SCLEROSI TUBEROSA CON
EPILESSIA, AUTISMO E RITARDO MENTALE IN UN BAMBINO: RENDICONTO DELL'INTERVENTO
RIABILITATIVO E FARMACOTERAPICO.
CRIVELLI C., DONATI A. e R. COCCHI
Cooperativa
CIFFRE, via M. D'Azeglio, 2 - 37123
VERONA (Italy)
Riassunto
Si analizza dalla nascita ai 9 anni e 7
mesi un maschio affetto da sclerosi tuberosa (o Sindrome di Bourneville) e
autismo Il soggetto seguito per un intervento riabilitativo psico-motorio e
farmacologico dagli autori con interessanti miglioramenti sul controllo delle
crisi epilettiche, sui sintomi autistici e sullo sviluppo cognitivo.
Parole chiave: Sclerosi tuberosa, ritardo
mentale, epilessia, autismo, stress, psicomotricità, riabilitazione,
farmacoterapia.
La sclerosi tuberosa (o Sindrome di Bourneville) è una
malattia della differenziazione e proliferazione cellulare, ereditaria con
modalita' autosomica dominante, con penetranza variabile e un alto tasso di
mutazione spontanea. I danni si evidenziano nell'encefalo, nella pelle, nei
reni, nel cuore e in altri organi. Studi recenti indicano eterogeneita'
genetica, con almeno due loci genetici sui cromosomi 9 e 16, e forse 11 (Roach
e Delgado 1995).
In sintesi essa e' caratterizzata dalla
triade clinica crisi convulsive, insufficienza mentale e adenomi sebacei. Le
manifestazioni cliniche che innescano il meccanismo diagnostico sono le crisi convulsive
o il ritardo nello sviluppo psico-motorio. Spesso in questa prima fase sono
presenti macchie ipocromiche sul tronco e sugli arti che sono nettamente
distinguibili come dimensione, forma e caratteristiche da quelle della
vitiligine o da quelle dei nevi non vascolari.
Gli adenomi sebacei o tuberi variano nella
dimensione da
La sintomatologia dell'insufficienza mentale
può essere variabile. Si riscontra una gamma che va dal gravissimo ritardo
mentale ad una intelligenza nella media.
Proprio queste caratteristiche di
variabilita', comuni all'autismo, al ritardo mentale e alle manifestazioni
epilettiche ci hanno spinto a descriverne un caso nel qual ognuna di esse e',
al momento, variata favorevolmente, a seguito di un approccio combinato,
riabilitativo psico-motorio e farmacologico.
Il caso
Nato il 5 Febbraio 1989. Il papà del bambino
ha avuto episodi convulsivi di gran male, una radiografia al cranio ha mostrato
segni di calcificazioni intracraniche. Presenta macchie ipocromiche per le
quali è stata fatta la diagnosi di pitiriasi.
Gravidanza con importante iposideremia,
curata con ferro per tutta la durata. All'ottavo mese di gravidanza utilizzo di
terapia antibiotica per una forma influenzale. Controlli regolari, nulla da
riferire.
Parto a termine alla 41° settimana. Peso
alla nascita g. 3750, indice di Apgar
Sia i genitori, sia i controlli del pediatra
affermano un regolare sviluppo sia fisico che neurologico.
Sul finire del 3° mese di vita comparve una
crisi con stiramento della rima orale verso sinistra ed un leggero tremolio
Seguirono altre crisi più forti con occhi
sbarrati rivolti verso l'alto, stiramento e tremore della bocca accompagnato da
uno stato di semicoscienza.
Viene posto in terapia farmacologica
con:Valproato 50 + 50 + 100 mg.Nitrazepam 2 + 2 + 3 gocce.
Le crisi aumentano fino a 15-20 al giorno
(stiramento della rima orale verso sinistra, brusca flesso-abduzione degli arti
superiori, flessione del capo e degli arti inferiori). In questo periodo
comincio' la regressione neuro-psichica. Furono rilevati: incostante l'inseguimento
ottico e acustico; frequenti movimenti di protrusione della lingua. Non
movimenti anticipatori alla trazione, da prono solleva il capo per brevi
attimi.
A 5 mesi:
diagnosi di sclerosi tuberosa di Bourneville
ed epilessia sintomatica in seguito ad una TAC. L'EEG parla di
disorganizzazione dell'attività con parossistici focali prevalenti di emisfero
destro e generalizzati.
A 8 mesi:
presentava 10-12 episodi a grappolo che
iniziano tutti con stiramento della rima orale a sinistra, talvolta revulsione
oculare e spasmi in flessione degli arti superiori ed inferiori e flessione del
capo.
L'EEG evidenzia anomalie di organizzazione
del ritmo, presenza di attività della polimorfa asincrona con incostante
prevalenza dell'emisfero sinistro. Elementi parossistici polimorfi con onde
punta di elevato voltaggio con rappresentazione multifocale.
Terapia in corso:Valproato mg 70 + 70 +
100Clobazam 5 + 5 + 10 mgFenobarbital 15 mg, 7.5 + 15 mg L'esame neurologico
evidenziava: globi oculari in asse, pupille isocromiche reagenti alla
stimolazione luminosa ed all'inseguimento, segue un oggetto nel campo visivo.
Modesta ipotonia simmetrica prevalentemente assiale. Il controllo del capo è
presente anche se si notano alcune oscillazioni nei cambiamenti di postura. Non
acquisito il controllo del tronco. Dal decubito laterale riesce a portarsi
nella posizione supina ma non viceversa. Gira il capo in direzione della voce
della madre ed a volte sorride con apparente intenzione comunicativa. Presenta
gorgheggi differenziati, si afferra le mani l'un l'altra.
A 12 mesi:
le crisi persistono, per cui si aumentano il
valproato e il clobazam e dopo poco si sostituisce il clobazam con clonazepam.
Riduzione della frequenza delle crisi con note di regressione psicomotorie non
meglio specificata.
Si sospende quindi il clonazepam e si
reinserisce il clobazam (non se ne conoscono i dosaggi) senza che si verifichi
un miglioramento per quanto riguarda la tipologia ed il numero delle crisi e
nemmeno un miglioramento psicomotorio.
A 14 mesi:
le crisi sono sempre a grappolo 10 volte al
giorno con tipologia identica. EEG tracciato in veglia privo di parossismi
generalizzati, in sonno: fase 2-3, si evidenzia una asimmetria di
organizzazione per minore stabilita' a sinistra. Si inscrivono onde lente ed
onde punta temporo-anteriori in zona emisferica sinistra.
Terapia farmacologica: Valproato mg 150 +
100 + 150 Fenobarbital 15 mg, cp 1 + 1 + 1/2 Clobazam 10 mg, cp 1/2 + 1/2 + 1
L'esame neurologico rilevava instabilità ed
ipereccitabilità comportamentali. Difficoltà di contatto visivo. Sono presenti
movimenti stereotipati, discreto controllo del capo, presenza del rotolamento.
In posizione eretta si nota ipertono agli arti inferiori. In questo periodo si
inizia un intervento riabilitativo due volte alla settimana presso le strutture
pubbliche di zona.
A 2 anni:
le crisi più intense si manifestano al
risveglio, numericamente sono ridotte a 6-7, alcune a grappolo.
Sulla base dei dosaggi ematici si aumenta la
terapia farmacologica:
Valproato mg 200 + 100 + 200
Fenobarbital 15 mg, cp 1 + 1 + 1/2
Clobazam 10 mg, cp 1/2 + 1/2 + 1
A 27 mesi (2 anni e 3 mesi):
la situazione delle crisi è leggermente
migliorata.
Terapia farmacologica:
Valproato mg 180 + 70 + 250
Fenobarbital 15 mg, cp 1 + 1/2 + 2
Clobazam 10 mg, cp 1 + 1/2 + 2
Lo stato di salute durante il periodo
invernale era peggiorato, facilità a contrarre malattie da raffreddamento,
raffreddore costante, otiti ricorrenti. Il ritmo del sonno risulta molto
alterato, si sveglia spesso e sta sveglio per parecchie ore durante la notte
apparentemente disturbato o sofferente.
La valutazione neurologico-funzionale rileva
la capacità di mantenere la posizione seduta con buone reazioni del paracadute
ed l'inizio di una deambulazione assistita. L'interazione sensoriale e la
partecipazione comunicativa sembrano più fragili. Le stereotipie si erano
accentuate, si fece un'ipotesi di ipoacusia che non venne confermata.
Continuava a frequentare la terapia riabilitativa due volte alla settimana.
A 2 anni e 5 mesi:
situazione quotidiana delle crisi: da 1 ad
un massimo di 3, con irrigidimento del corpo, capo in flessione, occhi
spalancati e respiro ansimante.
10 (circa) assenze e stiramenti della rima
orale.
L' EEG rileva elementi parossistici
prevalenti nelle aree temporali dell'emisfero destro, con andamento sincrono ed
asincrono sui due emisferi. Comparsa di scariche parossistiche a 10 cps seguite
da punta onda lenta di verosimile significato critico.
Terapia farmacologica: si decide di
sostituire il fenobarbital con la carbamazepina:
Valproato
mg 180 + 70 + 250
Clobazam
10 mg, cp 1/2 + 1/2 + 1
Carbamazepina mg 100 + 100 + 100
I genitori contattano due di noi che fanno
parte dell'èquipe della Cooperativa CIFRRE per un intervento riabilitativo
psico-motorio.
La valutazione neuro-psicologica evidenzia
una scarsissima relazione con l'ambiente ed una notevole ipercinesia. Pur
presentando una discreta funzionalità sensoriale (movimenti oculari unificati,
convergenza visiva a tratti, e localizzazione uditiva) non fissa lo sguardo e
non sembra interessato alle voci neppure dei famigliari. Le reazioni tattili
sono accentuate su tutto il corpo, molto bassa la propriocezione e la
consapevolezza del movimento. Mantiene la posizione seduta. Messo in posizione
eretta con le braccia eccessivamente alte e la base dei piedi larga riesce a
fare alcuni passi non funzionali alla deambulazione. Atteggiamento atassico con
scarsissimo equilibrio, è terrorizzato dai cambiamenti di posizione del suo
corpo, nello spazio. Movimenti stereotipati che coinvolgono il tronco, la testa
e le mani che non usa per afferrare. Presente l'uso dei vocalizzi ma non in
situazione comunicativa.
L'èquipe propone alla famiglia attività
sensoriali (tattili, visive e uditive) e motorie di base (rotoloni, capriole,
altalena, giostrine); si suggerisce di eliminare latte e derivati facendo
riferimento all'anamnesi raccolta ed alla positività di un test cutaneo svolto
tempo prima.
A 3 anni:
le crisi sono leggermente migliorate in
termini di frequenza (1-2 crisi con irrigidimento, occhi spalancati, capo in
flessione e 5-6 assenze). L'aspetto neuro-psicologico si è molto modificato:
segue le persone con lo sguardo per brevi attimi, mostra di comprendere sia il
suo nome sia due frasi "vieni che usciamo" ed "è pronta la
pappa". Ora è in grado di spostarsi a carponi, di mettersi in ginocchio ed
alzarsi, scendere dal letto o dal divano; il cammino è funzionale.
I movimenti stereotipati sono stabili, le
mani vengono usate anche per esplorare il cavo orale; ha iniziato l'uso del
bicchiere; la vocalizzazione è aumentato. Si consiglia ai genitori
l'applicazione giornaliera dell'NTM (Donati e Moniga 1992, Donati e Crivelli
1997).
TAC encefalo di controllo: Sostanzialmente
immodificato il quadro di verosimile sclerosi tuberosa caratterizzato da noduli
calcifici sub-ependimali bilaterali a livello dei ventricoli laterali.
Attualmente si osservano alterazioni di coefficiente di attenuazione
parenchimale cortico-sottocorticale in sede temporo-basale sinistra,
presumibilmente nella sostanza bianca della corona radiata di destra e nella
convessità anteriore di sinistra. Le alterazioni descritte testimoniano per uno
stato di sofferenza in particolare della sostanza bianca ma si presume anche in
parte della sostanza grigia perlomeno a livello temporale sinistro. Tali
reperti sono indicativi di una evoluzione della malattia di base e sono
meritevoli di ulteriore controllo TAC senza e con mezzo di contrasto a distanza
di 3/5 mesi.
A 4 anni:
sono presenti 1-3 "grosse" crisi,
le assenze e le clonie sono aumentate passando a 8-10 al giorno.
Le crisi non hanno mai un andamento stabile,
sembra che vengano influenzate da vari fattori, variazioni atmosferiche e
malattie infettive intercorrenti.
Attualmente assume:
Carbamazepina mg 100 + 100 + 300
Valproato mg 100 + 100 + 300
Clobazam 10 mg, cp 1/2 + 1/2 + 1
L'inizio della scuola materna ha favorito
l'insorgenza di numerose malattie esantematiche e infettive respiratorie:
morbillo, varicella, malattie da raffreddamento e otiti frequenti. Il periodo
non si può definire favorevole neppure riguardo al sonno, agitato e disturbato
da frequenti episodi di insonnia.
L'esame neuro-funzionale rileva una miglior
capacità motoria e relazionale: sale e scende le scale con appoggio, sale sul
divano e sul letto; ora se si prende in braccio guarda il viso della persona
per alcuni secondi. Questo periodo riabilitativo è caratterizzato oltre che
dalla sofisticazione delle opportunità motorie, dall'offerta di proposte
cognitive (gioco simbolico, giochi causa-effetto, immagini, libretti,
filastrocche) che partono dalle richieste, anche se non chiare, del bambino. Si
organizzano incontri con l'insegnante di classe e l'assistente personale;
l'assistente personale inizia a recarsi regolarmente con i genitori presso la
sede dell'équipe.
A 4 anni e 5 mesi:
crisi invariate; EEG: i medici riferiscono
un miglioramento, ma i famigliari non sono in possesso dei referti.
Terapia farmacologica:
Carbamazepina m 100 + 100 + 100
Valproato, in riduzione per sospensione
Clobazam 10 mg, in riduzione
La valutazione neurologico-funzionale
evidenzia che il bambino guarda il viso dei genitori più a lungo come per fare
una richiesta. Usa semplici giochi rumorosi spostandoli a terra, sembra
aumentata la comprensione di frasi anche se non esegue le richieste.
Il cammino è sufficientemente coordinato e
non capita più che inciampi nè su piccoli ostacoli a terra nè contro i mobili.
Usa le mani per mangiare pezzi di prosciutto e di pane, si porta alla bocca la
forchetta ma non la riempie; motivato ad uscire ha imparato ad usare la
maniglia della porta di casa.
I genitori e la scuola nella figura di
riferimento dell'assistente personale continuano in collaborazione un programma
di intervento mirato.
A 5 anni:
le crisi sono più forti e più numerose.
Terapia attuale:
Carbamazepina mg 100 + 100 + 100
Clobazam 10 mg, cp 1/2 + 1/2 + 1
Lorazepam 1.0 mg, cp 1/2
Questo è un periodo di grave malessere sia
fisico che psichico. Una forte otite, non diagnosticata sfocia in una importante
insonnia con grida notturne; questo stato perdura per sei mesi e viene definito
"sindrome da otite".
Durante un ricovero in ospedale si rileva
una alterazione dell'enzima CPK = 2020.
Il bambino intensifica le sue stereotipie, i
comportamenti relazionali sono ridotti e fragili, l'iperattività in questo
periodo è notevole. L'aspetto motorio invece migliora, ora inizia la corsa. I
genitori vengono sollecitati a continuare l'offerta di proposte
cognitivo-relazionali.
A 5 anni e 7 mesi:
situazione delle crisi: 2 grosse, la notte e
la mattina, e 5-6 assenze durante la giornata. In questo periodo le assenze
sono caratterizzate da tremori generalizzati, lo specialista consiglia
l'inserimento del vigabatrin e la riduzione del clobazam. Il referto EEG non e'
in possesso della famiglia.
Terapia farmacologica:
Carbamazepina mg 100 + 100 + 200
Clobazam 10 mg cp 1, alla sera
Vigabatrin mg 500 + 500
Non si rilevano particolari miglioramenti,
anzi, si nota un peggioramento nell'ipercinesia e nella motricità fine.
A 6 anni e 4 mesi:
le crisi non modificano la loro frequenza,
ma si evidenzia invece un'altra tipologia di crisi che ricorda gli spasmi in
flessione dei primi anni di vita. Gira la testa verso sinistra con un lamento
ripetitivo e un tremore generalizzato. Pur non in possesso del referto EEG, i
genitori riferiscono dei
peggioramenti in termini di aumento delle
scariche.
Si effettuano diversi tentativi
farmacologici di sospensione e reinserimento degli stessi farmaci, mantenendo e
aumentando il Vigabatrin fino ad arrivare a:
Vigabatrin mg 750 + 750
Carbamazepina mg 100 + 100
I genitori riferiscono che il bambino è più
nervoso e irritabile, riesce difficilmente a stare seduto durante il pasto, ha
comportamenti compulsivi orali nei confronti degli oggetti e delle sue mani,
non vuole dormire solo e si sveglia spesso la notte. Si decide in accordo con
la famiglia di mantenere il bambino ancora un anno alla scuola materna.
A 7 anni e 2 mesi:
i genitori sono molto scoraggiati per le
crisi che sono leggermente diminuite, di media 1 al giorno, che però si
mantengono generalizzate con spasmi in flessione. Compaiono alcune crisi
avversative, 4 di media al giorno. I genitori decidono di sentire un altro
specialista e iniziano una terapia farmacologica con uno di noi. La valutazione
psico-cognitiva mette in risalto ipercinesia, stereotipie motorie con
sfarfallio delle mani e rocking. A questo si associano a volte crisi di pianto.
Il sonno durante la notte continua ad essere problematico; presenta bruxismo.
Terapia farmacologica per due mesi:
riduzione e sospensione del Vigabatrin;
introduzione di Diazepam e Piridossina.
aumento di Carbamazepina mg 100 + 100 + 100
Amantadina 100 mg, cp 1/2
A 7 anni e 6 mesi:
1 crisi al giorno di intensità più lieve,
meno crisi avversative, 2-3 al giorno.
Più calmo con stereotipie invariate; la
comprensione del linguaggio verbale è migliorata ed il bambino è più
disponibile all'esecuzione di consegne del tipo "vieni qui che mi fai
vedere la foto?" "Raccogli da terra il tovagliolo". E' in grado di
discriminare delle immagini conosciute scegliendo fra due. Ha iniziato il
controllo degli sfinteri durante il giorno. Il sonno è leggermente migliorato.
Si intensificano le proposte cognitive logico-verbali con materiale didattico
strutturato, in previsione del prossimo inserimento scolastico.
Alla terapia farmacologica si aggiunge
l-glutammina 125 mg
A 7 anni e 10 mesi:
una crisi grossa al giorno durante l'arco
della giornata, crisi avversative rare. EEG: meno componenti lente.
La relazione con l'esterno è migliorata,
l'ipercinesia è praticamente assente, le stereotipie sono pressochè invariate
anche se si può riscontrare una diminuzione di intensità e di durata. Il sonno
si è quasi normalizzato, non si sveglia quasi più durante la notte.
Inizia la prima elementare con la continuità
della assistente personale. Si propone alla famiglia ed alla scuola
Il bambino attualmente assume (dosi
giornaliere):
Carbamazepina 600 mg;
L-glutammina 250 mg;
Amantadina 100 mg;
Piridossina 150 mg;
Delorazepam 1 mg.
A 8 anni e 6 mesi:
la terapia con farmaci era stata sospesa per
un mese: Ritornato il pallore e aumentato il bruxismo:
Meno ripetitivo e piu' attento: Ha avuto in
tutto 3 crisi epilettiche, al risveglio. Fa qualche urlo e mette le mani in
bocca (autostimolazione): Di salute e' stato bene. Forse migliorato il senso
del pericolo. Nel gioco e' monotono.
La terapia farmacologica viene cosi'
modificata:
Pivogabina 900 mg;
Valproato 100 mg.
A 9 anni e 9 mesi:
Le crisi sono aumentate e sono piu' severe.
Dopo la crisi si addormenta
Nonostante nel frattempo sia stata aumentata
la carbamazepina di 100 mg alla sera, non si e' avuto alcun risultato sulla
severita' e sulla frequenza della crisi. EEG: condizione parossistica multifocale
a prevalente espressivita' parietale sinistra. Il bruxismo si e' ridotto, di
salute e' stato bene, la scelta alimentare non e' variata, l'alvo e' regolare.
La valutazione psico-cognitiva mette in
evidenza aumentata partecipazione e reattività all'ambiente, esegue velocemente
e sistematicamente le richieste che gli vengono fatte.
E' tranquillo in situazione di
coinvolgimento fisico-emotivo. A richiesta e sollecitato abbina figure uguali e
discrimina immagini. L'uso delle mani è migliorato, inizia, se aiutato, a
colorare un disegno.
Raggiunto completamente il controllo degli
sfinteri sia di giorno che di notte, si dirige verso il bagno nel momento del
bisogno. Il linguaggio verbale è invariato. Continua la stimolazione con NTM e
la comunicazione facilitata sia con i famigliari che con l'assistente.
Variazione terapeutica:
sospesa Pivogabina;
sospeso Delorazepam;
si prescrive Colanazepam 0.5 + 1 mg, in
forma di gocce.
A 9 anni e 7 mesi:
crisi: scomparse le generalizzate e le
avversative, residuano sporadiche assenze. Nell'ultimo mese tende a svegliarsi
di notte, e ha episodi di autoaggressivita', senza orario preciso; in media un
episodio per notte. Quando e' in condizione di stress, si calma se abbracciato
e accarezzato. Il linguaggio e' ancora assente. In situazioni inusuali tende ad
essere ipercinetico, Se stanco, aumentano le stereoptipie.
Referto Risonanza Magnetica Nucleare: non si
rilevano sostanziali modificazioni rispetto a quanto già evidenziato dalla TAC.
Presenza di lesioni espansive parzialmente calcifiche localizzate a livello
delle pareti ventricolari delle porzioni posteriori delle celle medie
bilateralmente, a sinistra con diametro di
In sede intraparenchimale encefalica si
riscontrano plurime lesioni a livello dell'area preolfattiva a destra, in sede
cortico sottocorticale si rileva un'areola di impregnazione di mezzo di contrasto
del diametro massimo di
Terapia farmacologica in corso:
Carbamazepina mg 200+200+300;
L-glutammina mg 250;
Piridossina mg 150;
Amantadina 50 + 50 mg;
Clonazepam 1 + 1.5 mg (in gocce).
Molto buona la risposta cognitiva attraverso
la comunicazione facilitata. Risponde a domande digitando sulla tastiera del P.C.,
a volte si siede al PC con l'intento di comunicare. In questo periodo ama
sperimentare, attraverso l'uso delle mani, la consistenza dei diversi oggetti
(foglie, sassi, formaggio grattugiato, etc.). Pur essendo molto evidente il
ritardo mentale, l'autismo non e' piu' un quadro globale, ma limitato a qualche
tratto.
Frequenta la terza elementare. Mastica poco,
ma e' migliorate la scelta alimentare.
Variazione terapeutica:
Amantadina 50 + 100 mg;
Fluoxetina 10 mg.
Discussione
I rapporti tra sclerosi tuberosa e autismo
non sono stretti. In letteratura e' descritta una associazione con i disturbi
del comportamento, che comprendono autismo tipico o parziale, e disturbo da
deficit dell'attenzione (Hunt, 1995).
Reich et al., 1997, associano
D'altra parte, anche il rapporto tra
epilessia e autismo, nella sclerosi tuberosa, non sembra del tutto coerente. In
due piccoli pazienti operati per epilessia intrattabile, e le cui indagini
istologiche sul tessuto cerebrale asportato orientavano per una diagnosi di
sclerosi tuberosa, accanto alla scomparsa delle crisi era scomparso anche
l'autismo.
Pero' uno di essi non ha mantenuto tale
condizione, avendo una ricaduta al momento dello sviluppo puberale, nonostante
l'assenza di crisi epilettiche. A distanza di anni era migliorato riguardo
all'autoaggressivita' e all'aggressivita', e leggermente migliorato negli altri
sintomi autistici, rispetto all'anno precedente l'intervento neurochirurgico
(Gillberg et al., 1996).
Anche la stessa epilessia non si presenta
sempre uguale nella sclerosi tuberosa. Spesso tale epilessia e' intrattabile,
ma la possibilita' di controllo delle crisi e' maggiore, da quando sono stati
introdotti i nuovi farmaci antiepilettici. Pazienti con epilessia
farmaco-resistente, accuratamente selezionati ed intensamente monitorati,
possono trovare giovamento da una terapia chirurgica di rimozione dei focolai
epilettogeni. Il successo della neurochirurgia dell'epilessia dipende dalla
precisa identificazione di tali focolai. (Curatolo, 1996; Gillberg et al.,
1996; Di Rocco et al., 1995).
Il ritardo mentale e' anch'esso un aspetto
variabile nella sclerosi tuberosa, potendo essere valutato da moderato a
gravissimo. Gli spasmi infantili, quando sono il tipo di crisi riscontrata
nella valutazione iniziale, sono un fattore di rischio significativo per una
evoluzione negativa dello sviluppo mentale dei bambini con sclerosi tuberosa.,
l'eta', al momento della prima crisi epilettica, non e' un fattore di rischio
indipendente, ma certamente riflette il momento precoce in cui questi pazienti
pervengono all' osservazione neurologica, specie in caso di spasmi infantili.
Ne' il sesso, ne' la somministrazione delle vaccinazioni antidifterica,
antitetanica e antipertosse sono fattori di rischio per lo scarso sviluppo
mentale dei pazienti con sclerosi tuberosa. (Jozwiak et al., 1998).
Nel nostro caso, tutt'ora in trattamento,
sembra che tutti tre questi aspetti (sintomi autistici, crisi epilettiche e
ritardo mentale) stiano beneficiando del trattamento riabilitativo
psico-motorio in senso lato, e farmacologico posti in atto.
Conclusioni
L'analisi approfondita di questo caso ci
porta a considerare che l'introduzione del trattamento psico-motorio più
intenso e la relazione con una équipe riabilitativa ha portato:
- consapevolezza nella famiglia, che pur
essendo il problema grave e non risolvibile in termini di "cura", essa
poteva svolgere un ruolo attivo nello sviluppo del proprio bambino (Crivelli e
Donati, 1998);
L'avvio di una farmacoterapia mirata
abbinata al precedente trattamento ha permesso ulteriori progressi:
- variazioni significative nell'ambito
relazionale e delle stereotipie;
- le crisi epilettiche mostrano rilevanti
modifiche, con intensita' piu' lieve e meno crisi avversative.
Bibliografia
Crivelli C., Donati A.: The role of the
family in educational and rehabilitative programs for disabled child: which
conditions can make it working? Ital J Intellect Impair / Riv It Disturbo
Intell, 1998, 11: 157-160
Curatolo P.: Neurological manifestations of
tuberous sclerosis complex. Child Nerv Syst, 1996, 12: 515-21.
Di Rocco C., Iannelli A., Marchese E.:
Tuberous sclerosis: neuropsychological implications: Minerva Pediatr. 1995, 47:
11-7
Donati A., Moniga S.: L'equilibrio della
trasmissione chimica cerebrale e' coinvolto nell'apprendimento.Il Modulatore
eella Neuro-Trasmissione come strumento per favorirlo. In: Cocchi R. (a cura
di): Il disturbo cognitivo in eta' scolare: Disturbi motori e psicomotori e
difficolta' di apprendimento. Riv. It. Disturbo Intellet. 1992, 5: 89-96
Gillberg C., Uvebrant P., Carlsson G.,
Hedstrom A., Silfvenius H.: Autism and epilepsy (and tuberus sclerosis?) in two
pre-adolescent boys: neuropsychiatric aspects before and after epilepsy
surgery. J Intellect Disabil Res. 1996, 40: 75-81.
Gutierrez G.C., Smalley S.L., Tanquay PE.:
Autism in tuberous sclerosis complex. J Autism Dev Disord. 1998, 28: 97-103.
Hunt A.: Gaining new understanding of
tuberous sclerosis. Nurs. Times. 1995, 91: 31-3.
Reich M., Lenoir P., Malvy J., Perrot A., Sauvage
D.: Bourneville's tuberous sclerosis and autism. Arch Pediatr. 1997, 4: 170-5.
Roach E.S., Delgado M.R.: Tuberous
sclerosis. Dermatol Clin. 1995,13: 151-61.
Jozwiak S., Goodman M., Lamm S.H.: Poor
mental development in patients with tuberous sclerosis complex: clinical risk
factors. Arch Neurol. 1998, 55: 379-84.
Stampato in italiano su Riv. It. Disturbo Intellet. 1999,12: 89-97.
Corrispondenza: Dr. Chiara CRIVELLI, Coop CIFFRE via M. D’Azeglio 2,
37123 VERONA (Italy).
chia.sci@iol.it