TERAPIA CON FARMACI IN UNA SINDROME DI AICARDI-GOUTIERES:
RESOCONTO DI 88 MESI DI TRATTAMENTO (Aggiornamento a gennaio 2007).
Renato COCCHI, neurologo e psicologo medico
Riassunto.
Sintomi di stress in una bambina di 9 anni alla prima consultazione, con
sindrome di Aicardi-Goutieres, hanno permesso di provare una
terapia con farmaci gia' in corso da 88
mesi.
Questi sintomi erano: vomito continuo; disturbo del sonno, come difficoltà di ddormentarsi;
mani e piedi freddi;
non fame di prima mattina; stipsi spastica con alito cattivo; intolleranza al
rumore; perdita di saliva; sudorazione nelle prime ore di sonno; bruxismo di
giorno. La
prescrizione di terapia antistress conteneva glutammina, piridossina ,
carbamazepina e bromazepam, come farmaci di base. Sono stati aggiunti altri
farmaci come il baclofen per ridurre l'ipertono degli arti inferiori.
Questo
rapporto particolareggiato dà informazioni sui risultati positivi e porta a
confermare che i sintomi dello stress fanno peggiorare anche quest'altra
malattia genetica al di là dei suoi sintomi specifici. Naturalmente non ci sono
dubbi sul fatto che l'anomalia genetica di base non ne viene
modificata. Comunque, la qualità della vita di questa bambina sembra
decisamente più accettabile ed il suo destino ritardato.
Parole chiave: Sindrome di Aicardi-Goutieres, stress, farmacoterapia
antistress, glutamina, carbamazepina, baclofen.
Testo in inglese
Other genetic and chromosomal anomalies
Drug
therapy of stress reactions
Mental retardation
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Una bambina
di nove anni con sindrome di Aicardi-Goutieres venne nel mio ambulatorio nel
1999. Era il primo caso da me visto con questa patologia. I genitori chiedevano
se potevo aiutare loro e la loro figlia. Dato che avevo trovato molti sintomi
legati a reazioni di stress, durante questa prima visita, dissi che forse io
avrei potuto fare qualche cosa. In ogni caso, avrei potuto solo differirne il
destino, ma non prevenirlo.
Poiche' i risultati sono stati piuttosto interessanti, ho deciso di
scrivere il rapporto quasi 6 anni di terapia con farmaci.
La sindrome di
Aicardi-Goutieres.
La sindrome di Aicardi-Goutieres (SAG) è un'encefalopatia autosomica recessiva che
causa un arresto di sviluppo, calcificazioni intracerebrali, e una alterazione
della sostanza bianca in presenza di linfocitosi cronica nel liquido
cerebrospinale (LCS), ed un aumentato livello di interferone alfa sempre
nel liquido cerebrospinale (alfa IFN) ( Giraud e altri, 1986; Bonnemann e Meinecke,
1992; Tolmie e altri, 1995; Kato e altri, 1998; Faure e altri, 1999; Barth e
altri, 1999; Polizzi e altri, 2001).
La diagnosi viene fatta sulla presenza di encefalopatia progressiva con inizio
poco dopo nascita, e caratteristici segni clinici,neurologici e di
neuroimaging, e con linfocitosi cronica nel LCS (Tolmie e altri, 1995).
Viene supposto un legame con una infezione precedente come il fattore di
scatenamento, sebbene in molti casi manchi l'evidenza di una infezione passata.
( Giraud e altri, 1986; Tolmie e altri, 1995; Goutieres e altri, 1998; Faure e
altri, 1999; Barth e altri, 1999; Polizzi e altri, 2001).
Goutieres e altri, 1998 hanno fatto una rassegna di 27 casi. In 19 bambini,
l'esordio era stato entro i primi quattro mesi di vita. Molti pazienti avevano
la circonferenza del cranio normale alla nascita, ma in 21 si era sviluppata
una microcefalia tra 3 e 12 mesi. La neuroimaging mostrava una grave e
progressiva 'atrofia del cervello in tutti i pazienti. L'estensione ed
intensità della calcificazione erano variabili anche nella stessa fratria. La
linfocitosi del LCS era ancora presente dopo i 12 mesi di età in sette bambini.
Alti livelli di
alfa-interferone erano stati ritrovati nel siero enel LCS di 14 pazienti. I
livelli più alti nel LCS fanno ipotizzare una sintesi intratecale. Le
inclusioni tubulo-reticolari connesse con la presenza dell'interferone furono
trovate in altri quattro bambini. I 19 pazienti ancora viventi(sei con piu' di
10 anni) erano gravemente disabili. Secondo Barth e altri, 1999, la
microangiopatia gioca un ruolo significativo nella patogenesi della SAG.
Sebbene il grado di calcificazione e la gravità della atrofia cerebrale, come
demielinizzazione cerebrale generalizzata, sia variabile, tipicamente le
lesioni cerebrali appaiono progredite agli esami successivi. E' stato riportato
che la demielinizzazione evidente della materia bianca del tronco cerebrale e'
simile a quella della materia bianca cerebrale ( Kato e altri, 1998). Il
destino di questa leucodistrofia progressiva è negato almeno in
due casi ( Polizzi e altri, 2001).
Il caso.
12.09,1999. Bambina, di nove anni e cinque mesi. La ragione precisa per la
visita era il vomito continuo, durante tutto il giorno, della bambina, cosa che
portava ad una alimentazione insufficiente. Vari specialisti consultati non
erano stati capaci di farlo cessare, e alla fine avevano giustificato i loro
insuccessi dicendo che si trattava di una caratteristica della SAG.
Era anche presente un disturbo del sonno, come difficoltà di addormentarsi.
Tuttavia questo sintomo non preoccupava molto i genitori, che erano stati
informati di esso quando la loro figlia ebbe la diagnosi di SAG all'università
di Pavia. Ora la bambina era anche ipotonica. I genitori non erano consanguinei.
La vita embrionale e fetale della figlia si era svolta senza alcunche' di
particolare. Il parto era stato a termine, con peso alla nascita di
I problemi cominciarono dopo la vaccinazione, quando aveva due e mezzo mesi.
Dopo qualche giorno di febbre alta, mantenne una febbricola per un anno. Il
primo sintomo di cui si accorsero i genitori fu la perdita del contatto oculare
con loro. La bambina ha avuto la diagnosi di SAG quando era di sette mesi, e la
microcefalia era diventata evidente.
La RMN scopriva calcificazioni nel putamen ed
atrofia frontale.
Altri sintomi trovati: mani e piedi freddi, non fame di prima mattina, stipsi
spastica con alito cattivo, mancanza di linguaggio verbale, intolleranza al
rumore, perdita di saliva, sudorazione nelle prime ore di sonno, bruxismo di
giorno.
Terapia prescritta (dosi giornaliere):glutammina 125 mg;carbamazepina100 mg;
bromazepam 0.4 mg; Tiamina 125mg + piridossina] 125mg + cianocobalamina 0.500
mcg o i tetraidrofolati 15 mg, a giorni alternati; Biotassina (tm), un composto
con 150 mg di glicina.
13.11.1999: primo controllo. Sta andando meglio. Ora dorme regolarmente, non ha
piu' sudorazione durante sonno, non ha piu' vomito, mangia normalmente. Ha
messo su un po' di peso. L'intestino e' migliorato nettamente, ed ora non ha
piu' l'alito cattivo. Il tono muscolare e' migliorato ed ora comincia a
controllare i muscoli del collo per tener su il capo.
Ora è meno noiosa, ma il linguaggio non e' comparso. Il bruxismo e' quasi
scomparso ma lo sbavare non ha avuto alcun miglioramento, e lo stesso per il
tollerare i rumori. La sua capacita' motoria e' progredita. Gli insegnanti
della scuola la trovano migliorata, e li' mangia quasi tutto il pranzo.
Variazione terapeutica (dosi
giornaliere):glutammina 166 mg.
11.01.2000: Secondo controllo. I genitori dicono che e' peggiorata. Alcuni
problemi di stomaco sono ricomparsi di nuovo. Ritornata stipsi serrata. Qualche
volta si sveglia durante la notte, ma una volta sola. I piedi sono meno freddi.
Il bruxismo e' riapparso. I muscoli si mostrano più rigidi.
Sopporta meglio il rumore. Nei giorni scorsi ha sbavato di piu'. L'alito
cattivo che aveva in passato e' ritornato. Il controllo del capo e' diventato
di nuovo piu' scadente. La scuola la stanca di piu'. Nonostante tutto, il tono
dell' umore è piuttosto buono.
Variazione della terapia (dosi giornaliere):glutammina 250 mg.
11.11.2000: Terzo controllo. Sta andando bene, con scarsi o nessun problemi di
stomaco, la stipsi si e' ridotta e come pure l'alito cattivo. Ridottala
rigidita' muscolare,
riesce con piu' facilita' a fare la terapia riabilitativa. La masticazione sta
andando meglio sebbene ancora scadente, ed ora mangia di tutto.
Anche i suoi insegnantila
trovano migliorata,e sembra stancarsi di meno. Il dormire sta andando bene, e
si addormenta da
solo di sera. A giornate sbava molto, ma il bruxismo e' calato. I suoi piedi
sono di nuovo freddi. Non sopporta il rumore, a cui reagisce con un forte
startle-reflex. Il controllo del capo sembra piu' franco. Ora comincia ad usare
la comunicazione facilitata.
E' più serena, più attenta, più affettuosa ma un po' piu' dipendente
emotivamente.
Terapia in corso (dosi quotidiane):glutammina 250 mg; tiamina 125 mg +
piridossina 125 mg + cianocobalamina 0.500 mcg o tetraidrofolati 15 mg, a
giorni alterni; carbamazepina 100 mg; bromazepam 0.6 mg;
l-alfa-glicerofosforil-etanolamina monoidrato 250 mg.
03.03.2001: Quarto controllo. Sta andando bene. Il vomito e' del tutto cessato.
Solo in pochi momenti ha l'alito cattivo. La rigidita' muscolare non e' cambiata.
Le sue mani sono più mobili. Essendo meno distonica , sopporta meglio la
terapia di riabilitazione.
Ora mangia più da sola con minore iponeofagia , il masticare va meglio, e e' un
po'piu' in carne. C'è sempre qualche difficoltà nell'inghiottire cibi liquidi.
Il bruxismo compare raramente, ma ha ancora alcuni giorni in cui sbava molto,
ma forse meno che in passato. Lo strale-reflex come risposta al rumore e' meno
accentuato.
Il controllo del capo va meglio, ma non e' ancora completo. Di salute e' stata
bene, con solo due raffreddori. I suoi piedi sono meno freddi. In classe sembra
stancarsi di meno e gli insegnanti hanno aumentato. il suo programma di
apprendimento. L'affettuosita' è normale, ed ora può restare da sola nel letto.
Variazione terapeutica (dosi giornaliere)>baclofen 7.5 mg.
06.10.2001: Quinto controllo. In estate ha avuto una visita neurologica
all'università di Pavia, riferita qui di seguito. "Se messa in posizione
seduta, il suo controllo del tronco è solo discreto. Le sue gambe sono in
estensione perché presente ipertono. I riflessi tendinei sono più eccitabili.
L'articolazione delle anche appare limitata, e e' presente una scoliosi alla
spina dorsale. Tenta di prendere gli oggetti con la mano sinistra."
Ci sono alcuni miglioramenti. Il vomito non e' piu' ricomparso.
L'ipertono e' minore. È più attenta e fa caso a quello che le accade intorno.
Mangia di più e mastica meglio. Con la comunicazione facilitata può mangiare da
sola. Ora assaggia nuovi cibi. C'è minore difficoltà a inghiottire i liquidi.
Quando ha sete, usa segnalarlo, e dice "ahm" quando vuole mangiare.
L'alito cattivo è un evento raro, come il bruxismo. Lo sbavare non si e'
modificato, con giorni in cui è molto intenso. Ora non sembra che ci siano
differenze nell'uso di mani. I piedi sono meno freddi. Lo startle-reflex in
risposta al rumore è lo stesso. Il controllo del capo non ha fatto progressi.
Di salute e' stata bene, non e' aumentata di peso, ma e' diventata decisamente
più alta. I suoi insegnanti hanno riferito che riescono a lavorare più lungo
con lei.
Variazione della terapia (dosi giornaliere): baclofen 10 mg; SAMe 200 mg.
06.04.2002. Sesto controllo. In questi ultimi giorni ha sopportato male le
variazioni meteorologiche. Complessivamente va bene, e' cresciuta, e' piu'
serena e allegra, e si arrabbia di meno. Sbava come prima. Ancor meno rigida.
Usa di piu' la mano dx.
La posizione a letto e' buona. Dice "mamma". Segnala fame e sete. A
scuola e' piu' attenta. Per l'insegnante di sostegno e' migliorata. Compone
piccole frasi con
L'appetito e' molto buono, mastica di piu' ed e' aumentata la scelta
alimentare, l'alitosi e' sempre meno presente. Tende a mangiare da sola, ma a
casa non l'aiutano molto in cio'. Migliorata la deglutizione dei liquidi. Il
bruxismo si e' notevolmente ridotto.
Lo startle-reflex in risposta al rumore e' diminuito. Sembra migliorato il
controllo del capo e va meglio anche il controllo del tronco. Di salute e'
stata, bene, a parte una influenza durata una settimana. Durante la stagione
invernale ha avuto meno geloni. E' piu' colorita in viso. Si e' irrobustita, e
cominciano a comparire i caratteri sessuali secondari (seno e peluria pubica).
Variazione terapeutica (dosaggio
giornaliero):Nicotinamide-adenil-dinucleotide2.5 mg.
05.10.2002: Settimo controllo. Ancora qualche miglioramento. E' cresciuta.
Cominciano a comparire i caratteri secondari dello sviluppo sessuale. Per quel
che riguarda il linguaggio, dice "mamma" e tenta di parlare di più.
Capisce di più e vorrebbe comunicare di più. Si arrabbia con maggiore facilità.
La rigidità muscolare e' invariata, non regredita.
L'anno scolastico é andato bene. Con aumentata capacità di apprendimento e
attenzione migliorata. Mastica di più. Beve meglio. Raramente ha alito cattivo.
Mentre mangia, fa più uso della mano destra, ma anche in altre occasioni.. Non
presente bruxismo. Riflesso di spavento ai rumori. Buono il controllo del capo,
anche se tende a piegarlo in avanti.. Non posizione seduta. Di salute é stata
bene. A scuola si sforza di mangiare da sola.
A letto, se ha bisogno di girarsi, chiama. Il viso è più colorito. Negli ultimi
mesi sbava molto di più, sente il tempo e la stagione estiva è stata pessima.
Terapia in corso (dosi giornaliere):glutammina 250 mg; S-adenosil-l-metionina
200 mg; tiamina
125 mg + piridossina 125 mg + cianocobalamina 0.500 mcg o tetraidrofolati 15 mg, a
giorni alterni; carbamazepina 200 mg; bromazepam 0.6 mg; baclofen 12.5
mg.
07.06.2003. Ottavo controllo. Sbava molto di meno. Ha stitichezza spastica.
Tiene la testa abbastanza diritta, molto di più che al precedente controllo.
Molto più sorridente. Il seno é più sviluppato, ma non è comparso menarca.
Linguaggio pressochè fermo, in produzione, ma usa di più quel che conosce.
Comprensione ancora migliorata.
A scuola la capiscono di più. Non si arrabbia più come prima. Secondo la madre,
la rigiditaà degli arti é invariata. L'attenzione é migliorata, usa meglio il
computer. Non mastica di più. Fa nuovi rumori con la bocca. Beve poco ma riesce
a deglutire bene, Ultimamente ricomparso alito cattivo.
Non usa la mano sn e fa più fatica ad usare la dx. Ricomparso raro bruxismo
notturno. Riflesso di spavento invariato. Non posizione seduta. Ha problemi di
lussazione dell'anca sn. A scuola viene imboccata, come a casa per comodità di
tempo. Di notte chiama se ha bisogno di voltarsi. Secondo la madre non è
regredita.
Variazione terapeutica:
Baclofen 7.5mf per due volte al giorno, via orale;
Carbamazepina 150 mg per via orale, due volte al giorno.
06.12.2003: Nono controllo. Per i genitori non é regredita, a parte il problema
dell'anca. Complessivamente va benino. Dall'agosto scorso sono cominciate le
mestruazioni.
Motricità; Gamba sinistra con anca lussata. La lussazione del femore
.... é peggiorata. Se ha dolore tiene la gamba in flessione. Il dolore può
derivare da crampi muscolari. ...... Controllo del capo invariato. Fa sempre
fatica, come prima, ad usare la mano destra. Non ha raggiunto la posizione
seduta.
Linguaggio: Migliorata le comprensione. Forse il linguaggio é un po'
migliorato. Produce suoni nuovi con la bocca. Pronuncia distintamente la
"p", mentre prima era sempre "b". A scuola la capiscono
bene. Qualche volta si arrabbia, se non viene compresa.
Apprendimento: L'attenzione è discreta, guarda un po' la televisione. Fa
più fatica ad usare il computer.
Sintomi di stress: Ha risentito del cambio di stagione. Il perdere
saliva prima si era ridotto, ora é un po' ripreso. Ha avuto un momento di
spasticità intestinale, con feci caprine, ora va meglio. Qualche bruxismo
diurno. Riflesso di spavento, come in precedenza. Chiama 1-2 volte per notte,
per essere girata.
Alimentazione: Non mastica meglio. Forse riesce a bere meglio. Non alito
cattivo. A scuola viene imboccata, per fare prima.
Tono dell'umore: Abitualmente é allegra, ma non quando ha dolore alla
gamba.
Variazione terapeutica ( a dosi giornaliere, per via orale): Baclofen 20
mg; bromazepam 0.8 mg.
10.10.2004,
decimo controllo, con farmacoterapia in corso da 61 mesi.
Motricità:
Ha fatto l'intervento chirurgico per ridurre la lussazione dell'anca sn, e lo
ha sopportato bene. Da un punto di vista fisico, è peggiorata: si muove meno. A
volte si irrigidisce. Il controllo del capo è discreto, ma c'è sempre una
versione a sinistra. Usa di preferenza la mano dx. Non migliorata la posizione
seduta. Sopporta di più il dolore della postura. Dorme solo su un fianco.
Linguaggio:
Linguaggio invariato. Migliorata la comprensione. Fa fatica a pronunciare la
"p"
Apprendimento:
Dopo le vacanze, gli insegnanti l'hanno trovata bene. Va a scuola, ma si
stanca. L'attenzione è stabile. Fa sempre fatica ad usare il computer.
Sintomi
di stress: Se sente il cambiamento del tempo, diventa noiosa. Meno bruxismo
notturno. Invariato lo startle reflex. Perde meno saliva. Non ricomparsa
l'alitosi. Sta molte ore senza urinare, anche fino a 5 ore. E' stitica, di tipo
spastico. Non ha più avuto problemi di stomaco e ha recuperato peso corporeo. Di
notte ha chiamato di meno per cambiare posizione. Se sente il cambiamento del
tempo, diventa noiosa. Si sveglia bene, verso le 8 meno un quarto.
Alimentazione:
Mastica di più, ma è più lenta nel mangiare. Fa più rumore con la bocca. Non
beve di più, ma riesce a bere meglio. L'alimentazione è più variata, ma ora
rifiuta le banane, mentre le piacciono i cachi.
Tono
dell'umore: Non notate variazioni significative.
Variazione
terapeutica (dosi giornaliere, per via orale): Creatina
Giugno
2005, dodicesimo controllo, in cura con farmaci da 69 mesi. Va così-così,
secondo i genitori. Probabilmente è iniziata un po' di regressione, se non è
una regressione stagionale.
Motricità: Non
variazioni positive. E' diventata più ipertonica. Ha mantenuto il controllo del
capo, anche girata verso destra. La dolorabilità posturale notturna non è
variata. Dorme da entrambi i fianchi.
Linguaggio: Il
linguaggio non è progredito, ma la comprensione è migliorata.
Apprendimento: A scuola
è un po' stanca, e tralasciando la carbamazepina del mattino aveva meno momenti
di assopimento.
Sintomi di stress: Il
bruxismo diurno è ricominciato e il bruxismo notturno aumentato. Ripresa la
perdita di saliva. Non riposa bene e si sveglia da
Alimentazione: Fa fatica
a mangiare e ha problemi di deglutizione. Non mastica di più. Ha periodi in cui
è lenta nel mangiare. Beve un po' di più. Urina ogni 5-6 ore. Non è dimagrita
né aumentata di peso.
Tono dell'umore: Al
mattino è irritabile e noiosa.
Variazione
terapeutica (dosi giornaliere, per via orale): Carbamazepina 200 mg; Baclofen
25 mg; Bromazepam 1 mg; niaprazina 10 mg.
Seconda decade di gennaio 2007, tredicesimo controllo, mentre fa terapia
con farmaci da 88 mesi. Sta bene. La sua
anomalia genetica viene precisata come AGS2 (FLJ11712/RNASEH2B).
Motricità: Secondo la madre, ha
periodi di rigidità, come ora. Non mastica. Ridotto il dolore posturale.
Linguaggio: Il linguaggio è fermo. Si fa capire su quello che vuole,
anche sui suoi sentimenti.
Sintomi di stress: A scuola non perde
saliva. Raro il bruxismo notturno. Indifferente nel farsi toccare. Le dà
fastidio sentire cantare la madre.
Apprendimento: Più attenta e con
maggiori capacità cognitive. Va a scuola e gli insegnanti riescono a farle fare
cose nuove per un tempo maggiore.
Alimentazione, sonno e funzioni
sfinteriche; E' ingrassata di
Tono dell'umore: Sorride molto di più.
Variazione terapeutica (a dosi giornaliere, per via orale): Olio di
fegato di merluzzo, 3 perle x settimana (0.750 grammi). Baclofen 37.5 mg.
Discussione.
"Tuttavia, la sindrome può essere presente con variazioni individuali in
gravità, rapidità di evoluzione, ed caratteristiche di neuroimaging. " Queste
parole, di Goutieres e altri, 1998, aprono uno spazio terapeutico, se diamo ad
esse un significato corretto.
Se ci sono le variazioni individuali, noi abbiamo come minimo due possibili
ipotesi interpretative.La prima è che i sintomi di soggetti differiscono perché
ci sono disturbi aggiuntivi da loci diversi, per quanto nell'ambito di una base
genetica comune. La seconda è quella che in ogni individuo colpito la malattia
determina anche sintomi di stress a cui ognuno risponde a seconda della sua
capacita' costituzionale - vale a dire, genetica ed acquisita - di
affrontare lo stress. Questa seconda interpretazione è più semplice, secondo la
regola del rasoio di Occam.
Non solo così, ma questa è una caratteristica generale, e non specifica della
SAG. È sempre lo stesso modo che permette di affrontare con farmaci, anomalie
genetiche diverse che mostrano variazioni individuali. Naturalmente, noi
possiamo curare solo i sintomi di stress, ma spesso questi sintomi sono molto disturbanti,
al di là delle
caratteristiche genetiche specifiche. Seguendo questi criteri, già riportati
nella mia pagina iniziale, da 23 anni sto curando persone con sindrome
di Down, ma anche con Tuberous Sclerosis,
Cri-du-chat, sindrome di Smith-Magenis, delezione del cromosoma 22, sindrome
di Aicardi-Goutieres, sindrome di Hallervorden-Spatz.
Ho attribuito alle reazioni di stress i sintomi seguenti, raccolti
durante la prima visita:
- il vomito continuo;
- il disturbo del sonno, come difficoltà di addormentarsi;
- mani e piedi freddi;
- non aver fame di prima mattina;
- la stipsi spastica con l'alito cattivo;
- l'intolleranza al rumore;
- lo sbavare;
- la traspirazione nelle prime ore di sonno;
- il bruxismo di giorno.
Tutti questi sintomi hanno mostrato dei miglioramenti a seguito della terapia
prescritta. Come può accadere per le reazioni di stress, c'e' stata ricaduta,
riferita durante
la visita del mese di gennaio 2000. Questo evento può essere spiegato dal fatto
di che l'aumento della soglia di stress indotta dalla terapia, si può abbassare
di nuovo per un altro potente agente stressogeno.
In questa ragazzina, il più probabile e' il freddo stagionale, essendo il
freddo un stressogeno ben noto, normalmente usato nei test di laboratorio sullo
stress.
Quando
scrivevo questo resoconto, non avevo informazioni sui risultati di una nuova
RMN. Così non sapevo se i miglioramenti clinici che stavo vedendo avevano un
qualche equivalente in un rallentamento o nel blocco del progresso fatale
della leucodistrofia. Se così fosse, il caso presente dovrebbe essere il terzo
dopo i due riportati da Polizzi e altri, 2001.
Conclusioni.
I sintomi dello stress in una bambina di nove anni alla prima visita, con sindrome
di Aicardi-Goutieres, hanno consentito di provare una terapia con
farmaci durata 88 mesi fino ad ora. I miglioramenti ottenuti portano a
confermare che lo stress gioca un ruolo importante in un'altra malattia
genetica, al di là dei sui sintomi specifici. Naturalmente sono pienamente
consapevole che l'anomalia genetica di base non puo' essere modificata.
Comunque, la qualità della vita della paziente sembra meno disastrosa ed il suo
destino ritardato.
Bibliografia
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<Tolmie
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(familial, early onset encephalopathy with calcifications of the basal ganglia
and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis). J Med Genet 1995,
32:881-884.
Pubblicato su Internet nell'Aprile 2002. Copyright by Renato Cocchi, 2002.
Corrispondenza: dr Renato
Cocchi, via Rabbeno, 3
42100 Reggio Emilia (Italy)
renatococchi@libero.it
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Drug therapy
of stress reactions
Mental
retardation
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