ABITUDINI EVACUATIVE
IN DOWN TRATTATI CON FARMACI:
UNA INDAGINE SU 209
SOGGETTI.
Renato COCCHI, neurologo e
psicologo medico
Riassunto
Le cartelle cliniche di 209 soggetti Down
trattati con farmaci, tutti visti dall'autore, sono state riesaminate per quel
che riguarda le abitudini evacuative riscontrate al momento della prima visita
e all'ultimo controllo disponibile.
Il campione e' cosi' distribuito: 118 M +
91 F; M/F = 129.67/100; anomalie cromosomiche: trisomia 21 libera = 89.48%;
mosaicismi = 3.35% , traslocazioni = 2.39%, non nota = 4.78%. L'eta' media alla
prima visita e' stata di 71.21 mesi; l' eta' media all'ultimo controllo di
130.16 mesi; la durata media della terapia con farmaci di 59.57 mesi.
Considerate come prevalenza, le abitudini
evacuative sono cosi' variate tra l'inizio della terapia e l'ultimo controllo
(.001): normali, dal 70.81% all'87.55%; stitichezza atonica, dal 13.40% al
3.83%; stitichezza spastica, dal 6.22% al 3.83%; diarrea dall' 1.91% allo
0.96%; celiachia, dallo 0.96% a 0.00%; forme miste, dal 6.70% al 3.83%.
Il miglioramento della funzione
intestinale e’ stato considerato come mediato dalla riduzione delle malattie
respiratorie, e quindi dalla riduzione dell’uso di antibiotici, dal
miglioramento dell’attivita’ motoria, dall’accresciuta introduzione di fibre
alimentari, per aumentato consumo di verdura e frutta, e dall’aumento della
soglia emotiva, tutti effetti delle terapie con farmaci nei Down, verificati in
precedenti ricerche.
Parole chiave: sindrome di Down, evacuazione, farmacoterapia,
stress.
Il modo in cui usualmente i soggetti Down svuotano
l'intestino sembra non aver avuto alcun interesse da parte dei ricercatori. Si
tratta di un fatto singolare dato che spesso apporta disturbi ricorrenti ai
soggetti stessi e ai genitori. Forse la ragione di cio' e' la scarsa
comprensione del rapporto tra modalita' evacuative e benessere generale.
Di per se stesso, come una persona svuota
l'intestino in un particolare momento del suo ciclo biologico puo' informarci
almeno sui meccanismi colinergici periferici. In altri termini, stitichezza
atonica o spastica sono viste come stati opposti delle funzioni colinergiche
intestinali, con funzionalita' ridotta o eccessiva.
Come in tutti gli altri soggetti affetti da
ritardo mentale, queste persone mostrano piu' disturbi degli altri in molte
funzioni vegetative. Avendo quasi sempre chiesto informazioni sulle abitudini
evacuative dei Down, fin dalla prima visita, mi son trovato una grande
quantita' di dati a questo proposito.
Dopo una prima indagine epidemiologica sulle
abitudini evacuative di 492 Down rilevate alla prima visita, mi propongo ora di
valutare come sono variate tali abitudini dopo terapia con farmaci.
Materiali e metodi
Sono state riesaminate le cartelle
cliniche di una serie consecutiva non selezionata di 538 soggetti con sindrome
di Down allevati in famiglia, tutti visti personalmente tra il gennaio 1979 e
il gennaio 1997.
Da tale serie sono stati esclusi tutti
soggetti affetti anche da autismo, perche' il sovrapporsi della patologia
psicotica poteva aggiungere variabili il cui peso non ha ancora avuto una
valutazione adeguata.
Di quel che restava sono state
conservate le cartelle dei soggetti che hanno avuto almeno in controllo dopo
aver iniziato una farmacoterapia.
Tra queste sono state conservate solo quelle
in cui sia alla prima visita che al controllo erano state indagate le abitudini
evacuative intestinali.
Dalle cartelle cosi' selezionate sono
stati raccolti:
- sesso
- diagnosi cromosomica;
- eta' (in mesi) alla prima visita;
- eta' (in mesi) all'ultimo controllo;
- abitudini evacuative intestinali alla
prima visita e all'ultimo controllo.
Su tali abitudini sono stati interrogati
i genitori, o gli accompagnatori e/o lo stesso soggetto, se in grado di dare
risposte precise. Questa informazione, quando presente, e' sempre stata
raccolta in maniera molto particolareggiata, in quanto era ritenuta utile, ad
esempio, per comprendere la prevalenza del tono parasimpatico viscerale.
Di per se stesso, come una persona
svuota l'intestino in un particolare momento del suo ciclo biologico puo'
informarci almeno sui meccanismi colinergici periferici. In altri termini,
stitichezza atonica o spastica sono viste come stati opposti delle funzioni
colinergiche intestinali, con funzionalita' ridotta o eccessiva.
Tra i farmaci prescritti, pur con scelta
individualizzata, erano sempre presenti una benzodiazepina e la piridossina,
spesso la glutammina, spesso la carbamzepina, abbastanza spesso i
tetraidrofolati e la s-adenosil-l-metionina (Cocchi, 1993).
I dati cosi' raccolti sono stati
valutati statisticamente con il test del Chi Quadrato.
Risultati
Solo 209 cartelle, di altrettanti
soggetti Down, corrispondevano ai requisiti prefissati. I soggetti di
riferimento avevano le caratteristiche epidemiologiche riportate nella tabella
1.
Tab. 1: Dati epidemiologici del campione.
|
No di Ss. |
||
|
|
209 |
100.00% |
|
di cui F |
91 |
93.51% |
|
M |
118 |
56.46% |
|
Rapporto M/F |
129.67/100 |
|
|
Diagnosi cromosomica |
|
|
|
Trisomia 21 libera |
187 |
89.48% |
|
Mosaicismi |
7 |
3.35% |
|
Traslocationi |
5 |
2.39% |
|
Solo diagnosi clinica |
10 |
4.78% |
|
Eta' alla prima visita: Ambito, in mesi |
4-510 |
|
|
Media +/- DS |
71.21+/-79.02 |
|
|
Eta' all'ultimo controllo: Ambito, in mesi |
8-627 |
|
|
Media +/- DS |
130.16 +/- 93.58 |
|
|
Durata di terapia con farmaci: Ambito, in mesi |
|
|
|
Media +/- DS |
59.57 +/- 45.98 |
|
La proporzione M/F e la distribuzione delle
anomalie cromosomiche (dopo attribuzione proporzionale delle diagnosi soltanto
cliniche) inducono a ritenere questo campione come rappresentativo della
popolazione generale dei Down italiani.
Tab. 2. Distribuzione delle abitudini evacuative intestinali prima e dopo terapia con farmaci.
|
|
||||
|
Abitudine evacuativa |
1a visita |
% |
Ultimo
controllo |
% |
|
Normale |
80 |
38.28 |
168 |
80.38 |
|
Normale, con rara stitichezza atonica |
23 |
11.00 |
11 |
5.26 |
|
Normale, con rara stitichezza spastica |
15 |
7.18 |
6 |
2.87 |
|
Normale, con rara diarrea |
23 |
11.00 |
6 |
2.87 |
|
Normale con rara stitichezza atonica o spastica |
1 |
0.48 |
0 |
0.00 |
|
Normale con rara stitichezza atonica o diarrea |
1 |
0.48 |
0 |
0.00 |
|
Normale con rara stitichezza spastica o diarrea |
5 |
2.39 |
0 |
0.00 |
|
Stitichezza atonica |
20 |
9.57 |
7 |
3.35 |
|
Stitichezza atonica molto serrata |
4 |
1.91 |
0 |
0.00 |
|
Stitichezza serrata atonica o spastica |
1 |
0.48 |
0 |
0.00 |
|
Stitichezza atonica o rara diarrea |
2 |
0.96 |
0 |
0.00 |
|
Stitichezza atonica o spastica |
6 |
2.87 |
0 |
0.00 |
|
Stitichezza atonica o spastica o rara diarrea |
3 |
1.43 |
0 |
0.00 |
|
Stitichezza atonica, raramente spastica o rara diarrea |
1 |
0.48 |
0 |
0.00 |
|
Stitichezza atonica, o raramente spastica |
1 |
0.48 |
1 |
0.48 |
|
Stitichezza atonica o diarrea |
1 |
0.48 |
0 |
0.00 |
|
Stitichezza spastica |
11 |
5.26 |
8 |
3.83 |
|
Stitichezza molto spastica |
1 |
0.48 |
0 |
0.00 |
|
Stitichezza spastica o rara diarrea |
1 |
0.48 |
0 |
0.00 |
|
Stitichezza spastica o diarrea |
1 |
0.48 |
0 |
0.00 |
|
Diarrea |
4 |
1.91 |
2 |
0.96 |
|
Sindrome celiaca |
2 |
0.96 |
0 |
0.00 |
Chi Quadrato =
102180.269 con 21 gl e p < .0009
Come si puo' vedere, si e' ottenuto un
miglioramento significativo delle abitudini evacuative, con un notevole aumento
delle condizioni di assoluta normalita', che e' passata dal 38% all'80%.
Tab. 3. Distribuzione
delle abitudini evacuative intestinali prima e dopo terapia con farmaci,
raggruppate per prevalenza.
|
|
||||
|
Abitudine evacuativa prevalente |
1a visita |
% |
Ultimo
controllo |
% |
|
Normale |
148 |
70.81 |
183 |
87.55 |
|
Stitichezza atonica |
28 |
13.40 |
8 |
3.83 |
|
Stitichezza spastica |
13 |
6.2 |
8 |
3.83 |
|
Diarrea |
4 |
1.91 |
2 |
0.96 |
|
Sindrome celiaca |
2 |
0.96 |
0 |
0.0 |
|
Forme miste |
14 |
6.70 |
8 |
3.83 |
|
Totali |
209 |
100.00 |
209 |
100.0 |
Chi Quadrato = 20.306,
con 5 gl e p = .001
Anche se raggruppate per prevalenza, e
quindi in maniera piu' grossolana, le abitudini evacuative dopo farmacoterapia
risultano ancora migliorate in maniera molto significativa.
Discussione.
Questa e' la seconda indagine, su questo
stesso argomento, essendo la prima di carattere epidemiologico in generale (Cocchi, 1996). Per quanto fossi intenzionato a raccogliere
informazioni sulle funzioni evacuative intestinali di tutti i soggetti Down
venuti a visita o a controllo dopo un periodo di farmacoterapia, di fatto solo
209 soggetti costituiscono il campione indagato. Anche in questo caso comunque,
i dati raccolti possono dare un quadro che aggiunge nuove informazioni su
questo aspetto che spesso preoccupa i familiari.
Come gia' scritto in precedenza, la
letteratura offre scarsi apporti a questo argomento.
Sulla malattia celiaca, di cui ho
trovato un secondo caso diagnosticato come tale, Simila & Kekkonen, 1990
hanno trovato una prevalenza di 8 casi su 1000 nati vivi. In questo gruppo di
Down trattati con farmaci e' successa una cosa molto curiosa, che per ora
riferisco come tale. Nei due soggetti Down cosi' diagnosticati, e gia' a dieta,
le caratteristiche cosiddette "celiache" dell'evacuazione sono scomparse,
ed e' anche ripresa una alimentazione normale. Mi riprometto, in futuro, di
ritornare su questo argomento, al quale ho gia' cominciato ad avvicinarmi
facendo una rassegna critica delle teoria dell'eccesso di oppioidi, alla luce
degli scritti di Reichelt in proposito (Cocchi, 1996). Ho il dubbio che nei due
casi qui riferiti la celiachia fosse una diagnosi un po' forzata.
Considerando l'attuale campione come
rappresentativo, e' stato riscontrato un miglioramento significativo dopo
farmacoterapia sia se si considerano le abitudini evacuative valutate in
maniera analitica (tab. 2) sia che la valutazione venga fatta su raggruppamenti
per prevalenza (tab. 3).
Come detto in precedenza, per spiegare
le abitudini evacuative nei Down non trattati con farmaci, dobbiamo osservare
molti fattori, spesso comuni alla popolazione generale della medesima eta'.
Dobbiamo ricordare l'attivita' fisica
ridotta, il rifiuto di mangiare verdura cotta o cruda, e frutta, la necessita' di
terapie antibiotiche, le cosiddette reazioni psicosomatiche. Tutti questi
fattori sono ritenuti piu' pronunciati nei Down, con universale consenso almeno
per quel che si riferisce di solito alla ridotta attivita' fisica e al grande
uso di antibiotici. Per quanto riguarda il rifiuto di mangiare verdura e
frutta, come sintomo di stress denominato iponeofagia, ho fatto delle indagini
sia in Down non trattati, che in Down trattati con farmaci antistress (Cocchi,
1994 & 1995).
La soglia emotiva piu' bassa, comune a
tutti i ritardati mentali puo' essere la causa di un aumento delle reazioni
psicosomatiche, anche intestinali. E' facile pensare che le modalita'
evacuative riflettano anche le funzioni colinergiche intestinali, con bassa
intensita' nella stitichezza atonica, e alta intensita' nella stitichezza
spastica e nella diarrea non infettiva.
Il trattamento con farmaci agisce
riducendo la facilita' alle malattie infettive (Cocchi, 1987), migliorando
l'attivita' motoria (Cocchi, 1989; Cocchi e Favuto, 1993; 1995), migliorando la
scelta alimentare con aumento delle fibre vegetali, per aumentato consumo di
verdura cotta e cruda, e di frutta (Cocchi, 1995) e alzando la soglia emotiva
per la costante presenza di una benzodiazepina nella prescrizione terapeutica (Cocchi,
1993).
E' interessante notare che all'inizio
questo campione aveva gia' circa il 70% di abitudini evacuative prevalentemente
normali. Nel campione piu' esteso della nostra ricerca precedente, che
comprendeva anche tutti i soggetti indagati ora, tale percentuale si aggirava
sul 50% (Cocchi, 1996)..
Il fatto sembra un contraddizione, ma
credo che abbia invece una spiegazione precisa. La maggior parte dei genitori
ritornati a controllo sono quelli che dopo 3-4 mesi di terapia, iniziata sempre
a dosaggio piu' basso, hanno osservato dei miglioramenti, per cui sono stati
motivati a continuare. In questa maniera potrebbero essersi selezionati dei
soggetti rispondenti, e quindi piu' facilmente trattabili.
C'e' pero' una variabile che merita una
indagine piu' approfondita, ed e' quella dell'influenza dell'eta' sulle
abitudini evacuative dei Down. Per quanto essa fosse gia' stata condotta nella
ricerca precedente (Cocchi, 1996), credo che un paragone tra la condizione dei
soggetti trattati e quelli non trattati possa avvenire solo prendendo in
considerazione soggetti non trattati di pari eta'.
Ho gia' programmato una ulteriore
indagine avente tale obbiettivo.
Conclusione
L'indagine sulle abitudini evacuative di
209 soggetti Down trattati con farmaci per un periodo medio pari a quasi 6 anni
ha fatto vedere una significativa variazione delle stesse, sia nella
valutazione analitica che in quella per abitudine prevalente. La terapia
farmacologica ha agito favorevolmente su vari fattori (facilita' alle malattie
da raffreddamento, e necessita' di terapie antibiotiche; incompleto sviluppo
della motricita'; riduzione della scelta alimentare; riduzione della soglia
emotiva), tutti in grado di interferire negativamente con l’attivita’
evacuativa intestinale.
Bibliografia
Cocchi R.: Reduction of susceptibility to
upper respiratory tract infections in Down syndrome children following
treatment with GABAergic drugs: Report of 70 cases. Int. J. Psychosom.
(Philadelphia) 1987. 34/2: 3-7.
Cocchi R.: The anticipation of walking in drug
treated infants: A controlled study. It. J. Intellect. Impair. 1989, 2: 15-19.
Cocchi R.: Drug therapy in Down's syndrome:
A theoretical context.It. J. Intellect. Impair. 1993, 6: 143-154.
Cocchi R.: Food habits in Downs of 10 years
or more. Ital. J. Intellect. Impair. 1994, 7: 143-154.
Cocchi R.: Food habits in drug treated Downs
of 10 years or more. Ital. J. Intellect. Impair. 1995, 8: 147-161.
Cocchi R.: Toilet habits in Downs: A survey
on 492 subjects. It. J. Intellect. Impair. 1996, 9: 13-25.
Cocchi R.: On gluten free and casein free
diet in autism and the opioids' excess theory: Another perspective. It. J.
Intellect. Impair. 1996, 9: 139-152.
Cocchi R., Favuto M.: Miglioramenti motori
dopo 3-8 mesi di trattamento con farmaci, nei Down. Riv. Ital. Disturbo
Intellet. 1993, 6: 251-258.
Cocchi R., Favuto M.: Study on bike riding
in Downs aged 10 or more and treated by drug therapy. It. J. Intellect. Impair.
1995, 8: 31-36.
Smila S., Kekkonen J.: Coexistence of celiac
disease and Down syndrome. Am. J. Ment. Retard. 1990, 95: 120-122.
Stampato in Riv. It. Disturbo Intellet.
1997, 10: 53-57.
Corrispondenza: dr Renato COCCHI, via Rabbeno,
3
42100 Reggio Emilia
(Italy)
renatococchi@libero.it