PROTRUSIONE DELLA LINGUA NEI DOWN. INDAGINE EPIDEMIOLOGICA SU 510 SOGGETTI

PROTRUSIONE DELLA LINGUA NEI DOWN. INDAGINE EPIDEMIOLOGICA SU 510 SOGGETTI.

Renato Cocchi, neurologo e psicologo medico

Riassunto.

In una serie consecutiva di 510 Down, selezionata con l'esclusione dei soggetti psicotici, 141 soggetti = 27.65 %, hanno mostrato protrusione della lingua durante la prima visita. Questo gruppo è composto da 73 M e 66 F, con rapporto M/F = 110.60; normale distribuzione delle diagnosi cromosomiche; età media alla prima visita = 46.10 +/- 41.59 mesi.

Paragonati con 314 Ss con riportata assenza di protrusione della lingua, con entrambi i gruppi suddivisi in fasce dì età di un anno, fino a 20 anni, c'è un'alta correlazione inversa con l'età (p <0.0009). Tuttavia è stato trovato un soggetto di 22 anni con ancora la protrusione della lingua.

La protrusione della lingua nei Down é un sintomo aspecifico, senza rapporti con il cromosoma 21. Probabilmente é un sintomo di stress metabolico interno con irritabilità del nucleo del nervo ipoglosso ed eccesso di stimolazione dei muscoli genioglosso e ioglosso, con ripetizione del movimento di protrusione della lingua, senza apparente scopo.

Parole chiave: Sindrome di Down, lingua, protrusione, epidemiologia, stress.

Testo in inglese

Sindrome di Down

Sintomi di stress

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La protrusione della lingua e' un sintomo frequente nella sindrome di Down, ma non é esclusivo. Come sintomo può anche essere indotto da farmaci, in corso di terapie antipsicotiche, ma anche antidepressive, specialmente con l'uso di triciclici. Si ritrova inoltre nello scleredema, nelle distonie oromandibolari, tra cui la sindrome di Meige. La protrusione della lingua viene attuata per l'azione dei muscoli genioglosso e ioglosso.

Per quanto la protrusione della lingua in soggetti con sindrome di Down sia un sintomo ben noto, non ho ritrovato (ricerca su Google, e su Medline dal 1960, parole chiave: Down syndrome, tongue, protrusion) alcuna indagine epidemiologica su di esso.

Dato che attrasse subito la mia attenzione quando cominciai ad occuparmi di queste persone, sono andato a verificarne la presenza nelle schede cliniche di 510 soggetti Down (Cocchi, 1993)

Materiali e metodi

La ricerca e' stata condotta su 510 schede cliniche che si riferiscono ad una serie consecutiva, ma selezionata per escludere la presenza di psicosi, riferibile a soggetti Down viventi in famiglia e visti dall'autore, in ambulatorio. Durante la prima visita è stata abitualmente annotata la presenza di protrusione della lingua.

Sono state eliminate le schede appartenenti a soggetti Down autistici o psicotici, in quanto si era visto che la sovrapposizione di una seconda patologia tanto impegnativa poteva incidere su ogni sintomo o comportamento.

Dalle schede rimanenti sono stati trascritti:

- sesso; - diagnosi cromosomica; - età alla prima visita; - presenza o assenza di protrusione della lingua.

I dati ottenuti sono stati elaborati statisticamente per sesso, anomalia cromosomica e fasce d'eta' e valutati, quando possibile, con il test del Chi Quadrato, e con il test di correlazione.

Risultati.

I dati tratti dalle 510 schede cliniche sono stati riportati nelle tabelle che seguono e nel grafico 1.

Tab. 1: Dati epidemiologici della serie completa.

No. soggetti	510	100.00%
Maschi	292	57.25%
Femmine	218	42.57%
Rapporto M/F		133.94%

Diagnosi cromosomica
Trisomia 21 libera	461	90.39%
Mosaicismi	16	3.14%
Traslocazioni	16	3.14%
Solo diagnosi clinica	17	3.33%

Eta' media alla 1° visita (in mesi)
Ambito	6-510
Media +/- DS	71.37 +/- 69.71

Come si può vedere dalla tabella 1 il rapporto M/F si discosta ben poco da quanto noto per bambini italiani Down nati vivi. Anche la distribuzione delle diagnosi cromosomiche rientra nell'ambito della variabilità per campioni italiani e internazionali.

Per queste ragioni si deve ritenere il campione qui indagato come rappresentativo almeno della popolazione Down italiana.

Tab. 2. Distribuzione della prevalenza del sintomo "protrusione della lingua" .

.	No. soggetti	%
Intero campione	510	100.00

Non indagati (?)	55	10.78
Evidente presenza del sintomo (+)	136	26.86
Ridotta presenza del sintomo (+/-)	5	0.78
Assenza del sintomo (-)	314	61.57

La protrusione della lingua é stata riscontrata nel 27.64 % di soggetti. E' molto improbabile che i soggetti non indagati (10.78 %) appartenessero al gruppo con sintomo evidente.

Tab. 3: Dati epidemiologici del gruppo di soggetti con protrusione della lingua.

	No di soggetti	%
Presenza del sintomo	141	100.00
Maschi	74	52.48
Femmine	67	47.52
Rapporto M/F	110.45

Diagnosi cromosomiche
Trisomia 21 libera	130	92.21
Traslocazioni	5	3.54
Mosaicismi	5	3.54
Solo diagnosi clinica	1	0.71

Età alla prima visita.
Media +/- DS (mesi)	46.10 +/- 41.59
Ambito (mesi)	6-266

La usuale prevalenza maschile è mantenuta, anche se nettamente inferiore a quanto riscontrato alla nascita per bambini italiani da Camera e Mastroiacovo, 1984.

La distribuzione delle anomalie cromosomiche non si discosta da quanto noto per popolazioni Down italiane e internazionali.

L'età media alla prima visita é molto più bassa di quella dell'intero campione, e l'ambito di età é più ristretto. Da notare che il sintomo è stato ritrovato anche in un soggetto con più di 22 anni (266 mesi).

Tab. 4. Dati epidemiologici del gruppo di soggetti senza protrusione della lingua.

.	No. di soggetti	%
Assenza del sintomo	314	100.00
Maschi	192	61.15
Femmine	122	38.85
Rapporto M/F	157.38

Diagnosi cromosomiche
Trisomia 21 libera	282	89.81
Traslocazioni	9	2.87
Mosaicismi	8	2.55
Solo diagnosi clinica	15	4.78

Età alla prima visita.
Media +/- DS (mesi)	84.82 +/- 78.72
Ambito (mesi)	6-510

La tabella 4 presenta dati di sicuro interesse. La prevalenza maschile é maggiore della usuale prevalenza e di quella del campione totale. Se si distribuiscono percentualmente i 15 casi con solo diagnosi clinica, la distribuzione delle anomalie cromosomiche parallela quanto noto per campioni italiani e internazionali. L'età media alla prima visita é quasi il doppio di quella dei soggetti che hanno protrusione della lingua, e lo stesso vale per la Deviazione Standard. L'ambito di età ha il limite massimo che si avvicina al doppio del limite massimo ritrovato nei soggetti con protrusione della lingua.

Tab. 5: Dati epidemiologici del gruppo non indagato per la protrusione della lingua

	No. di soggetti	%
Sintomo non indagato	55	100.00
Maschi	31	56.36
Femmine	24	43.94
Rapporto M/F	129.17

Diagnosi cromosomiche
Trisomia 21 libera	48	87.28
Traslocazioni	3	5.45
Mosaicismi	3	5.45
Solo diagnosi clinica	1	1.82

Età alla prima visita.
Media +/- DS (mesi)	68.78 +/- 60.98
Ambito (mesi)	6 - 310

Il gruppo non indagato ha un ridotto rapporto M/F più vicino alla normalità e all'intera serie di 510 casi, una distribuzione delle anomalie cromosomiche che si scosta dalla distribuzione normale per un modesto deficit delle trisomie 21 libere, e un modesto eccesso di mosaicismi e di traslocazioni. L'età media alla prima visita é si avvicina a quella del gruppo con assenza del sintomo. Il limite superiore di età è intermedio tra quello dei soggetti con protrusione della lingua e quello dei soggetti senza.

Tab.6: confronto tra percentuali per fasce d'età, tra il gruppo con presenza di protrusione della lingua e quello con sicura assenza.

Fascia d'età (mesi)	Con protrusione della lingua	%	Senza protrusione della lingua	%
1-12	24	17.02	29	9.24
13-24	29	20.56	43	13.68
25-36	22	15.60	42	13.38
37-48	18	12.77	15	4.78
49-60	12	8.51	27	8.60
61-72	5	3.55	19	6.05
73-84	11	7.80	10	3.18
85-96	3	2.13	14	4.46
97-108	3	2.13	11	3.50
109-120	8	5.67	22	7.01
121-132	2	1.42	12	3.82
133-144	2	1.42	16	5.10
145-156	0	0.00	10	3.18
157-168	0	0.00	7	2.23
169-180	0	0.00	8	2.55
181-192	1	0.71	9	2.87
193-204	0	0.00	3	0.95
205-216	0	0.00	0	0.00
217-228	0	0.00	1	0.32
229-240	0	0.00	2	0.64
241+	1	0.71	14	4.46
Totali	141	100.00	314	100.00

Chi Quadrato ( con 0 = 0.01 per necessità di calcolo) = 1387.199 con 20 gl e p < 0.0001

Il test di significatività statistica suggerisce una altissima probabilità che I due gruppi appartengano a due popolazioni diverse ma é possibile che la protrusione della lingua abbia un qualche rapporto con l'età. La presenza del sintomo in un caso di età superiore ai 20 anni non disconferma tale possibilità.

Grafico 1

Correlazione : r = -0.856; t = -7.025 ; gl 18 e p < 0.0009

Esiste in maniera statisticamente molto significativa una correlazione inversa con l'età. La protrusione della lingua ha una fortissima tendenza a scomparire con l'età.

Discussione.

Ripeto qui che, per quanto ho potuto riscontrare, questo é la prima indagine epidemiologica sulla prevalenza della protrusione della lingua in una coorte di 510 soggetti Down, visti personalmente.

Primo risultato, già intravisto da altri, é che la protrusione della lingua non é un sintomo comune nelle persone Down, anzi lo si ritrova solo un po' più di una su quattro (27.65 %).

Ne consegue che il sintomo non può dipendere direttamente dalla trisomia 21, altrimenti tutti ne sarebbero colpiti.

Come detto nell'introduzione, non é un sintomo esclusivo della sindrome di Down, può essere anzi un effetto collaterale di terapie con neurolettici e antidepressivi triciclici, oltre che presente nelle distonie oromandibolari.

Per quanto riguarda il sottocampione di soggetti con protrusione della lingua, si é trovata una riduzione della usuale prevalenza maschile, che comunque viene mantenuta.

L'età media alla prima visita é molto più bassa di quella dell'intero campione, e l'ambito di età é più ristretto.

Nel sottocampione senza protrusione della lingua la prevalenza maschile diventa maggiore di quella dell'intero campione, e l'età alla prima visita molto più alta, e l'ambito di età si allarga.

La messa a confronto dei due sottocampioni ha potuto indicare una altissima probabilità statistica che essi appartengano a due popolazione diverse. In altri termini i soggetti Down con protrusione della lingua, almeno fintanto che questo sintomo è presente, non sono uguali a quelli senza protrusione della lingua, anche se con distribuzione di diagnosi cromosomica quasi certamente sovrapponibile.

L'analisi dell'andamento del sintomo, evidentissimo fino a 20 anni nel grafico 1, ha mostrato una correlazione inversa con l'età, statisticamente molto significativa. Il sintomo tende a scomparire man mano che il bambino cresce. La presenza di un soggetto con più di 22 anni ed ancora protrusione della lingua sta ad indicare che la correlazione, per quanto strettissima, non é però assoluta, o almeno non lo é fino all'età di questo soggetto.

Sull'origine di questo sintomo si possono solo fare delle ipotesi. Dato che esso compare per l'azione dei muscoli genioglosso e ioglosso, la cosa più probabile é che entrambi ricevano stimolazioni involontarie dal nervo ipoglosso, XII nervo cranico bilaterale, con funzione motoria esclusiva. Esso origina con una serie di radici che fuoriescono dal bulbo, tra la piramide e il complesso olivare inferiore (Adams e Victor, 1989).

La protrusione della lingua é uno dei primi gesti appresi dal bambino di 3-4 settimane di vita, per imitazione (Abravanel e Sigafoos, 1984). Questo prova che si tratta di una struttura neuromotoria perfettamente sviluppata e già funzionale. Sembra da escludere che la protrusione involontaria della lingua sia qualcosa che fa seguito a disturbi monolaterali della via neuronale, o di uno o entrambi i muscoli genioglosso e ioglosso. Esistono eventi simili, e il risultato é una paresi monolaterale con asimmetria della protrusione, ed conseguente atrofia linguale.

La comparsa di protrusione linguale in corso di terapie con neurolettici o antidepressivi orienta o per una fenomeno di tossicità o di iperstimolazione, non escludendo l'uno e l'altro insieme. Nel bambino Down è più probabile che si tratti di iperstimolazione del nucleo del nervo ipoglosso, con ripetizione involontaria del movimento di protrusione della lingua.

Per le mie esperienze sullo strabismo in questi bambini (Cocchi, 1991) non mi sembra un'ipotesi campata in aria.

Conclusioni.

In una serie consecutiva di 510 Down, selezionata con l'esclusione dei soggetti psicotici, 141 soggetti = 27.65 %, hanno mostrato protrusione della lingua durante la prima visita.

Il sintomo ha un'alta correlazione inversa con l'età. Tuttavia è stato trovato un soggetto di 22 anni ancora affetto da esso.

Bibliografia

Abravanel E, Sigafoos AD. Exploring the presence of imitation during early infancy. Child Dev. 1984, 55: 381-392.

Adams RG, Victor M. Principles of Neurology. McGraw-Hill, New York, 1989.

Camera G., Mastroiacovo P.: Epidemiologia della sindrome di Down. In. Ce.Pi.M. (ed): Aspetti epidemiologici, genetici, clinici, riabilitativi e sociali della sindrome di Down. Ce.Pi.M., Genova 1984: 225-230.

Cocchi R.: Drug therapy of squint in Down syndrome subjects. Results according to the length of drug taking: Report on 125 cases. Ital. J. Intellect. Impair. 1991, 4: 9-14. <www.stress-cocchi.net/index-it.htm/Symptoms2-it.htm>.

Cocchi R. Forme a mosaico nella sindrome di Down: indagine su 16 casi. Riv. It. Disturbo Intellet. 1996, 9: 107-116. <www.stress-cocchi.net/index-it.htm/Down23-it.htm>.

Corrispondenza: Renato Cocchi, via Rabbeno, 3

42100 Reggio Emilia (Italy)

renatococchi@libero.it

Testo in inglese

Sindrome di Down

Sintomi di stress

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