L'ASSOCIAZIONE TRA
MUTISMO SELETTIVO E SINDROME DI DOWN. E' QUESTO IL PRIMO CASO DESCRITTO?
Renato COCCHI, neurologo e psicologo medico.
Riassunto.
Un ragazzo con sindrome di Down (trisomia
21 libera) con già in corso una terapia antistress dall'età di 6 anni, ha
mostrato verso i 15-16 anni una forma evidente di mutismo selettivo, mentre
frequentava una scuola superiore.
L'autore ha fatto una analisi della
cornice del mutismo selettivo, secondo i dati della letteratura, e ha riportato
anche l'intera storia clinico-terapeutica da quando il bambino aveva 6 anni.
Dal comportamento attuale, si ipotizza un coinvolgimento del canale visivo e
della noradrenalina.
Key words: Mutismo selettivo, sindrome di
Down, associazione, nuova sindrome, maschio giovane, stress.
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Qui di seguito verrà fatto il resoconto di
un caso di mutismo selettivo in un ragazzo Down di 15-16 anni, dopo una messa a
punto del quadro complessivo di questa inusuale forma di disturbo della
comunicazione verbale.
Il mutismo selettivo: definizione e
clinica.
Il mutismo selettivo rappresenta una
sindrome clinica relativamente rara, in cui un bambino con capacità verbali del
tutto normali non riesce a parlare in particolari situazioni, per periodi di
tempo lunghi (Krohn, Weckstein, e Wright, 1992)
Di fatto chi ne é affetto non utilizza più
questo mezzo privilegiato di comunicazione, nei rapporti con certe persone, di
solito insegnanti, soprattutto, ma anche compagni di classe, (Joseph, 1999) o
raramente, altri (Steinhausen e Juzi, 1996).
Deve quindi essere distinto da un lato con i
ritardi del linguaggio, e da un altro lato con il mutismo acquisito totale, che
invece è costante con tutti, e che può essere duraturo o episodico.
La comunicazione non verbale, con le persone
con cui il bambino non parla, può restare normale, il che rende evidente che
non si tratta di un rifiuto di comunicare, per cui il non riuscire a parlare
("mutismo") non è una scelta (non è "elettivo").
Il nome tradizionale di "mutismo
elettivo" è però ancora molto diffuso, anche se del tutto inappropriato a
definire questo disturbo.
Questo "strano" comportamento
diventa di solito evidente nel periodo della scuola elementare, quando la
comunicazione verbale tra scolaro e insegnante é una necessità per il controllo
della informazione ricevuta.
Per quel che riguarda l'Italia,
l'insegnante, che raramente é stato informato su questa possibilità morbosa,
può tentare di indurre il bambino a parlargli, ma di fronte al fallimento di un
tale sforzo, può sentirsi rifiutato dal bambino, che, per il resto, sembra
condurre una vita scolastica normale, senza creare disturbi dell' andamento
scolastico quotidiano. Ne consegue che, di solito, il bambino viene lasciato in
pace, fino a che l'insegnante non si rende conto che esso presenta un simile
deficit comunicativo anche in altre situazioni, e qualche problema di
apprendimento (Storgaard e Thomsen, 2003).
E' allora che l'handicap viene rivelato alla
famiglia e il bambino inviato a visita da uno specialista della salute (psicologo
o neuropsichiatra infantile). A casa comunque il bambino parla senza inibizioni
e speditamente.
La gravità del mutismo varia nettamente a
seconda delle situazioni ambientali (Black e Uhde, 1995)
L'incidenza di questo disturbo è stata
valutata tra lo 0,2 e l' 1% della popolazione infantile. E' più comune nelle
bambine, (Steinhausen e Juzi, 1996), fatto questo che lo distingue dalla
patologia neuropsichiatrica infantile che è, solitamente, prevalente nel sesso
maschile (Cocchi, 1985): E' presente in tutti gli strati sociali. Una base di
immigrazione e di iniziali fattori di rischio per lo sviluppo sono piuttosto
pure comuni. (Steinhausen e Juzi, 1996).
Eziopatogenesi
L'eziologia di questo disturbo sembra essere
multifattoriale. I fattori causali più importanti sembrano essere: danno
cerebrale minimo, traumi somatici o psicologici, in particolare durante lo
sviluppo del linguaggio, e la struttura familiare, specie per la relazione con
la madre (Kolakowski, Liwska e Wolanczyk 1996).
Non esiste quindi, tra i vari autori che si
sono interessati a questo disturbo, un accordo sulla causa del mutismo
selettivo. Gli antecedenti psicopatologici, le situazioni relazionali entro cui
si verifica, i sintomi che lo possono accompagnare sono i più vari, e non
aiutano ad individuare una causa specifica.
Può avere come antecedenti
- una predisposizione familiare ai disturbi
del linguaggio;
- disturbi da parto, specie con anossia
neonatale;
- pertosse precoce severa;
- tossicosi;
- convulsioni precoci.
Possono essere rilevati (ma non sempre):
- situazioni conflittuali con i genitori,
e/o con fratelli e sorelle;
- relazione madre-bambino alterata, (di per
se stessa o come esito di una alterata relazione marito-moglie), estrinsecantesi
con sentimenti di ambivalenza e di ostilità repressa, o con iperprotezione
materna;
- iperdipendenza dalla figura materna. Può
accompagnarsi a:
- intelligenza normale;
- ritardo scolare e pseudo-insufficienza
mentale;
- difficoltà alimentari;
- masturbazione "neurotica";
- enuresi, tics;
- onicofagia;
- depressività, ansia (pressoché costanti!),
inibizione, isolamento;
- disturbi del carattere e comportamentali;
- disturbi mentali che preludono ad una
destrutturazione psicotica della personalità. (Bauermeister e Jemail, 1975;
Bkowne et al., 1963; Giliberti-Tincolini, 1964; Hesselman, 1983; Kolvin e
Fundudis, 1981; Mayer e Romanini, 1973; Meijer, 1979; Schachter, 1977):
Ha sempre maggior forza considerare il
mutismo selettivo come una manifestazione di fobia sociale, invece che una
sindrome con diagnosi distinta (Black e Uhde, 1992; Dow et al, 1995;
Kristensen,2001), dato che un mutismo selettivo persistente si presenta
tipicamente nel contesto dei disturbi ansiosi (Dummit et al., 1997, Cleator e
Hand, 2001).
Da quanto qui elencato, è evidente che il
mutismo selettivo è un sintomo, e non una malattia a se stante. Con ogni
probabilità è un sintomo depressivo, in senso lato, tanto più che si accompagna
sempre ad altri sintomi di depressività (intesa come inibizione di certi
meccanismi neurochimici). Il fatto che possa avere, come antecedenti sia cause
somatiche ben note come fattori di depressività, che cause
psicologico-relazionali può essere una ulteriore conferma di questa
affermazione.
La spiegazione che il presente autore
ritiene più probabile, è che esso sia dovuto ad una temporanea inibizione di
circuiti neurochimici che presiedono alla produzione linguistica. Essa sarebbe
dovuta al fatto che la persona con cui il bambino non riesce a parlare suscita
in lui, che è già fragile, un livello d'ansia tale da modificare
temporaneamente (per difetto o per eccesso di uno o più neurotrasmettitori)
l'equilibrio neurochimico delle aree motorie del linguaggio (Cocchi, 1985).
Il fatto che il mutismo acquisito totale
possa essere originato sia da un agente somatico (una encefalite virale, ad
esempio) sia da un agente psicologico (una forte paura), e il fatto che ritardi
del linguaggio possano trovare ottimo giovamento da terapie
antidepressive-ansiolitiche orientano verso la conferma di questa ipotesi,
sostenuta altresì dalla buona efficacia nel mutismo selettivo sia delle terapie
farmacologiche, che di quelle psicologiche e comportamentali.
Terapia
Il mutismo selettivo é stato spesso
descritto come di difficile trattamento (Remschmidt e coll., 2001; Krohn,
Weckstein, e Wright, 1992). Da quanto accennato nell'eziopatogenesi si può
comprendere come tutta una serie di provvedimenti terapeutici possano avere,
ognuno da solo, una certa efficacia, come è stato descritto da diversi
ricercatori.
In particolare la terapia del mutismo
elettivo può essere attuata:
- con un trattamento psico-pedagogico, nella
scuola (Dow et al., 1995;
- con una psicoterapia individuale (Mora et
al., 1962);
- con la terapia familiare (Kolakowski et
al, 1996);
- con la terapia occupazionale, attività
della vita giornaliera (Gordon, 2001);
- con la terapia cognitiva (Kumpulainen,
2002);
- con la terapia comportamentale, riduzioni
dell'ansia da prender la parola in situazioni sociali e generalizzazione alle
situazioni non terapeutiche (Kehrer e Tinkl Damhorst, 1974; Beck e Warnke,
2003);
- con psicofarmacoterapia
antidepressiva-ansiolitica (Cocchi, 1985). La fluoxetina e' stata sperimentata
con buoni risultati (Black e Uhde, 1994).
I risultati più promettenti di trattamento
sono quindi stati ottenuti alla lunga con una combinazione di terapia cognitiva
comportamentale, e di cooperazione di sostegno tra genitori, scuola e il
neuropsichiatra infantile curante, occasionalmente con supplemento di terapie
con farmaci antiMAO, specie fenelzina (Berger, Jaworowski, Gross-Tsur, 2002;
Kumpulainen, 2002), o inibitori selettivi del reuptake della serotonina
(Berger, Jaworowski, Gross-Tsur, 2002; Kumpulainen, 2002; Storgaard and
Thomsen, 2003).
Tutti questi possono essere completamente
inefficaci, e bisogna ricordare che tale condizione spesso si risolve da sola
(Gordon, 2001).
Il caso.
Maschio, di 6;1 anni alla prima visita
(1991), con sindrome di Down (47 XY +21), nato da madre di 37 anni. Nessun problema
di gravidanza. Nato a termine, con parto cesareo, pesava 2950 gr. Non cianosi,
non distress respiratorio, non ittero patologico. Non particolari sintomi nel
primo anno di vita, se non l'alvo un po' stitico. Frequenta la scuola materna.
Nonostante faccia terapia del linguaggio, dice poche parole, ma non ha problemi
di pronuncia. Non ha collo né dita tozze. Sesso di proporzioni normali, per
l'endocrinologo, ma non erezione. Stitico spastico. Tendenzialmente timido, con
spesso il dito in bocca. Ha bruxismo di giorno. Ridotta scelta alimentare,
senza verdura cruda e frutta. Rifiuto dei dolci (vuole solo qualche gelato) e
del brodo di carne. Molto attaccato alla madre. Ipercinetico. Sopporta male il
caldo. Qualche facilità alle malattie infettive respiratorie.
Impostata terapia con glutammina,
piridossina, diazepam (come farmaci antistress) SAMe, tetraidrofolati (come
integratori per specifiche carenza nella sindrome di Down) e pemolina (come
anti-ipercinetico).
Nel 1994 il bambino frequentava la seconda elementare.
Ha sempre fatto terapia con farmaci, variati a seconda dei sintomi. Non più
ipercinetico. Decisamente mancino. Usa di più il linguaggio, con frasi di 4-5
parole, usa parole nuove, pronuncia in maniera più chiara. Se ne sono accorti
tutti specie gli insegnanti e la terapista del linguaggio. A scuola il
comportamento e' buono. Legge benino ed è curioso di leggere. Ricorda quello
che legge. Scrive su modello visivo. Aritmetica: Sequenza numerica fino a 20,
addizioni e sottrazioni fino a 20. A casa racconta quello che è successo a
scuola.
Nel 1995, sempre in terapia con farmaci,
parla molto (anche troppo, secondo la madre). Se parla in fretta pronuncia
male. Legge bene. Scrive piccole frasi di sua invenzione. Conosce la sequenza
dei numeri fino a 60, e in quest'ambito fa addizioni e sottrazioni con 2 cifre.
Ha cominciato moltiplicazioni e divisioni, ma con difficoltà perché conosce
male le tabelline.
Rivedendo il caso con i genitori, forse il
mutismo selettivo era già presente, ma non fu identificato come tale, perché i
disturbi del linguaggio vennero attribuiti alla sindrome di Down stessa.
Nel 1996, a 11 anni. il bruxismo e'
scomparso. Ha imparato a sciare. Ha fatto la IV elementare. A scuola si è
impegnato di più. Legge discretamente, fa piccoli pensieri. Fa le
moltiplicazioni. Linguaggio migliorato. Parla tanto. Alimentazione carente di
frutta e verdura cruda. Di salute è stato bene: Un po' di raffreddore e una
terapia antibiotica in un anno. Pesa 38 kg. La lingua sembra meno solcata. Ha
molta forza fisica, e l'aspetto fisico è migliorato.
Terapia in corso (dosi giornaliere, tutta
per via orale): Glutammina 250, tiamina 125mg + piridossina 125mg +
cianocobalamina 500mcg (Benexol B12 TM) alternata con tetraidrofolati 15mg,
carbamazepina 200mg, diazepam 2mg, composto polivitaminico con sali minerali 1
cp x settimana).
Nel 1997, Di salute sta bene. Non va in
bicicletta. Parla tanto. Accanto ad un ulteriore miglioramento del linguaggio,
e ad una crescita corporea discreta (peso kg. 45, Altezze 153.5cm, a scuola
legge bene, scrive bene, anche in corsivo, fa le moltiplicazioni e un po' le
divisioni. Sa fare bene l'analisi grammaticale. Ricorda quel che ha letto, m se
glielo si chiede con domande specifiche. La logopedista lo trova il suo
sviluppo linguistico molto buono.
Terapia invariata.
Nel 1998, più evidente la testardaggine Ha
fatto il primo anno di scuola media, con discreti risultati. Riesce a fare un
tema da solo. La madre dice che per fargli fare i compiti a casa è una lotta.
Buona l'attività in piscina e di sci di fondo. Il linguaggio è buono, ma tende
a parlare in fretta. H = 159.5, peso 49 kg. Masturbazione normale per l'età. Di
salute è stato bene, Dorme bene. Ha ripreso a succhiare il dito.
Variazione terapeutica: glutammina 125mg e
l-alpha-glyceril-etanolamine chloride 250mg.
Al controllo annuale del 1999 risulta essere
diventato oppositivo. Ha fatto la seconda media, con ottimi risultati in musica
e in educazione artistica. Linguaggio non progredito ulteriormente. Non mangia
verdure, non mangia formaggi. Di salute e' stato bene. Ha un basso livello di
triiodotironina, Forse un po' depresso.
Variazione terapeutica: aggiunta viloxazina
100mg.
Controllo 2000: Dopo qualche mese ha sospeso
la viloxazina. Ha dato l'esame di terza media uscendone con "buono".
Si iscriverà alla scuola per perito di agricoltura. Mangia di meno. H = 162.5.
Ancora oppositivo. Nello studio va a giorni. Ha avuto problemi con il
professore di sostegno. Non mangia verdura. Risolve i problemi di matematica
con l'aiuto del computer, che maneggia bene. Linguaggio immodificato, se non
per il fatto che tende a dare risposte in contrario. Ha foruncoli da stress
nella schiena.
Variazione terapeutica: sospesi glutammina e
l-alpha-glyceril-etanolamine chloride. Si prescrive Taurina 500 mg e glicine
150 mg.
Controllo 2002: H = 163.5. Tende a non
parlare con gli insegnanti, con i compagni, con l'insegnante di sostegno, con
il preside. A casa parla molto e speditamente. In piscina parla. E' un caso di
mutismo selettivo. Tende a stare con la testa bassa. Si succhia la lingua. Di
salute è stato bene. Di notte dorme.
Terapia prescritta. Sospeso glicina e
taurina. Si prescrive: Glutammina 125 mg, SAMe, 100 mg, tiamina 125mg +
piridossina 125mg + cianocobalamina 500mcg (Benexol B12 TM) alternata con
tetraidrofolati 15mg, carbamazepina 200mg, diazepam 2mg, composto
polivitaminico con sali minerali 1 cp x settimana).
Controllo 2003: Ancora presente mutismo
selettivo. E' curioso il fatto di parlare per telefono con l'insegnante di
sostegno (chiede come risolvere un compito a casa) con cui non parla in sua
presenza. Lo stesso avviene con i compagni di classe.
Essendogli stato fatto un torto da parte di
un compagno, si e' molto arrabbiato e lo ha riferito verbalmente al preside.
Grande meraviglia del preside stesso, perché é la prima volta che gli parla. E
non ha ripetuto questo exploit. Più disponibile ad uscire con i genitori, anche
solo per andare al supermercato. Fa un po' fatica a gestire il denaro. C'è
stata una regressione nell'alimentazione. Ora mangia banana (2 al giorno) e
molti gelati. A casa tende un po' a farsi servire.
Variazione terapeutica (sospeso glutammina),
SAME 200mg, chlomipramina 10 mg, amantadina 50 mg, tiamina 125mg + piridossina
125mg + cianocobalamina 500mcg (Benexol B12 TM) alternata con tetraidrofolati
15mg, carbamazepina 200mg, diazepam 2mg, composto polivitaminico con sali
minerali 1 cp x settimana.
Risultati non controllati.
Discussione.
Come ho scritto nell'introduzione, ho
ragione di credere che si tratti del primo caso descritto in cui è comparsa
questa associazione inusuale tra mutismo selettivo e sindrome di Down.
Sono state descritte associazioni tra
mutismo selettivo e cromosomopatia 18 (Simons, Goode e Fombonne E, 1997; Grosso
et al., 1999), con il cromosoma X fragile (Hagermann et al., 1999) e con il
ritardo mentale in generale (Klin e Volkmar, 1993).
Gray e coll., 2002, indagarono due coppie di
gemelli dizigotici, concordanti per la presenza di mutismo selettivo, ma
differenti perché in una c'era presenza di normale intelligenza e di disturbo
del linguaggio espressivo, e nell'altra ritardo mentale, e disturbo del
linguaggio recettivo e espressivo.
Kristensen e Torgersen (2002) nel loro
studio ipotizzano una trasmissione famigliare differente per i due sottogruppi di
bambini con MS.
Il caso qui presentato non è solo singolare
per l'associazione tra sindrome di Down e mutismo selettivo, ma anche per il
fatto che alla comparsa del secondo il soggetto aveva in corso una terapia
antistress da almeno 9 anni.
Il linguaggio premorboso e i disturbi del
linguaggio hanno un ruolo nei loro 100 casi, hanno scritto Steinhausen e Juzi,
1996. In un soggetto con sindrome di Down le difficoltà di acquisizione del
linguaggio sono quasi la norma, e quelle notate alla prima visita del presente
caso erano abituali, peraltro con già un terapia del linguaggio in corso.
La terapia antistress (Cocchi, 1993; vedi:
www.stress-cocchi.org/Down14.htm) prescritta alla prima visita era sostenuta
dai seguenti sintomi di stress:
bruxismo (Lamma e Cocchi 1988; vedi:
www.stress-cocchi.net/Down19.htm)
stitichezza (Cocchi 1996; see:
www.stress-cocchi.net/Symptoms3.htm)
non erezione del pene (Cocchi, 1990; vedi:
www.stress-cocchi.net/Down13.htm)
ridotta scelta alimentare(Cocchi, 1994;
www.stress-cocchi.net/down11.htm)
non gradimento per dolci (Cocchi, 1990;
www.stress-cocchi.net/Down24.htm)
non gradimento per brodo di carne (Cocchi,
1990; www.stress-cocchi.net/Down24.htm)
intolleranza al caldo (Cocchi, 1989;
www.stress-cocchi.net/Down27.htm)
Erano sintomi depressivi:
Timidezza; dito in bocca. (Cocchi, 1985;
www.stress-cocchi.net/Depres2.htm)
Anche l'ipercinesia, piuttosto frequente nei
Down (Cocchi e Favuto, 1997; www.stress-cocchi.net/Symptoms4.htm), venne
trattata.
Per quanto riguarda il mutismo selettivo, le
informazioni date dai genitori fanno pensare che si tratti di qualcosa che
implica il canale visivo. Il ragazzo parla per telefono con l'insegnante di
sostegno o con i compagni con i quali non parla in loro presenza.
Il fatto poi che, arrabbiato, sia riuscito a
parlare senza difficoltà con il preside, con cui non parla, fa pensare che
l'adrenalina dell'arrabbiatura abbia in parte sostituito della noradrenalina
carente, a livello cerebrale, in un distretto legato al linguaggio espressivo.
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