RISULTATI SULLA PROTRUSIONE
DELLA LINGUA NEI DOWN, DOPO FAMACOTERAPIA ANTISTRESS ASPECIFICA. INDAGINE SU 88
SOGGETTI.
Renato Cocchi, neurologo e psicologo medico
Riassunto.
Provenienti da una serie consecutiva di 510
Down, selezionata con l'esclusione dei soggetti psicotici, dei 141 soggetti =
27.65 % dell'intero campione, che alla prima visita avevano mostrato
protrusione della lingua, in 88 di essi (62.41%) si è potuto controllare il
risultato su questo sintomo dopo farmacoterapia aspecifica antistress. Il
sottocampione oggetto di indagine presentava le seguenti caratteristiche:
sesso: 40 F + 48 M, con M/F = 120; anno di nascita 1973-1993; età alla prima
visita (in mesi): media 40.42 +/- 35.39; con ambito 6 - 183; distribuzione
delle diagnosi cromosomiche: 4 mosaici = 4.54%; 3 traslocazioni = 3.41%; 80
trisomia 21 libera = 90.91%; 1 diagnosi solo clinica = 1.14%; presenza di
protrusione della lingua: saltuaria in 4 = 4.65%; e frequente in 84 = 95.45%.
Una terapia con farmaci antistress durata
in media 14.73 mesi con ambito: 6-36; ha portato ai seguenti risultati: in 72
scomparsa della protrusione linguale = 81.82%; in 8 presenza saltuaria = 9.09%;
e in 8 presenza frequente, non variata = 9.09%. Il risultato è molto significativo
(p<0.0001). Il confronto tra i due sessi suggerisce che non ci sono
differenze significative di genere sia prima che dopo terapia. Dei 16 soggetti
in cui il sintomo non è scomparso, in
8 lo stesso è attenuato passando da una presenza frequente ad una presenza
saltuaria.
La protrusione della lingua nei Down é un
sintomo aspecifico, senza rapporti con il cromosoma 21. Probabilmente é un
sintomo di stress metabolico interno con irritabilità del nucleo del nervo
ipoglosso ed eccesso di stimolazione dei muscoli genioglosso e ioglosso, con
ripetizione del movimento di protrusione della lingua, senza apparente scopo.
Parole chiave: Sindrome di Down, lingua, protrusione, stress, sesso,
farmaci, terapia, farrmacoterapia, antistress, risultati.
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La protrusione della lingua e' un sintomo
frequente nella sindrome di Down, ma non é esclusivo. Come sintomo può anche
essere indotto da farmaci, in corso di terapie antipsicotiche, ma anche
antidepressive, specialmente con l'uso di triciclici. Si ritrova inoltre nella
scleredema, nelle distonie oromandibolari, tra cui la sindrome di Meige. La
protrusione della lingua viene attuata per l'azione dei muscoli genioglosso e
ioglosso.
Per quanto la protrusione della lingua in
soggetti con sindrome di Down sia un sintomo ben noto, non ritrovai nel 2004
(ricerca su Google, e su Medline dal 1960, parole chiave: Down syndrome,
tongue, protrusion) alcuna indagine epidemiologica su di esso. Pertanto feci
una indagine specifica sulla sua presenza in un coorte di 510 soggetti (Cocchi
2004b) e una ricerca successiva sull'eventuale rapporto tra protrusione della
lingua e ipotonia generalizzata (Cocchi 2004c), sempre in persone Down.
Ricontrollato nel 2006 (ricerca su Google, e
su Medline dal 1960, parole chiave: Down syndrome, tongue, protrusion,
epidemiology) l'unico articolo specifico l'ho trovato su Google, era il mio del
2004.
Avendo a suo tempo raccolto anche i dati
dei risultati su questo sintomo del trattamento farmacologico antistress in
corso, ho deciso di valutarli con questo articolo.
Materiali e metodi
La ricerca e' stata condotta su 88
schede cliniche che si riferiscono a soggetti Down viventi in famiglia e visti
dall'autore, in ambulatorio, trattati con farmaci antistress e rivisti dopo
almeno 3 mesi.
Durante la prima visita è stata
abitualmente annotata la presenza di protrusione della lingua, e la stessa
controllata alle visite successive.
Di queste 88 schede è stato annotato:
- sesso; diagnosi cromosomica; anno di
nascita, età alla prima visita; presenza o assenza di protrusione della lingua
alla prima visita, presenza o assenza della protrusione della lingua all'ultimo
controllo, durata della terapia in mesi.
La presenza del sintomo era stata
indicata come saltuaria (+/-) o frequente (+), e tale è stata trascritta.
Per quanto riguarda la farmacoterapia,
ci riferiamo a quanto già pubblicato (Cocchi e Lamma, 1988; Cocchi, 1989;
Cocchi, 1990; Cocchi, 1991; Cocchi, 1993; Cocchi, 1995; Cocchi 1998; Cocchi,
1999; Cocchi, 2003; 2004a) perché essa non ha avuto alcun carattere di
specificità rivolto a questo sintomo, il cui miglioramento è stato un risultato
collaterale non cercato, anche se non sorprendente.
I dati ottenuti sono stati elaborati
statisticamente per sesso, anomalia cromosomica e fasce d'età e valutati,
quando possibile, con test non parametrici.
La ricerca obbedisce alle regole del
Metodo Scientifico Naturale, quello, tanto per intenderci che permise a Galilei
di scoprire le lune di Giove, pur essendo il primo teorico del Metodo
Scientifico Sperimentale (Cocchi, 2004d).
Risultati.
I dati tratti dalle 88 schede cliniche
sono stati riportati nelle tabelle che seguono.
Tab. 1: Dati epidemiologici del campione indagato.
|
No. soggetti |
88 |
100.00% |
|
Maschi |
48 |
54.54% |
|
Femmine |
40 |
45.46% |
|
Rapporto M/F |
120 |
|
|
|
||
|
Diagnosi cromosomica |
|
|
|
Trisomia 21 libera |
80 |
90.91% |
|
Mosaicismi |
4 |
4.54% |
|
Traslocazioni |
3 |
3.41% |
|
Solo diagnosi clinica |
1 |
1.14% |
|
|
||
|
Eta' media alla 1° visita (in mesi) |
40.42 + / - 35.39 |
|
|
Ambito |
6-183 |
|
Come si può vedere dalla tabella 1 il rapporto M/F
si discosta poco da quanto noto per bambini italiani Down nati vivi. Anche la
distribuzione delle diagnosi cromosomiche rientra nell'ambito della variabilità
per campioni italiani e internazionali.
Per queste ragioni si deve ritenere il
campione qui indagato come rappresentativo almeno della popolazione Down
italiana.
Da notare che la protrusione della
lingua era presente anche in un soggetto di 15 anni e 3 mesi alla prima visita.
Tab. 2. Distribuzione della prevalenza del grado
di intensità del sintomo
"protrusione della lingua" .
|
. |
No. soggetti |
% |
|
Intero campione |
88 |
100.00 |
|
Presenza saltuaria del sintomo (+/-) |
4 |
4.54 |
|
Presenza frequente del sintomo (+) |
84 |
95.46 |
La protrusione della lingua é stata
riscontrata nella quasi totalità come molto frequente.
Tabella 3: Confronto tra prima e dopo
farmacoterapia.
|
|
Al controllo iniziale |
Al controllo finale |
||
|
Frequente (+) |
84 |
95.46% |
8 |
9.09% |
|
Saltuaria (+/-) |
4 |
4.54% |
8 |
9.09% |
|
Assente (-) |
0 |
0.00% |
72 |
81.82% |
|
Test di significatività |
Chi Quadrato = 136.116 con 2 gradi di libertà e p < 0.0001 |
|||
La differenza tra prima e dopo, per questo
campione, è altamente significativa.
Tab. 4 Confronti per sesso.
|
|
Femmine |
Maschi |
||
|
No. di soggetti e percentuale |
40 |
100% |
48 |
100% |
|
Anno di nascita (ambito |
1976-1993 |
1973-1990 |
||
|
Età media in mesi alla prima visita |
35.15 +/- 35.67 |
45.56 +/- 34.05 |
||
|
|
||||
|
Diagnosi cromosomica |
|
|||
|
Translocazioni |
2 |
5.00% |
1 |
2.08% |
|
Mosaicismi |
1 |
2.50% |
3 |
6.25% |
|
Solo diagnosi clinica |
1 |
2.50% |
0 |
0.00% |
|
Trisomia 21 libera |
36 |
|
44 |
|
|
Test statistico (Chi quadrato) |
2.426 con 3 gradi di libertà e p = 0667 NS |
|||
|
|
||||
|
Distribuzione della protrusione della lingua |
Prima |
Dopo |
Prima |
Dopo |
|
Frequente (+) |
36= 90.00% |
3 = 7.50% |
46=95.83% |
5=10.42% |
|
Saltuaria (+/.) |
4= 10.00% |
5=12.50% |
2=4.17% |
3=6.25% |
|
Assente (-) |
0= 0.00% |
32=80.00% |
0=0.00% |
40=83.33% |
|
Test statistico (Chi Quadrato) per sesso, prima e dopo la terapia |
60.034 con 2 gradi di libertà e p <0.0001 |
73.160 con 2 gradi di libertà e p <0.0001 |
||
|
Ttest statistico (Chi Quadrato) tra sessi prima e dopo la terapia . |
Prima:: 1.169 con 2 gradi
di libertà e p = 0.558 NS Dopo : 1.171 con 2 gradi di libertà e p = 0.557 NS |
|||
Per quanto riguarda il controllo fra i due sessi,
a parte dati relativi all'anno di nascita e all'età media in cui sono giunti
alla prima visita, non ci sono differenze significative per la distribuzione
delle anomalie cromosomiche, mentre sono estremamente significativi i risultati
all'interno di ogni gruppo. Tra i due gruppi, non ci sono significative
differenze di distribuzione della presenza del sintomo, sia prima della terapia
che dopo di essa. E' pertanto molto probabile che i due gruppi, pur suddivisi
per sesso, appartengano alla medesima popolazione.
Tab. 5: Valutazione dei soggetti con ancora
protrusione della lingua dopo farmacoterapia.
|
No. soggetti |
16 |
100.00% |
|||
|
Maschi |
8 |
50.00% |
|||
|
Femmine |
8 |
50.00% |
|||
|
Rapporto M/F |
100 |
||||
|
|
|||||
|
Diagnosi cromosomica |
|
|
|||
|
Trisomia 21 libera |
15 |
93.75% |
|||
|
Traslocazioni |
1 |
4.25% |
|||
|
|
|||||
|
Eta' media alla 1° visita (in mesi) |
57.56 + / - 50.37 |
||||
|
Ambito |
6 - 183 |
||||
|
|
|||||
|
Durata della terapia (mesi) |
20.37 + / - 8.02 |
||||
|
Ambito |
5 - 34 |
||||
|
|
|||||
|
Valutazione della protrusione |
Iniziale |
Finale |
|||
|
Frequente (+) |
16 |
100.00% |
8 |
50% |
|
|
Saltuaria (+/-) |
0 |
0.00% |
8 |
50= |
|
La tavola 5 fa notare che sia l'età alla
prima visita che la durata della terapia con farmaci sono maggiori nel
sottogruppo di soggetti in cui è rimasta la protrusione della lingua. In
8 di essi il sintomo è attenuato passando da una presenza frequente ad una
presenza saltuaria.
Discussione.
Come detto nell'introduzione, la protrusione
della lingua non é un sintomo esclusivo della sindrome di Down, può essere anzi
un effetto collaterale di terapie con neurolettici e antidepressivi triciclici,
oltre che presente nelle distonie oromandibolari.
Per quanto riguarda il sottocampione di
soggetti con protrusione della lingua, e in cui si è potuto fare il controllo
dell'esito della terapia, si é trovata una riduzione della usuale prevalenza
maschile (!20 vs. 135 alla nascita, come indicato per soggetti italiani
da Camera e Mastroioacovo, 1984), che comunque viene mantenuta.
Tale prevalenza è tuttavia più elevata (120
vs. 110.60) di quanto riscontrato nei 141 soggetti della prima ricerca
epidemiologica, a cui appartenevano anche i presenti 88 (Cocchi, 2004a). Anche
l'età media alla prima visita è minore, anticipando di circa 6 mesi l'età del
campione dei 141 soggetti suddetti. Non è chiaro, al momento, il valore di
queste variazioni.
E' possibile che i genitori dei soggetti
venuti a controllo fossero anche quelli più motivati, e perciò più attivi, nel
voler cercare un qualche aiuto per la condizione del figlio o della figlia.
Il risultato della scomparsa della
protrusione linguale nell' 81.82 % dei casi, con elevatissima probabilità
statistica di non casualità, è sicuramente di grande interesse, tanto più che
tale risultato non era lo scopo della farmacoterapia prescritta.
L'analisi a seconda del sesso ha mantenuto
l'altissima probabilità statistica di un risultato non casuale all'interno di
ognuno dei due sessi, mentre nel confronto tra sessi, i rispettivi numeri non
sono risultati statisticamente significativi sia prima che dopo la
farmacoterapia. Già la distribuzione delle diagnosi cromosomiche, sempre per
sesso, non aveva dato risultati statistici significativamente diversi.
Pertanto il sintomo ha un' alta probabilità
di non dipendere direttamente dalla cromosomopatia e nemmeno dal sesso dei
soggetti.
Come scritto in precedenza (Cocchi 2004b),
sull'origine di questo sintomo si possono solo fare delle ipotesi. Dato che
esso compare per l'azione dei muscoli genioglosso e ioglosso, la cosa più
probabile é che entrambi ricevano stimolazioni involontarie dal nervo
ipoglosso, XII nervo cranico bilaterale, con funzione motoria esclusiva. Esso
proviene con una serie di radici che fuoriescono dal bulbo, tra la piramide e
il complesso olivare inferiore (Adams e Victor, 1989).
La protrusione della lingua é uno dei primi
gesti appresi dal bambino di 3-4 settimane di vita, per imitazione (Abravanel e
Sigafoos, 1984). Questo prova che si tratta di una struttura neuromotoria
perfettamente sviluppata e già funzionale. Sembra da escludere che la
protrusione involontaria della lingua sia qualcosa che fa seguito a disturbi
monolaterali della via neuronale, o di uno o entrambi i muscoli genioglosso e
ioglosso. Esistono eventi simili, e il risultato é una paresi monolaterale con
asimmetria della protrusione, ed conseguente atrofia linguale.
La comparsa di protrusione linguale in corso
di terapie con neurolettici o antidepressivi orienta o per una fenomeno di
tossicità o di iperstimolazione, non escludendo l'uno e l'altro insieme. Nel
bambino Down è più probabile che si tratti di iperstimolazione del nucleo del
nervo ipoglosso, con ripetizione involontaria del movimento di protrusione
della lingua.
Per le mie esperienze sulla farmacoterapia
dello strabismo in questi bambini (Cocchi, 1991) non mi sembra un'ipotesi
campata in aria.
Conclusioni.
Il campione di 88 soggetti Down trattati con
una farmacoterapia antistress durata in media 14.73 mesi con ambito: 6-36, ha
portato i seguenti risultati: in 72 scomparsa della protrusione linguale =
81.82%; in 8 presenza saltuaria = 9.09%; e in 8 presenza frequente, non variata
= 9.09%. Il risultato è molto significativo (p<0.0001). Il confronto tra i
due sessi suggerisce che non ci sono differenze significative di genere sia
prima che dopo terapia.
La protrusione della lingua nei Down é un
sintomo aspecifico, senza rapporti con il cromosoma 21. Probabilmente é un
sintomo di stress metabolico interno con irritabilità del nucleo del nervo
ipoglosso ed eccesso di stimolazione dei muscoli genioglosso e ioglosso, con
ripetizione del movimento di protrusione della lingua, senza apparente scopo.
Bibliografia-
Abravanel E, Sigafoos AD. Exploring the
presence of imitation during early infancy. Child Dev. 1984, 55:
381-392.
Adams
RG, Victor M. Principles of Neurology. McGraw-Hill, New York, 1989.
Camera G., Mastroiacovo P.: Epidemiologia
della sindrome di Down. In. Ce.Pi.M. (ed): Aspetti epidemiologici, genetici,
clinici, riabilitativi e sociali della sindrome di Down. Ce.Pi.M., Genova 1984:
225-230.
Cocchi R. L'anticipo della deambulazione
autonoma in bambini Down trattati con farmaci: Uno studio controllato.
Riv. It. Disturbo Intellet. 1989, 2: 33-35. Immesso in internet come <www.stress-cocchi.net/index-it.htm/Down9-it.htm>.
Cocchi R. La modulazione
con farmaci delle risposte di stress riduce i tempi di terapia intensiva in
bambini Down operati a cuore aperto. Riv. It. Disturbo Intellet. 1990, 3: 25-29. Immesso in internet come <www.stress-cocchi.net/index-it.htm/Drugs7-it.htm>.
Cocchi R.: Trattamento con farmaci dello strabismo in bambini
Down: Risultati secondo la durata della terapia: 125 casi. Riv. It. Disturbo Intellet. 1991: 4: 37-40. Immesso in internet come <www.stress-cocchi.net/index-it.htm/symptoms2-it.htm>.
Cocchi R. Terapia farmacologica nella
sindrome di Down: Inquadramento teorico. Riv. It. Disturbo Intellet. 1993, 6:
163-181. Immesso in internet come <www.stress-cocchi.net/index-it.htm/Down14-it.htm>.
Cocchi R. Studio sull'uso della bicicletta
in Down di 10 o più anni, trattati con farmaci. Riv. It.
Disturbo Intellet. 1995, 8: 79-84. Immesso
in internet come <www.stress-cocchi.net/index-it.htm/Down17-it.htm>.
. Cocchi R. Facilita'
alle malattie infettive respiratorie: Effetto del trattamento con farmaci su
328 soggetti Down. Riv. It. Disturbo
Intellet. 1998, 11: 57-66. Immesso
in internet come <www.stress-cocchi.net/index-it.htm/Down4-it.htm>.
Cocchi R. Terapia con farmaci del bruxismo,
come modulazione delle risposte di stress. Riv. It. Disturbo Intellet. 1999, 11: 59-69. Immesso in internet come <www.stress-cocchi.net/index-it.htm/Drug3-it.htm>.
Cocchi R. Confronto
sull'acquisizione dell'equilibrio in soggetti Down da 13-24 a 61-72 mesi, non
pretrattati e pretrattati con farmaci. 2003
Immesso in internet come <www.stress-cocchi.net/index-it.htm/Down37-it.htm>.
Cocchi R. Scialorrea (perdita di saliva) nei
Down dopo trattamento con farmaci prevalentemente antistress. 2004a. Immesso in internet come <www.stress-cocchi.net/index-it.htm/Down40-it.htm>.
Cocchi R. Protrusione della lingua nei Down.
Indagine epidemiologica su 510 soggetti,.2004b. Immesso in internet come <www.stress-cocchi.net/Down42-it.htm>.
Cocchi R. Quale rapporto tra protrusione
della lingua e ipotonia muscolare nei Down? Una indagine epidemiologica su 452
soggetti. 2004c Immesso in internet
come <www.stress-cocchi.net/Down43-it.htm>.
Cocchi R. Il metodo scientifico naturale
nella medicina contemporanea. Lo
Spallanzani 2004d, 18: 31-36. Immesso in internet
come<www.stress-cocchi.net/index-it.htm/Speculation5-it.htm>.
Lamma A., Cocchi R. Farmacoterapia del
bruxismo nel soggetto Down: Comunicazione preliminare. Riv. It.
Disturbo. Intellet. 1988, 1: 29-44. Posted
on internet come <www.stress-cocchi.net/index-it.htm/Down19-it.htm>.
Immesso in Internet nel novembre 2006. Copyright by Renato Cocchi, 2006.
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