ETA' FETALE ALLA NASCITA E LASSITA'
ARTICOLARE / IPOTONIA NEI DOWN. ESISTE UN QUALCHE RAPPORTO? UNO SVILUPPO
EPIDEMIOLOGICO DI DUE DIVERSE RICERCHE PRECEDENTI SU UNA SERIE DI 510 SOGGETTI.
Renato Cocchi, neurologo e psicologo medico.
Riassunto.
Derivati da una stessa
serie consecutiva di 510 soggetti Down, erano stati già individuati due
sottocampioni, il primo di 142 soggetti con lassità articolare / ipotonia, e il
secondo di 68 Ss con prematurità (32-36 settimane di età fetale alla nascita).
I dati complessivi sono
stati ora incrociati per valutare il ruolo dell'età fetale alla nascita
sull'insorgenza di lassità articolare / ipotonia. Non é stata trovata alcuna
prevalenza sessuale nel confronto tra età fetale alla nascita e presenza o
assenza di lassità articolare / ipotonia. Una prevalenza maschile
statisticamente significativa (0.02) è stata trovata nel rapporto tra
prematurità e lassità articolare / ipotonia. La prematurità potrebbe essere un
fattore peggiorativo nell'insorgenza di lassità articolare / ipotonia nei
soggetti con sindrome di Down
Parole chiave: Sindrome
di Down; prematurità, lassità articolare / ipotonia; legame; stress;
sesso, prevalenza.
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Facendo seguito alle due mie
precedenti ricerche sulla lassità legamentosa / ipotonicità (Cocchi, 2003) e
sulla prematurità e basso peso alla nascita nei Down (Cocchi, 2004) ho deciso
di incrociarne i dati, per cercare un possibile collegamento tra prematurità e
lassità / ipotonia in questa popolazione.
Il punto di partenza di
questa ricerca é sempre nella medesima serie consecutivo di 510 Down,
selezionata con l'esclusione di soggetti autistici o con altri Disturbi
Pervasivi dello Sviluppo.
Materiali e metodi..
Questa indagine usa le mia
cartelle cliniche che si riferiscono ad una serie consecutiva di soggetti Down
italiani allevati in famiglia, che ho visto come pazienti ambulatoriali tra il
1979 e il 1993. Le cartelle dei soggetti psicotici sono state escluse. Durante
la prima visita ho trascritto l'età fetale al parto, come riportata sulle
schede di dimissione, o come riferitami dai genitori.
Durante la prima visita ho
annotato la presenza o assenza di lassità legamentosa / ipotonicità.
Da tutte le cartelle ho
raccolto:
- sesso;
- diagnosi cromosomica;
- età alla prima visita;
- età fetale alla nascita;.
- lassità legamentosa e/o
ipotonicità muscolare (chiamata anche: lassità / ipotonia).
Ho elaborato
statisticamente i dati per sesso, diagnosi cromosomiche, prematurità, lassità /
ipotonia. Quando é stato possibile ho applicato il test del Chi Quadrato.
.
Resultati.
I risultati sono stati
riassunti nelle tabelle 1-7..
Tab 1: Dati epidemiologici
riferiti all'intera serie.
.
|
|
No. di Ss |
% |
|
|
510 |
100.00 |
|
Maschi |
292 |
57.25 |
|
Femmine |
218 |
42.57 |
|
Rapporto M/F |
133.94 |
|
|
|
|
|
|
Diagnosi cromosomiche |
|
|
|
Trisomia 21 pura |
461 |
90.39 |
|
Mosaicismi |
16 |
3.14 |
|
Traslocazioni |
16 |
3.14 |
|
Solo diagnosi clinica |
17 |
3.33 |
|
|
|
|
|
Età alla prima visita (mesi) |
|
|
|
Ambito |
6-510 |
|
|
Media +/- DS |
71.37 +/- 69.71 |
|
Come si può vedere nella
tavola 1, il rapporto M/F appare poco differente (133 vs 135) da quanto noto
alla nascita per bambini italiani nati-vivi Down (Camera e Mastroiacovo,1984).
Anche la distribuzione
delle diagnosi cromosomiche rientra nell'ambito di variabilità per campioni
italiani e internazioneli (Camera e Mastroiacovo,1984; Hook, 1983; Hook, Cross e
Schreinemachers, 1983).
Per queste ragioni si può
ritenere che il campione su cui viene condotta la ricerca sia rappresentativo
almeno della popolazione italiana di soggetti Down.
Tab. 2: Distribuzione della prevalenza del
sintomo "lassità / ipotonia" in funzione del sesso, della diagnosi
cromosomiche e dell'età alla prima visita.
|
|
No di Ss |
% |
|
L'intera serie |
510 |
100.00 |
|
Non indagati |
9 |
1.76 |
|
Con presenza del sintomo |
142 |
27.84 |
|
|
||
|
Presenza del sintomo |
142 |
100.00 |
|
Maschi |
79 |
55.63 |
|
Femmine |
63 |
44.37 |
|
Rapporto M/F |
125.40 |
|
|
|
||
|
Diagnosi cromosomiche |
|
|
|
Trisomia 21 pura |
130 |
91.55 |
|
Traslocazioni |
6 |
4.22 |
|
Mosaicismi |
4 |
2.82 |
|
Solo diagnosi clinica |
2 |
1.41 |
|
|
||
|
Eta' alla prima visita |
|
|
|
Media +/- DS (mesi) |
35.98 +/- 35.33 |
|
|
Ambito (mesi) |
6-164 |
|
Tab. 3: Dati epidemiologici
del sottocampione (68 Ss) con prematurità..
|
|
No. di Ss |
% |
|
Totale del sottocampione |
68 |
100.00 |
|
M |
53 |
77.94 |
|
F |
15 |
22.06 |
|
Rapporto M/F |
353.33 |
|
|
|
||
|
L'intera serie |
510 Ss |
100.00 |
|
M |
292 |
57.25 |
|
F |
218 |
42.57 |
|
Rapporto M/F |
133.04 |
|
|
Chi Quadrato per il sesso = 9.828 con 1 gl e p = 0.002 |
||
|
|
||
|
Diagnosi cromosomiche |
|
|
|
Trisomia 21 pura |
62 |
91.18 |
|
Mosaicismi |
1 |
1.47 |
|
Traslocazioni |
3 |
4.41 |
|
Solol diagnosi clinica |
2 |
2.94 |
|
|
||
|
L'intera serie |
510 |
100.00 |
|
Trisomy 21 pura |
461 |
90.39 |
|
Mosaicismi |
16 |
3.14 |
|
Traslocazioni |
16 |
3.14 |
|
Solo diagnosi clinica |
17 |
3.33 |
|
Chi Quadrato per le diagnosi cromosomiche = 0.895 con 3 gl e p = 1.000 NS |
||
La Tab. 3 mostra un dato molto
interessante I maschi sembrano avere maggiore facilità alle nascite premature.
Tab 4.: Distribuzione delle
settimane di età fetale in rapporto alla presenza di lassità / ipotonia
(gravità progressiva indicata con +, ++, +++)
|
|
Presenza di lassità / ipotonia |
Presenza of lassità / ipotonia |
|||
|
Sett. di gestazione |
Femmine |
Maschi |
|||
|
Età vs gravità |
No. di Ss |
% |
No. di Ss |
% |
|
|
Non controllato vs + |
3 |
4.76 |
4 |
5.06 |
|
|
|
|
||||
|
32 vs + |
1 |
1.59 |
0 |
0.00 |
|
|
33 vs + |
1 |
1.59 |
1 |
1.27 |
|
|
35 vs + |
2 |
3.17 |
0 |
0.00 |
|
|
36 vs + |
0 |
0.00 |
4 |
5.06 |
|
|
|
Chi Quadrato = 6.884 con 3 gl e p = 0.99 NS |
||||
|
37 vs + |
2 |
3.17 |
8 |
10.12 |
|
|
38 vs + |
6 |
9.52 |
8 |
10.12 |
|
|
39 vs + |
1 |
1.59 |
2 |
2.53 |
|
|
40 vs + |
23 |
36.50 |
20 |
25.31 |
|
|
42 vs + |
1 |
1.59 |
1 |
1.27 |
|
|
|
Chi Quadrato = 4.109 con 4 gl e p = 0.391 NS |
||||
|
43 vs + |
1 |
1.59 |
1 |
1.27 |
|
|
|
|
||||
|
Non controllato vs ++ |
3 |
4.76 |
6 |
7.59 |
|
|
|
|
||||
|
34 vs ++ |
0 |
0.00 |
3 |
3.80 |
|
|
35 vs ++ |
0 |
0.00 |
2 |
2.53 |
|
|
36 vs ++ |
1 |
1.59 |
3 |
3.80 |
|
|
|
Chi Quadrato = 1.343 con 2 gl e p = 0.511 NS |
||||
|
37 vs ++ |
1 |
1.59 |
0 |
0.00 |
|
|
38 vs ++ |
1 |
1.59 |
3 |
3.80 |
|
|
39 vs ++ |
1 |
1.59 |
1 |
1.27 |
|
|
40 vs ++ |
12 |
19.04 |
7 |
8.86 |
|
|
41 vs ++ |
1 |
1.59 |
1 |
1.27 |
|
|
|
Chi quadrato = 2.774 con 4 gl e p = 0.596 NS |
||||
|
|
|
||||
|
Non controllato vs +++ |
0 |
0.00 |
2 |
2.53 |
|
|
|
|
||||
|
36 vs +++ |
1 |
1.59 |
1 |
1.27 |
|
|
|
|
||||
|
40 vs +++ |
1 |
1.59 |
1 |
1.27 |
|
|
Totali |
63 |
100.00 |
79 |
100.00 |
|
Non è stata trovata alcuna
prevalenza in funzione del sesso.
Tab 5: Distribuzione delle settimane
di età fetale in rapporto alla assenza di lassità / ipotonia (-)
|
|
Assenza of lassità / ipotonia |
Assenza of lassità / ipotonia |
||
|
Sett. di gestazione |
Femmine |
Maschi |
||
|
Età vs gravità |
No. di Ss |
% |
No. di Ss |
% |
|
Non controllato vs - |
17 |
11.89 |
23 |
10.65 |
|
|
|
|||
|
32 vs - |
0 |
0.00 |
1 |
0.46 |
|
33 vs - |
0 |
0.00 |
1 |
0.46 |
|
34 vs - |
2 |
1.40 |
3 |
1.39 |
|
35 vs - |
0 |
0.00 |
3 |
1.39 |
|
36 vs - |
7 |
4.89 |
30 |
13.89 |
|
|
Chi Quadrato = 2.519 con 4 gl e p 0.641NS |
|||
|
37 vs - |
3 |
2.10 |
17 |
7.87 |
|
38 vs - |
.17 |
11.89 |
26 |
12.04 |
|
39 vs - |
10 |
6.99 |
9 |
4.17 |
|
40 vs - |
75 |
52.46 |
87 |
40.28 |
|
41 vs - |
5 |
3.49 |
7 |
3.24 |
|
42 vs - |
5 |
3.49 |
4 |
1.85 |
|
|
Chi Quadrato = 8.507 con 5 gl e p = 0.136 NS |
|||
|
43 vs - |
2 |
1.40 |
4 |
1.85 |
|
44 vs - |
0 |
0.00 |
1 |
0.46 |
|
|
Chi Quadrato = 0.275 con 1 gl e p 0.600 NS |
|||
|
Totali |
143 |
199.00 |
216 |
100.00 |
Nelle tavole 4-5 mancano 9
soggetti perché mancavano informazioni su lassità 7 ipotonia e prematurità.
Non c'è alcuna prevalenza
legata al sesso in ogni sottocampione costruito sull'età fetale al parto.
Tab. 6.: Confronto tra Ss
con parto prematuro e con o senza
lassità / ipotonia.
|
|
Prematurità con lassità / ipotonia |
Prematurità senza lassità / ipotonia |
||
|
Sett. di gestazione |
No. di Ss |
% |
No. di Ss |
% |
|
32 |
1 |
5.00 |
1 |
2.13 |
|
33 |
2 |
10.00 |
1 |
2.13 |
|
34 |
0 |
0.00 |
5 |
10.64 |
|
35 |
2 |
10.00 |
3 |
6.39 |
|
36 |
4 |
20.00 |
37 |
78.72 |
|
Totals |
9 |
100.00 |
47 |
100.00 |
|
|
Chi Quadrato = 11.662 con 4 gl e p = 0.02 |
|||
Per questo sottocampione, la
prematurità è statisticamente significativa e una possibile concausa per
l'insorgenza di lassità / ipotonia.
Tab 7: Confronto tra
soggetti nati con età fetale normale, con o senza lassità / ipotonia.
|
|
Età gastazionale normale con lassità / ipotonia |
Età gestazionale normale senza lassità / ipotonia |
||
|
Settimana di gestazione |
No. di Ss |
% |
No. di Ss |
% |
|
37 |
9 |
9.00 |
20 |
7.55 |
|
38 |
18 |
18.00 |
43 |
16.23 |
|
39 |
5 |
5.00 |
19 |
7.17 |
|
40 |
64 |
64.00 |
162 |
61.12 |
|
41 |
2 |
2.00 |
12 |
4.53 |
|
42 |
2 |
2.00 |
9 |
3.49 |
|
Totali |
100 |
100.00 |
265 |
100.00 |
|
|
Chi Quadrato = 2.625 con 5 gl e p = 0.921 NS |
|||
In questo sottocampione l'età
fetale normale alla nascita non interferisce con l'insorgenza di lassità /
ipotonia.
Discussione.
Su questa nuova ricerca
potrò scrivere solo poche parole. Essa è la prima su questo soggetto, almeno
per quanto ho trovato su Google, e su Mediline dal 1960 Questo appare molto
strano perché la sindrome di Down ha una letteratura grandissima. Evidentemente
era un argomento di scarso interesse.
I risultati qui raggiunti,
oltre la prevalenza maschile di parti prematuri già vista nella ricerca
precedente (Cocchi, 2004) sono stati: 1. La prematurità e la lassità / ipotonia
sembrano due fenomeni indipendenti nella sindrome di Down; 2. La prematurità
potrebbe essere una aggravante nei soggetti Down con lassità / ipotonia.
Bibliografia.
Camera G., Mastroiacovo P.:
Epidemiologia della sindrome di Down. In. Ce.Pi.M. (ed): Aspetti
epidemiologici, genetici, clinici, riabilitativi e sociali della sindrome di
Down. Ce.Pi.M., Genova 1984: 225-230
Cocchi R. Lassità
articolare e ipotonicità nei Down. Una indagine epidemiologica su 510 soggetti.
2003 <www.stress-cocchi.net/Downs34-it.htm>
Cocchi R. Prematurità; e
basso peso alla nascita nella sindrome di Down. Una indagine epidemiologica su
una serie consecutiva 510 soggetti. <www.stress-cocchi.net/Downs44-it.htm>
Cocchi R. Quale rapporto
tra protrusione della lingua e ipotonia muscolare nei Down? Una indagine
epidemiologica su 452 soggetti. <www.stress-cocchi.net/Downs43-it.htm>
Hook, E. G Epidemiology of
Down syndrome. In, Pueschel, S. M. and Rynders, J. E. (eds.): Down Syndrome.
Advances in Biomedicine and the Behavioral Sciences. Cambridge: Ware
Press,1983.
Hook, E. B.; Cross, P. K.
and Schreinemachers, D. M. (1983). Chromosomal abnormality rates at
amniocentesis and in live-born infants. J.A.M.A. 1983, 249: 2034-2038,
Immesso in Internet il 30 giugno, 2004. Copyright by R. Cocchi, 2004.
Corrispondenza: Dr Renato COCCHI, via
Rabbeno, 3
42100 Reggio Emilia
(Italy)
renatococchi@libero.it
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