PREMATURITÀ E
BASSO PESO ALLA NASCITA NELLA SINDROME DI DOWN. UNA INDAGINE EPIDEMIOLOGICA SU
UNA SERIE CONSECUTIVA 510 SOGGETTI.
Renato COCCHI, neurologo e
psicologo medico.
Riassunto
Dalla medesima serie
di 510 Down, sono stati estratti due sottogruppi: uno di prematuri (69
soggetti, 53 M e 15 F, rapporto M/F = 353.33; Distribuzione normale della
diagnosi cromosomiche) e un secondo con basso peso alla nascita (56 Ss, 39 M +
17 F, rapporto M/F = 229.41; distribuzione delle diagnosi cromosomiche statisticamente
normale). Sulla base di questa ricerca, prematurità e basso peso alla nascita
non dipendono dalla diagnosi cromosomica.
La prematurità e il
basso peso alla nascita nei Down sono eventi noti, ma forse meno frequenti di
quel che si dice. Nella nostra serie essi sono capitati nel 13.34 % come
prematurità, e nel 10.98 % come basso peso alla nascita. Tra di essi 32
soggetti ( 6.27 della intera serie) hanno avuto entrambi questi fattori di
rischio.
La prematurità ha
mostrato una prevalenza statisticamente significativa di maschi sia quando
considerata da sola (.002) sia in associazione con il basso peso alla nascita
(.032). Questa prevalenza maschile sembra un dato del tutto nuovo.
Parole chiave: sindrome di Down;
prematurità, basso peso alla nascita, epidemiologia, stress, prevalenza
maschile.
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Da anni, sto esplorando un database in cui
ho raccolto informazioni e sintomi che si riferiscono ai primi 510 soggetti con
sindrome di Down. Tra le altre, ho fatto ricerche epidemiologiche su paralisi
cerebrali infantili (1), facilitò alle malattie infettive respiratorie (2),
abitudini evacuative (3), ipercinesia (4-5), depressione (6), difficoltà a
lasciarsi pettinare (7), scialorrea (8), equilibrio (9), lassità articolare /
ipotonia (10-11) e la protrusione della lingua (11-12).
Ora vorrei controllare la prevalenza di
prematurità, basso peso alla nascita o entrambi questi fattori di rischio in
questo insieme di soggetti Down.
Materiali e metodi..
Per questa ricerca ho utilizzato le mie
schede cliniche relative a una serie consecutiva di soggetti Down italiani
allevati e viventi in famiglia, visti come pazienti ambulatoriali dal 1979 al
1993. Le schede cliniche dei soggetti psicotici sono state escluse.
Durante la prima visita ho registrato la
settimana di gestazione e il peso alla nascita, come ritrovato nelle schede di
dimissione dei reparti di ostetricia, o come riferitomi dai genitori.
Di ogni scheda ho raccolto:
- sesso;
- diagnosi cromosomica;
- età alla prima visita;
- settimana di gestazione al parto;
- peso alla nascita.
Ho elaborato i dati così raccolti per sesso,
diagnosi cromosomica, prematurità, basso peso alla nascita, o entrambi questi
due ultimi parametri. Ho applicato il test del Chi quadrato, quando si poteva
fare.
Risultati.
I dati derivati dalle 510 schede hanno
portato ad una prima selezione di 452 schede utilizzabili per questa indagine e
i dati relativi sono stati riportati nelle tavole che seguono.
Tav. 1: Dati epidemiologici della intera
serie.
|
Nr. di Ss |
510 |
100.00% |
|
Maschi |
292 |
57.25% |
|
Femmine |
218 |
42.57% |
|
Rapporto M/F |
133.94 |
|
|
|
||
|
Diagnosi cromosomiche |
|
|
|
Trisomia 21 pura |
461 |
90.39% |
|
Mosaicismi |
16 |
3.14% |
|
Traslocationi |
16 |
3.14% |
|
Solo diagnosi clinica |
17 |
3.33% |
|
|
||
|
Età alla prima visita (mesi) |
|
|
|
Ambito |
6-510 |
|
|
Media +/- DS |
71.37 +/- 69.71 |
|
Come si può vedere nella tavola 1, il
rapporto M/F é appena differente (133 vs 135) da quello noto per neonati Down
vivi (13). Anche la distribuzione delle diagnosi cromosomiche corrisponde agli ambiti
di variabilità per campioni Italiani e internazionali (13-15).
Per tali ragioni noi possiamo ritenere che
il campione che stiamo investigando sia rappresentativo almeno della
popolazione italiana dei Down.
Tav. 2: Settimana di
gestazione alla nascita (normalmente: 37-42 settimane).
|
Settimana di gestazione alla nascita |
No. di Ss |
% |
|
32 |
2 |
0.39 |
|
33 |
3 |
0.59 |
|
34 |
8 |
1.57 |
|
35 |
7 |
1.37 |
|
36 |
48 |
9.41 |
|
Totale dei parti prematuri |
68 |
13.34 |
|
|
||
|
37 |
33 |
6.47 |
|
38 |
62 |
12.16 |
|
39 |
24 |
4.70 |
|
40 |
228 |
44.71 |
|
41 |
13 |
2.55 |
|
42 |
10 |
1.96 |
|
Totale dei parti a termine |
402 |
78.82 |
|
|
||
|
43 |
8 |
1.57 |
|
44 |
1 |
0.20 |
|
Totale dei parti postmaturi |
9 |
1.77 |
|
|
|
|
|
Dato non registrato |
64 |
12.55 |
|
Totale generale |
510 |
100.00 |
Come si può vedere dalla tavola 2, i parti
prematuri sono stati pari al 13.34 % dell'intera serie. Nei primi tre anni in cui
mi sono occupato di soggetti con sindrome di Down non ho raccolto questo
parametro, e non sono stato in grado di recuperarlo in seguito.
Tav. 3: Dati epidemiologici del
sottocampione (68 Ss) con prematurità (< 37 settimane di gestazione).
|
|
No. di Ss |
% |
|
|
68 |
100.00 |
|
M |
53 |
77.94 |
|
F |
15 |
22.06 |
|
Rapporto M/F |
353.33 |
|
|
Intera serie di:510 Ss |
|
|
|
M |
292 |
57.25 |
|
F |
218 |
42.57 |
|
Rapporto M/F |
133.04 |
|
|
Chi Quadrato per il sesso = 9.828 con 1 gl e p = 0.002 |
||
|
|
||
|
Diagnosi cromosomiche |
|
|
|
Trisomia 21 pura |
62 |
91.18 |
|
Mosaicismi |
1 |
1.47 |
|
Traslocationi |
3 |
4.41 |
|
Solo diagnosi clinica |
2 |
2.94 |
|
Intera serie di :510 Ss |
|
|
|
Trisomia 21 pura |
461 |
90.39 |
|
Mosaicismi |
16 |
3.14 |
|
Translocationi |
16 |
3.14 |
|
Solo diagnosi clinica |
17 |
3.33 |
|
Chi Quadrato per le diagnosi cromosomiche = 0.895 con 3 gli e p = 1.000 NS |
||
La tav. 3 mostra un dato molto interessante.
Sembra che per i maschi ci sia una facilità alla nascita prematura
statisticamente significativa.
Tav. 4: Peso alla nascita (normale: >=
2500 grammi).
|
Peso alla nascita (grammi) |
No. di Ss |
% |
|
<1500 |
1 |
0.20 |
|
>1499 e <2000 |
9 |
1.76 |
|
>1999 e <2500 |
46 |
9.02 |
|
Totale basso peso alla nascita |
56 |
10.98 |
|
|
|
|
|
>2499 e <3000 |
168 |
31.38 |
|
>2999 e <3500 |
120 |
23.53 |
|
>3499 e <4000 |
53 |
10.39 |
|
>3999 e <4500 |
16 |
3.14 |
|
>4499 |
4 |
0.78 |
|
|
|
|
|
Dato non registrato |
93 |
18.24 |
|
Totale |
510 |
100.00 |
Come si può vedere dalla tavola 4, il basso
peso alla nascita conta per il 10.09% dell'intera serie. Anche qui, nei primi tre
anni in cui mi sono interessato di soggetti con sindrome di Down, non ho
registrato questo parametro, e non sono stato in grado di integrarlo più tardi.
Tav. 5: Dati epidemiologici del
sottocampione con basso peso alla nascita.
|
|
No. di Ss |
% |
|
|
56 |
100.00 |
|
M |
39 |
81.08 |
|
F |
17 |
18.92 |
|
Rapporto M/F |
229.41 |
|
|
Serie totale di:510 Ss |
|
|
|
M |
292 |
57.25 |
|
F |
218 |
42.57 |
|
Rapporto M/F |
133.04 |
|
|
Chi Quadrato per il sesso = 2.699 con 1 gli e p = 0.10 NS |
||
|
|
||
|
Diagnosi cromosomiche |
|
|
|
Trisomia 21 pura |
49 |
87.50 |
|
Mosaicismi |
1 |
1.79 |
|
Traslocationi |
4 |
7.14 |
|
Solo diagnosi clinica |
2 |
3.57 |
|
Serie totale di:510 Ss |
|
|
|
Trisomia 21 pura |
461 |
90.39 |
|
Mosaicismi |
16 |
3.14 |
|
Traslocationi |
16 |
3.14 |
|
Solo diagnosi clinica |
17 |
3.33 |
|
Chi Quadrato per la diafbosi cromosomica = 2.653 con 3 gl e p = 0.650 NS |
||
Sesso e diagnosi cromosomica non sono
fattori causali del basso peso alla nascita.
Tav. 6: Dati epidemiologici del
sottocampione (32 Ss) con contemporanea presenza di prematurità e basso peso
alla nascita.
|
|
No. di Ss |
% |
|
|
(32 / 510) |
(6.27) |
|
|
32 |
100.00 |
|
M |
25 |
78.13 |
|
F |
7 |
21.87 |
|
Rapporto M/F |
357.14 |
|
|
Serie totale di:510 Ss |
|
|
|
M |
292 |
57.25 |
|
F |
218 |
42.57 |
|
Rapporto M/F |
133.04 |
|
|
Chi Quadrato per il sesso = 4.576 con 1 gl e p = 0.032 |
||
|
|
||
|
Diagnosi cromosomiche |
|
|
|
Trisomia 21 pura |
26 |
81.25 |
|
Mosaicismi |
0 |
00.00 |
|
Traslocationi |
4 |
12.50 |
|
Solo diagnosi clinica |
2 |
6.25 |
|
Serie totale di :510 Ss |
|
|
|
Trisomia 21 pura |
461 |
90.39 |
|
Mosaicismi |
16 |
3.14 |
|
Traslocationi |
16 |
3.14 |
|
Solo diagnosi clinica |
17 |
3.33 |
|
Chi Quadrato per le diagnosi cromosomiche = 9.145 con 3 gl e p = 0.035 |
||
|
|
|
|
|
Prematurità + basso peso alla nascita |
Peso alla nascita |
Settimana di gestazione alla ascita |
|
|
<2000 |
Da 32 a 36 |
|
|
>1999 e <2500 |
Da 33 a 36 |
Come si può vedere dalla tav. 6, la presenza
contemporanea di prematurità e basso peso alla nascita in 32 Ss differisce
dalla intera serie in maniera statisticamente significativa per il sesso. In
questo modo si ripete qui il dato già visto nel sottocampione dei prematuri.
C'è anche una differenza statisticamente significativa per la distribuzione
delle diagnosi cromosomiche, ma questo risultato può essere una artefatto
dovuto alla piccolezza del campione, con mosaicismi = zero.
Discussione
Benché la prematurità e il basso peso alla
nascita siano due eventi sempre ricordati, non ho trovato specifiche ricerche
epidemiologiche nella letteratura. Con le parole chiave: Down syndrome,
prematurity (or, low birth weight), epidemiology, sono andato a vedere su Google,
e su Medline a partire dal 1960. Solo dopo aver fatto la prima stesura ho
trovato un articolo molto recente su questo argomento (16). Le mie percentuali
sono più piccole di quelle trovate da quei ricercatori, che riportano il 25 %
di prematurità e il 14 % di basso peso alla nascita.
La mia ricerca è stata condotta su un
campione molto vasto, ma i dati non sono stati raccolti al momento della
nascita, ma più tardi. Forse questo é il punto che fa la differenza.
Sui risultati, si deve dire innanzitutto questi
due fattori di rischio non dipendono direttamente dalla cromosomopatia 21.
Come scritto sopra, quando cominciai ad
occuparmi della sindrome di Down, non ne tenni conto subito, e non potei poi
integrare il dato non raccolto fin dall'inizio. Dapprima raccolsi l'età di
gestazione alla nascita perchè mi interessavano condizioni di stress in
passato. Poi raccolsi anche l'informazione sul basso peso alla nascita. Così si
spiega che non tutti i casi di questa serie abbiano i dati sulla prematurità e
il basso peso alla nascita.
Già in passato ho riportato prematurità e
basso peso alla nascita, come parte della mia casistica sulla sindrome di Down,
in riferimento sia a paralisi cerebrali infantili che a strabismo (17-18).
Avevo appreso che prematurità o basso peso alla nascita o entrambi era i due
maggiori fattori di rischio per l'insorgenza di paralisi cerebrali infantili
(19).
Per l'intera serie (510 Ss) sia la
distribuzione per sesso che quella per diagnosi cromosomiche non si discosta
gli ambiti usuali (13-15).
Le nascite premature sono state trovate nel
13.34 %. E' sicuramente una percentuale notevole, ma solo due nascite su
quindici sono premature. Paragonate con l'intera serie (Tav. 3) salta fuori un
dato nuovo. La prematurità prevale in maniera statisticamente significativa nei
maschi. Non é una informazione straordinaria, perché la prevalenza maschile é
usuale nella maggior parte dei disturbi di neuropsichiatria infantile.
A sua volta, il basso peso alla nascita é
stato trovato nel 10.98% dei casi, meno quindi della prematurità. Paragonato
all'intera serie di 510 Ss, non é stata trovata alcuna prevalenza sessuale.
Da ultimo, il piccolo sottocampione con
presenza contemporanea di entrambi questi due fattori di rischio ha mostrato un
incremento statisticamente significativo della prevalenza maschile, con un più
elevato rapporto M/F, in confronto con il rapporto M/F del sottocampione con
prematurità.
Il piccolo sottocampione con presenza
contemporanea di entrambi questi fattori di rischio ha mostrato un aumento
statisticamente significativo della prevalenza maschile, con un rapporto M/F
più elevato a confronto del sottocampione di prematuri.
Questo fatto sembra dare ulteriore sostegno
all'idea di una vulnerabilità maschile accresciuta anche nei Down.
Conclusioni.
Prematurità e basso peso alla nascita nella
sindrome di Down sono eventi noti, ma non così frequenti come si dice. In una
serie di 510 persone Down sono capitati rispettivamente nel 13.34 % come prematurità
e nel 19.98 % come basso peso alla nascita. Tra di essi, 37 persone (6.27 %
dell'intera serie) hanno avuto entrambi questi fattori di rischio. La
prematurità ha mostrato una prevalenza maschile statisticamente significativa
sia da sola, che in contemporanea con basso peso alla nascita. Questa sembra
una acquisizione del tutto nuova.
Bibliografia..
(1) Cocchi R.
(2) Cocchi R. Facilita' alle malattie infettive respiratorie: Una
indagine su 510 soggetti Down . Riv. It. Disturbo .Intellet. 1997; 10:
199-206<www.stress-cocchi.net/Down5-it.htm>
(3) Cocchi R. Abitudini evacuative nei Down: una indagine su 492 soggetti.
(4) Cocchi R. Favuto M. L' ipercinesia nella sindrome di
Dwn: Una indagine su 510 soggetti. Riv. It. Disturbo .Itellet.
It. J. Intellect. Impair. 1997, 10: 59-63. <www.stress-cocchi.net/Symptoms4-it.htm>
(5) Cocchi R. Favuto M. L'ipercinesia nella sindrome di Down in rapporto
all' eta': ricerca su 498 persone. Riv. It. Disturbo .Intellet. 1998,
11: 189-194. <www.stress-cocchi.net/Symptoms7-it.htm>
(6) Cocchi R. La depressione nel soggetto Down: Indagine
epidemiologica e clinica su 510 soggetti. 2002 <www.stress-cocchi.net/Downs31-it.htm>
(7) Cocchi R. Un curioso sintomo nei Down, la difficolta' di lasciarsi
pettinare. Indagine epidemiologica su 510 soggetti. 2003
(8)
(9) Cocchi R. Valutazione dell'equilibrio nel bambino Down. Indagine epidemiologica
e clinica su 383 soggetti. 2003.
(10) Cocchi R. Presenza di lassita' legamentosa e ipotonia in soggetti
Down. Indagine epidemiologica su 510 soggetti. 2003
(11) Cocchi R. Quale rapporto tra protrusione della lingua e ipotonia
muscolare nei Down? Una indagine epidemiologica su 452 soggetti. 2004 <www.stress-cocchi.net/Downs43-it.htm>
(12) Cocchi R. Protrusione della lingua nei Down. Indagine
epidemiologica su 510 soggetti.. 2004 <www.stress-cocchi.net/Downs42-it.htm>
(13) Camera G., Mastroiacovo P.: Epidemiologia della sindrome di Down.
In. Ce.Pi.M. (ed): Aspetti epidemiologici, genetici, clinici, riabilitativi e
sociali della sindrome di Down. Ce.Pi.M., Genova 1984: 225-230
(14) Hook, E. G Epidemiology of Down syndrome. In, Pueschel, S. M. and
Rynders, J. E. (eds.): Down Syndrome. Advances in Biomedicine and the
Behavioral Sciences. Cambridge: Ware Press,1983.
(15) Hook, E. B.; Cross, P. K. and Schreinemachers, D. M. (1983).
Chromosomal abnormality rates at amniocentesis and in live-born infants.
J.A.M.A. 249, 2034-2038,
(16) Frid C., Drott P., Otterblad Olausson P., Sundelin C., Anneren G.:
Maternal and neonatal factors and mortality in children with Down syndrome born
in 1973-1980 and 1995-1998. Acta Paediatr. 2004; 93:106-112.
(17) Cocchi R., Branchesi R.: Strabismo e disturbi pre-, peri-, e
neonatali in soggetti affetti da sindrome di Down. Indagine epidemiologica su
215 casi. Rass. Studi Psichiat. 1986, 75: 504-512.
(18) Cocchi R. Branchesi R. Non legame causale fra strabismo e paralisi
cerebrale infantili,
da prematurita` e/o basso peso alla nascita, nei soggetti Down? Riv. It.
Disturbo Intellet. 1988, 1: 161-164. English text on <www.stress-cocchi.net/Downs25.htm>
(19) Susser M., Sergievsky G.H., Hauser W.A., Kiely G.L., Paneth N.,
Stein Z.: Quantitative estimates of prenatal and perinatal risk factors for
perinatal mortality, cerebral palsy, mental retardation and epilepsy. In:
Freeman G.M. (ed): Prenatal and perinatal factors associated with brain
disorders. NIHP, Washington D.C., 1985: 359-439.
Immesso
in internet nel luglio 2004. Copyright by Renato Cocchi, 2004.
Author's address. Dr Renato COCCHI, Via Rabbeno, 3.
42100 Reggio Emilia (Italy)
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