L'ANTICIPO DELLA DEAMBULAZIONE AUTONOMA IN BAMBINI DOWN
TRATTATI CON FARMACI: UNO STUDIO CONTROLLATO

Renato COCCHI, neurologo e psicologo medico

Riassunto

40 bambini Down allevati in famiglia (24 F e 16 M; 38 trisomie 21 libere e 2 traslocazioni; eta` media alla prima visita: 10.70 mesi) hanno avuto una terapia farmacologica individualizzata per almeno 6 mesi prima di aver compiuto 2 anni.

I tempi di comparsa della deambulazione autonoma sono stati paragonati con quelli di un gruppo di controllo di 103 bambini Down non istituzionalizzati (59 M e 44 F; rapporto maschi/femmine = 134; l'anno di nascita del piu` grande  e` il medesimo del piu` grande del gruppo indice; distribuzione delle anomalie cromosomiche: trisomia 21 libera = 96 Ss (93.20 %), traslocazioni = 4 Ss (3.88 %), mosaicismi = 3 Ss (2.91 %); provenienza da tutte le regioni italiane; eta` media alla prima visita: 44,44 mesi), tutti visti dopo che camminavano gia` da soli.

I tempi di comparsa della deambulazione autonoma sono stati cosi` trovati: gruppo indice: ambito: 16 - 35 mesi, media: 22,55; gruppo di controllo: ambito: 13 - 5¶ mesi: media 26,16 ("t" = 2.45, con 142 df; p < .01). Di ogni soggetto sono stati specificati i farmaci usati e le dosi giornaliere.

Parole chiave: sindrome di Down, deambulazione, anticipo, farmacoterapia.

 

Testo in inglese

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Uno dei risultati osservati piu` di frequente nei bambini Down da me messi in terapia farmacologica e` stato quello del miglioramento delle capacita` motorie.

Questo effetto e` evidente sia nella motricita` piu` grossolana (deambulazione, correre, salire e scendere le scale, calciare il pallone, andare in bicicletta) sia nella motricita` fine (uso delle posate, uso delle forbici, abbottonarsi e sbottonarsi i vestiti, allacciarsi le stringhe delle scarpe, prensione, direzione e controllo della scrittura).

Questi miglioramenti sono stati visti e riferiti, da un punto di vista clinico, dai genitori, dagli insegnanti e dai tecnici della riabilitazione motoria e psicomotoria.

Nel corso di 9 anni di questa pratica ho osservato che i farmaci usati agiscono su varie componenti dell'attivita` motoria del bambino Down.

Ho notato, in particolare:

Volendo tentare di valutare in maniera scientifica tutte queste impressioni cliniche, ho cominciato con una ricerca per vedere se  bambini Down allevati in famiglia e trattati con farmaci per almeno 6 mesi, prima di aver compiuto 2 anni, cominciassero prima la deambulazione autonoma.

Ho fatto il confronto con un gruppo di controllo di bambini Down, sempre allevati in famiglia, che avevano iniziato la terapia farmacologica (o erano stati portato soltanto alla prima visita) quando avevano gia` imparato a camminare.

Per entrambi i gruppi, tra gli altri dati, ho sempre raccolto l'eta`, in mesi, in cui avevano cominciato a camminare in maniera stabile, da soli.

            Soggetti e metodi

Il gruppo indice e` costituito da bambini dei due sessi, visitati per la prima volta prima di avere compiuto 18 mesi di eta` e trattati per almeno 6 mesi con una terapia individualizzata (Tavola 1, pag. 16-17), basata sui criteri descritti altrove (Cocchi, 1987).

Per questi soggetti furono raccolti i seguenti dati:

Sono stati esclusi da questo gruppo:

Il gruppo di controllo e` stato costituito da soggetti dei due sessi, non nati prima del 1979, anno in cui e` nato il piu` grande del gruppo indice e bambini che avevano cominciato a camminare da soli prima di aver assunto le terapie prescritte per almeno 6 mesi.

Esclusi pochi di questi ultimi, tutti gli altri erano stati portati a visita quando gia` avevano imparato a camminare da soli.

Anche per costoro furono raccolte le medesime informazioni, escluse quelle sulle terapie prescritte.

La mancanza della diagnosi cromosomica o l'incertezza, da parte dei genitori, sul mese preciso in cui il figlio aveva cominciato a camminare stabilmente da solo sono state le ragioni per escludere 1 + 3 soggetti dal gruppo di controllo.

Parimenti furono esclusi 3 soggetti affetti da Paresi Cerebrale Infantile. Cio` perche` questa condizione, di per se stessa, incide in maniera decisiva sulla acquisizione della deambulazione.

Statistica: test "t" di Student per due campioni indipendenti.

Risultati

GRUPPO INDICE

 

Soggetti

40 (24 F + 16 M);

Eta' alla prima visita:

4-19 mesi; media: 10.70;

Diagnosi cromosomica:

Trisomia 21 libera = 38 Ss;

 

Traslocazioni = 2 Ss

Farmaci usati e dosi giornaliere      

(vedi Tavola 1);

Durata della terapia:

Ambito: 6 - 29 mesi; media: 12;

Deambulazione autonoma (media)

22.55 mesi; ambito: 16 - 35;

 

 

GRUPPO DI CONTROLLO

 

Soggetti:    

103 (44 F + 59 M);

M/F :

134;

Provenienza: Da tutte le regioni d'Italia.

 

Eta' alla prima visita

Media 44.44 +/- 10.70 mesi;

Diagnosi cromosomica:

Trisomy 21 libera = 96 Ss = 93.20 %;

 

Traslocazioni = 4 Ss = 3.88 %;

 

Mosaicismi = 3 Ss = 9.91 %;

Deambulazione autonoma (media):

Ambito: 13 - 56 mesi; media: 26.14

 

 

Statistica (per la deambulazione):

"t" = 2,45; gl = 142 e p < .01.

 

Tavola 1: Farmaci usati e dosi giornaliere. Simboli: G = glutammina 125 - 375 mg; GP = glutanmina + pemolina 90 + 10 mg; D - diazepam 1 - 2 mg; O = oxazepam 4 - 7 mg; CD = cIordemetilldiazepam 0.2 - 0.3 mq; B1 = tiamina 125 - 150 mg; B6 = piridossina 125-150 mg; B12 = cianocobalamina 500 mcg; T = 5-idrossitriptofano 25 - 50 mg; CB = carbamazepina 25 - 75 mg; E alfa-tocoferolo 50 mg; CR = carnitina 500 mg; F = tetraidrofolati 7.5 mg; P pantotenato 150 mg; H = biotina 50 mg. X+ or X- = dosaggi aumentati o diminuiti di un farmaco all'interno dei suoi limiti; -X = farmaco tolto. Tutti i farmaci sono stati somministrati per via orale.

FARMACI PRESCRITTI - (nei controlli sono state listate solo le modifiche)

S. 

1a visita

3 mesi

6 mesi

12 mesi

18 mesi

24 mesi

1

G B1 B6 D

CB

CB+

G+ CB+

 

 

2

GP B1 B6 CB D

GP+ CB+

CB+ D+

 

 

 

3

G B1 B6 D

 

G+ B12 CB

G+ CR

 

 

4

GP B6 D

B1 CB

B12 CB+ CR

CB+ D+ E

 

 

5

G B6 CR D

 

B1 F

G+ B12 P

 

 

6

G B6 O

G+ B6+

B1 E

G+ B 12 F

CB

 

7

GP B6 O

B1 T

B12 CB F

-O CB D E

CB+ H

 

8

G B6 O

G+ B6+

B1 B12 O+

CB E P

 

 

9

G B6 D

B1 T D+

G+ B12 F

 

 

 

10

G CB CR B6 D

B1 CB+

G+ B12 CB+

G+ T

 

 

11

G B6 D

B1 CR

B12 CR+

-CR G+ D+

 

 

12

G B6 O

G+ B6+

B1 B12

-O D E T

T+

 

13

G B1 B6 O

CB

CB+ CR

G+ B12 CB+

 

 

14

G B1 B6 D

G+ D+

T

-D CD T CR

 

 

15

GP B6 D

B1 CR

B12

D+ F

 

 

16

G B1 B6 D

CR

G+ CB

B12 T

E CB+

G-

17

GP B1 B6 O

-O D CB

GP+ B12

CB+ D+

 

 

18

G B1 B6 T D

CR T+

G+ CB

B12 CB+ G+

 

 

19

GP B6 CB D

B1 CB+ T

B1 T+ CB+

GP+ CB+ T-

D+

 

20

G B1 B6 0

 

-O D G+

 

 

 

21

G B1 B6 D

G+ CR

CR+ B12

 

 

 

22

G B1 B6 CB D

CR T

G+ CR+

 

 

 

23

G B1 B6 CR O

G+ B12

-O D T

CB

 

 

24

GP B1 B6 CB D

T CB+

GP+ B12 CB-

 

 

 

25

G B1 B6 D

CB

 

 

 

 

26

GP B1 B6 O

-O CB D

GP+ CP+

 

 

 

27

G B1 B6 D

G+ B1 T

G+ E

D+ T+

 

 

28

GP B6 D T

B1 CB D+

D+ CB+

 

 

 

29

G B6 D

B1

G+ CR

B12 CB

CB+ E

 

30

GP B6 CB O

B1 CB+

GP+ CB+ CR

 

 

 

31

G B1 B6 B12 D

 

T CR

 

 

 

32

G B1 B6 O

-O G+ D

T

T+ CR+

 

 

33

GP B6 D

B12 B1 T

GP+ D+ F H

 

 

 

34

G B6 D

G+ B6+ B1

B12 T

G+ T+ E

 

 

35

G B6 D

G+ B1 E

 

 

 

 

36

GP B6 CD

B1 E

GP+ CD+

 

 

 

37

G B6 D

 

 

 

 

 

38

G B6 D

G+ B6+ B1

B12 D+ T

 

 

 

39

G B6 CD

 

G+ B1 E

B12 CB

 

 

40

GP B6 O

GP+ B1 T

GP+ B12 H E

 

 

 

Discussione.

Il rapporto maschi/femmine del gruppo di controllo, poco diverso da 132 trovato nel 1984 da Camera e Mastroiacovo, che si riferivano pero` ad un campione di neonati Down, la provenienza estesa a tutta Italia, la distribuzione delle anomalie cromosomiche, che e` sovrapponibile a quanto trovato sia in Italia che all'estero, portano a ritenere che il gruppo di controllo sia adatto allo scopo e sia rappresentativo della popolazione italiana di soggetti Down di meno di 9 anni.

L'eta` di acquisizione della deambulazione autonoma nel gruppo di controllo corrisponde anch'essa a quella riportata dalla letteratura internazionale (Fishler, Share e Koch, 1964; Melyn e White, 1973; Rynders e Horrobin, 1975; Haley, 1983).

Il raggiungimento della deambulazione, nel gruppo di controllo, varia considerevolmente, con bambini che hanno cominciato a camminare molto presto fino ad altri che sono stati assai tardivi.

Il gruppo indice ha mostrato un anticipo di circa 3 mesi e mezzo nell'eta' media di acquisizione della deambulazione.

La scala temporale in cui cio` e` avvenuto, nei singoli soggetti, e` piu` ristretta. Questo potrebbe essere dovuto a due ragioni:

  1. l'aver assunto la terapia per almeno 6 mesi, di per se stesso e` un fatto che tende ad innalzare l`eta` minima dell'inizio della deambulazione;
  2. da piu` di 4 anni non comincio terapie farmacologiche nei bambini Down che hanno meno di 12 mesi, per non veder attribuita alla terapia (come e` successo in 2 casi) una sovrapposizione di una sindrome di West, che, se compare, nel 97 % dei casi cio` avviene nel primo anno di vita.

Bibliografia

Camera G., Mastroiacovo P.: Epideziologia della sindrome di Down. In: Ce. Pi. M. (ed): Aspetti epidemialogici, genetici, clinici, riabilitativi e sociali della sindrome di Down. Ce.Pi.M., Genova 1984: 225-230.

Cocchi R.: Terapia farmacologica nella sindrome di Down: inquadramento teorico. In: Cocchi R., Belacchi C., Cercolani P. (eds): Risultati di 8 anni di terapia farmacologica nella sindrome di Down. GISSTIMMAI, Pesaro 1987: 19-41.

Fishler K., Share-J., Koch R.: Adaptation of Gesell developmental scales to evaluation of development in children with Down's syndrome (mongolism). Am. J. Ment. Defic. 1964, 68: 642-646.

Haley S.M.: Relationship between postural reactions and motor milestones in infants with Down syndrome. PhD Dissertation, University of Washington, 1983.

Melyn M.A., White D.T.: Mental and developmental milestones of noninstitutionalized Down's syndrome children. Pediatrics 1973, 72: 542-545.

Rynders G.E., Horrobin J.M.: Project EDGE:Tthe University of Minnesota's Communication Stimulation Program for Down's syndrome infants. In: Friedlander D., Sterill G., Kirk G. (eds): The exceptional infant. Vo1.3 : Assessment and intervention. Brunner-Mazel, New York 1975.

 

Presentato al 8th Congress of IASSMD, Dublin 1989.

Stampato su Riv. It. Disturbo Intellet.. 1989, 2: 33-35.

 

Author's address: Renato COCCHI MD, via Rabbeno, 3

42100 Reggio Emilia, (Italy)

renatococchi@libero.it

 

 

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