SCIALORREA (PERDITA DI SALIVA) NEI DOWN DOPO TRATTAMENTO CON FARMACI PREVALENTEMENTE ANTISTRESS.

Renato Cocchi, neurologo e psicologo medico

 (Un altro testo su questo argomento)

Riassunto.

Una terapia aspecifica con farmaci antistress ha portato alla scomparsa del sintomo scialorrea in 49 su 51 soggetti Down (24 F e 27 M; rapporto M/F = 112.5; Età media alla prima visita: 75.73 +/- 60.60 mesi, con ambito 6-279 mesi; distribuzione normale delle anomalie cromosomiche), trattati per un tempo medio di 10.67 +/- 4.18 mesi.

Come sintomo aspecifico di stress, la scialorrea si trova in molte malattie completamente diverse.

Vien supposto che la scialorrea sia dovuta al fatto che lo stress può determinare uno squilibrio GABAergico-glutammergico ipotalamico, con iperfunzione delle vie ipotalamiche di controllo dei nuclei vagali che verrebbero iperstimolati.

Key words: Sindrome di Down, scialorrea, stress, terapia, farmaci antistress.

 

Testo in inglese

Sindrome di Down

Modulazione con farmaci delle reazioni di stress

Sintomi di stress

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Dopo la prima indagine epidemiologica del sintomo scialorrea in un serie consecutiva di 510 soggetti con sindrome di Down, da cui erano stati esclusi soggetti autistici o con altri Disturbi Generalizzati dello Sviluppo, una parte di questi, sottoposti a terapia farmacologica, con annotazione della scomparsa del sintomo, hanno avuto una indagine specifica.

E' bene ricordare, che l'innervazione che controlla il flusso salivare appartiene al Sistema Nervoso Vegetativo, e primariamente al Sistema Parasimpatico. Può intervenire anche una stimolazione simpatica che però non avrebbe azione antagonista, ma sinergica, con aumento della quantità di saliva .

 

 

Materiali e metodi

La ricerca e' stata condotta su 103 schede cliniche che si riferiscono a soggetti Down viventi in famiglia e visti dall'autore, in ambulatorio. In tutti era presente il sintomo scialorrea alla prima visita.

.

Da ogni scheda sono stati trascritti:

- sesso;

- diagnosi cromosomica;

- età alla prima visita;

- scomparsa della scialorrea.

- mesi di farmacoterapia fino a tale evento.

- farmaci in corso all'ultimo controllo

I dati ottenuti sono stati elaborati statisticamente per sesso, anomalia cromosomica. fasce d'eta' e durata della terapia, farmaci utilizzati e valutati, quando possibile, con il test del Chi Quadrato, la Regressione Lineare e la Correlazione.

 

Risultati.

Il sintomo era presente nel 20.20 % dell'intero campione di 510 Ss, e molto probabilmente questa é la percentuale esatta, perché quasi certamente i non indagati (107 Ss) non avevano questo sintomo. Se ci fosse stata scialorrea alla prima visita, o al massimo al primo controllo, me ne sarei accorto. D'altra parte, essendo un sintomo che disturba molto i genitori, essi me lo avrebbero fatto notare, qualora mi fosse sfuggito.

Tab. 1: Dati epidemiologici del gruppo di soggetti con scialorrea.

 

No. di soggetti

%

Presenza del sintomo

103

100.00

Maschi

59

57.28

Femmine

43

42.72

Rapporto M/F

 

137.21

 

 

 

Diagnosi cromosomica

 

 

Trisomia 21 libera

92

89.32

Traslocazioni

4

3.88

Mosaicismi

1

0.97

Solo diagnosi clinica

6

5.83

 

 

 

Età media alla prima visita (mesi)

88.67 +/- 65.54

Ambito (mesi)

6-308

La usuale prevalenza maschile è mantenuta, anche se lievemente maggiore di quanto riscontrato alla nascita per bambini italiani da Camera e Mastroiacovo, 1984.

La distribuzione delle anomalie cromosomiche non si discosta da quanto noto per popolazioni Down italiane e internazionali.

L'età media alla prima visita é superiore a quella dell'intero campione, ma l'ambito di età é più ristretto.

Da notare che il sintomo è stato ritrovato anche in un soggetto con più di 25 anni (308 mesi).

Tab. 2: Gruppo soggetti trattati: dati epidemiologici.

 

No. di Ss

%

Soggetti trattati

51

100.00

F

24

45.28

M

27

54.72

Rapporto M/F

 

112.5

 

 

Diagnosi cromosomiche

 

Trisomia 21 libera

47

92.16

Traslocazioni

3

5.88

Solo diagnosi clinica

1

1.96

 

 

Età media alla prima visita (mesi)

75.73 +/- 60.60

Ambito (mesi)

6 - 279

In questo gruppo il rapporto M/F, pur mantenendo la maggioranza maschile, é già meno prevalente di quanto non sia l'intero gruppo dei soggetti con scialorrea. La distribuzione delle diagnosi cromosomiche, con mancanza di soggetti con traslocazioni, può essere un fatto casuale e dovuto al modesto numero del sottocampione.

 

Tab 3. Risultati sul sintomo "scialorrea":

 

No. di Ss

%

Soggetti trattati

51

100.00

Scomparsa

49

96.08

Raramente presente (*)

1

1.96

Presente (**)

1

1.96

Durata del trattamento in 49 Ss

10.67 +/- 4.18 mesi

Ambito

4-24 mesi

(*) Soggetto di 37 mesi alla prima visita, in terapia per 12 mesi.

(**) Soggetto di 279 mesi alla prima visita, in terapia per 35 mesi.

La terapia sembra aver agito molto positivamente sul sintomo, ma in due casi non é riuscita a risolverlo.

 

Tab. 4: Farmaci utilizzati in corso all'ultimo controllo, in mg/die, se non altrimenti specificato

Sostanza attiva

No. Ss

%

 

Alfachetoglutarato di piridossina 300-600 (*)

3

5.88

Alfatocoferolo 50-100

5

9.80

Biotina 2.5.5

5

9.80

Bromazepan 1-2.5

3

5.88

Carbamazepina 50-200

14

27.45

Clordemetlldiazepam 0.2-0.5

4

7.84

Deanolo emisuccinato 1000-2000

4

7.84

Diazepam 1-3

40

78.43

5-idrosstriptofano 25-50

7

13.73

l-glutammina 125-250

43

84.31

Glutammina + pemolina (45+5) -(90+10) (*) (**)

9

13.73

Metiltetraidrofolati 7.5

46

90.20

Nicotinamide 50-100

5

9.80

Oxazepam 5-10

6

11.76

Pantotenato 150-300

4

7.84

Piridossina 75-150

44

86.27

Piritinolo 50-100 (*)

11

21.57

s-adenosil-l-metionina 100-200

10

19.60

Tiamina + piridossina + cianocobalamina 125mg + 125mg + 250 gamma

4

7.84

Viloxazina 25-100

3

5.88

 

Totale farmaci in corso

269

Totale farmaci assunti per persona

5.27

(*) Non più in commercio in Italia; (**) prescritto in soggetti Down ipercinetici.

 

Tab. 5: Soggetti con scialorrea non tornati per controllo.

 

No. di Ss

%

Soggetti non tornati a controllo

52

100.00

F

20

38.56

M

32

61.44

Rapporto M/F

 

160

 

 

 

Diagnosi cromosomiche

 

 

Trisomia 21 libera

45

86.53

Mosaicismi

1

1.92

Solo diagnosi clinica

5

9.62

Traslocazioni

1

1.92

 

 

 

Età media alla prima visita (mesi)

101.37 +/- 67.67

Ambito (mesi)

12 - 308

Poichè la scelta di non tornare a controllo, e quindi di non iniziare la terapia, é dipesa dai genitori come coppia singola, il fatto può essere accettato come casuale, se si esclude la maggiore presenza dei soggetti con sola diagnosi clinica. Certamente si trattava dei soggetti di maggiore età, nati quando la diagnosi cromosomica non era abituale. Infatti, l'età media alla prima visita é di circa 25 mesi maggiore del sottocampione trattato, e il limite superiore dell'età é parimenti più alto.

Tab.6: confronto per fasce d'età, tra il gruppo di soggetti trattati (età a fine trattamento) e quello di soggetti non trattati

.

Fascia d'età (mesi)

Trattati con farmaci

%

Non trattati

%

1-12

1

1.96

1

1.92

13-24

4

7.84

6

11.54

25-36

4

7.84

6

11.54

37-48

8

15.69

1

1.92

49-60

5

9.80

5

9.62

61-72

2

3.92

1

1.92

73-84

3

5.88

2

3.85

85-96

3

5.88

2

3.85

97-108

3

5.88

3

5.77

109-120

3

5.88

6

11.54

121-132

2

3.92

3

5.77

133-144

3

5.88

3

5.77

145-156

2

3.92

3

5.77

157-168

2

3.92

2

3.85

169-180

1

1.96

2

3.85

181-192

1

1.96

3

5.77

193-204

0

0.00

0

0.00

205-216

0

0.00

0

0.00

217-228

0

0.00

0

0.00

229-240

2

3.92

0

0.00

241+

2

3.92

3

5.77

Totali

51

100.00

52

100.00

Chi Quadrato = 442.315 con 20 gl e p < 0.0009

Con probabilità statistica molto elevata, i due gruppi appartengono a due popolazioni diverse, quindi é assai probabile che il trattamento abbia inciso sul sintomo scialorrea.

Tav. 7. Confronto tra età alla prima visita e durata della terapia (in mesi) per i 49 casi con scomparsa del sintomo.

Età 1a visita

48

45

44

8

41

160

172

145

106

70

125

17

14

Dur. terapia

4

4

4

4

6

6

6

6

6

7

8

8

8

 

Età 1a visita

98

104

30

53

110

17

36

113

59

58

34

12

97

Dur. terapia

8

8

9

9

9

9

9

9

9

10

10

10

11

 

Età 1a visita

138

131

43

113

119

128

6

149

86

79

69

14

243

Dur. terapia

12

12

12

12

12

12

12

12

12

12

13

13

14

 

Età 1a visita

6

25

74

37

27

73

36

16

23

 

Dur. terapia

15

15

16

16

16

17

17

19

24

Regressione lineare e correlazione:

no. 49

b = -0.01

a = 11.43

ESb: 0.01

ESa: 1.01

ES stimato: 4.20 (non è stata trovata alcune retta di interpolazione per la regressione lineare).

r = -0.138; t = -0.953, con 47 gl e p = 0.346 NS.(Correlazione non significativamente diversa da 0)

.

La durata del trattamento, fino alla scomparsa del sintomo, non é in funzione dell'età.

Discussione.

Come già ricordato, nell'articolo precedente (Cocchi, 2004) il perdere saliva disturba l'integrazione sociale, per cui l'isolamento é frequente, perché la saliva sporca mobili, tappeti, giocattoli, vestiti propri o di altri (compagni, fratelli, genitori, nonni, e assistenti).

Per quanto il problema dell'ipersalivazione con perdita di saliva in soggetti con sindrome di Down sia ben noto, non esisteva, a mia conoscenza (ricerca su Google, e su Medline dal 1960 parole chiave: sialorrhea, oversalivation, drooling, Down syndrome) una indagine epidemiologica su questo sintomo. Quella da me fatta (Cocchi 2004) è, per ora, la sola rintracciabile.

L'ipersalivazione con perdita di saliva é un sintomo aspecifico che si trova in soggetti malattie completamente diverse tra cui in ritardati mentali, con o senza base genetica, psicotici e in altri, anche apparentemente normali, oltre che come effetto collaterale delle terapie con neurolettici (Cocchi, 2004).

La scialorrea non può essere quindi un sintomo che dipende direttamente dalla anomalia cromosomica 21, altrimenti tutti i Down ne sarebbero affetti. In più, per esperienza personale, si trova anche in altre anomalie cromosomiche o genetiche (vedi in seguito)..

La prevalenza ritrovata nella serie di 510 persone Down (Cocchi, 2004) é stata pari a quasi 1 su 5 (20.20%) e aveva una correlazione significativa con l'età, nel senso che decresceva con l'aumento dell'età, senza però scomparire del tutto. E' possibile anche che tale correlazione diventi meno stretta o non sia più presente durante l'età senile. E' un dato di comune evidenza che alcune persone anziane cominciano a perdere saliva di giorno, non avendolo mai fatto prima..

Nella ricerca precedente ritenevo probabile che la scialorrea fosse un sintomo di stress metabolico interno, con iperattivazione distrettuale parasimpaticotonica a partenza cerebrale (Cocchi, 2004).

 Riconfermo questa prima ipotesi, anche se, dopo questa seconda ricerca, il legame mi sembra più complesso.

La terapia prevalentemente antistress da me instaurata, pur avendo significativamente determinato la scomparsa del sintomo in oltre il 96% dei soggetti così trattati, é fallita in due casi. Di essi si potrebbe pensare:

1. la terapia non era adeguata per ognuno dei due casi;

oppure:

2. in essi la terapia non é durata abbastanza;

oppure:

3. la scialorrea è un sintomo di stress, ma é tale solo per via indiretta.

Il rapporto inverso con il progredire dell'età, per quanto molto stretto (Cocchi, 2004), non é assoluto nemmeno in età giovanile, o iniziale adulta.

Esso ricorda, per analogia, l'andamento dell'enuresi notturna, che nella quasi totalità dei casi scompare con la pubertà, ma questo non é sempre vero. L'essere enuretico notturno é causa di inidoneità al servizio militare in Italia, perché altrimenti chi ne era affetto diventava lo zimbello di tutti i commilitoni, con gravi ripercussioni psicologico-relazionali.

Sia la scialorrea che l'enuresi possono ricomparire, o comparire ex novo nell'età senile..

Per una terapia con farmaci è stata tentata la via degli anticolinergici, stante la prevalenza parasimpaticotonica del sintomo, e avendo il parasimpatico l'acetilcolina come neurotrasmettitore.

I più studiati sono stati la benztropina, la saltropina, il glicopirrolato, e la scopolamina. La loro efficacia sul sintomo é molto variabile e imprevedibile, e non supera il 45% dei soggetti così trattati. Il farmaco anticolinergico agisce inibendo la secrezione della saliva tramite blocco reversibile dei recettori colinergici di controllo. Sono stati riportatii effetti collaterali quali bocca secca, dilatazione della pupilla, visione offuscata, ritenzione urinaria, stitichezza, confusione mentale e disorientamento, con necessità interrompere la terapia (Leung e Kao, 1999).

Non esiste letteratura sui rapporti tra scialorrea e stress, se non per il fatto che essa produce stress. La terapia antistress qui impostata non era indirizzata specificamente alla scialorrea, e si basa per i Down su quanto esposto in Cocchi, 1993, e, in generale, sulle basi teoriche rese esplicite in Cocchi 2003.

Oltre che sulla scialorrea nella sindrome di Down, la terapia antistress ha agito favorevolmente sulla scialorrea in casi di sindrome del Cri-du-chat (Cocchi 2001), sindrome di Aicardi Goutieres (Cocchi, 2002), trisomia parziale del cromosoma 22 (Cocchi, 2003), gangliosidosi del GM1 (Cocchi 2003), e su un ritardo mentale con microgiria, di cui non fu dimostrata una qualche base genetica.(Cocchi. 2002).

La scialorrea potrebbe essere dovuta al fatto che lo stress può determinare uno squilibrio GABAergico-glutammergico ipotalamico, con iperfunzione delle vie ipotalamiche di controllo dei nuclei vagali, specie il nucleo ambiguo (comune origine anche del nervo glossofaringeo), che sarebbero così iperstimolati. Una terapia antistress sembra, almeno in gran parte, in grado di riportare questo meccanismo ad un funzionamento migliore.

Conclusioni.

Una terapia aspecifica con farmaci antistress ha portato alla scomparsa del sintomo scialorrea in 49 su 51 soggetti Down così trattati, in un tempo medio di 10.67 +/- 4.18 mesi.

Come sintomo aspecifico di stress, la scialorrea si trova in molte malattie completamente diverse.

Vien supposto che la scialorrea sia dovuta al fatto che lo stress può determinare uno squilibrio GABAergico-glutammergico ipotalamico, con iperfunzione delle vie ipotalamiche di controllo dei nuclei vagali, specie del nucleo ambiguo, (che dà arigine anche al nervo glossofaringeo) che sarebbero così iperstimolati.

Bibliografia.

Camera G., Mastroiacovo P.: Epidemiologia della sindrome di Down. In. Ce.Pi.M. (ed): Aspetti epidemiologici, genetici, clinici, riabilitativi e sociali della sindrome di Down. Ce.Pi.M., Genova 1984: 225-230.

Cocchi R. Drug therapy in Down's syndrome: A theoretical context . It. J. Intellect. Impair. 1993, 6: 143-154.

Cocchi R. Primi mesi di farmacoterapia in un caso di sindrome di Cri-du-chat..November 2001.<www.stress-cocchi.net/genetics3-it.htm>

Cocchi R. Terapia con farmaci in una sindrome di Aicardi-Goutieres: Resoconto di 51 mesi di trattamento Aprile 2002. <www.stress-cocchi.net/Genetics5-it.htm>.

Cocchi R.. Un bambino flaccido con microgiria e ritardo mentale. Resoconto dei primi 19 mesi di trattamento con farmaci. Giugno 2002. <www.stress-cocchi.net/mentret4-it.htm>

Cocchi R Ventisette mesi di farmacoterapia antistress in un caso di trisomia parziale del cromosoma 22. Aprile 2003. <www.stress-cocchi.net/genetics7-it.htm>

 Cocchi R. Trattamento con farmaci antistress di una gangliosidosi GM1, di probabile tipo intermedio giovanile-adulto. Luglio 2003. <www.stress-cocchi.net/genetics9-it.htm>

Cocchi R. La scialorrea (o perdita di saliva) nei Down. Indagine epidemiologica su 510 soggetti. Gennaio 2004 <www.stress-cocchi.net/Down38-it.htm>

Cocchi R. Occorrera' recuperare la nozione clinica di "terreno individuale"? Lo Spallanzani. 2003, 17: 19-22. <www.stress-cocchi.net/Speculation4-it.htm>

Leung AKC., Kao CP. Drooling in children. Pediatrics and Child Health 1999, 4: 405-411. 

 

Messo su Internet nel marzo 2004. Copyright by Renato Cocchi 2004.

 

Corrispondenza: dr Renato Cocchi, via Rabbeno, 3

42100 Reggio Emilia

renatococchi@libero.it

 

Testo in inglese

Sindrome di Down

Modulazione con farmaci delle reazioni di stress

Sintomi di stress

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