ESPERIENZE DI TERAPIA
FARMACOLOGICA NELL'ADULTO DOWN.
Renato Cocchi, specialista in neurologia e
in psicologia medica.
Questa ricerca, pubblicata 18 anni fa, non ha
perso nulla del suo interesse. Molti dei suoi elementi sono stati
successivamente sviluppati con altre ricerche sulla sindrome di Down (Altri 49
articoli). Molti sintomi meritano tuttora ulteriori approfondimenti.
Riassunto.
Dieci soggetti Down adulti ( 5 M + 5 F;
ambito d'età: 16 - 25 anni e 11 mesi; 9 trisomie 21 libere + una diagnosi solo cllnica, tutti allevati in
famiglia; 2 con i sintomi del deterioramento intellettivo della demenza di
Alzheimer) sono stati trattati con una terapia individualizzata di farmaci, per
vari periodi di tempo, da 6 mesi a 6 anni.
Sono stati riscontrati miglioramenti
sullo stato fisico, nella motricità, nel linguaggio, nella socializzazione e
nella comprensione, sia pur in diverso grado da soggetto a soggetto.
I risultati vengono discussi e messi in
relazione con l'età ancora giovane di tali soggetti.
Parole chiave: Sindrome di Down ,
stress, adulti, farmacoterapia, salute fisica, motricità, linguaggio,
socialità, sviluppo cognitivo, apprendimento scolastico.
Modulazione con farmaci delle reazioni di stress
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Passata l'età dell'obbligo scolastico, i
parenti di un soggetto Down sono pressoché abbandonati a se stessi. Se sono
stati fortunati, hanno trovato un Centro di Lavoro Protetto.
A volte le necessità lavorative li
costringono a portare il figlio in uno di quei Centri Diurni in cui può passare
parte della giornata, assieme ad handicappati di altro tipo, spesso più' gravi.
Questi Centri Diurni però, a quel che sento
dai genitori, sono rari e la loro funzionalità non e' sempre quella che gli
stessi genitori vorrebbero. Capita di frequente che non siano disponibili
soluzioni di alcun genere, in un ambito territoriale prossimo, ed il figlio
Down resta interamente a carico della famiglia.
Esclusi questi problemi di inserimento
sociale, pur importanti, tre sono gli interrogativi che permangono, da un punto
di vista medico ed educativo.
Il primo è se si sia già fatto tutto il
possibile per lo sviluppo intellettivo del figlio. Il secondo è se sia
possibile, se non acquisire nuove capacità, mantenere almeno, quanto più a
lungo, quelle già' raggiunte. Il terzo, nel caso si comincino a vedere segni di
regressione intellettiva, se essi possano essere fermati, o almeno rallentati.
Tenterò di dare una qualche risposta a tutte
tre queste domande, anche con il sostegno di una mia piccola casistica di
soggetti Down che hanno cominciato un trattamento farmacologico a Pesaro, dopo
i 16 anni.
Nessuna pretesa di aver trovato soluzioni definitive,
ma, come si vedrà, quel che viene esposto qui di seguito si inserisce, in
maniera coerente, entro il quadro teorico già delineato (Cocchi, 1987).
Casistica personale.
1. Soggetto di sesso maschile, con diagnosi
cromosomica 47 XY +21, visto per la prima volta a 16 anni. Frequenta una scuola
professionale. Presenta elementi di depressività. E' un po' sovrappeso.
Motricità impacciata. Presente stitichezza.
Inizia terapia con glutammina, glutarato di
piridossina, tiamina, carbamazepina, oxazepam, viloxazina.
A 4 mesi di distanza: meno stitico, appetito
più controllato, capisce di più, parla di più, risponde più a tono. Figura più
snella.
Variazione terapeutica; aumentati i dosaggi
giornalieri di viloxazina, oxazepam e carbamazepina.
Passati altri 10 mesi si riscontra:
diminuito di peso e cresciuto in altezza, accetta di assaggiare cose nuove,
suda meno, comprensione ulteriormente
migliorata. Variazione terapeutica: la
carbamazepina e' raddoppiata.
Dopo altri 4 mesi: meno chiuso, chiacchiera
di più, più sereno, aumentata la forza e la resistenza fisica, più snello e più
bello.Variazioni terapeutiche: l'oxazepam e' sostituito con clobazam e si
aggiunge 5-idrossitriptofano.
Cinque mesi dopo si e' notato che è più
aperto, e il fatto è stato osservato sia alla scuola che al Centro di
Riabilitazione che frequenta; ora vorrebbe uscire sempre, anche da solo.
Linguaggio ancora migliorato, pelle meno grassa, intestino regolato. Cresciuto
ancora in altezza: attualmente 157,5 cm.
Non variazioni terapeutiche.
Dopo altri 7 mesi è sereno e tranquillo, più
autonomo, va a scuola e ritorna da solo. Tende molto a raccontare e a far
domande. Tutti lo trovano più bello. Si aggiunge vitamina E alla terapia.
Dopo altri 5 mesi la situazione è
stabilizzata, se si esclude il fatto che è un po' timido. La motricità e'
sempre un po' lenta. Peso e altezza stabilizzati, ora mangia di più verdure
crude.
Questo è stato l'ultimo controllo
effettuato. Il ragazzo è stato seguito per 2 anni e 7 mesi. Quasi certamente la
terapia e' stata interrotta.
2. Soggetto di 18 anni, sesso femminile,
senza analisi cromosomica (solo diagnosi cllnica) con caratteristiche fisiche
tipiche della sindrome. Obesa, spesso perde le feci, ha paure immotivate, è
irritabile, scontrosa, con difficoltà di addormentamento, non scolarizzata,
linguaggio molto semplice. Da qualche tempo sono aumentate le intemperanze
caratteriali. Non aiuta in famiglia nemmeno per quel poco che saprebbe fare.
Quasi sempre raffreddata.
Messa in terapia con glutarato di
piridossina, carbamazepina, viloxazina, delorazepam.
Rivista dopo 20 mesi; ha sempre fatto la
cura. Rare le perdite di feci. Ha cambiato faccia, in meglio, ed è calata di
peso. Non ha più paure ed è più tranquilla. Pressoché scomparso il raffreddore,
parla un po' di più, al mattino rifà i letti.
Variazione terapeutica: aumentato il
glutarato di piridossina e aggiunta vitamina E.
Dopo altri 12 mesi si nota che, a giorni,
parla di più. Tranquilla, le mestruazioni sono regolari e molto meno dolorose.
Più precisa nel far le faccende. Alvo regolato. Mangia verdura cruda.
Variazione terapeutica: sospesa vitamina E,
si aggiunge tetraidrofolato di calcio e piridoxolo dimaleato.
Undici mesi dopo si nota un aumento del
numero di faccende che riesce a fare. Qualche capriccio. Tende di nuovo ad
ingrassare. Molto attaccata alla madre. Forse lo strabismo si vede di meno. Di
salute è stata bene. Linguaggio invariato. Mangia molto pane e pastasciutta.
Variazione terapeutica; sospeso piridoxolo
dimaleato, si aggiunge glutammina + pemolina e piritinolo.
Ritornata dopo 13 mesi, è calata di peso, a
volte si arrabbia, forse parla un po' meno e tende a fare di meno. Ora è
disponibile anche ad essere portata in paese. Sicuramente meno strabica, pelle
piu1 bella, di salute è stata bene. Si è messa a giocare con i nipoti. Si
ricorda lei delle medicine che deve prendere e non fa confusione.
Variazione terapeutica; sospesa glutammina +
pemolina e sostituita con S-adenosi1-L-metionina.
Curata per 6 anni, la terapia continua ad
essere assunta.
3. Soggetto di sesso femminile, con diagnosi
cromosomica 47 XX +21, visto per la prima volta all'età di 18 anni e 11 mesi.
Linguaggio ben sviluppato, caratteristiche
Down poco marcate, motricità buona (va a ballare) ma ha paura ad andare in bicicletta.
Di salute sta bene, solo un po' di pallore nell'imminenza del ciclo mestruale,
peraltro regolare. Tiene un po' la bocca aperta. Del tutto autosufficiente,
aiuta i genitori nella conduzione di un albergo. Non si annoia. Pesa kg 54,8.
Lieve strabismo.
Si prescrive carbamazepina, glutarato di
piridossina, diazepam e polivitaminico B + C.
Dopo 7 mesi; parla di più tiene meno la
bocca aperta, meno pallida, più attenta e più pronta a comprendere. Di salute
e' stata bene. E' sempre andata a ballare; non notate differenze nella qualità
del suo lavoro.
Variazione terapeutica; sostituito il
poiivitaminico con piridossina, aumentata carbamazepina e raddoppiato il
glutarato di piridossina.
Dopo altri 5 mesi viene riferito che è un
po' maturata, più interessata a cose nuove. Ha più volontà di scrivere, ed è
più partecipe all'attività fami1iare,
Più sicura ed autonoma, non più nausee
mattutine. Migliorato il linguaggio: parla di più e meglio. Ha sempre un bel
colorito al volto. Capelli meno grassi, piedi cresciuti, dita meno tozze.
Sempre molto appetito e pesa 58 kg; cresciuta un cm, ora e' 143,5. Ha un
rapporto affettivo con un ragazzo.
Variazione terapeutica: si aggiunge tiamina.
Passati altri 7 mesi non sono stati notati
ulteriori cambiamenti. Variazione terapeutica: ridotto il glutarato di
piridossina e aggiunto S-adenosi1-L-metionina. Terapia durata 18 mesi e
presumibilmente in corso.
4. Soggetto di sesso femminile, con diagnosi
cromosomica 47 XX +21, visto per la prima volta ali'età di 21 anni e 5 mesi.
Prende abbastanza facilmente malattie da
raffreddamento. Non scolarizzata, molto miope con lieve strabismo. Aiuta in
casa a far qualche faccenda. Ha periodi di irrequietezza; ha difficoltà a
parlare, motricità abbastanza sciolta, non va in bicicletta perché non riesce a
pedalare. A volte è avvilita; dorme tranquilla, ma spesso, al mattino è più
irritabile. Ha paura dei cani. Si stimola l'interno della bocca con le dita e
spesso si morde i pollici; tiene un po' la bocca aperta. Linguaggio
paragonabile a quello di un bambino di quasi tre anni. Alta cm 150, pesa 59 kg.
Inizia terapia con glutammina + pemolina,
viloxazina, diazepam, piridossina e glutarato di piridossina.
Dopo 4 mesi la trovano più calma, più
serena, con gli occhi più aperti. Al mattino e' più tranquilla. Si morde meno i
pollici, e si controlla di più nel mangiare. Sempre paura dei cani. Linguaggio
invariato con ricomparsa di un po' di balbuzie.
Variazione terapeutica: aumentata glutammina
+ pemolina e aggiunta tiamina.
Dopo altri 4 mesi ha gli occhi più aperti.
Ascolta e comprende di più, tende a parlare di più e balbetta meno. Di salute
e' stata bene. Morde ancor meno i pollici; più' disponibile alla presenza di
estranei; parla meno da sola, non vuole uscire di casa, perché, dice "la
guardano"; altezza e peso invariati.
Non più tornata a controllo, per cui la
terapia e' stata sicuramente interrotta. Seguita per 8 mesi.
5. Soggetto di sesso maschile, con diagnosi
cromosomica 47 XY +21, visto per la prima volta all'età di 23 anni e 4 mesi. Sa
leggere e scrivere come un bambino che ha completato la seconda classe
elementare e sa fare piccole operazioni di addizione e sottrazione. Suona
discretamente la chitarra, leggendo la musica.
Fa un po' fatica ad addormentarsi: parla da
solo; prende ancora con una certa facilità malattie da raffreddamento.
Mangia molto, di tutto, ma poca verdura
cruda. Talvolta lamenta coliche. Robusto, in lieve sovrappeso. Autonomo, si
veste da solo, sa andare bene in bicicletta. Ha paura delle situazioni nuove
(ha rifiutato di venire a Pesaro facendo un tratto del viaggio in aereo).
Ha momenti di malinconia.
Terapia iniziale: glutarato di piridossina,
complesso vitaminico B + C, vitamina E, carbamazepina, clobazam.
A 4 mesi di distanza è stato notato: si
addormenta bene, digrigna i denti, balbuzie più accentuata (sempre modesta), si
lamenta meno del caldo, mangia più frutta, non più malattie da raffreddamento,
comincia ad assaggiare verdure nuove, meno coliche, forse più disponibile verso
le situazioni nuove. Meno malinconico, ha parlato molto, parla ancora da solo.
Variazione terapeutica: si aggiunge
glutammina.
Dopo altri 6 mesi viene riferito: è venuto
in aereo; più maturo, migliorata la capacità di critica e di giudizio, più
indipendente, bruxismo scomparso, balbetta come prima, mangia normalmente
verdura e frutta. Di salute è stato bene: un episodio influenzale modesto in
inverno. Scomparse le coliche, meno malinconico, quasi scomparsa la paura delle
situazioni nuove. Calato di peso, viso più ovale (più bello).
Variazione terapeutica; si aggiunge vitamina
H.
Passati 14 mesi è stato osservato: un solo
episodio febbrile. Ha ampliato il vocabolario, ma fa fatica ad esprimersi
(inizio di aprassia-afasia?). Sta seguendo un corso di pianoforte, a sua
richiesta. Migliorate le capacità di critica e di autocritica. Domina molto di
più le situazioni nuove. Da qualche tempo sono comparsi tics vocali gutturali,
mentre è definitivamente cessato il bruxismo. Cresciuto di un paio di kg. Pelle
più bella e meno forfora.
Variazione terapeutica; sospese vitamina E,
e clobazam, si aggiungono S-adenosi1-L-metionina, tetraidrofolato e diazepam.
Ritornato a controllo dopo 11 mesi: di
salute à stato complessivamente bene, con un po' di tosse e un solo episodio
febbrile. Il linguaggio è più preciso, anche se tende a pensare ad alta voce;
si spiega decisamente meglio e anche la balbuzie è diminuita. Ha molti amici,
con i quali discute di sport, argomento a cui è molto interessato, dimostrando,
oltre che ottima memoria, una sua competenza. Non accetta più supinamente
rimproveri o osservazioni. Tende ad irritarsi, se non è al centro
dell'attenzione. Non più dolori colici, solchi linguali meno profondi.
Camminatore instancabile. Fa di nuovo un po' fatica ad addormentarsi. Invariati
i tics verbali.
Variazione terapeutica: sospesi glutammina,
glutarato di piridossina, diazepam e polivitaminico B + C, si aggiunge:
glutammina + pemolina, viloxazina, piridossina e delorazepam.
Seguito per 35 mesi, continua la terapia.
6. Soggetto di sesso maschile, con diagnosi
cromosomica 47 XY +21, visto per la prima volta a 18 anni e 9 mesi.
Frequenta la terza media, ma il livello vero
di acquisizione scolastica è quello di una seconda elementare non completata.
Non particolarmente marcati i tratti tipici della sindrome. Linguaggio
discreto, un po' timido. Soffre di allergia da contatto, di bruxismo e ha
momenti di irritabilità. Pesa 56,6 kg ed e' alto 156 cm.
Inizia terapia con glutammina, tiamina,
glutarato di piridossina, oxazepam.
Dopo 3 mesi di terapia è stato visto un
miglioramento del linguaggio, e del comportamento; più tranquillo, scomparso il
bruxismo, motricità più sciolta, ma ancora timido. Intestino più regolato,
soffre meno il caldo ed è meno fiacco. Pesa 52,2 kg.
Variazione terapeutica: si aggiunge piridossina.
Passati altri 4 mesi si nota che parla
meglio e si esprime meglio, è più tranquillo, si agita meno nel sonno. La
faccia è più bella ed è cresciuto in altezza (157,5 cm) per cui appare più
magro, mentre il peso è invece lievemente aumentato (kg 53,8). Il rendimento
scolastico è migliorato, a detta degli insegnanti. Più socievole, si muove
anche in maniera più armonica; si stanca di meno, è più autonomo. Non ha più
avuto manifestazioni allergiche. Dimostra di capire di più.
Variazioni terapeutiche: sospese tiamina e
piridossina, si aggiunge un composto di tiamina + piridossina + cianocobalamina
e vitamina E.
Tre mesi dopo è descritto come più maturo e
più riflessivo, fa discorsi più sensati e concreti, risponde a tono, comprende
discorsi più complicati. Di salute è stato bene: un solo episodio influenzale.
Anche a scuola hanno osservato la diversità del comportamento sociale. Cammina
molto meglio, è più indipendente e si stanca di meno. Non più allergie, ma e'
tornato ad essere stitico.
Variazione terapeutica; sospeso oxazepanm e
sostituito con diazepam; aggiunta vitamina H.
Tre mesi dopo, al controllo viene detto che
non ha assunto la vitamina H, perché non l'hanno trovata nelle farmacie. Sesso
più proporzionato, dita più lunghe, faccia diversa ("lo dicono
tutti!"), non più stitico, non più allergia. Ragiona meglio e dice cose
nuove. Ora si veste completamente da solo. A scuola presta più attenzione e la
concentrazione è più sostenuta.
Questo fu l'ultimo controllo effettuato;
curato per 14 mesi, quasi certamente la terapia è stata interrotta.
7. Soggetto di sesso femminile, con diagnosi
cromosomica 47 XX +21, vista per la prima volta all'età di 16 anni e 7 mesi.
E' spesso raffreddata, stitica, soffre il
freddo, miope con strabismo. Frequenta la terza media, ma il livello di
acquisizione è quello che si raggiunge in seconda elementare. Presenti
bruxismo, giorni di pallore, labbra che si screpolano facilmente. Motricità
goffa, non sa andare in bicicletta. E' mestruata, con cicli non molto regolari
e dolorosi, le dà fastidio lasciarsi pettinare. Altezza = 141 cm, peso = 56,8
kg.
Inizia terapia con glutammina, glutarato di
piridossina, carbamazepina, piridossina, oxazepam.
A distanza di 3 mesi viene riferito che è
più vivace e più serena, parla di più, si muove un po' meglio. Ha avuto meno
raffreddore e forse si lamenta meno del freddo. Le labbra si screpolano di
meno, digrigna meno i denti, i capelli sono meno grassi. Al mattino è più
svelta.
Variazione terapeutica; si raddoppia il
glutarato di piridossina e si aggiunge tiamina e biotina.
Dopo altri 3 mesi le mestruazioni sono più
regolari, parla di più e meglio, comprende anche di più. Volto immutato, dita
più lunghe, mangia di meno, l'intestino è regolato, non si lamenta più del
freddo, lo strabismo è meno evidente, ha meno giorni di pallore, bruxismo
ancora diminuito. Fa meno capricci, gli insegnanti l'hanno trovata più attiva.
Invariati peso e altezza.
Variazione terapeutica; sostituita
piridossina e tiamina con un composto di piridossina + tiamina + cianocobalamina;
raddoppiata la carbamazepina.
Tre mesi dopo continua il miglioramento del
linguaggio, ora cammina di più e piu1 sciolta. Meno timida, ha più occhio nel
fare piccole faccende. Bruxismo scomparso. La faccia è più bella, è allegra e
serena. Di salute sta bene, raffreddore pressoché scomparso, strabimo
migliorato, pelle più bella, dita più lunghe, collo meno tozzo. Calata di peso,
ora è kg 55,4. Scelta alimentare ampliata.
Variazione terapeutica: sostituito
l'oxazepam con diazepam e aggiunto alfa-tocoferolo.
A distanza di 10 mesi oltre ai progressi
nella motricità e nel linguaggio, ha più voglia di fare: si ricorda e
"vede" le faccende di casa che devono essere fatte. Tutti dicono che
è più bella. Di salute è stata bene, l'intestino è regolato, lo strabismo
presente solo quando è stanca. La pelle è più bella; è dimagrita (54,2 kg) e
ora ci tiene alla linea. Solchi linguali meno profondi e mestruazioni regolari
e meno dolorose.
Variazione terapeutica: ridotta la
glutammina e il composto di Bl + B6 + B12, aggiunti tetraidrofolato e
S-adenosil-L-metionina, aumentato il diazepam. In cura da 17 mesi, continua la
terapia.
8. Soggetto di sesso femminile, con diagnosi
cromosomica 47 XX +21, vista per la prima volta ali'età di 25 anni e 8 mesi.
Peggiorata da 4-5 anni, sta anche perdendo
la vista per una accentuata convessità' del bulbo oculare.
Ha dei momenti in cui si blocca, come se non
sapesse più andare avanti e questo riguarda sia sequenze di movimenti che il linguaggio,
usato sempre meno. Aveva frequentato la quinta classe elementare e imparato a
leggere e a scrivere, ma non a fare piccole operazioni aritmetiche.
Ha avuto accessi epilettici in passato, ma
l'EEG è normale da 10 anni. TAC negativa nel 1967.
La faccia è diventata meno espressiva, e
sono comparsi dei movimenti involontari come di masticazione.
Terapia iniziale: glutammina, piridossina,
carbamazepina, biotina e diazepam.
A distanza di 2 mesi viene riferito che a
giorni è più presente, si blocca di meno, tende a parlare di più e meglio, la
faccia è più espressiva e ha ripreso ad andare in bicicletta. Invariati i
movimenti involontari della bocca.
Variazione terapeutica: si raddoppia la
carbamazepina e si aggiunge acetiIcarnitina.
A distanza di 7 mesi, si è curata per altri
3 mesi, fino all'intervento chirurgico agli occhi. Parla di più, lavora di più,
non più movimenti masticatori, labbra meno screpolate. La sospensione della
cura è stata decisa dalla madre, che ha detto che la figlia si era ripresa. Curata
per 6 mesi, da 3 mesi non in terapia, in attesa di eventi.
9. Soggetto di sesso maschile, con diagnosi
cromosomica 47 XY +21, visto per la prima volta all'età di 25 anni e 11 mesi.
Da 3 anni non parla più e non cammina più;
cammina solo se gli si fa perdere un po' l'equilibrio, tirandolo, e la
necessità di riprendere l'assetto gli permette di iniziare a camminare.
Prima di perdere del tutto il linguaggio ha
avuto una balbuzie che si è progressivamente accentuata.
Depresso, con pianto immotivato, tende alle
diarree, ha momenti in cui si morde le dita, la mimica facciale è molto
ridotta.
Terapia iniziale: glutammina, cabamazepina,
clordemetidiazepam, viloxazina, complesso vitaminico B + vitamina C.
A distanza di 2 mesi ha ripreso a camminare
da solo, specie di sera. E' più sereno, ride, si sforza di parlare, sia pur
senza risultato, ha cessato di mordersi le dita, è meno rigido nei movimenti,
l'intestino è migliorato. E' sempre più "sfasato" al mattino.
Variazione terapeutica: si aumenta la
carbamazepina e si aggiunge piridossina e acetilcarnitina.
Dopo 6 mesi è molto più autonomo: va a
letto, si alza, mangia e va al bagno da solo; ora cammina anche al mattino,
senza difficoltà e ha ripreso a calzare da solo le scarpe. La faccia è più
espressiva, i dolori colici sono rari.
Terapia non modificata. Seguito per 8 mesi,
quasi certamente continua la terapia.
10. Soggetto di sesso maschile, con diagnosi
cromosomica 47 XY +21, visto per la prima volta all'età di 22 anni e 7 mesi.
Ha frequentato la scuola dell'obbligo; legge
bene, sa poco scrivere, non sa far conti. Linguaggio ben sviluppato, ma tende
alla ripetitività, e parla solo di quel che gli interessa.
Molto soggetto a malattie da raffreddamento.
Sovrappeso (kg 82,6); collo e mani tozze. Carattere tranquillo, tende un po' a
chiudersi. E' autonomo, si fa la barba con il rasoio di sicurezza. Gli si
rompono facilmente le labbra, ha molti foruncoli, e dei tics agli occhi. Si
stanca facilmente. Frequenta un Centro Diurno.
Inizia terapia con glutammina, piridossina,
glutarato di piridossina, S-adenosi1-L-metionina, biotina e diazepam.
A distanza di 7 mesi si nota che è calato di
peso, è più socievole e più attento, si muove di più e parla di più, si isola
di meno. Ora mangia molta verdura. E' stato meglio di salute, il collo è meno
tozzo, ha meno foruncoli e meno tics, gli si rompono meno le labbra. Ora gioca
a pallone, cosa che non aveva mai fatto.
Variazione terapeutica: aggiunto
tetradrotolato. Curato per 7 mesi, continua la terapia.
Sintesi dei dati.
Nella Tabella 1 viene presentata una sintesi
dei dati comprendente sia caratteristiche epidemiologiche che la trascrizione
quantitativa ( simboli: (=) sta per invariato; (+) per miglioramento modesto;
(++) per miglioramelo discreto; (+++) per miglioramento notevole; (-) per
peggiormento).
Tabella 1: sintesi dei dati.
|
No. |
Sex |
Età |
Diagnosi Cromos. |
Dirata terapia (mesi) |
Salute fisica |
Motricità |
Linguag-gio |
Socialità |
Comprensione/ Rendim. colastico |
|
|
|
|
|
|
|||||
|
1 |
M |
16 |
47XY+21 |
31 |
++ |
= |
+++ |
++ |
++ |
|
2 |
F |
18 |
n.n. |
72 |
++ |
= |
+ |
++ |
+ |
|
3 |
F |
18 |
47XX+21 |
18 |
++ |
= |
++ |
= |
++ |
|
4 |
F |
21 |
47XX+21 |
21 |
+ |
= |
+ |
= |
= |
|
5 |
M |
23 |
47XY+21 |
35 |
++ |
+ |
++ |
+++ |
++ |
|
6 |
M |
18 |
47XY+21 |
18 |
++ |
+ |
+++ |
++ |
+++ |
|
7 |
F |
16 |
47XX+21 |
17 |
++ |
++ |
++ |
++ |
++ |
|
8 |
F |
25 |
47XX+21 |
6 |
= |
++ |
+ |
= |
+ |
|
9 |
M |
25 |
47XY+21 |
8 |
+++ |
++ |
= |
+ |
= |
|
10 |
M |
22 |
47XY+21 |
7 |
++ |
++ |
++ |
++ |
= |
Discussione.
Una serie di soli 10 casi potrebbe non
essere molto rappresentativa, se, in almeno 8 di essi, non si trattasse dei
primi casi di soggetti Down adulti curati con farmaci, DOPO che le altre forme di
trattamento (fisioterapico, psicomotorio, pedagogico, ecc.) considerano
concluso il loro periodo ottimale di applicazione.
Si deve pertanto ammettere che, se in questi
8 casi c'è stato qualche risultato positivo, esso è dovuto all'azione dei
farmaci, a meno che non si trovino altre spiegazioni sostenibili.
Nei casi 8 e 9, già da noi descritti altrove
(Cordella, 1987; Cocchi e Cordella, 1987), casi in cui era qià presente un
deterioramento tipico della demenza di Alzheimer, i risultati ottenuti sono
sicuramente attribuibili alle terapie farmacologiche poste in atto.
Le dosi utilizzate rientrano negli ambiti da
me specificati in altra sede (Cocchi, 1987), mentre la scelta dei farmaci, che
è sempre adattata al presumibile squilibrio neurochimico attuale del singolo,
rientra in un complesso discorso che ci proponiamo di chiarire, farmaco per
farmaco, a cominciare da questo numero della nostra rivista (Tornati, 1988).
Gli aspetti che sono stati più influenzati
dalla terapia sono stati: la salute fisica, l'uso del linguaggio e la capacità
di comprensione; in misura apparentemente minore (in certi casi il
comportamento era già ben sviluppato) la motricità e la socialità.
Pur essendo stati ottenuti risultati
positivi, in grado più o meno evidente, in tutti i casi, una parte dei
soggetti, per propria scelta o per scelta dei parenti ha interrotto la terapia.
Alla base di questo accadimento possono
esserci varie motivazioni, le più semplici delle quali sono:
- non aver capito che il cromosoma in più
c'è, ci resterà tutta la vita, e man mano che l'età cresce i disturbi che dà
aumenteranno, per un processo di sommazione. Pertanto un risultato ottenuto non
è definitivamente acquisito, ma verrà riperduto in tempi più o meno brevi, se
non si farà nulla per mantenerlo il più a lungo possibile;
- qualcuno ha spaventato i parenti con la
solita bubbola (stupida o interessata) della tossicità degli psicofarmaci. Ho
già affrontato questo problema, (Cocchi, 1986) ma è difficile far fronte al
pregiudizio acritico. Basterebbe comunque fare questo piccolo ragionamento:
tenuto conto che il consumo degli psicofarmaci aumenta sempre di più, ma
contemporaneamente aumenta sempre di più anche la vita media delle persone,
nelle nazioni che consumano più psicofarmaci, come si conciliano questi due
fatti? A parte ciò io utilizzo in prevalenza sostanze fisiologiche, e se uso
psicofarmaci, li prescrivo tutti a dosaggi molto bassi.
Tre erano i quesiti posti nell'introduzione
a questa ricerca e credo che si possano dare risposte positive sia alla domanda
se nei Down sono ancora possibili acquisizioni cognitive in età adulta, sia se
è possibile far regredire un deterioramento intellettivo palesemente
incominciato.
Entrambe queste condizioni sono trattabili
con farmaci, almeno per quel che è la mia esperienza, in soggetti di meno di 30
anni.
Per ora non sono in grado di dare una
risposta alla seconda domanda, anche se essa dovrebbe essere positiva, visto
che è stata data una risposta positiva alla terza domanda, che prevedeva una
condizione ben peggiore.
Esperienze in corso, con soggetti già
entrati nel quarto o nel quinto decennio di vita, potranno chiarire meglio
questa prospettiva, che tuttavia, in ogni caso, sarà sempre limitata nel tempo.
Come per i soggetti normali, si potrà
rimandare (fino a quando?) il deterioramento mentale, ma non abolirlo (Savoldi,
Zerbi e Cocchi, 1986) e non risulta che l'elisir di lunga vita sia già' stato
scoperto.
Bibiiografia
Cocchi R.: La farmacoterapia come ulteriore
ausilio nel trattamento del cerebropatico gravissimo. Atti del convegno
"II cerebropatico gravissimo", Castelfranco Veneto, 1986. (Ristampato
in appedice in: Cocchi R., Belacchi C., Cercolani P. (a cura di): Risultati di
8 anni di terapia famacologica nella sindrome di Down. GISSTIMMAI, Pesaro, 1987;
195-201.
Cocchi R.: Terapia farmacologica nella
sindrome di Down; inquadramento teorico. In; Cocchi R., Belacchi C., Cercolani
P. (a cura di); Risultati di 8 anni di terapia farmacologica nella sindrome di
Down. GISSTIMMAI, Pesare 1987; 19-41.
Cocchi R., Cordella L.; Evoluzione
demenziale in soggetti Down: 3 casi clinici. Presentato al III congresso
nazionale della Società' Italiana di Psico-Geriatria, Sorrento 1987 (in
stampa).
Cordella L.; Sindrome di Down e demenza di
Alzheimer. In; Cocchi R., Belacchi C., Cercolani P. (a cura di); Risultati di 8
anni di
terapia farmacologica nella sindrome di
Down. GISSTIMMAI, Pesare 1987; 181-194.
Savoldi F., Zerbi F., Cocchi R.; Sull'entità
clinica di pseudodemenza. In: Pavoni E., Saraceni F. (a cura di):
L'invecchiamento tra paura e desiderio. Voi.I, Idelson, Napoli 1986; 251-256.
Tornati A.: La vitamina B6: caratteristiche
e impiego clinico. Riv. Ital. Disturbo Intellet. 1988, 1; 71-79.
Testo stampato in italian in Ri. It. Disturbo. Intellet. 1988,1:
57-69.
Posto in Internet il 25
maggio 2005. Copyright by Renato Cocchi, 2005.
Corrispondenza:
dr Renato Cocchi, via Rabbeno, 3
42100 Reggio Emilia
renatococchi@libero.it
Modulazione con farmaci delle reazioni di stress
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