MIGLIORAMENTI MOTORI
DOPO 3-8 MESI DI TRATTAMENTO CON FARMACI NEI DOWN.
Renato COCCHI, neurologo e psicologo medico;
Marco FAVUTO, specializzando in ortopedia.
Riassunto
Di 84 soggetti Down (31 f + 53 m; età:
7-15 anni, con media 10 + 2.12) sono state valutate le capacità motorie alla 1a
visita e ai controlli dopo 3-4 e 6-8 mesi di terapia con farmaci. Sono stati
indagati: deambulazione autonoma, equilibrio; salire e scendere le scale;
corsa. I miglioramenti sono risultati positivi per la deambulazione già a 3-4
mesi (.009) e per tutte le abilità indagate a 6-8 mesi (.009).
I miglioramenti al 1° controllo variano
dal 29.8 % nella deambulazione al 13.1 % nell'equilibrio. Al 2° controllo,
effettuato solo da 67 soggetti, il miglioramento varia dal 61.2 % nella corsa
al 47.9 % nell'equilibrio, con 13 soggetti immodificati.
I miglioramenti motori sono stati
riscontrati a tutte le età considerate. Questi risultati confermano l'influenza
positiva della farmacoterapia sulla motricità dei soggetti Down, come già
trovato nell'anticipazione della deambulazione autonoma (Cocchi, 1989).
Parole chiave: Sindrome di Down;
deambulazione; equilibrio; silire/scendere scale; corsa; farmacoterapia;
miglioramenti.
Modulazione con farmaci delle reazioni di stress
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Uno dei primi miglioramenti che risultano
evidenti, e che viene riferito dai genitori del bambino Down trattato con
farmaci, riguarda le capacità motorie.
Il fatto era stato osservato e comunicato da
tempo (Cocchi, 1984), e valutato in maniera puntuale sull'anticipo della
deambulazione autonoma (Cocchi, 1989), in una ricerca in cui, per ogni caso,
erano stati riportati i farmaci utilizzati e i rispettivi dosaggi giornalieri.
Sempre a proposito della motricità nel
bambino Down sono stati pubblicati altri lavori, sul possibile effetto
favorevole della S-adenosil-l-metionina nella lassità articolare (Cocchi,
1990), sulle paralisi cerebrali infantili (Cocchi, 1990), sul controllo dell'equilibrio
(Cocchi, 1991), sulla presenza di ipotonia pura (Favuto e Cocchi, 1992).
Un valutazione degli effetti della
farmacoterapia sulla motricità, pur in programma, non era stata ancora
affrontata per essere certi di poter avere un buon campione, pur utilizzando
criteri restrittivi. Essa costituisce lo scopo di questo lavoro.
Materiali e metodi
Da una serie consecutiva non selezionata di
504 cartelle di soggetti Down visti da uno degli autori tra il 1979 e il
settembre 1993 e' stato estratto un campione di soggetti corrispondenti a
queste caratteristiche:
- soggetti Down non psicotici in terapia
farmacologica, con il primo controllo
dopo 3-4 mesi e un eventuale secondo
controllo dopo 6-8 mesi dall'inizio della
terapia;
- età: 7-15 anni, con discriminante a metà
anno (es: 7 anni e 6 mesi = 7 anni; 7 anni e 7 mesi = 8 anni).
- farmaci usati in mg/die:
- terapia
di base:
l-glutamina 250 o, in presenza di
ipercinesia, o l-glutamina + pemolina 90 + 10;
piridossina 150;
tiamina 150;
(variante:
tiamina + piridossina + cianocobalamina 125 +125 + 0,5);
diazepam 1-2;
con eventuale aggiunta di:
5-idrossitriptofano 25 (se presente insonnia
iniziale);
carbamazepina 100 (se presente iperattività
colinergica periferica e/o bruxismo).
Valutazione della motricità:
particolareggiata ed effettuata sul giudizio dei parenti in risposta a
specifiche domande, integrata con l'osservazione del medico. Quattro gli ambiti
presi in considerazione:
Deambulazione:
- insicura con
qualche caduta (1);
- piuttosto
goffa, con base allargata (2);
- un po' goffa
(3);
- normale, ma un
po' rallentata (4);
- normale (5).
Equilibrio:
- precario, con
bisogno di appoggio (1);
- precario, senza
appoggio, con qualche caduta (2);
- soggettivamente
insicuro, con base allargata (3);
- sicuro, con
base allargata (4);
- normale (5).
Salire e scendere
le scale:
- solo con
appoggio (0);
- senza appoggio,
senza alternanza dei piedi (1);
- alternanza dei
piedi solo in salita (2);
- alternanza dei piedi
anche in discesa (3);
- solo un po'
lento (4);
- normale (5).
Corsa:
- lenta, con base
allargata, e senza movimento pendolare degli arti superiori (1);
- lenta, con base
allargata, e con movimento pendolare (2);
- un po' lenta e
goffa (3);
- appena goffa
(4);
- normale (5)
Non e' stata considerata, perché ritenuta
ininfluente in tempi così brevi, la frequenza a sedute di terapia psicomotoria,
comune a quasi tutti i soggetti con meno di 10 anni.
Statistica: test dei ranghi di Wilcoxon
Risultati.
Sono state estratte le cartelle dei soggetti
corrispondenti alle caratteristiche indicate.
N. soggetti = 84. di cui 31 f (34.5 %) e 53
m (65.5 %);
Rapporto M/F = 170.97.
Età 7-15 anni, media 10 +/- 2.12 anni;
Diagnosi cromosomica: trisomia 21 libera 70
Ss = 83.3 %;
mosaicismi 6 Ss = 7.2 %;
traslocazioni 5 Ss = 5.9 %;
non nota 3 Ss = 3.6 %.
Hanno avuto anche il 2° controllo 67 Ss =
79.7 %.
La casistica e i risultati sono riportati
nella tabella 1.
Tabella 1: casistica e risultati (17 Ss non
tornati per il 2o controllo). Chiavi: 1 vis = 1° visita; 1 co = 1° controllo;
2° = 2 controllo; t21 = trisomia 21 standard; mos = mosaicismo; trasl =
translocazione; nn = non nota.
|
S no |
Età |
Sex |
Ano-malia |
Deambulazione |
Equilibrio |
Salire e scendere le scale |
Corsa |
||||||||
|
|
|
|
|
1 vis |
1 co |
2 co |
1 vis |
1 co |
2 co |
1 vis |
1 co |
2 cont |
1 vis |
1 co |
2 co |
|
1 |
9 |
m |
T21 |
2 |
3 |
|
2 |
2 |
|
1 |
2 |
|
1 |
2 |
|
|
2 |
9 |
m |
T21 |
3 |
3 |
|
2 |
2 |
|
2 |
3 |
|
2 |
2 |
|
|
3 |
15 |
m |
T21 |
3 |
3 |
|
2 |
2 |
|
2 |
3 |
|
3 |
3 |
|
|
4 |
9 |
m |
T21 |
3 |
3 |
|
3 |
3 |
|
2 |
3 |
|
3 |
3 |
|
|
5 |
11 |
m |
T21 |
3 |
4 |
4 |
2 |
3 |
3 |
3 |
3 |
4 |
3 |
3 |
4 |
|
6 |
12 |
m |
T21 |
3 |
4 |
4 |
3 |
3 |
3 |
3 |
3 |
3 |
3 |
3 |
4 |
|
7 |
12 |
m |
mos |
3 |
3 |
|
3 |
3 |
|
2 |
2 |
|
2 |
2 |
|
|
8 |
8 |
f |
t21 |
3 |
4 |
|
3 |
3 |
|
3 |
3 |
|
3 |
3 |
|
|
9 |
12 |
m |
t21 |
2 |
2 |
3 |
2 |
2 |
3 |
2 |
2 |
3 |
1 |
1 |
2 |
|
10 |
11 |
f |
t21 |
3 |
3 |
4 |
3 |
3 |
4 |
3 |
3 |
4 |
4 |
4 |
4 |
|
11 |
12 |
m |
t21 |
3 |
3 |
4 |
2 |
2 |
3 |
2 |
2 |
3 |
2 |
2 |
2 |
|
12 |
9 |
f |
t21 |
3 |
3 |
4 |
2 |
2 |
3 |
2 |
2 |
3 |
3 |
3 |
4 |
|
13 |
13 |
f |
t21 |
3 |
4 |
|
3 |
3 |
|
3 |
3 |
|
3 |
3 |
|
|
14 |
10 |
m |
t21 |
2 |
2 |
3 |
2 |
2 |
2 |
2 |
2 |
2 |
2 |
2 |
2 |
|
15 |
9 |
m |
t21 |
3 |
3 |
4 |
3 |
3 |
3 |
2 |
2 |
3 |
3 |
3 |
4 |
|
16 |
9 |
m |
t21 |
3 |
3 |
3 |
3 |
3 |
3 |
4 |
4 |
4 |
3 |
3 |
3 |
|
17 |
9 |
f |
t21 |
2 |
2 |
3 |
2 |
2 |
3 |
1 |
2 |
2 |
2 |
2 |
3 |
|
18 |
8 |
m |
t21 |
3 |
3 |
3 |
2 |
2 |
2 |
3 |
3 |
3 |
3 |
3 |
3 |
|
19 |
8 |
m |
t21 |
2 |
2 |
3 |
2 |
2 |
3 |
3 |
3 |
3 |
2 |
2 |
3 |
|
20 |
8 |
m |
t21 |
4 |
4 |
4 |
3 |
3 |
4 |
4 |
4 |
4 |
4 |
4 |
4 |
|
21 |
11 |
m |
mos |
4 |
4 |
5 |
4 |
4 |
4 |
3 |
4 |
4 |
3 |
4 |
4 |
|
22 |
8 |
m |
t21 |
3 |
3 |
4 |
3 |
3 |
3 |
4 |
4 |
4 |
3 |
3 |
4 |
|
23 |
10 |
m |
t21 |
4 |
4 |
|
3 |
3 |
|
4 |
4 |
|
3 |
3 |
|
|
24 |
12 |
m |
t21 |
4 |
4 |
|
4 |
4 |
|
4 |
4 |
|
4 |
4 |
|
|
25 |
12 |
f |
nn |
4 |
4 |
|
3 |
3 |
|
4 |
4 |
|
4 |
4 |
|
|
26 |
11 |
f |
mos |
3 |
4 |
|
2 |
3 |
|
3 |
4 |
|
2 |
3 |
|
|
27 |
11 |
f |
t21 |
3 |
4 |
4 |
2 |
2 |
3 |
2 |
3 |
4 |
2 |
2 |
3 |
|
28 |
15 |
m |
t21 |
4 |
4 |
4 |
3 |
3 |
4 |
4 |
4 |
5 |
4 |
4 |
4 |
|
29 |
8 |
f |
t21 |
2 |
3 |
3 |
2 |
3 |
3 |
2 |
3 |
4 |
1 |
2 |
3 |
|
30 |
13 |
m |
t21 |
3 |
3 |
4 |
3 |
3 |
3 |
3 |
3 |
3 |
3 |
3 |
4 |
|
31 |
9 |
f |
nn |
2 |
2 |
3 |
2 |
2 |
2 |
1 |
1 |
2 |
2 |
2 |
2 |
|
32 |
7 |
f |
t21 |
2 |
2 |
2 |
2 |
2 |
2 |
2 |
2 |
2 |
2 |
2 |
2 |
|
33 |
8 |
m |
t21 |
2 |
2 |
2 |
2 |
2 |
3 |
2 |
2 |
3 |
2 |
2 |
3 |
|
34 |
7 |
f |
t21 |
2 |
3 |
3 |
2 |
2 |
2 |
2 |
2 |
2 |
2 |
2 |
2 |
Tabella 1 (seguito): casistica e risultati (17
Ss non tornati per il 2o controllo). Chiavi: 1 vis = 1° visita; 1 co = 1°
controllo; 2° = 2 controllo; t21 = trisomia 21 standard; mos = mosaicismo;
trasl = traslocazione; nn = non nota.
|
S no |
Età |
Sex |
Ano-malia |
Deambulazione |
Equilibrio |
Salire e scendere le scale |
Corsa |
||||||||
|
|
|
|
|
1 vis |
1 co |
2 co |
1 vis |
1 co |
2 co |
1 vis |
1 co |
2 cont |
1 vis |
1 co |
2 co |
|
35 |
10 |
f |
t21 |
2 |
2 |
3 |
2 |
2 |
3 |
2 |
2 |
3 |
2 |
2 |
2 |
|
36 |
|||||||||||||||