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ALTRE ANOMALIE GENETICHE E CROMOSOMICHE

Argomenti:

* Sclerosi tuberosa con epilessia, autismo e ritardo mentale in un bambino: rendiconto dell'intervento riabi

litativo e farmacoterapico.

* Primi mesi di farmacoterapia in un caso di sindrome di Cri-du-chat..

* Terapia con farmaci in una bambina di 10 anni con sindrome di Smith-Magenis (Aggiornamento a lsettembre 2007).

* Terapia con farmaci in una sindrome di Aicardi-Goutieres: Resoconto di 101 mesi di trattamento (Aggiornamento a febbraio 2008).

* Quindici mesi di terapia palliativa, con anche solfato di manganese, in due fratelli con distrofia neuro-assonale di Hallervorden-Spatz.  (aggiornamento a giugno 2003)

* Ventisette mesi di farmacoterapia antistress in un caso di trisomia parziale del cromosoma 22. (aggiornato a 97 mesi di terapia)

* Un secondo caso di sindrome di Smith -Magenis trattato prevalentemente con farmaci antistress per cinque mesi.

* Trattamento con farmaci antistress di una gangliosidosi GM1, di probabile tipo intermedio giovanile-adulto.. (Aggiornato ad aprile 2004).

* Terapia con farmaci antistress di sintomi fenotipici in un bambino con particocolari anomalie cromosomiche (traslocazione sbilanciata 16-17 e parziale trisomia 17). (Aggiornato a marzo 2006)

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