BASSO PESO ALLA NASCITA E LASSITA'
ARTICOLARE / IPOTONIA NEI DOWN. ESISTE UN QUALCHE RAPPORTO? UNO ALTRO SVILUPPO
EPIDEMIOLOGICO DI DUE DIVERSE RICERCHE PRECEDENTI SU UNA SERIE DI 510 SOGGETTI.
Renato Cocchi, neurologo e psicologo medico.
Riassunto.
Derivati da una stessa
serie consecutiva di 510 soggetti Down, erano stati già individuati due
sottocampioni, il primo di 142 soggetti con lassità articolare / ipotonia, e il
secondo di 56 Ss (17 F e 39 M; distribuzione delle diagnosi cromosomiche un
poco alterata come artefatto da campione ridotto) con basso peso alla nascita
(<2500 grammi).
I dati complessivi sono
stati incrociati per valutare il ruolo del basso peso nascita sull'insorgenza
di lassità articolare / ipotonia. Non é stata trovata alcuna prevalenza
sessuale nel confronto tra basso peso alla nascita e presenza o assenza di
lassità articolare / ipotonia. Non é stato individuato alcun rapporto tra basso
peso alla nascita e lassità articolare / ipotonia.
Parole chiave: Sindrome
di Down; basso peso alla nascita, lassità articolare / ipotonia; legame;
stress; sesso, prevalenza.
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Facendo seguito alle due
mie precedenti ricerche sulla lassità legamentosa / ipotonicità (Cocchi, 2003)
e sulla prematurità e basso peso alla nascita nei Down (Cocchi, 2004) ho deciso
di incrociarne i dati, per cercare un possibile collegamento tra basso peso
alla nascita, come produttore di stress metabolico interno, e lassità /
ipotonia in questa popolazione.
Il punto di partenza di
questa ricerca é sempre riposto nella medesima serie consecutiva di 510 Down,
selezionata con l'esclusione di soggetti autistici o con altri Disturbi
Pervasivi dello Sviluppo.
Materiali e metodi.
Questa indagine usa le mia
cartelle cliniche che si riferiscono ad una serie consecutiva di soggetti Down
italiani allevati in famiglia, che ho visto come pazienti ambulatoriali tra il
1979 e il 1993. Le cartelle dei soggetti psicotici sono state escluse. Durante
la prima visita ho trascritto il peso alla nascita, come riportato sulle schede
di dimissione dai reparti di ostetricia, o come riferitami dai genitori.
Sempre in quella occasione
ho annotato la presenza o assenza di lassità legamentosa / ipotonicità.
Da tutte le cartelle ho
raccolto:
- sesso;
- diagnosi cromosomica;
- età alla prima visita;
- peso alla nascita;.
- lassità legamentosa e/o
ipotonicità muscolare (chiamata anche: lassità / ipotonia).
Ho elaborato
statisticamente i dati per sesso, diagnosi cromosomiche, prematurità, lassità /
ipotonia. Quando é stato possibile ho applicato il test del Chi Quadrato.
Resultati.
I risultati sono stati
riassunti nelle tabelle 1-7.
Tab 1: Dati epidemiologici
riferiti all'intera serie.
.
|
|
No. di Ss |
% |
|
|
510 |
100.00 |
|
Maschi |
292 |
57.25 |
|
Femmine |
218 |
42.57 |
|
Rapporto M/F |
133.94 |
|
|
|
|
|
|
Diagnosi cromosomiche |
|
|
|
Trisomia 21 pura |
461 |
90.39 |
|
Mosaicismi |
16 |
3.14 |
|
Traslocazioni |
16 |
3.14 |
|
Solo diagnosi clinica |
17 |
3.33 |
|
|
|
|
|
Età alla prima visita (mesi) |
|
|
|
Ambito |
6-510 |
|
|
Media +/- DS |
71.37 +/- 69.71 |
|
Come si può vedere nella
tavola 1, il rapporto M/F appare poco differente (133 vs 135) da quanto noto
alla nascita per bambini italiani nati-vivi Down (Camera e Mastroiacovo,1984).
Anche la distribuzione delle
diagnosi cromosomiche rientra nell'ambito di variabilità per campioni italiani
e internazioneli (Camera e Mastroiacovo,1984; Hook, 1983; Hook, Cross e
Schreinemachers, 1983).
Per queste ragioni si può
ritenere che il campione su cui viene condotta la ricerca sia rappresentativo
almeno della popolazione italiana di soggetti Down.
Tab. 2: Distribuzione della prevalenza del
sintomo "lassità / ipotonia" in funzione del sesso, della diagnosi
cromosomiche e dell'età alla prima visita.
|
|
No di Ss |
% |
|
L'intera serie |
510 |
100.00 |
|
Non indagati |
9 |
1.76 |
|
Con presenza del sintomo |
142 |
27.84 |
|
|
||
|
Presenza del sintomo |
142 |
100.00 |
|
Maschi |
79 |
55.63 |
|
Femmine |
63 |
44.37 |
|
Rapporto M/F |
125.40 |
|
|
|
||
|
Diagnosi cromosomiche |
|
|
|
Trisomia 21 pura |
130 |
91.55 |
|
Traslocazioni |
6 |
4.22 |
|
Mosaicismi |
4 |
2.82 |
|
Solo diagnosi clinica |
2 |
1.41 |
|
|
||
|
Eta' alla prima visita |
|
|
|
Media +/- DS (mesi) |
35.98 +/- 35.33 |
|
|
Ambito (mesi) |
6-164 |
|
Tab. 3: Dati epidemiologici
del sottocampione (56 Ss) con basso peso alla nascita.
|
Peso alla nascita (grammi) |
No. di Ss |
% |
|
<1500 |
1 |
0.20 |
|
>1499 e <2000 |
9 |
1.76 |
|
>1999 e <2500 |
46 |
9.02 |
|
Totale basso peso alla nascita |
56 |
10.98 |
|
|
|
|
|
Peso alla nascita normale |
361 |
78.78 |
|
Dato non registrato |
93 |
18.24 |
|
Totale |
510 |
100.00 |
Come si può vedere dalla tavola
3, il basso peso alla nascita conta per il 10.09% dell'intera serie. Come
avvenuto per l'età gestazionale alla nascita, anche qui, nei primi tre anni in
cui mi sono interessato di soggetti con sindrome di Down, non ho registrato
questo parametro, e non sono stato in grado di integrarlo più tardi.
Tab 4: Distribuzione del
basso peso alla nascita in rapporto alla presenza o alla assenza di lassità /
ipotonia (56 Ss)
|
|
Femmine |
Maschi |
|||
|
|
Presenza di lassità / ipotonia |
Presenza of lassità / ipotonia |
|||
|
|
No. di Ss |
% |
No. di Ss |
% |
|
|
Basso peso alla nascita |
8 |
14.29 |
15 |
26.79 |
|
|
Rapporto M/F |
187.5 |
||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Assenza di lassità / ipotonia |
Assenza di lassità / ipotonia |
|||
|
Basso peso alla nascita |
9 |
16.07 |
24 |
42.86 |
|
|
Rapporto M/F |
266.67 |
||||
|
|
|
||||
|
Totali |
17 |
30.36 |
39 |
69.64 |
|
Chi Quadrato = 0.094 con 1
gl e p = 0.760 NS
Non è stata trovata alcuna prevalenza
statisticamente significativa in funzione del sesso.
Tab. 5: Distribuzione delle
diagnosi cromosomiche in soggetti con basso peso alla nascita, con o senza
lassità / ipotonia.
|
Diagnosi cromosomica |
Presenza di lassità / ipotonia |
Assenza di lassità / ipotonia |
Totali |
|||
|
Diagnosi cromosomica |
No di Ss |
% |
No. di Ss |
% |
No. di Ss |
% |
|
Trisomia 21 pura |
21 |
91.30 |
28 |
84.85 |
49 |
87.5 |
|
Mosaicismi |
0 |
|
1 |
3.03 |
1 |
1.79 |
|
Traslocazioni |
2 |
8.70 |
2 |
6.96 |
4 |
7.14 |
|
Solo diagnosi clinica |
0 |
|
2 |
6.06 |
2 |
3.57 |
Chi Quadrato (con 0 = 0.01)
= 2.234 con 3 gl e p = 0.718 NS.
La distribuzione delle
diagnosi cromosomiche non differisce in maniera statisticamente significativa tra
i due sottocampioni di soggetti con basso peso alla nascita.
Tab. 6.: Presenza o assenza
di lassità / ipotonia in funzione del peso alla nascita (417 Ss con entrambi i
dati registrati, su 510 Ss).
|
|
Presenza di lassità / ipotonia |
Assenza of lassità / ipotonia |
||
|
|
No. di Ss |
% |
No. di Ss |
% |
|
Con basso peso alla nascita |
23 |
5.52 |
33 |
7.91 |
|
Con peso normale alla nascita |
98 |
23.50 |
263 |
63.07 |
Se mai occorreva una ulteriore
conferma della mancanza di rapporto tra basso peso alla nascita e lassità /
ipotonia, questa é data dalla presenza del 23.50 % di lassità / ipotonia con
peso alla nascita normale, contro il 5.52 % di lassità / ipotonia con basso
peso alla nascita.
Discussione.
Anche su questa nuova
ricerca posso scrivere solo poche parole. Essa è la prima su questo soggetto,
almeno per quanto ho trovato su Google, e su Mediline dal 1960. Questo appare
molto strano perché la sindrome di Down ha una letteratura grandissima.
Evidentemente anche questo, come quello del rapporto tra prematurità e lassità
/ ipotonia (Cocchi, 2004) era un argomento di scarso interesse. Il risultato
qui raggiunto indica che il basso peso alla nascita e la lassità / ipotonia
sono quasi certamente due fenomeni indipendenti nella sindrome di Down.
Bibliografia.
Camera G., Mastroiacovo P.: Epidemiologia della sindrome di Down. In. Ce.Pi.M.
(ed): Aspetti epidemiologici, genetici, clinici, riabilitativi e sociali della
sindrome di Down. Ce.Pi.M.,
Genova 1984: 225-230
Cocchi R. Presenza di
lassita' legamentosa e ipotonia in soggetti Down. Indagine epidemiologica su
510 soggetti. 2003 <www.stress-cocchi.net/Downs34-it.htm>
Cocchi R. Quale rapporto tra protrusione della lingua e
ipotonia muscolare nei Down? Una indagine epidemiologica su 452 soggetti. 2004
<www.stress-cocchi.net/Downs43-it.htm>
Cocchi R. Prematurità e basso peso alla nascita nella
sindrome di Down. Una indagine epidemiologica su una serie consecutiva 510
soggetti. July 2004, <www.stress-cocchi.net/Downs44-it.htm>
Cocchi R. Eta' fetale alla nascita e lassita' articolare /
ipotonia nei Down. Esiste un qualche rapporto? Uno sviluppo epidemiologico di
due diverse ricerche precedenti su una serie di 510 soggetti.
<www.stress-cocchi.net/Downs45-it.htm>
Hook, E. G. Epidemiology of Down syndrome.
In, Pueschel, S. M. and Rynders, J. E. (eds.): Down
Syndrome. Advances in Biomedicine and the Behavioral Sciences.
Cambridge: Ware Press,1983.
Hook, E. B.; Cross, P. K. and Schreinemachers, D. M. Chromosomal
abnormality rates at amniocentesis and in live-born infants.
J.A.M.A. 1983, 249: 2034-2038,
Immesso
in Internet il 26 luglio, 2004. Copyright by R. Cocchi, 2004.
Corrispondenza: Dr Renato COCCHI, via
Rabbeno, 3
42100 Reggio Emilia (Italy)
renatococchi@alibero.it
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