CONFRONTO SULL'ACQUISIZIONE
DELL'EQUILIBRIO IN SOGGETTI DOWN
DA 13-24 A 61-72 MESI, NON PRETRATTATI E
PRETRATTATI CON FARMACI
Renato COCCHI, neurologo e
psicologo medico.
Riassunto.
Due gruppi di soggetti
Down di età tra i 13 e i 72 mesi alla prima visita sono stati valutati per
l'equilibrio dopo almeno 6 che era stata raggiunta la deambulazione autonoma e
rivalutati ad un anno di distanza, in corso di farmacoterapia antistress. Il
gruppo dei soggetti non pretrattati prima del raggiungimento della
deambulazione autonoma era di 120 alla prima valutazione e di 92 alla seconda ,
con età media alla prima visita: iniziale 42.56 mesi, e 42.13 per quelli venuti
a controllo. Prevalenza maschile ridotta alla prima visita, prevalenza
femminile al controllo, normale distribuzione della anomalie cromosomiche. Il
gruppo dei soggetti pretrattati prima del raggiungimento della deambulazione
autonoma era di 49 alla prima valutazione e di 47 alla seconda, con età media
alla prima visita: iniziale 11.98 mesi e 12.07 per quelli venuti a controllo.
Prevalenza femminile sia alla prima visita che al controllo, normale
distribuzione della anomalie cromosomiche.
L'indagine ha suggerito
che il miglioramento dell'equilibrio sembra diverso a seconda che il
trattamento sia stato iniziato prima dell'acquisizione della deambulazione
autonoma o dopo. In questo ambito di età i soggetti pretrattati sembrano
raggiungere in anticipo condizioni di equilibrio più stabili.
Parole chiave: Sindrome
di Down, equilibrio, stress, età, farmacoterapia antistress.
Modulazione con farmaci delle reazioni di stress
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In una nota preliminare sui disturbi dell'equilibrio nel bambino Down (Cocchi, 1991) si era tracciato un quadro di riferimento
neurofisiologico, neuropatologico, clinico e riabilitativo entro cui situare
questi disturbi e le loro possibilità di
trattamento.
Dopo una prima indagine epidemiologica su un campione di 510 soggetti (limite di un vecchio data-base, Cocchi 2003), con valutazione dopo almeno 6 mesi dal raggiungimento della deambulazione autonoma, dei 383 casi riportati in quella ricerca sono poi stati esaminati i 230 che avevano avuto una seconda valutazione dell'equilibrio dopo un anno di farmacoterapia antistress (Cocchi, 2003).
In questa terza indagine si sono messi a confronto i soggetti con età alla prima visita tra 13-24 mesi e 61-72 mesi, perchè un gruppo era stato messo in terapia avendo già raggiunto la deambulazione autonome, o l'ha raggiunta entro 5 mesi dall'inizio della terapia (soggetti non pretrattati) e un secondo gruppo é stato messo in terapia fin da almeno 6 mesi prima di raggiungere la deambulazione autonoma.
Si è voluto vedere se esistevano diversità tra questi due gruppi, nel raggiungimento di forme di equilibrio più stabili.
Materiali e metodi
La ricerca e' stata condotta sulle 383 schede cliniche di soggetti Down viventi in famiglia e visti dall'autore, in ambulatorio, oggetto della seconda ricerca sull'equilibrio (Cocchi, 2003).
Sono state scelte le schede dei soggetti che avevano tra 13 e 72 mesi alla prima visita e che non erano stati trattati o trattati per un massimo di 5 mesi fino alla comparsa della deambulazione autonoma (gruppo soggetti non pretrattati) e le schede dei soggetti trattati per almeno 6 mesi prima della comparsa della deambulazione autonoma (gruppo soggetti pretrattati).
Tali schede dovevano anche riportare un secondo controllo dell'equilibrio dopo un anno dal primo, in corso di terapia con farmaci.
Dalle schede così raccolte sono stati pertanto trascritti:
- sesso;
- diagnosi cromosomica;
- età alla prima visita;
- età di comparsa della deambulazione autonoma, se precedente alla prima visita, o entro 5 mesi dall' assunzione dei farmaci (gruppo di Ss non precedentemente trattati);
- età di comparsa della deambulazione autonoma dopo almeno 6 mesi di assunzione dei farmaci (gruppo di pretrattati).
- valutazione dell'equilibrio dopo un anno di terapia con farmaci;
- gradazione dell'equilibrio come aspetti prevalenti, secondo la scala seguente:
(++++) deambulazione autonoma un po' incerta; base di sostentamento allargata; sale e scende le scale a passo semplice con appoggio dell'adulto o del corrimano; non corre, non salta, va in panico se messo in piedi sulla base della bilancia per misurare il peso;
(+++) deambulazione autonoma sicura; base di sostentamento un poco allargata; sale a passo doppio e scende le scale a passo semplice, senza appoggio; corsa goffa; non sa saltare; va in panico se messo in piedi sulla base della bilancia per misurare il peso;
(++) corsa normale o appena un po' goffa, con pendolarismo degli arti superiori; sale e scende le scale a passo doppio; salta da almeno due scalini; va in bicicletta con ruotine di appoggio, non ha problemi a salire sulla base della bilancia;
(+) come (++) ma in più va in bicicletta senza ruotine di appoggio. Disturbo dell'equilibrio quasi assente.
I dati ottenuti sono stati elaborati statisticamente per sesso, anomalia cromosomica, ordinati per fasce d'età con aumento di 12 mesi e valutati, quando possibile, con il test del Chi Quadrato.
Risultati.
I dati di 120 + 92 (soggetti non pretrattati, con valutazione iniziale e finale
dell'equilibrio) e di 49+47 (soggetti pretrattati con valutazione iniziale e
finale dell'equilibrio) cui appartengono le cartelle utilizzate per questa
indagine sono stati riportati nelle tabelle che seguono.
Tav. 1. Distribuzione per sesso, per diagnosi cromosomica e età nei soggetti in cui é stato valutato l'equilibrio o alla prima visita, se già deambulanti da più di 6 mesi, o 6-7 mesi dopo il raggiungimento della deambulazione autonoma, se visti per la prima volta prima, e messi in terapia.
|
|
Ss non pretrattati |
Ss pretrattati |
||||||
|
|
Iniziale |
Finale |
Iniziale |
Finale |
||||
|
Valutazione dell'equilibrio |
No. Ss |
% |
No. Ss |
% |
No. Ss |
% |
No. Ss |
% |
|
Maschi |
65 |
54.17 |
41 |
44.57 |
24 |
48.98 |
20 |
42.55 |
|
Femmine |
55 |
45.83 |
51 |
55.43 |
25 |
51.02 |
27 |
74.07 |
|
Rapporto M/F.100 |
118.18 |
80.39 |
96.00 |
74.07 |
||||
|
Diagnosi cromosomiche |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Trisomia 21 libera |
112 |
93.33 |
86 |
93.48 |
46 |
93.88 |
44 |
93.62 |
|
Traslocazioni |
4 |
3.33 |
3 |
3.26 |
2 |
4.08 |
2 |
4.25 |
|
Mosaicismi |
3 |
2.51 |
3 |
3.26 |
1 |
3.26 |
1 |
2.13 |
|
Solo diagnosi clinica |
1 |
0.83 |
0 |
0.00 |
0 |
0.00 |
0 |
0.00 |
|
Età alla prima visita. |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Media +/- DS (mesi) |
42.56 +/- 14.86 |
42.42+/-16.69 |
11.98 +/- 4.99 |
12.07 +/- 5.05 |
||||
|
Ambito (mesi) |
12-72 |
12-72 |
6-33 |
6-33 |
||||
Il sintomo valutato ha la
usuale prevalenza maschile, ridotta, solo sul campione di soggetti non pretrattati,
al momento della prima valutazione. Alla valutazione finale dei soggetti non
pretrattati, alla valutazione iniziale e finale dei soggetti pretrattati, c'é
invece una prevalenza femminile, che si accentua nel gruppo con valutazione
finale.
La distribuzione delle
anomalie cromosomiche non si discosta da quanto noto per popolazioni Down
italiane e internazionali.
Le differenze di età media
alla prima visita e alla valutazione finale sono di scarsa rilevanza per i due
gruppi di soggetti (non pretrattati o pretrattati).
.
Tav. 2. Soggetti non trattati in precedenza
o trattati per un massimo di 5 mesi prima della deambulazione autonoma. Distribuzione
del disturbo dell'equilibrio per fasce d' età alla prima visita, in mesi e a intervalli
di un anno, con valutazione a 6 o più mesi dopo l'acquisizione della
deambulazione autonoma), e dopo 12 mesi , dalla prima valutazione, con
farmacoterapia in corso.
|
Totale soggetti |
120 Ss = 100.00 %, con valutazione iniziale |
|||||||
|
|
di cui 92 Ss = 76.67 % con valutazione dopo un anno |
|||||||
|
Età, in mesi |
Grado ++++ No.di Ss |
% |
Grado +++ No.di Ss |
% |
Grado ++ No.di Ss |
% |
Grado + No.di Ss |
% |
|
13-24 iniziale |
8 |
6.67 |
1 |
0.83 |
0 |
0.00 |
0 |
0.00 |
|
13-24 finale |
0 |
0.00 |
0 |
0.00 |
0 |
0.00 |
0 |
0.00 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
25-36 iniziale |
22 |
18.33 |
11 |
9.17 |
2 |
1.67 |
0 |
0.00 |
|
25-36 finale |
0 |
0.00 |
8 |
6.67 |
1 |
0.83 |
0 |
0.00 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
37-48 iniziale |
9 |
7.50 |
13 |
10.83 |
3 |
2.50 |
0 |
0.00 |
|
37-48 finale |
0 |
0.00 |
16 |
13.34 |
21 |
17.5 |
1 |
0.83 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
49-60 iniziale |
6 |
5.00 |
19 |
15.83 |
5 |
4.17 |
0 |
0.00 |
|
49-60 finale |
0 |
0.00 |
10 |
8.33 |
7 |
5.83 |
1 |
0.83 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
61-72 iniziale |
3 |
2.50 |
18 |
15.00 |
2 |
1.67 |
0 |
0.00 |
|
61-72 finale |
1 |
0.83 |
9 |
7.50 |
16 |
13.33 |
1 |
0.83 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Totali iniz. 120 Ss |
40 |
33.33 |
68 |
56.67 |
12 |
10.00 |
0 |
0.00 |
|
Totali fin. 92 Ss |
1 |
0.83 |
43 |
35.83 |
45 |
37.5 |
3 |
2.50 |
Grafico 1
Come si può vedere dal
grafico 1, nei soggetti non pretrattati tra 1-2 e 5-6 anni la maggiore
precarietà dell'equilibrio declina pressoché a 0 verso i 6 anni. E' probabile
che gli interventi riabilitativi messi in atto giochino un ruolo molto attivo.
Grafico 2
Nonostante gli interventi riabilitativi, a 6 anni il 7.5% dei soggetti ha ancora problemi rilevanti, in soggetti non pretrattati con farmaci
Grafico 3
La condizione di ridotta precarietà, a 6 anni é valutabile sul 13.33%, in soggetti non pretrattati con farmaci.
Tav. 3. Soggetti pretrattati. Distribuzione del disturbo dell'equilibrio per fasce d' età alla prima visita, in mesi fino a 60 mesi, valutato a 6-7 mesi dopo l'acquisizione della deambulazione autonoma in soggetti in trattamento con farmaci, e 12 mesi dopo.
|
Totale soggetti --> |
49 Ss = 100.00%, valutazione iniziale; di cui 47 Ss = 95.92 con valutazione dopo un anno. |
|||||||||
|
|
N o. d i s o g g e t t i |
|||||||||
|
Età, in mesi |
13-24 |
% |
25-36 |
% |
37-48 |
% |
49-60 |
% |
61-72 |
% |
|
++++ iniiale |
2 |
4.08 |
26 |
57.14 |
4 |
8.16 |
1 |
2.04 |
0 |
0.00 |
|
++++ finale |
0 |
0.00 |
1 |
2.04 |
0 |
0.00 |
0 |
0.00 |
0 |
0.00 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
+++ iniziale |
1 |
2.04 |
12 |
24.49 |
1 |
2.04 |
0 |
0.00 |
0 |
0.00 |
|
+++ finale |
0 |
0.00 |
0 |
0.00 |
30 |
61.22 |
4 |
8.16 |
2 |
4.08 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
++ iniziale |
0 |
0.00 |
0 |
0.00 |
2 |
4.08 |
0 |
0.00 |
0 |
0.00 |
|
++ finale |
0 |
0.00 |
1 |
|
8 |
16.33 |
0 |
0.00 |
0 |
0.00 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
+ iniziale |
0 |
0.00 |
0 |
0.00 |
0 |
0.00 |
0 |
0.00 |
0 |
0.00 |
|
+ finale |
0 |
0.00 |
0 |
0.00 |
0 |
0.00 |
1 |
2.04 |
0 |
0.00 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Totali iniz. 49 Ss |
3 |
6.12 |
38 |
77.55 |
7 |
14.29 |
1 |
2.04 |
0 |
0.00 |
|
Totali fin. 47 Ss |
0 |
0.00 |
2 |
4.08 |
36 |
77.55 |
5 |
10.20 |
2 |
4.08 |
Questa tabella é la stessa tabella pubblicata in precedenza sotto il nome di Tab. 6 (Cocchi 2003).
Dopo un anno, c'è un netto spostamento di Ss pretrattati per
almeno 6 mesi prima di raggiungere la deambulazione autonoma verso la
condizione di equilibrio con deficit più leggero (grado ++).
A ciò si deve aggiungere la
comparso di un soggetto con equilibrio pressoche' normale (grado +), dopo un
anno di trattamento con farmaci.
Grafico 4:
A 6 anni la riduzione della
condizione di maggiore precarietà dell'equilibrio é ridotta pressochè a zero,
nei soggetti trattati anche con farmaci.
Grafico 5
A 5 anni, in soggetti
pretrattati con farmaci, anche la condizione con rilevanti problemi di
equilibrio é già ridotta all'8.16%
Grafico 6
A 5 anni, in soggetti
pretrattati con farmaci, anche la condizione con ridotta precarietà dell'
equilibrio é già ridotta a zero.
Tab. 4: Confronto tra soggetti non pretrattati e pretrattati rispetto alla severità del sintomo.
|
Fascia d'età (mesi) |
++++ |
++++ |
+++ |
+++ |
++ |
++ |
||||||
|
Non pretrat. |
Pretrattati |
Non pretrat. |
Pretrattati |
Non pretrat. |
Pretrattati |
|||||||
|
Valutaz. --> |
Inizio |
Fine |
Inizio |
Fine |
Inizio |
Fine |
Inizio |
Fine |
Inizio |
Fine |
Inizio |
Fine |
|
|
Percentuali -----> |
|||||||||||
|
13-24 |
6.67 |
0.00 |
4.08 |
0.00 |
0.83 |
0.00 |
2.04 |
0.00 |
0.00 |
0.00 |
0.00 |
0.00 |
|
|
||||||||||||
|
25-36 |
18.33 |
0.00 |
57.14 |
2.04 |
9.17 |
6.67 |
24.49 |
0.00 |
1.67 |
0.83 |
0.00 |
2.04 |
|
|
||||||||||||
|
37-48 |
7.50 |
0.00 |
8.16 |
0.00 |
10.83 |
13.34 |
2.04 |
61.22 |
2.50 |
17.50 |
4.08 |
16.33 |
|
|
||||||||||||
|
49-60 |
5.00 |
0.00 |
2.04 |
0.00 |
15.83 |
8.33 |
0.00 |
8.16 |
4.17 |
5.83 |
0.00 |
0.00 |
|
|
||||||||||||
|
61-72 |
2.50 |
0.83 |
0.00 |
0.00 |
15.00 |
7.50 |
0.00 |
4.08 |
1.67 |
13.33 |
0.00 |
0.00 |
|
|
||||||||||||
|
Totali |
35.00 |
0.83 |
71.42 |
2.04 |
49.80 |
35.83 |
28.57 |
73.46 |
10.01 |
37.49 |
4.08 |
18.37 |
Per il calcolo del Chi
Quadrato: 0 = 0.01
++++ Trattamento iniziale vs
finale: non pretrattati: Chi Quadrato = 9.043 con 4 gl e p = 0.060 NS.
++++ Trattamento iniziale vs
finale: pretrattati: Chi Quadrato = 0.602 con 4 gl e p = 0.963 NS.
++++ Inizio: Non pretrattati
vs pretrattati: Chi Quadrato = 16.795 con 4 gl e p = 0.002;
++++ Fine: Non pretrattati
vs pretrattati: Chi Quadrato = 2.782 con 4 gl e p = 0.595 NS.
+++ Trattamento iniziale vs
finale: non pretrattati: Chi Quadrato = 3.545 con 4 gl e p = 0.471 NS.
+++ Trattamento iniziale vs
finale: pretrattati: Chi Quadrato = 91.735 con 4 gl e p = 0.0009:
+++ Inizio: Non pretrattati
vs pretrattati: Chi Quadrato = 41.014 con 4 gl e p = 0.0009;
+++ Fine: Non pretrattati vs
pretrattati: Chi Quadrato = 28.867 con 4 gl e p = 0.0009;
++ Trattamento iniziale vs
finale: non pretrattati: Chi Quadrato = 7.483 con 4 gl e p = 0.112;
++ Trattamento iniziale vs
finale: pretrattati: Chi Quadrato = 6.043 con 4 gl e p = 0.196 NS.
++ Inizio: Non pretrattati vs
pretrattati: Chi Quadrato = 6.463 con 4 gl e p = 0.167 NS.
++ Fine: Non pretrattati vs
pretrattati: Chi Quadrato = 14.859 con 4 gl e p = 0.005.
Nonostante le difficoltà di
calcolo per la presenza di troppi valori nulli, sono stati trovati 5 confronti
significativamente differenti, ed almeno uno di essi per ogni grado di
severità.
Per quanto si debba
supporre che il gruppo dei soggetti non trattati in precedenza abbia un errore
pregiudiziale (bias) perché la prima valutazione dell'equilibrio é stata fatta
spesso a più di 6-7 mesi dall'acquisizione della deambulazione autonoma, si può
comunque osservare che sono significativamente diverse le seguenti
distribuzioni:
- grado ++++, % iniziale
dei non pretrattati vs. pretrattati;
- grado +++, % iniziale e
finale dei pretrattati;
- grado +++, % iniziale dei
non pretrattati vs pretrattati;
- grado +++, % finale dei
non pretrattati vs pretrattati;
- grado ++, % finale dei
non pretrattati vs pretrattati.
Il grado di severità +++ é
indubbiamente quello con maggiori modificazioni.
Grafico 7
Per essendo percentualmente di più (2.04 vs 0.83), dopo un anno di terapia i pretrattati appartengono ad una fascia d'età più bassa.
Grafico 8
A sei anni i risultati sono praticamente sovrapponibili, con una lieve prevalenza nella diminuzione dei soggetti pretrattati (4.08 vs. 7.50).
Grafico 9
A sei anni, nei pretrattati
c'é una nettissima riduzione anche della condizione meno precaria (0 vs
13.33)..
Tab. 5: Confronto tra variazioni % dopo terapia in soggetti non pretrattati e pretrattati rispetto alla severità del sintomo.
|
Fascia d'età (mesi) |
++++ |
++++ |
+++ |
+++ |
++ |
++ |
||||||
|
Non pretrat. |
Pretrattati |
Non pretrat. |
Pretrattati |
Non pretrat. |
Pretrattati |
|||||||
|
Valutaz. --> |
Inizio |
Fine |
Inizio |
Fine |
Inizio |
Fine |
Inizio |
Fine |
Inizio |
Fine |
Inizio |
Fine |
|
|
Percentuali -----> |
|||||||||||
|
Totali |
35.00 | |||||||||||