L'IPOTONIA NEL BAMBINO DOWN: INDAGINE EPIDEMIOLOGICA

L'IPOTONIA NEL BAMBINO DOWN: INDAGINE EPIDEMIOLOGICA

Marco FAVUTO, medico-chirurgo e Renato COCCHI, neurologo e psicologo medico

Riassunto.

Per valutare la presenza dell'ipotonia separata dalla lassità articolare nel soggetto Down di età infantile, dalle cartelle cliniche di una serie consecutiva non selezionata di 490 soggetti sono state estratte quelle di chi al monento della prima visita aveva tra 13 e 78 mesi. Nella nuova serie (153 M + 116 F; M/F = 131.90/100; anomalie crososomiche: diagnosi clinica: M = 0 e F = 3.45 %; trisomia 21 libera: M = 94.12 % e F = 91.38 %; mosaicismi M = 2.61 % e F = 0.86 %; traslocazioni: M = 3.27 % e F = 4.31 %) la presenza di ipotonia era stata rilevata, alla prima visita, in 22 M (14.38 % dei maschi) e in 21 F (18.10 % delle femmine), senza differenze di sesso nella distribuzione cromosomica, e nella stratificazione per età, ma esiste per entrambi i sessi una significativa riduzione dell'ipotonia in funzione dell'età. La prevalenza di ipotonia riscontrata sembra molto inferiore a quanto usualmente noto.

Parole chiave: Ipotonia; Sindrome di Down; bambini; prevalenza; sesso, età.

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Il problema dell'ipotonia è già, di per se stesso, un problema complesso.

Se ci si attiene a quanto definito da Adams e Victor, 1985, l'ipotonia è una riduzione del tono muscolare, e il tono muscolare è "quella leggera resistenza che un muscolo normale rilassato offre al movimento passivo". Il tono a riposo è dovuto in parte all'azione attiva dei motoneuroni gamma che influenzano, a livello del midollo spinale, l'attività dei motoneuroni alfa, agonisti e antagonisti. Sia i motoneuroni alfa che quelli gamma, pero' sono anche influenzati da sistemi neuronali discendenti. L'ipotonia è evidente all'ispezione della natica e del polpaccio, con tendenza ad una minore salienza del tendine d'Achille.

È più apparente nelle affezioni acute che croniche. Il metodo preferenziale le per mettere in rilievo l'ipotonia è quello di colpire il polso o i polsi di un individuo in piedi, con le braccia allungate in avanti. Ne segue un movimento di escursione maggiore del normale, per la difficoltà del muscolo di tenere fissato l'arto alla spalla.

Nel soggetto Down, una ipotonia di origine cerebellare (Adams e Victor, 1985), assai probabile per la compromissione anatomica cerebellare in questi soggetti (Crome, Covie e Slater, 1966; Adams e Victor, 1985) e per la presenza di altri sintomi cerebellari (Cocchi, 1991) diventa di difficile apprezzamento per la contemporanea presenza di lassità articolare.

Una indagine sull'ipotonia del bambino Down condotta da Nagata et al., nel 1982, la mette in rilievo con la dorsiflessione della caviglia, la flessione della coscia con l'estensione della gamba, l'estensione del polso, e il segno del foulard, tutte prove che, secondo noi, sono nettamente inficiate dalla presenza della lassità articolare.

Nel bambino Down piccolo, che non riesce ancora a stare in piedi e che ha difficoltà a capire i comandi, l'unica possibilità di apprezzamento dell'ipotonia diviene quella basata sulla palpazione del polpaccio in condizione di riposo. Anche in questa c'è' il rischio che parte della "mollezza" percepita sia dovuta alla maggiore possibilità di escursione delle inserzioni muscolari a causa della contemporanea lassità articolare. In più', essendo la sindrome di Down una affezione cronica, l'ipotonia può essere più' difficile da valutare.

In un quadro così sfuggente diviene comprensibile come la presenza dell'ipotonia nei Down abbia prodotto percentuali assai discordi (Benda, 1956; Mcintire e Dutch, 1964; Magner, 1962). Nella letteratura internazionale controllata fino a tutto il 1991, non siamo riusciti a trovare altre ricerche specificamente dedicate all'ipotonia nel bambino Down, che pure viene citata come il fattore che maggiormente influenza lo sviluppo motorio (Melyn e Harrobin, 1972; Harris, 1981; Rast e Harris, 1985) e un lavoro italiano sullo sviluppo motorio di questi bambini (Felicioli e Moretti, 1984) ignora del tutto l'argomento.

Questo nostro contributo ha la pretesa di valutare la presenza di ipotonia esclusivamente come tono muscolare ridotto, in assenza di lassità articolare, o (caso raro) prescindendo dalla lassità articolare.

Materiale e metodi.

Sono state riesaminate le cartelle cliniche di una serie consecutiva, non selezionata di 490 soggetti Down provenienti da tutte le regioni italiane, venuti a visita da uno degli scriventi tra il 1979 e tutto aprile 1991. Da esse sono state estratte tutte quelle dei bambini che, al momento della prima visita avevano più di 12 mesi e meno di 79 mesi (tra 1 anno compiuto e 6 anni e mezzo). Le cartelle sono state suddivise per sesso, e sono state quantificate le forme di anomalia cromosomica dei bambini intestatari.

Tra le cartelle selezionate sono state scelte tutte quelle che riportavano, alla prima visita, la presenza di ipotonia muscolare, valutata alla palpazione del polpaccio. Anche di queste ultime, sempre suddivise per sesso, è stata riportato il tipo di anomalia cromosomica ed è stata fatta una stratificazione per fasce d'età.

I confronti statistici sono stati eseguiti con il test del Chi Quadrato con la correzione di Yates, quando necessaria, e con la correlazione lineare.

Risultati.

La prima estrazione sulla base dell'età e della suddivisione per sesso ha dato origine un sottogruppo di cartelle costituite da 153 maschi + 116 femmine, con rapporto maschi/femmine = 131.90/100.

Gli altri risultati sono stati raccolti nelle tabelle 1-3.

Tabella 1: distribuzione delle anomalie cromosomiche dei bambini di 13-78 mesi.

Anomalia	Maschi	%	Femmine	%
Trisomia 21 pura	144	94.12	106	91.38
Mosaicismi	4	2.61	1	0.86
Traslocazioni	5	3.27	5	4.31
Non raccolta	0	0.00	4	3.45
Totali	153	100.00	116	100.00

Chi Quadrato: 6.991 NS

Tabella 2; distribuzione delle anomalie cromosomiche nei soggetti in cui era stata riscontrata ipotonia durante la prima visita.

Anomalia	Maschi	%	Femmine	%
Trisomia 21 pura	20	90.91	19	90.48
Mosaicismi	1	4.55	0	0.00
Traslocazioni	1	4.55	2	9.52
Totali	22	100.00	21	100.00

Chi Quadrato = 1.336 NS

La stratificazione per fasce d'età è stata fatta tra tutti i bambini con 13 a 78 mesi alla prima visita, divisi per sesso, non ipotonici o ipotonici.

Tabella 3: stratificazione per fasce d'età.

Fascia d'età/mesi	Maschi				Femmine
Fascia d'età/mesi	Non ipot	%	Ipoton.	%	Non ipot	%	Ipoton.	%
13-18	22	16.79	8	36.76	16	16.84	9	47.62
19-24	14	10.69	3	13.64	10	10.53	2	9.52
25-30	17	12.98	4	18.18	16	16.84	2	9.52
31-36	16	12.21	2	9.09	11	11.58	2	9.52
37-48	18	13.74	3	13.64	13	13.68	3	14.29
49-60	25	19.08	1	4.55	16	16.84	2	9.52
61-72	17	12.98	1	4.55	9	9.47	1	4.76
73-78	2	1.53	0	0.00	4	4.21	0	0.00
Totali	131	100.00	22	100.00	95	100.00	21	100.00

Chi Quadro	Maschi: Non ipoton. vs. ipoton. 8.172 NS				Femmine: Non ipoton. vs. ipoton. 9.001 NS
Chi Quadro	(tra ipotonici dei due sessi) 1.236 NS

Correlazione lineare tra età in anni e presenza di ipotonia:

no. anni vs ipotonici maschi; r = - 0.937 con t = - 4.642 con 3 gl; p = .019;

no. anni vs ipotonici femmine; r = - 0.978 con t = - 3.175 con 3 gl; p = .050

Esiste una correlazione inversa: Per il campione indagato, con l'aumento dell'età si riduce l'ipotonia, specie nei maschi.

Discussione.

L'adozione di un criterio di valutazione molto riduttivo, in questa ricerca ha avuto come risultato il ritrovare una scarsa presenza di ipotonia pura o nettamente separabile dalla lassità articolare. Poiché riteniamo che si tratti di due problemi diversi l'uno di origine cerebellare, e quindi neurologico, l'altro di origine biochimica (possibile deficit periferico di SAMe), questo è il primo passo per successive ricerche su entrambi i sintomi di deficit motorio.

Per quanto riguarda la scelta dei limiti di età entro cui l'indagine è stata effettuata, il limite superiore è ali'incirca quello in cui si valuta il deficit motorio nei soggetti con paralisi cerebrali infantili, ed è di poco superiore al limite massimo di acquisizione della deambulazione autonoma nei soggetti Down (74 mesi; Melyn e Mhite, 1972).

Per quello inferiore invece si tratta della conseguenza della scelta personale di uno di noi di non accettare a visita bambini di età inferiore a 13 mesi, per evitare che possa essere attribuita alla terapia farmacologica impostata, l'eventuale rara, ma possibile insorgenza di sindrome di West, che se compare, si manifesta nel 97% dei casi entro il primo anno di vita. Nell'insieme dei casi raccolti la fascia d'età da O a 12 mesi risulta pertanto molto sottorappresentata.

I due sottogruppi di soggetti Down maschi e femmine tra 13 e 78 mesi alla prima visita provengono da ogni parte d'Italia e hanno una distribuzione delle anomalie cromosomiche che non si discosta da quanto normalmente noto in Italia e all'estero. Lo stesso può' essere detto del rapporto maschi / femmine. Si tratta pertanto di due campioni che possono essere considerati rappresentativi della popolazione italiana di bambini Down tra 13 e 78 mesi.

L'analisi dei risultati, suddivisi per sesso, ha mostrato che non esistono differenze statisticamente significative sulla presenza di ipotonia, sulla distribuzione delle anomalie cromosomiche dei bambini ipotonici, e sulla loro distribuzione per fasce d'età. Anche il confronto con le fasce d'età dei restanti bambini Down del medesimo sesso non ha mostrato differenze significative di distribuzione. Esiste una correlazione negativa significativa per entrambi i sessi tra fasce d'età e presenza di ipotonia, che tende a ridursi o a scomparire con l'aumento dell'età.

Non sappiamo comunque se questo sia un fatto evolutivo naturale, o se sia il risultato delle tecniche di riabilitazione regolarmente applicate, in Italia, a soggetti Down di queste età.

Bibliografia.

Adams R.D.: Victor M.; Principles of neurology. International edition. McGraw Mili. Singapore 1985.

Benda C.E.: Mongolism; A comprehensive review. Arcb. Pediatr. 1956, 73; 391-407.

Cocchi R.: Difficoltà di controllo dell'equiibrio nel bambino Down. Nota preliminare. Riv. It. Disturbo Intellet. 1991, 4: 267-270.

Crome L., Cowie V., Slater E.: A statistical note on cerebellar and brainstem weight in mongolism. J. Ment. Defic. Res: 1966, 10; 69-72.

Felicioli F., Moretti A.: Sviluppo motorio, comunicazionale linguistico ed evoluzioni dei livelli di apprendimento. In; Ce.Pi.M.; Aspetti epidemiologic!, genetici, clinici, riabilitativi e sociali della sindrome di Down. Ce.Pi.M., Genova 1984: 307-342.

Harris S.R.: Relationship of mental and motor development in Down's syndrome infants. Phis. Occup. Therap. Pediat. 1981, 1: 13-18.

Mcintire M.S., Dutch S.J.: Mongolism and generalized hypotonia. Amer. J. Ment. Defic. 1964, 68: 669-670.

Melyn M.A., White D.T.: Mental and developmental milestones of noninstitutionalized Down's syndrome children. Pediatrics 1973, 52: 542-545.

Magata K., Higurashi M., Ishikava N., Ikeda Y.: The hypotonia and passive ROM (range of motion) in children with Down syndrome. Pubblicato in giapponese in Brain. Develop. 1982, 14: 456-464. Abstract in Excerpta Medica, Psychiatry 1983, 48: 464.

Rast M.M., Harris S.R.: Motor control in infants with Down syndrome. Develop. Med. Child Neurol. 1985, 27, 682-685.

Wagner H.: Mongolism in Orientals. Amer. J. Dis. Child. 1962, 103; 706-714.

Pubblicato in italiano su Riv. It. Disturbo Intellet. 1992, 5: 113-117.

Corrispondenza: dr Renato Cocchi, via Rabbeno, 3

42100 Reggio Emilia (Italy)

renatococchi@libero.it

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