SCIALORREA (PERDITA DI
SALIVA) NEI DOWN. INDAGINE EPIDEMIOLOGICA SU 510 SOGGETTI.
Renato Cocchi, neurologo e
psicologo medico
(Un altro testo su questo argomento)
Riassunto.
In una serie consecutiva
di 510 Down, selezionati con l'esclusione dei soggetti psicotici, 103 soggetti
= 20.20 %, hanno mostrato scialorrea durante la prima visita. Questo gruppo ha
normale rapporto M/F, normale distribuzione delle anomalie cromosomiche, età
media alla prima visita = 88.67 +/- 65.54 mesi.
Paragonati con 300 Ss
con riportata assenza di scialorrea, entrambi suddivisi in fasce dì età di un
anno, fino a 20 anni c'è un'alta (p <0.0009) correlazione inversa con l'età.
Tuttavia è stato trovato un soggetto di 25 anni con scialorrea.
La scialorrea é un
sintomo aspecifico, senza rapporti con il cromosoma 21, e probabilmente é un
sintomo di stress metabolico interno con iperstimolazione distrettuale
parasimpaticotonica, a partenza cerebrale.
Parole chiave: Sindrome
di Down, scialorrea, epidemiologia, stress.
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La scialorrea, o perdita
eccessiva di saliva, e' un sintomo in molte persone con malattie del tutto
diverse quali: Paralisi cerebrale; paralisi dei nervi cranici VII, IX e XII;
Autismo ed altri disordini generalizzati dello sviluppo; Ritardo mentale;
Infarto cerebrale; Sclerosi laterale amiotrofica; Sindrome di Down; malattie
del motoneurone; Morbo di Parkinson; Paralisi soprabulbare congenita; Trauma
cranico; Encefalite; Intossicazione da metalli pesanti; Morbo di Graves (un
ipertiroidismo); Rabbia; Malattia da reflusso esofageo; Ostruzione nasale e/o
faringea; esiti di resezioni chirurgiche massive di strutture della cavità
orale, della faringe e del sottofaringe.
Tra l'altro, é un sintomo
che può anche essere indotto da farmaci, in corso di terapie antipsicotiche.
Lo sbavare disturba anche l'integrazione
sociale, e l'isolamento é frequente, perché la saliva sporca mobili, tappeti,
giocattoli, vestiti propri o di altri (compagni, fratelli, genitori, nonni, e
assistenti).
La produzione di saliva si
deve alle ghiandole salivari maggiori e minori, la cui secrezione é sotto il
controllo del sistema nervoso parasimpatico. La perdita eccessiva di saliva è
una condizione che può indurre problemi igienici e psicosociali di notevole
portata.
Per quanto il problema
dell'ipersalivazione con perdita di saliva in soggetti con sindrome di Down sia
ben noto, non esiste, a mia conoscenza (ricerca su Google, e su Medline dal
1960 parole chiave: sialorrhea, oversalivation, drooling, Down syndrome) una
indagine epidemiologica su questo sintomo.
Dato che esso attrasse
subito la mia attenzione quando cominciai ad occuparmi di queste persone, sono
andato a verificarne la presenza nelle schede cliniche di 510 soggetti Down
(Cocchi, 1993)
Materiali e metodi
La ricerca e' stata
condotta su 510 schede cliniche che si riferiscono ad una serie consecutiva, ma
selezionata per escludere la presenza di psicosi, riferibile a soggetti Down
viventi in famiglia e visti dall'autore, in ambulatorio.
Durante la prima visita
è stata abitualmente annotata la presenza di scialorrea.
Sono state eliminate le
schede appartenenti a soggetti Down autistici o psicotici, in quanto si era
visto che la sovrapposizione di una seconda patologia tanto impegnativa poteva
incidere su ogni sintomo o comportamento.
Dalle schede rimanenti
sono stati trascritti:
- sesso;
- diagnosi cromosomica;
- età alla prima
visita;
- presenza o assenza di
scialorrea.
I dati ottenuti sono
stati elaborati statisticamente per sesso, anomalia cromosomica e fasce d'eta'
e valutati, quando possibile, con il test del Chi Quadrato.
Risultati.
I dati dei soggetti cui
appartengono le 510 schede cliniche sono stati riportati nelle tabelle che
seguono.
Tab. 1: Dati epidemiologici della serie completa.
.
|
No. soggetti |
510 |
100.00% |
|
Maschi |
292 |
57.25% |
|
Femmine |
218 |
42.57% |
|
Rapporto M/F |
|
133.94% |
|
|
||
|
Diagnosi cromosomica |
|
|
|
Trisomia 21 libera |
461 |
90.39% |
|
Mosaicismi |
16 |
3.14% |
|
Traslocazioni |
16 |
3.14% |
|
Solo diagnosi clinica |
17 |
3.33% |
|
|
||
|
Eta' media alla 1° visita (in mesi) |
|
|
|
Ambito |
6-510 |
|
|
Media +/- DS |
71.37 +/- 69.71 |
|
Come si può vedere
dalla tabella 1 il rapporto M/F si discosta ben poco da quanto noto per bambini
italiani Down nati vivi. Anche la distribuzione delle diagnosi cromosomiche
rientra nell'ambito della variabilità per campioni italiani e internazionali.
Per queste ragioni si
deve ritenere il campione qui indagato come rappresentativo almeno della
popolazione Down italiana.
Tab. 2. Distribuzione della
prevalenza del sintomo
"scialorrea".
.
|
No. soggetti dell'intero campione |
510 |
100.00 % |
|
|
||
|
Non indagati (?) |
107 |
20.98 % |
|
Presenza del sintomo (+) |
103 |
20.20 % |
|
Assenza del sintomo (-) |
300 |
58.82 % |
Il sintomo é presente nel
20.20 % dell'intero campione, e molto probabilmente questa é la percentuale
esatta, perché quasi certamente i non indagati (107 Ss) non avevano questo sintomo.
Se ci fosse stata scialorrea alla prima visita, o al massimo al primo
controllo, me ne sarei accorto. D'altra parte, essendo un sintomo che disturba
molto i genitori, essi me lo avrebbero fatto notare, qual'ora mi fosse
sfuggito.
Tab. 3: Dati epidemiologici
del gruppo di soggetti con scialorrea.
|
|
No. di Ss |
% |
|||
|
Presenza del sintomo |
103 |
100.00 |
|||
|
Maschi |
59 |
57.28 |
|||
|
Femmine |
43 |
42.72 |
|||
|
Rapporto M/F |
137.21 |
||||
|
|
|||||
|
Diagnosi cromosomiche |
|
||||
|
Trisomia 21 libera |
92 |
89.32 |
|||
|
Traslocazioni |
4 |
3.88 |
|||
|
Mosaicismi |
1 |
0.97 |
|||
|
Solo diagnosi clinica |
6 |
5.83 |
|||
|
|
|||||
|
Età alla prima visita. |
|
||||
|
Media +/- DS (mesi) |
88.67 +/- 65.54 |
||||
|
Ambito (mesi) |
6-308 |
||||
La usuale prevalenza
maschile è mantenuta, anche se lievemente maggiore di quanto riscontrato alla
nascita per bambini italiani da Camera e Mastroiacovo, 1984.
La distribuzione delle anomalie
cromosomiche non si discosta da quanto noto per popolazioni Down italiane e
internazionali.
L'età media alla prima
visita é superiore a quella dell'intero campione, ma l'ambito di età é più
ristretto.
Da notare che il sintomo è
stato ritrovato anche in un soggetto con più di 25 anni (308 mesi).
Tab. 4. Dati epidemiologici
del gruppo di soggetti senza scialorrea.
|
|
No. di Ss |
% |
|||
|
Assenza del sintomo |
300 |
100.00 |
|||
|
Maschi |
186 |
62.00 |
|||
|
Femmine |
114 |
38.00 |
|||
|
Rapporto M/F |
163.16 |
||||
|
|
|||||
|
Diagnosi cromosomiche |
|
||||
|
Trisomia 21 libera |
275 |
91.66 |
|||
|
Traslocazioni |
8 |
2.67 |
|||
|
Mosaicismi |
9 |
3.00 |
|||
|
Solo diagnosi clinica |
8 |
2.67 |
|||
|
|
|||||
|
Età alla prima visita. |
|
||||
|
Media +/- DS (mesi) |
69.36 +/- 70.59 |
||||
|
Ambito (mesi) |
6-510 |
||||
Il primo dato che balza
all'occhio é l'aumento del rapporto M/F, mentre la distribuzione delle diagnosi
cromosomiche è normale. L'età media alla prima visita é inferiore a quella del
gruppo con scialorrea, con ambito d'età più esteso.
Tab. 5: Dati epidemiologici
del gruppo non indagato per la scialorrea.
|
|
No. di Ss |
% |
|||
|
Sintomo non indagato |
107 |
100.00 |
|||
|
Maschi |
54 |
50.47 |
|||
|
Femmine |
53 |
49.53 |
|||
|
Rapporto M/F |
101.87 |
||||
|
|
|||||
|
Diagnosi cromosomiche |
|
||||
|
Trisomia 21 libera |
94 |
87.85 |
|||
|
Traslocazioni |
4 |
3.74 |
|||
|
Mosaicismi |
6 |
5.61 |
|||
|
Solo diagnosi clinica |
3 |
2.80 |
|||
|
|
|||||
|
Età alla prima visita. |
|
||||
|
Media +/- DS (mesi) |
65.13 +/- 72.94 |
||||
|
Ambito (mesi) |
6-475 |
||||
Il gruppo non indagato ha un
ridotto rapporto M/F, una distribuzione delle anomalie cromosomiche che si
scosta un po' dalla distribuzione normale per un modesto deficit delle trisomie
21 libere, e un modesto eccesso di mosaicismi. L'età media alla prima visita é
quella più bassa, fra i tre gruppi.
Tab.6: confronto tra
percentuali per fasce d'età, tra il gruppo con presenza di scialorrea e quello
con sicura assenza.
|
Fascia d'età (mesi) |
Con scialorrea |
% |
Senza scialorrea |
% |
|
1-12 |
5 |
4.85 |
35 |
11.66 |
|
13-24 |
11 |
10.68 |
50 |
16.67 |
|
25-36 |
14 |
13.59 |
42 |
14.00 |
|
37-48 |
8 |
7.77 |
27 |
9.00 |
|
49-60 |
8 |
7.77 |
27 |
9.00 |
|
61-72 |
3 |
2.91 |
16 |
5.33 |
|
73-84 |
5 |
4.85 |
15 |
5.00 |
|
85-96 |
3 |
2.91 |
10 |
3.33 |
|
97-108 |
7 |
6.80 |
8 |
2.67 |
|
109-120 |
9 |
8.74 |
17 |
5.67 |
|
121-132 |
6 |
5.82 |
7 |
2.33 |
|
133-144 |
4 |
3.88 |
14 |
4.67 |
|
145-156 |
5 |
4.85 |
5 |
1.67 |
|
157-168 |
3 |
2.91 |
3 |
1.00 |
|
169-180 |
4 |
3.88 |
4 |
1.33 |
|
181-192 |
3 |
2.91 |
6 |
2.00 |
|
193-204 |
0 |
0.00 |
4 |
1,33 |
|
205-216 |
0 |
0.00 |
0 |
0.00 |
|
217-228 |
0 |
0.00 |
1 |
0.33 |
|
229-240 |
1 |
0.97 |
1 |
0.33 |
|
241+ |
4 |
3.88 |
8 |
2.67 |
|
Totali |
103 |
100.00 |
300 |
100.00 |
Chi Quadrato per le
percentuali = 202.589 con 20 gl e p < 0.0001
Il test di significatività
statistica suggerisce una altissima probabilità che I due gruppi appartengano a
due popolazioni diverse ma é probabile che la scialorrea abbia un qualche
rapporto con l'età. La presenza del sintomo in 4 casi di età superiore ai 20
anni non disconferma tale possibilità.
Grafico 1
Regressione lineare e
correlazione, fino all'età di 20 anni:
no.
20
b
= -0.47
a
= 9.70
ES
b: 0.09
ES
a :1.12
ES
stim 2.42 (Esiste una regressione lineare inversa. La presenza di scialorrea
decresce con l'età
r
= - 0.761; t = -4.978, con 18 gl e p < 0.0009
Esiste una correlazione
significativa con l'età, calcolata fino ai 20 anni, con netta riduzione della
presenza di casi di scialorrea.
Discussione.
L'ipersalivazione con perdita di
saliva é un sintomo aspecifico che si trova in soggetti con ritardo mentale,
con o senza base genetica, in soggetti psicotici e altri. In Italia, nella zona
del pesarese-anconitano esistono famiglie che hanno il cognome di Bavosi, il
che fa pensare che possa essere esistita una qualche componente
genetico-ereditaria che ha dato origine a questo cognome.
La scialorrea non può
essere quindi un sintomo che dipende direttamente dalla anomalia cromosomica
21, altrimenti tutti i Down ne sarebbero affetti.
La prevalenza ritrovata in
questa serie di 510 persone Down é stata pari a quasi 1 su 5 (20.20%) e ha una
correlazione significativa con l'età, nel senso che decresce con l'aumento
dell'età, almeno fino all'età massima dei soggetti di questa serie (42 anni e
mezzo). E' possibile però che tale correlazione diventi meno stretta o scompaia
durante l'età senile (alcune persone anziane hanno cominciato a sbavare).
E' probabile che la
scialorrea sia un sintomo di stress metabolico interno, con iperattivazione
distrettuale parasimpaticotonica a partenza cerebrale. Se così fosse, e io
credo che sia così, dovrebbe modificarsi in seguito a farmacoterapia
antistress. E' quello che andrò a verificare nella prossima ricerca su questo
argomento.
Bibliografia
Camera G., Mastroiacovo P.:
Epidemiologia della sindrome di Down. In. Ce.Pi.M. (ed): Aspetti
epidemiologici, genetici, clinici, riabilitativi e sociali della sindrome di
Down. Ce.Pi.M., Genova 1984: 225-230
Cocchi R. Drug therapy in
Down's syndrome: A theoretical context . It. J. Intellect. Impair. 1993, 6:
143-154.
Messo su Internet nel gennaio 2004.
Copyright by Renato Cocchi 2004.
Corrispondenza: dr
Renato Cocchi, via Rabbeno, 3
42100 Reggio Emilia
renatococchi@libero.it