DEPRESSIONE NEL TERZO
DECENNIO DI VITA IN PERSONE DOWN. RAPPORTO SUI PRIMI CASI OSSERVATI.
Renato COCCHI, neurologo e psicologo medico.
Riassunto.
Vengono descritti tre casi di depressione
nel terzo decennio di vita in soggetti Down di sesso femminile. Mentre in due
casi la diagnosi é stata agevole, nel terzo la presenza di tratti autistici ha
indirizzato inizialmente verso una diagnosi di psicosi.
Parole chiave: Sindrome di Down,
depressione, tratti autistici, età adulta
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In precedenti ricerche dedicate alla
depressione in corso di sindrome di Down (Cocchi 1994 e Cocchi 1995) ne fu
indicata la prevalenza su una serie di 510 soggetti, e la storia
clinico-terapeutica di 45 casi. Già allora fu messo in rilievo che si trattava
di una casistica particolare, perché la depressione era comparsa in soggetti
che avevano già un corso una terapia che era anche modicamente amtidepressiva e
ansiolitica (Cocchi, 1995).
Di recente sono capitati alla mia
osservazione tre casi di depressione in soggetti Down entrati nel terzo
decennio di vita. Tutti tre sono stati visti per la prima volta proprio per un
quadro psichiatrico che se pur di facile diagnosi, sicuramente é di inusuale
trattamento terapeutico, con la scusa che "tanto sono individui
Down".
Tre casi.
Caso 1, Gennaio 2004: F., 27 anni, affetta
da sindrome di Down, nella forma di trisomia 21 libera (47 XX +21). Nata da
madre di 26 anni, con parto prematuro e peso alla nascita < 2500 grammi, con
cianosi, e ittero non fisiologico. Durante il primo anno di vita ha avuto sonno
e alimentazione normali, non pallore, non pianto senza ragione, non frequenti
malattie da raffreddamento, ma modesta tendenza alle "gastroenteriti".
Deambulazione a 24 mesi. E' sempre stata iperattiva. Ha frequentato la terza
media, ma il suo livello di scolarizzazione, secondo i genitori, é stato tra la
prima e la seconda elementare. Non sa leggere.
Attualmente è inserita in un centro educativo-riabilitativo.
Da alcuni anni ha molte più difficoltà nell'entrare in relazione con gli altri
e nell'affrontare serenamente una vita sociale, se confrontata con altri
ragazzi Down.
Infatti, preferisce la solitudine o rapporti
privilegiati con le persone che conosce bene e che cercano di andare incontro
alle sue difficoltà, senza però essere risparmiati dai suoi eccessi d'ira
(spesso apparentemente immotivati) durante i quali si possono ricevere forti
schiaffi, calci e sputi. Subito dopo si dimostra molto dispiaciuta di quello
che ha fatto. Per la madre, nel momento aggressivo non é consapevole. Non si
unisce agli altri per fare qualsiasi cosa e mantiene sempre una certa distanza
di sicurezza che può essere superata solo se è lei a deciderlo.
In alcuni momenti e con pochissime persone
che la conoscono da tempo è affettuosa e ama le carezze, ma anche questi
momenti e le relative dinamiche sono sempre decisi da lei, che si avvicina alle
persone per lo più di schiena. Questo è un altro aspetto della personalità
della ragazza, che sembra ferita dallo sguardo altrui e che si rannicchia su se
stessa per evitare qualsiasi contatto oculare con il mondo esterno. Se viene
violato un suo "territorio", insorgono le crisi di cui sopra.
Ancora, è molto attaccata ai ritmi
quotidiani, al punto che qualsiasi cambiamento nella routine giornaliera la
porta ad un blocco inibitivo: non comunica con nessuno, mantiene la testa bassa
coprendosi gli occhi con i capelli, la postura raccolta e le mani nascoste
nelle tasche. Ha di solito comportamenti motori ripetitivi con le dita, farebbe
palline con il pongo anche per ore, facendole roteare tra le mani.
Di fronte a una palla rimane fissa a
guardarla e a farla girare tra le mani. Inoltre in lei sono presenti l'ecolalia
e il linguaggio rudimentale personale che sono i suoi mezzi di comunicazione
preferiti, soprattutto se non è stimolata e nei momenti in cui rifiuta di fare
qualsiasi cosa. In molte occasioni non risponde ai richiami verbali,
comportandosi da sorda.
Mostra uno scarso interesse per il mondo
esterno. Le difficoltà di apprendimento sono peggiorate dalla scarsa attenzione
e dal disinteresse per tutto quello che non rientra in quello che ama fare
(andare dal parrucchiere, mangiare, giocare con il pongo). Per tutti questi motivi
la sua vita è molto limitata, non si sa se per blocco reversibile o per perdita
irrecuperabile.
Alla descrizione il quadro sembrerebbe
appartenere più ad una forma di autismo e come tale é stato diagnosticato. E'
stato trattato, con risultati nulli, con neurolettici e inibitori della
catabolizzazione del GABA.
Al momento della visita vengono registrati:
Sonno regolare con addormentamento normale, ma insonnia iniziale in periodo
premestruale. Si sveglia spesso una volta per notte per urinare.
Al mattino ha fame subito . Non
particolarmente golosa di dolci, accetta solo gelato e cioccolato. Non gradisce
il brodo di carne. Mangia poca verdura cotta, poca frutta e rifiuta la verdura
cruda. Per il resto, la scelta alimentare é adeguata.
Alvo tendenzialmente stitico atonico.
Sopporta bene sia il freddo che il caldo, non presenta differenze
comportamentali tra mattino e pomeriggio. In periodo premestruale é più
emotiva. Il ciclo é corto (meno di 28 giorni).
Durante la visita si é nascosta dietro un
paravento, ma sembra essere stata attentissima. Al momento del congedo vengo
baciato su una guancia.
Per quel che é la mia esperienza in soggetti
Down autistici, non si tratta di autismo ma di depressione con tratti
autistici. Ex juvantibus, la terapia con amitriptilina + perfenazina e
bromazepam confermerà se questa ipotesi diagnostica era giusta.
Settember 2004. Confermata la diagnosi di
depressione atipica.
Caso 2, Novembre 2003: F, di 22 anni al
momento della prima visita. Sindrome di Down nella forma di trisomia 21 libera.
Nata da madre di 25 anni, Non sofferenza in gravidanza, nata a termine con peso
alla nascita di 3150 grammi. Fin da piccola non ha mai preso malattie da
raffreddamento. Mangiava e dormiva regolarmente. Ha deambulato a 18 mesi. E'
stata enuretica notturna fin verso i 6-7 anni. Non é mai riuscita ad andare in
bicicletta. La presenza di lieve strabismo convergente fa supporre una
pregressa sofferenza cerebrale (alla nascita?) nelle aree di origine dei nervi
oculomotori.
Venuta a visita per depressione e inibizione
che durano da quasi un anno. Tende a piangere. Ha sviluppato disturbi fobici
per le tende delle finestre. Sono comparse stereotipie motorie, ma non rocking.
E' stata trattata, senza risultati con fluoxetina o con venlafaxina che le inducevano
stitichezza atonica.
Soffre il freddo, Non gradisce le cose
dolci, poco il brodo di carne, mangia poca frutta e verdura. Normale assunzione
di latte e latticini. Al mattino fa colazione perché un po' forzata. La scelta
alimentare é adeguata, con le eccezioni premesse. Si addormenta facilmente,
sbava un po' nel sonno, tende a fare brutti sogni. Da oltre un anno é senza
mestruazioni.
Viene confermata la diagnosi di depressione.
Caso 3, Gennaio 2004: F, di 22 anni, affetta
da sindrome di Down nella forma di trisomia 21 libera (47 XX +21), nata da
madre ventiseienne. Non vengono riportati disturbi in periodo embrionale e
fetale. Parto a termine, di durata normale, con peso alla nascita pari a 2540
grammi. Durante il primo anno di vita fu notata lieve stitichezza e normale
facilità alle malattie da raffreddamento, mantenutasi in seguito come tale.
La deambulazione autonoma fu raggiunta a 23
mesi. Ho fatto una scuola professionale per la floricultura. Ha avuto una crisi
epilettica a 16 anni, probabilmente da fotostimolazione in discoteca.
Curata dalla nascita fino ad un anno e mezzo
fa dal prof. Lejeune prima e dalla prof.sa Rethoré poi (con acido folico,
aceglumato di deanol (DCI), levotiroxina, selenio).
Da circa un anno mostra chiari sintomi di astenia
con grande rallentamento psicomotorio che fanno presupporre depressione.
Le cure somministratele sono state sospese
su consiglio del neuropsichiatra italiano al tempo in cui la paziente
presentava i primi sintomi di rallentamento.
Tenderebbe a rimandare la colazione. Mangia
verdura cotta, poca verdura cruda e frutta. Tira poco al dolce: gelato e un po'
di cioccolato. Le piace il brodo. Sempre stitica spastica. Bruxismo diurno.
Va a letto tardi. Fa fatica a svegliarsi.
Non sbava nel sonno, e raramente parla. E' del tutto rallentata al mattino
presto. Più svelta nel pomeriggio. Parla di più al pomeriggio. E' oppositiva,
ma non Bastian Contrario.
Ha molti foruncoli sul viso. Indifferente a
caldo e freddo. Non ha giornate di pallore. Ha capelli grassi. Non iperidrosi.
Ancora blocchi articolari. Non parestesie cutanee da piccola. Ciclo mestruale
normale. In periodo premestruale ha frequenti vampate di calore, irritabilità e
nausee. Nel primo giorno del ciclo, diarrea e vomito. Masturbazione per
sfregamento.
Ha avuto un blocco cervicale. In passato,
quando era in vacanza al mare era più irritabile. Le piaceva andare a cavallo.
Confermata la diagnosi di depressione.
Discussione
Questa terza ricerca per ora é solo
clinica e aneddotica, ma a differenza delle due precedenti, ha come quadro di
riferimento il terzo decennio di vita e la presenza di sintomi depressivi già
al momento della prima visita. Quindi la depressione non é comparsa in soggetti
Down gia' in terapia con farmaci, (Cocchi, 1995), alcuni dei quali sicuramente
anche antidepressivi (l-glutammina, carbamazepina, S-adenosil-l-metionina,
5-idrossitriptofano).
I sintomi riportati sono prevalentemente
psichici e indicano questa forma di depressione non diversa da quella
dell'adulto non Down..
Questi tre casi di depressione in
soggetti Down sono solo femmine. Per ora questo non vuol dir nulla, perché
troppo pochi per far discorsi di prevalenza. Incidentalmente però occorre
ricordare che nella ricerca precedente (Cocchi 1995) c'era una prevalenza
femminile.
Sull'origine di questa depressione, e'
possibile che una componente reattiva dovuta alla percezione dell'impatto
sociale della sindrome di Down costituisca un fattore causale, ma sono sempre
più convinto che la malattia stessa, a causa del suo disturbo metabolico
omeostatico (Cocchi, 1993) possa essere la causa primaria.
Se in due casi l'aspetto depressivo
usuale é evidente, nel primo caso era stata fatta diagnosi di autismo, insorto,
per di più in età adulta, cosa di per sé molto dubbia.
Non vorrei dilungarmi in ipotesi e
spiegazioni che troverebbero, in questi tre casi, solo sostegni labili.
In letteratura esiste il riferimento
alla depressione nel soggetto Down (Szymanski e Biederman, 1984; Warren,
Holroyd e Folstein, 1989) e quella da me riportata in passato (Cocchi, 1995)
forse é stata la prima casistica clinica e terapeutica sufficientemente estesa,
riferibile a soggetti viventi in famiglia e per di più derivata dall'esperienza
clinica di un unico specialista.
Conclusione.
Ormai non esistono più dubbi sul fatto
che soggetti con ritardo mentale (Matson 1982; Matson 1983; McGee e
Menolascino, 1990; Fleisher e Weiler, 1990) anche Down (Warren, Holroyd e
Folstein, 1989) possano andare incontro ad episodi francamente depressivi nel
terzo decennio di vita che rischiano di mettere in imbarazzo le capacita' di
diagnosi e di intervento dei curanti. Dai tre casi qui descritti risulta che
l'episodio depressivo potrebbe anche essere molto diverso da episodi simili in
soggetti adulti non Down, e presentarsi con tratti nettamente autistici.
Bibliografia
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theoretical context. It. J. Intellect. Impair. 1993, 6: 143-154.
Cocchi R.: La depressione nel soggetto Down:
Indagine epidemiologica e clinica su 510 casi. Riv. Ital. Disturbo. Intellet.
1994, 7: 93-100.
Cocchi R. Depressione in 45 soggetti Down: Resoconto clinico e terapeutico. Riv. It. Disturbo Intellet. 1995: 8: 255-260.
Fleisher M.H., Weiler M.A.: The prevalence
and specific aspects of depression in retarded individuals. In: Dosen A.,
Menolascino F.J.: Depression in mentally retarded children and adults. Logon,
Leiden, 1990: 51-61.
Matson J.L.: Depression in the mentally
retarded: A review. Educ. Train. Ment.Retard. 1982, 17: 159-163.
Matson J.L.: Depression in the mentally
retarded: Toward a conceptual analysis of diagnosis. In: Hersen M., Eisler R.,
Miller P. (eds): Progress in behavioral modification. Academic Press, New York,
1983.
McGee J.J., Menolascino F.J.: Depression in
persons with mental retardation: towards an existential analysis. In: Dosen A.,
Menolascino F.J.: Depression in mentally retarded children and adults. Logon,
Leiden, 1990: 95-111.
Szymanski L.S., Biederman J.: Depression and
anorexia nervosa of persons with Down syndrome. Am. J. Ment. Defic. 1984, 89:
246-251.
Warren A.C., Holroyd S., Folstein F.: Maior
depression in Down syndrome. Br. J. Psychiat. 1989, 155: 202-205.
Immesso in Internet nel febbraio 2004. Copyright by Renato Cocchi, 1994.
Corrispondenza: Dr. Renato COCCHI, via
Rabbeno, 3
42100 Reggio Emilia
renatococchi@libero.it
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