine mostrò che 1.
circa il 54 % del campione non andava in bicicletta; 2. tra quelli che ci
andavano, circa il 40 % usava ancora le ruotine di sostegno.
L'andare in bicicletta sembrò già allora
un'impresa difficile per molti soggetti Down e l'imparare a farlo non
corrispondeva del tutto allo sviluppo psicomotorio raggiunto. (Cocchi e Favuto,
1994).
Non é chiaro nemmeno ora se si possa parlare
di una paura senza ragione, o se in realtà ci sia un disturbo dei segnali
derivanti dai vari recettori implicati nel e /o della loro elaborazione.
Conclusione.
L'indagine sui disturbi dell'equilibrio in
383 soggetti Down ha mostrato che esso ha una prevalenza maschile, che migliora
con l'età e, in parte, anche grazie alle terapie riabilitative, ma questo non
avviene in tutti i soggetti. In questo campione 19 soggetti (circa il 5 %),
visti per la prima volta dopo i 15 anni avevano ancora dei deficit in questo
campo, quali il scendere le scale, la goffaggine della corsa, e il non uso
della bicicletta, senza ruote di appoggio.
Bibliografia.
Camera G., Mastroiacovo P.: Epidemiologia
della sindrome di Down. In. Ce.Pi.M. (ed): Aspetti epidemiologici, genetici,
clinici, riabilitativi e sociali della sindrome di Down. Ce.Pi.M., Genova 1984:
225-230
Cocchi R. Forme a mosaico
nella sindrome di Down: Indagine su 16 casi. Riv. It. Disturbo Intellet. 1996,
9: 107-116.
Cocchi R.:
Difficolta' di controllo
dell' equilibrio nel bambino Down (nota
preliminare). Riv. It. Disturbo Intellet. 1991, 4: 267-270. <www.stress-cocchi.net/Down30-it.htm>.
Felicioli F., Moretti A.: Sviluppo motorio,
comunicazionale linguistico ed evoluzioni dei livelli di apprendimento. In:
Ce.Pi.M.: Aspetti epidemiologici,
genetici, clinici, riabilitativi
e sociali della Sindrome di Down.
Ce.Pi.M., Genova 1984: 307-342.
Immesso in Internet nell'ottobre 2003.
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Corrispondenza: dr
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42100 Reggio Emilia.
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