PSEUDO-INSUFFICIENZA MENTALE NELL’ INSUFFICIENZA MENTALE:
UNA CORNICE DI RIFERIMENTO

Renato COCCHI, neurologo e psicologo medico

Riassunto

Come "ritardo mentale" si definisce un fenomeno funzionale, vale a dire una capacita’ intellettiva ridotta. Questo deficit puo’ essere prodotto da due diverse condizioni patologiche: 1. un insufficienza mentale vera, dovuta a lesione con morte di neuroni cerebrali; 2. una pseudoinsufficienza di solito indotta da inibizione funzionale di aree, strutture o vie cerebrali inerenti al comportamento intellettivo.

Queste due condizioni differiscono perche’ la pseudoinsufficienza mentale e’ del tutto reversibile, se correttamente trattata. In base a cio’ sembra che insufficienza e pseudoinsufficienza mentale siano condizioni opposte ed esclusive, o c’e’ l’una o c’e’ l’altra.

Dato pero’ che anche nel ritardo mentale di sicura origine lesionale e’ possibile ottenere qualche miglioramento, con vari programmi riabilitativi o educativi, questo schema dicotomico dovrebbe essere modificato come segue: pseudoinsufficienza mentale pura opposta a una commistione di insufficienza e di pseudoinsufficienza mentale.

In altri termini, assieme alla insufficienza mentale esiste sempre una quota di pseudoinsufficienza mentale in parte di origine primaria (i medesimi fattori che hanno indotto la lesione hanno prodotto anche una disfunzionalita’ dei neuroni circostanti) e parte di origine secondaria (la consapevolezza delle proprie incapacita’ determina una inibizione intellettiva di origine psicologica e relazionale).

Questo nuovo quadro di riferimento e’ piu’ esauriente sia per la possibilita’ di spiegare il fatto che ogni tentativo terapeutico nei ritardati mentali produce qualche (parziale) miglioramento, ma anche per suggerire nuove strategie nel trattamento biologico del ritardo mentale.

Parole chiave: pseudoinsufficienza mentale, insufficienza mentale, stress.

Mental retardation

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Dopo oltre 15 anni di trattamento con farmaci del ritardo mentale, e in particolare dopo oltre 12 anni di trattamento con farmaci della sindrome di Down, l’ottenere sempre dei risultati sulle capacita’ cognitive, sia pur di differente estensione da soggetto a soggetto, obbliga ad una riflessione. Faro’ riferimento, per comodita’, a quel che avviene nei soggetti con sindrome di Down. I risultati della terapia si notano gia’ dopo 6 mesi (il bambino e’ piu’ attento, capisce di piu’, se sa parlare, parla di piu’, ecc.).

Simili risultati, in molti casi, non possono essere attribuiti ad altre terapie riabilitative (terapia psicomotoria, terapia del linguaggio), o perche’ non sono in corso, o perche’ lo sono da tempo con scarsi progressi. Questi miglioramenti sono stati visti e riferiti, da un punto di vista clinico, dai genitori, dagli insegnanti e dai tecnici della riabilitazione psicomotoria e del linguaggio. La loro comparsa nel soggetto Down trattato terapia farmacologica, implica un problema teorico di grande rilevanza. Di esso verra’ tentata la chiarificazione anche perche’ non e’ esclusivo della sindrome di Down.

Puo’ essere cosi’ enunciato: Quale e’ il substrato neuro-patologico di tali risultati positivi in un ritardo mentale, su base lesionale, specie quando si osservano evidenti progressi dopo tempi relativamente brevi di trattamento con farmaci?" Per ora l’argomentazione verra’ svolta come ipotesi piu’ probabile, in quanto piu’ economica almeno in termini di dispendio di energia.

Mi serviro’ esclusivamente del supporto di dati noti e di fenomeni gia’ riportati anche se non inquadrati in schema generale. Ritengo che non sia stata fatta alcuna riflessione in proposito perche’ manca una sperimentazione specifica. Sembra che nessuno sia riuscito a liberarsi della camicia di forza "lesione = morte neuronale, ergo impossibilita’ di qualsiasi terapia".

Data la premessa dell’irreversibilita’ del danno, allora e’ corretta anche l’inferenza di Bax (1988), sia pur fatta a proposito delle CP, che nega la possibilita’ di trattamento o di terapia. "Il bambino ha una encefalopatia fissata e le anormalita’ neurologiche di base non se ne andranno piu’. Pertanto non facciamo un trattamento a questi bambini, ne’ li mettiamo in terapia; noi forniamo assistenza e gestione, e vogliamo che esse siano il piu’ efficaci possibili". Da una concezione bipartita ad una tripartita

E’ difficile credere che tanti insegnanti, tecnici della riabilitazione e genitori con cui sono in contatto i bambini da me trattati, si auto-illudano. L’intervento sul ritardo mentale, - che ha per definizione una base biologica (deficienza mentale), ma che viene presentato sotto un aspetto fenomenologico (ritardo mentale) - non e’ necessariamente affrontabile solo in termini educativi o comportamentali. L’essere convinti del contrario, cio’ che costituisce l’opinione comune, mi sembra francamente una il frutto di una difficolta’ di osservare il problema sotto un altro angolo visuale.

A proposito dell’insufficienza mentale ho scritto gia’ anni fa (Cocchi, 1985) che accanto alla componente lesionale, nello stesso individuo, doveva essere ipotizzata una componente di disfunzionalita’ cellulare responsabile per quota del deficit complessivo. Se deve uscire dal concetto di una assoluta opposizione (una cellula o e’ morta o viva e sana).

Se si entra in uno schema tripartito - una cellula o e’ morta, o viva ma malata, o viva e sana - (Fig. 1) allora e’ facile comprendere che puo’ esserci un trattamento o una terapia centrata su cellule vive ma disfunzionali (perche’ "malate"), che possono essere riportate ad una funzionalita’ migliorata. Le terapie educative o comportamentali, pur con risultati molto modesti, sembrano per ora soddisfacenti per mancanza d’altro.

Fig. 1: schema tripartito: La variazione
continua dalla insufficienza mentale alla
pseudo-insufficienza mentale.

In ogni caso, per ottenere un risultato che ha, sempre, anche un corrispettivo biologico, una terapia farmacologica appropriata puo’ avere tempi piu’ brevi. In piu’, puo’ essere verificata sperimentalmente senza difficolta’, confrontata con qualsiasi terapia educativa e riabilitativa o con ogni intervento utilizzato per migliorare le capacita’ cognitive del bambino con ritardo mentale.

La definizione stessa di ritardo mentale viene ad esserne precisata. In base alla concezione tripartita, il ritardo mentale puo’ essere:

· causato da una pseudoinsufficienza mentale pura;

· causato in parte da una insufficienza mentale (lesione) e in parte da una disfunzionalita’ (pseudoinsufficienza mentale), entrambe coesistenti nello stesso individuo.

Esiste la disfunzionalita’ cerebrale? Proporre la presenza di neuroni vivi, ma disfunzionali in certe aree cerebrali puo’ essere la chiave per risolvere la contraddizione tra i dati di fatto (qualche miglioramento delle capacita’ intellettive) e lo schema di riferimento usuale. Quest’ultimo, fino ad ora, si basa sui seguenti presupposti:

1. un neurone morto non puo’ rivivere;

2.l a nascita di nuovi neuroni, ammesso che si possa indurre, non sara’ di certo un processo che avviene in tempi brevi.

Abbiamo prove dell’esistenza di neuroni vivi, ma "malati" e quindi malfunzionanti? La risposta e’ affermativa. Attualmente il fatto di un focolaio epilettico e’ costituito da cellule vive, ma malate, spesso perilesionali, e’ un dato ben conosciuto. In risposta a stimoli particolari, che sono tutti produttori di stress ( stress fisico, chimico, biologico o psicologico) queste cellule nervose iniziano una scarica anomala (ipersincrona).

Questo e’ il punto di partenza di ogni attacco epilettico. Anche se queste cellule fanno parte di una area cerebrale come quella del lobo temporale, i cui rapporti con l’intelligenza esistano per certo, per essendo ancora mal precisati, si potrebbe obbiettare che il ritardo mentale e l’epilessia sono due fenomeni diversi e non comparabili.

Due casi, prima diagnosticati come di autismo, furono poi correttamente rivisti come epilessia temporale, a seguito del controllo EEG. Trattati come tali, ebbero un miglioramento sorprendente delle capacita’ cognitive (Gillberg e Schaumann, 1983).

Per restare nel campo dell’epilessia, le paralisi post-epilettiche temporanee, dette anche paralisi di Todd, presuppongono una disfunzionalita’ che produce un disturbo motorio imponente, che pero’ si risolve in breve tempo. Anche a quest’esempio puo’ essere obbiettato che non e’ del tutto convincente in quanto la causa non e’ legata all’instaurarsi di una lesione cerebrale, e i tempi di risoluzione sono decisamente brevi (ore o, al massimo, un giorno).

C’e’ pero’ un dato ulteriore che qui preme ricordare. Nelle forme di depressione cosiddetta "inibita", infantile, adulta o senile, si riscontra solitamente un rallentamento cognitivo (Nissen, 1973) che nei bambini sostiene la stragrande maggioranza delle forme di pseudo-insufficienza mentale (Cocchi, 1985; Cordella 1988).

D’altra parte, la psicofarmacoterapia e’, o almeno dovrebbe essere, terapia della disfunzionalita’ neuronale. E’ pertanto piu’ semplice ricondurre la reversibilita’ parziale del disturbo cognitivo alla disfunzionalita’ cellulare, reversibile in quanto tale. In che cosa consista questa disfunzionalita’ cellulare e’ ragione di ipotesi.

La piu’ probabile, nel ritardo mentale: riduzione dendritica e quindi sinaptica conseguente alle azioni neurotossiche dei glucocorticoidi e del glutammato (Cordella 1988, 1989° e 1989b), mantenuta dallo stato di stress che ogni malattia cronica (ritardo mentale compreso) impone all’organismo. Nelle forme acute, come nel rallentamento cognitivo in casi di depressione pura, la disfunzione sarebbe provocata solo dallo stato di stress, probabilmente senza riduzione dendritica e sinaptica, ma con riduzione di siti recettoriali.

In questo modo e’ possibile dare un’unica spiegazione per i fenomeni della pse-udo-insufficienza mentale, della pseudo-demenza e anche della pseudo-debilita’ motoria. In caso contrario c’e’ il rischio di moltiplicare inutilmente le ipote-si esplicative, contravvenendo al principio di Ockam, che a ben vedere, e’ poi l’esatto equivalente logico del principio di economia a livello biologico.

Ora, secondo me, e’ piu’ semplice ipotizzare che un problema biologico trovi soluzione con mezzi biologici, che con altri mezzi (psicologici e/o educativi). L’argomentazione precedente puo’ essere considerata non assurda per giustificare i miglioramenti ottenibili in soggetti con ritardo mentale da lesioni cerebrali evidenti. A maggior ragione la stessa puo’ essere ritenuta valida per la riduzione del ritardo mentale, in quei soggetti in cui non sia possibile individuare una lesione specializzata e specifica delle aree cognitive, o di altre aree cerebrali.

Per comodita’, oltre che per lunga esperienza personale, continuero’ a riferirmi ai bambini con sindrome di Down. Il disturbo cognitivo presente in questi soggetti potrebbe essere qualificato come un generale ritardo, in cui le varie componenti centrali necessarie per realizzare l’atto cognitivo partecipano ognuna per una propria quota di disturbo, come esito di una microlesione diffusa.

Del resto, in base a una mia indagine, in questi bambini sembra esserci una qualche protezione contro il danno anossico-ischemico di origine pre- , peri- e neonatale (Cocchi 1987; Cocchi, 1988), almeno per l’esito in PC. L’ aumentata incidenza di PC in epoca post-natale (Cocchi, 1990), sembra collegabile con l’inizio di un deterioramento diffuso che si accelera nettamente proprio dopo la nascita (Cocchi, 1990).

In ogni caso, se l’intervento farmacoterapico ottiene risultati evidenti in tempi brevi, esso non puo’ che agire tramite una riduzione di quella quota di pseudo-debilita’ mentale da disfunzionalita’ neuronale, che e’ adesa alla vera insufficienza mentale, e corresponsabile del quadro globale di ritardo mentale. Come gia’ detto in precedenza (Cocchi, 1991) questa disfunzionalita’ neuronale nel ritardato mentale, in generale puo’ essere mantenuta dallo stress bio-psicologico che la stessa malattia impone.

Tuttavia, nel bambino Down, persiste anche lo stress metabolico endogeno indotto dalla accelerazione di tutti i metabolismi che sono controllati dai geni allocati sul cromosoma 21. Tali metabolismi sono incrementati del 50 % (il cosiddetto "dosage effect", verificato sperimentalmente) perche’ controllati non piu’ da due geni (100 %) ma da 3 geni (150 %) per la presenza del terzo cromosoma 21.

Questo stress metabolico costituiva gia’ la causa primaria di influenza negativa sulle aree cerebrali cognitive, fin dalla loro differenziazione, essendo esso presente dal concepimento, o poco dopo, nelle forme a mosaico.

Conclusioni
Una debilita’ cognitiva reversibile, in parte piu’ o meno ampia, ha la sua spiegazione piu’ probabile nella presenza di una quota di pseudo-debilita’ mentale, da disfunzionalita’ delle cellule neuronali, causata da uno stress in atto. Nei ritardati mentali senza lesioni neurologiche evidenti, come ad esempio, gli affetti da sindrome di Down, una quota di pseudo-debilita’ mentale, messa in rilievo ex juvantibus, sembra sostenere un suo peso nella ridotta prestazione intellettiva.

La sua trattabilita’ farmacoterapica in questi soggetti, con alcuni risultati positivi gia’ a breve termine, sembra aprire nuove prospettive teoriche e pratiche nel campo generale del disturbo cognitivo di qualsiasi origine, e del suo trattamento.

Bibliografia

Bax M.: Controlled trial of physical therapy at John Hopkins. Develop. Med. Child Neurol. 1988, 30: 285-286.

Cocchi R.: La pseudoinsufficienza mentale. In: Strutture e dinamiche neuropsicopatologiche in eta’ evolutiva. Montefeltro, Urbino 1985.

Cocchi R.: Presenza di scavengers e incidenza di paralisi cerebrali infantili da prematurita’ e basso peso alla nascita in 381 soggetti Down allevati in famiglia. Giorn. Neuropsich. Eta’ Evol. 1987, 7: 317-323.

Cocchi R.: The birth as a second breakpoint in the biological balance of Down’ syndrome subjects: Confirmation and implications. It. J. Intellect. Impair. 1990, 3: 179-183. Cocchi R.: Paralisi cerebrali infantili in bambini Down; 3 casi. Riv. It. Disturbo Intellet. 1990, 3: 327-330.

Cordella L.: Mental pseudo-debility: An expanding concept. It. J. Intellect. Impair. 1988, 1: 3-8.

Cordella L.: Stress, glucocorticoidi e handicap: il danno pre- e perinatale.. Riv. It. Disturbo Intellet. 1989, 2: 75-83.

Cordella L.: Stress, glucocorticoidi e handicap. II. Le influenze post-natali. Riv. It. Disturbo Intellet. 1989, 2: 93-101.

Gillberg C., Schaumann H.: Epilepsy presenting as Infantile Autism? Two case studies. Neuropediatrics 1983, 14: 206-212.

Nissen G.: La depression masquee chez l'enfant et l'adolescent. In: Kielholz P. (ed) La depression masquee, Huber, Berne 1973: 135-151.

Savoldi F., Zerbi F., Cocchi R.: Sull'entita' clinica di pseudodemenza. In: L'invecchiamento tra paura e desiderio. Vol. I. Idelson, Napoli 1986: 251-256.


Stampato su Riv. It. Disturbo Intellet. 1992, 5: 175-179.

Corrispondenza: Dr Renato COCCHI, via Rabbeno,3

42100 Reggio Emilia (Italy).

renatococchi@libero.it

Testo in inglese
Mental retardation

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