DEPRESSIONE NEL TERZO DECENNIO DI VITA IN PERSONE DOWN. RAPPORTO SUI PRIMI CASI OSSERVATI.

Renato COCCHI, neurologo e psicologo medico.

 

Riassunto.

Vengono descritti tre casi di depressione nel terzo decennio di vita in soggetti Down di sesso femminile. Mentre in due casi la diagnosi é stata agevole, nel terzo la presenza di tratti autistici ha indirizzato inizialmente verso una diagnosi di psicosi.

Parole chiave: Sindrome di Down, depressione, tratti autistici, età adulta

 Testo in inglese.

Depressione.

Sindrome di Down.

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In precedenti ricerche dedicate alla depressione in corso di sindrome di Down (Cocchi 1994 e Cocchi 1995) ne fu indicata la prevalenza su una serie di 510 soggetti, e la storia clinico-terapeutica di 45 casi. Già allora fu messo in rilievo che si trattava di una casistica particolare, perché la depressione era comparsa in soggetti che avevano già un corso una terapia che era anche modicamente amtidepressiva e ansiolitica (Cocchi, 1995).

Di recente sono capitati alla mia osservazione tre casi di depressione in soggetti Down entrati nel terzo decennio di vita. Tutti tre sono stati visti per la prima volta proprio per un quadro psichiatrico che se pur di facile diagnosi, sicuramente é di inusuale trattamento terapeutico, con la scusa che "tanto sono individui Down".

 

Tre casi.

Caso 1, Gennaio 2004: F., 27 anni, affetta da sindrome di Down, nella forma di trisomia 21 libera (47 XX +21). Nata da madre di 26 anni, con parto prematuro e peso alla nascita < 2500 grammi, con cianosi, e ittero non fisiologico. Durante il primo anno di vita ha avuto sonno e alimentazione normali, non pallore, non pianto senza ragione, non frequenti malattie da raffreddamento, ma modesta tendenza alle "gastroenteriti". Deambulazione a 24 mesi. E' sempre stata iperattiva. Ha frequentato la terza media, ma il suo livello di scolarizzazione, secondo i genitori, é stato tra la prima e la seconda elementare. Non sa leggere.

Attualmente è inserita in un centro educativo-riabilitativo. Da alcuni anni ha molte più difficoltà nell'entrare in relazione con gli altri e nell'affrontare serenamente una vita sociale, se confrontata con altri ragazzi Down.

Infatti, preferisce la solitudine o rapporti privilegiati con le persone che conosce bene e che cercano di andare incontro alle sue difficoltà, senza però essere risparmiati dai suoi eccessi d'ira (spesso apparentemente immotivati) durante i quali si possono ricevere forti schiaffi, calci e sputi. Subito dopo si dimostra molto dispiaciuta di quello che ha fatto. Per la madre, nel momento aggressivo non é consapevole. Non si unisce agli altri per fare qualsiasi cosa e mantiene sempre una certa distanza di sicurezza che può essere superata solo se è lei a deciderlo.

In alcuni momenti e con pochissime persone che la conoscono da tempo è affettuosa e ama le carezze, ma anche questi momenti e le relative dinamiche sono sempre decisi da lei, che si avvicina alle persone per lo più di schiena. Questo è un altro aspetto della personalità della ragazza, che sembra ferita dallo sguardo altrui e che si rannicchia su se stessa per evitare qualsiasi contatto oculare con il mondo esterno. Se viene violato un suo "territorio", insorgono le crisi di cui sopra.

Ancora, è molto attaccata ai ritmi quotidiani, al punto che qualsiasi cambiamento nella routine giornaliera la porta ad un blocco inibitivo: non comunica con nessuno, mantiene la testa bassa coprendosi gli occhi con i capelli, la postura raccolta e le mani nascoste nelle tasche. Ha di solito comportamenti motori ripetitivi con le dita, farebbe palline con il pongo anche per ore, facendole roteare tra le mani.

Di fronte a una palla rimane fissa a guardarla e a farla girare tra le mani. Inoltre in lei sono presenti l'ecolalia e il linguaggio rudimentale personale che sono i suoi mezzi di comunicazione preferiti, soprattutto se non è stimolata e nei momenti in cui rifiuta di fare qualsiasi cosa. In molte occasioni non risponde ai richiami verbali, comportandosi da sorda.

Mostra uno scarso interesse per il mondo esterno. Le difficoltà di apprendimento sono peggiorate dalla scarsa attenzione e dal disinteresse per tutto quello che non rientra in quello che ama fare (andare dal parrucchiere, mangiare, giocare con il pongo). Per tutti questi motivi la sua vita è molto limitata, non si sa se per blocco reversibile o per perdita irrecuperabile.

Alla descrizione il quadro sembrerebbe appartenere più ad una forma di autismo e come tale é stato diagnosticato. E' stato trattato, con risultati nulli, con neurolettici e inibitori della catabolizzazione del GABA.

Al momento della visita vengono registrati: Sonno regolare con addormentamento normale, ma insonnia iniziale in periodo premestruale. Si sveglia spesso una volta per notte per urinare.

Al mattino ha fame subito . Non particolarmente golosa di dolci, accetta solo gelato e cioccolato. Non gradisce il brodo di carne. Mangia poca verdura cotta, poca frutta e rifiuta la verdura cruda. Per il resto, la scelta alimentare é adeguata.

Alvo tendenzialmente stitico atonico. Sopporta bene sia il freddo che il caldo, non presenta differenze comportamentali tra mattino e pomeriggio. In periodo premestruale é più emotiva. Il ciclo é corto (meno di 28 giorni).

Durante la visita si é nascosta dietro un paravento, ma sembra essere stata attentissima. Al momento del congedo vengo baciato su una guancia.

Per quel che é la mia esperienza in soggetti Down autistici, non si tratta di autismo ma di depressione con tratti autistici. Ex juvantibus, la terapia con amitriptilina + perfenazina e bromazepam confermerà se questa ipotesi diagnostica era giusta.

Settember 2004. Confermata la diagnosi di depressione atipica.

 

Caso 2, Novembre 2003: F, di 22 anni al momento della prima visita. Sindrome di Down nella forma di trisomia 21 libera. Nata da madre di 25 anni, Non sofferenza in gravidanza, nata a termine con peso alla nascita di 3150 grammi. Fin da piccola non ha mai preso malattie da raffreddamento. Mangiava e dormiva regolarmente. Ha deambulato a 18 mesi. E' stata enuretica notturna fin verso i 6-7 anni. Non é mai riuscita ad andare in bicicletta. La presenza di lieve strabismo convergente fa supporre una pregressa sofferenza cerebrale (alla nascita?) nelle aree di origine dei nervi oculomotori.

Venuta a visita per depressione e inibizione che durano da quasi un anno. Tende a piangere. Ha sviluppato disturbi fobici per le tende delle finestre. Sono comparse stereotipie motorie, ma non rocking. E' stata trattata, senza risultati con fluoxetina o con venlafaxina che le inducevano stitichezza atonica.

Soffre il freddo, Non gradisce le cose dolci, poco il brodo di carne, mangia poca frutta e verdura. Normale assunzione di latte e latticini. Al mattino fa colazione perché un po' forzata. La scelta alimentare é adeguata, con le eccezioni premesse. Si addormenta facilmente, sbava un po' nel sonno, tende a fare brutti sogni. Da oltre un anno é senza mestruazioni.

Viene confermata la diagnosi di depressione.

 

Caso 3, Gennaio 2004: F, di 22 anni, affetta da sindrome di Down nella forma di trisomia 21 libera (47 XX +21), nata da madre ventiseienne. Non vengono riportati disturbi in periodo embrionale e fetale. Parto a termine, di durata normale, con peso alla nascita pari a 2540 grammi. Durante il primo anno di vita fu notata lieve stitichezza e normale facilità alle malattie da raffreddamento, mantenutasi in seguito come tale.

La deambulazione autonoma fu raggiunta a 23 mesi. Ho fatto una scuola professionale per la floricultura. Ha avuto una crisi epilettica a 16 anni, probabilmente da fotostimolazione in discoteca.

Curata dalla nascita fino ad un anno e mezzo fa dal prof. Lejeune prima e dalla prof.sa Rethoré poi (con acido folico, aceglumato di deanol (DCI), levotiroxina, selenio).

Da circa un anno mostra chiari sintomi di astenia con grande rallentamento psicomotorio che fanno presupporre depressione.

Le cure somministratele sono state sospese su consiglio del neuropsichiatra italiano al tempo in cui la paziente presentava i primi sintomi di rallentamento.

Tenderebbe a rimandare la colazione. Mangia verdura cotta, poca verdura cruda e frutta. Tira poco al dolce: gelato e un po' di cioccolato. Le piace il brodo. Sempre stitica spastica. Bruxismo diurno.

Va a letto tardi. Fa fatica a svegliarsi. Non sbava nel sonno, e raramente parla. E' del tutto rallentata al mattino presto. Più svelta nel pomeriggio. Parla di più al pomeriggio. E' oppositiva, ma non Bastian Contrario.

Ha molti foruncoli sul viso. Indifferente a caldo e freddo. Non ha giornate di pallore. Ha capelli grassi. Non iperidrosi. Ancora blocchi articolari. Non parestesie cutanee da piccola. Ciclo mestruale normale. In periodo premestruale ha frequenti vampate di calore, irritabilità e nausee. Nel primo giorno del ciclo, diarrea e vomito. Masturbazione per sfregamento.

Ha avuto un blocco cervicale. In passato, quando era in vacanza al mare era più irritabile. Le piaceva andare a cavallo.

Confermata la diagnosi di depressione.

 

Discussione

Questa terza ricerca per ora é solo clinica e aneddotica, ma a differenza delle due precedenti, ha come quadro di riferimento il terzo decennio di vita e la presenza di sintomi depressivi già al momento della prima visita. Quindi la depressione non é comparsa in soggetti Down gia' in terapia con farmaci, (Cocchi, 1995), alcuni dei quali sicuramente anche antidepressivi (l-glutammina, carbamazepina, S-adenosil-l-metionina, 5-idrossitriptofano).

I sintomi riportati sono prevalentemente psichici e indicano questa forma di depressione non diversa da quella dell'adulto non Down..

Questi tre casi di depressione in soggetti Down sono solo femmine. Per ora questo non vuol dir nulla, perché troppo pochi per far discorsi di prevalenza. Incidentalmente però occorre ricordare che nella ricerca precedente (Cocchi 1995) c'era una prevalenza femminile.

Sull'origine di questa depressione, e' possibile che una componente reattiva dovuta alla percezione dell'impatto sociale della sindrome di Down costituisca un fattore causale, ma sono sempre più convinto che la malattia stessa, a causa del suo disturbo metabolico omeostatico (Cocchi, 1993) possa essere la causa primaria.

Se in due casi l'aspetto depressivo usuale é evidente, nel primo caso era stata fatta diagnosi di autismo, insorto, per di più in età adulta, cosa di per sé molto dubbia.

Non vorrei dilungarmi in ipotesi e spiegazioni che troverebbero, in questi tre casi, solo sostegni labili.

In letteratura esiste il riferimento alla depressione nel soggetto Down (Szymanski e Biederman, 1984; Warren, Holroyd e Folstein, 1989) e quella da me riportata in passato (Cocchi, 1995) forse é stata la prima casistica clinica e terapeutica sufficientemente estesa, riferibile a soggetti viventi in famiglia e per di più derivata dall'esperienza clinica di un unico specialista.

 

Conclusione.

Ormai non esistono più dubbi sul fatto che soggetti con ritardo mentale (Matson 1982; Matson 1983; McGee e Menolascino, 1990; Fleisher e Weiler, 1990) anche Down (Warren, Holroyd e Folstein, 1989) possano andare incontro ad episodi francamente depressivi nel terzo decennio di vita che rischiano di mettere in imbarazzo le capacita' di diagnosi e di intervento dei curanti. Dai tre casi qui descritti risulta che l'episodio depressivo potrebbe anche essere molto diverso da episodi simili in soggetti adulti non Down, e presentarsi con tratti nettamente autistici.

 

Bibliografia

Cocchi R.: Drug therapy in Down syndrome. A theoretical context. It. J. Intellect. Impair. 1993, 6: 143-154.

Cocchi R.: La depressione nel soggetto Down: Indagine epidemiologica e clinica su 510 casi. Riv. Ital. Disturbo. Intellet. 1994, 7: 93-100.

Cocchi R. Depressione in 45 soggetti Down: Resoconto clinico e terapeutico. Riv. It. Disturbo Intellet. 1995: 8: 255-260.

Fleisher M.H., Weiler M.A.: The prevalence and specific aspects of depression in retarded individuals. In: Dosen A., Menolascino F.J.: Depression in mentally retarded children and adults. Logon, Leiden, 1990: 51-61.

Matson J.L.: Depression in the mentally retarded: A review. Educ. Train. Ment.Retard. 1982, 17: 159-163.

Matson J.L.: Depression in the mentally retarded: Toward a conceptual analysis of diagnosis. In: Hersen M., Eisler R., Miller P. (eds): Progress in behavioral modification. Academic Press, New York, 1983.

McGee J.J., Menolascino F.J.: Depression in persons with mental retardation: towards an existential analysis. In: Dosen A., Menolascino F.J.: Depression in mentally retarded children and adults. Logon, Leiden, 1990: 95-111.

Szymanski L.S., Biederman J.: Depression and anorexia nervosa of persons with Down syndrome. Am. J. Ment. Defic. 1984, 89: 246-251.

Warren A.C., Holroyd S., Folstein F.: Maior depression in Down syndrome. Br. J. Psychiat. 1989, 155: 202-205.

 

Immesso in Internet nel febbraio 2004. Copyright by Renato Cocchi, 1994.

 

Corrispondenza: Dr. Renato COCCHI, via Rabbeno, 3 
42100 Reggio Emilia

renatococchi@libero.it

 

Testo in inglese.

Depressione.

Sindrome di Down.

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