TRENTASEI MESI DI
TERAPIA CON FARMACI IN UN BAMBINO
CON LASSITA' LEGAMENTOSA
E GOFFAGGINE MOTORIA
(aggiornamento a maggio
2005)
Renato COCCHI, neurologo e psicologo medico
Riassunto.
In un bambino di 7 anni alla prima
visita, con lassità legamentosa e goffaggine motoria e' stata tentata una
farmacoterapia quando il programma
riabilitativo fisiatrico non stava dando
più risultati. Sono stati usati farmaci
antistress, volti anche al risparmio dell'ATP e al possibile miglioramento
della sostanza legamentosa. A distanza di 36 mesi continua il miglioramento in
entrambi i sintomi di base.
Parole chiave: Lassità legamentosa,
goffaggine motoria,stress, farmacoterapia, glutammina, creatina,
s-adenisil-l-metionina, ATP:
Altro
Modulazione con farmaci delle risposte di stress
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Le
informazioni trovate in letteratura sulla lassità legamentosa sono state poche.
Agnew, nel 1997,
fa una rassegna della sua valutazione più dal punto di vista della podologia
pediatrica e della relativa professione.
Sigmundson
e altri, 1998 fanno una revisione dei più potenti programmi riabilitativi della
goffagine motoria, usati da 30 anni. In
particolare il Perceptual Motor Training, e
Per il momento non sono state trovate
informazioni su un possibile trattamento con farmaci. Poiché questo é stato
fatto in un ragazzino in cui le terapie fisiatriche si erano arenate, si e'
voluto darne qui primo resoconto, che verrà man mano aggiornato.
Il caso
27.05.2002: maschio, di sette anni al momento
della prima visita. Soffre di lassità legamentare ed é goffo nella corsa e
scoordinato. Presente dismetria e motricità fine imprecisa. E' stata fatta
diagnosi fisiatrica di "lassità legamentosa". Si stanca facilmente. Porta tutori notturni,
per migliorare la postura dei piedi. Porta calzature a punte invertite. A scuola va meglio in aritmetica.
Ha facilità alle malattie infettive
respiratorie. La madre ha una lassità legamentosa modesta.
Nato in seguito a parto cesareo deciso
d'urgenza, per sproporzione pelvica materno-fetale. Peso alla nascita
Terapia iniziale, a dosi giornaliere :
Glutammina 250 mg alternata coin S-adenosil-l-metionina (SAMe) 200 mg;
piridossina 150 mg; diazepam 0.8 mg.
01.07.2002: Primo controllo. Un po' più tonico
e meno astenico. Sempre un po' scoordinato. Si controlla di più
nell'alimentazione, e mangia un po' meno dolci. Meno lamentoso. Ha sempre
bisogno di dormire al pomeriggio. Il sonno notturno é migliorato. Non parla più
di notte. Si stira di più al risveglio. Non erezione mattutina. Iperidrosi non
variata. Parla sempre tanto. Meno differenza tra mattino e pomeriggio. Si
addormenta bene. Non variazioni sull'uso della bicicletta. Un po' meno pallido.
21.10.2002: Secondo controllo.
Migliorata la goffaggine motoria. Giudizio positivo della fisiatra che lo
seguiva (vedi trascrizione certificato, più in basso). Migliorata la motricità
fine. Non dorme più di pomeriggio, perché dice di non essere stanco. Si lamenta
di dover prendere le medicine. Corre di più, ma la flessione del ginocchio
nella corsa é ancora ridotta. Ancora scricchiolii ossei alle spalle, in
abduzione delle braccia. Non assumeva il SAMe in maniera regolare. Da quando lo
assume regolarmente, sono scomparsi gli scricchiolii ossei delle spalle. Più
colorito. Suda di meno. Comparsa erezione di notte. Mangia volentieri brodo di
carne e cioccolato. Sta meglio di salute, anche se fa attività sportiva intensa
a scuola. Più accettato dai compagni. Va volentieri in bicicletta Alvo più regolare, mentre in passato era un
po' stitico.
Si é snellito. Il sonno é meno pesante.
Secondo la madre e' migliorato almeno del 20 %.
La
specialista fisiatra emiliana che lo seguiva, lo ha rivisto nel settembre
scorso e lo ha trovato migliorato, al punto che non ha più insistito con la
necessità di una indagine genetica, per giustificare i mancati progressi del
soggetto. Le é stato detto che il ragazzino ha praticato intensa attività
fisica durante l'estate, cosa che riporta nel certificato scritto a fine
visita.
Nota inoltre, nel medesimo certificato:
Iperlassità legamentosa. Torsione interna della tibia dx 10° e sn 15°. Impronta
plantare 1°., antiversione generale dx 50° e sn 68°. Non rilevabile oggi
l'ipermetria sn. Al rachide dorsale lieve asimmetria dx convessa L e sn dorsale.
Prosegue con: Docce lunghe per la notte;
calzature ad asse deviato + speronatura lat. avampiede 0.3.
Terapia in corso:
Creatina
Oxazepam 7.5 mg,
Glutammina 250 mg alternata a SAMe 200
mg.
Piridossina 150 mg.
28.04.2003: Terzo controllo in corso di
farmacoterapia. Va meglio. Secondo la madre, dall'inizio della cura ad oggi è
migliorato almeno del 50%. In montagna ha camminato per
Salta da due gradini, come prima, ma ora non
cade più per terra. Non riesce a correre iperflettendo la gamba in aria sulla
coscia e toccando il gluteo con il calcagno, come fanno i suoi compagni durante
la lezione di attività fisica. L'ultimo ortopedico consultato ha sospeso ogni
tipo di tutore, stimando che non ve ne sia necessità. Non porta più scarpe con
le punte invertite. Non più rumore alla articolazione della spalla quando porta
il braccio in abduzione.
Di salute è stato bene, una faringite con 1
terapia antibiotica in 6 mesi. E' cresciuto un po' di peso. Non è più accanito
per il brodo di carne o di dado, (ora preferisce la pasta) e non ha più
golosità per il cioccolato. Si controlla di più per la quantità di cibo che
ingerisce. Mangia più verdure crude. In compagnia di altri bambini tende a
diventare un po' iperattivo (compenso per la passata emarginazione da
goffaggine motoria).
Ha più attenzione e a scuola va meglio con
incremento dei voti sia in italiano che in aritmetica. Tenderebbe a rifiutare
di eseguire piccole faccende in casa (es. Sparecchiare la tavola) ma poi, se
lasciato solo, fa quello che gli era stato chiesto. Non vuole far vedere agli
altri che obbedisce subito agli ordini. Intestino regolare, Sonno regolare, si
alza bene. Le unghie crescono più forti, mentre prima erano deboli e si
spezzavano facilmente. Suda molto meno. Qualche volta sbuffa per il dover
prendere le medicine, ma è perfettamente cosciente della loro utilità. Parla di
più e sta più diritto.
Terapia in corso:
Creatina
Oxazepam 7.5 mg,
Glutammina 250 mg alternata a SAMe 200
mg.
Piridossina 150 mg.
27.10.2003: Quarto controllo. Va meglio.
Ancora qualche goffaggine nella corsa. Nell'ultimo tratto che percorre a piedi
per andare a scuola, si vede che é più disarmonico. I piedi sono sempre un po'
volti verso l'interno. Buona la resistenza alla fatica, Va poco in
bicicletta, anche perché i genitori non lo lasciano uscire dal cortile di casa.
Fa nuoto, ma interrompe il percorso in piscina, per cui non fa mai una nuotata
che vada da un capo all'altro. Salta da tre scalini. Ora riesce a correre
iperflettendo la gamba in aria sulla coscia e toccando il gluteo con il
calcagno, come fanno i suoi compagni durante la lezione di attività fisica. Non
più rumore scapolare, che ricompare se si sospende
Di salute, ha un po' di tosse da quando ha
cominciato la scuola (Ha fatto prednisone per 5 giorni) L'estate scorsa ha
avuto colite per 2 mesi. Verso le 19 deve mangiare, e se non lo fa ha dolori
colici. Per la madre é migliorato del 55 %. Cresciuto di forza, di altezza ma
non di peso. Meno iperidrosi che prima compariva 5 minuti dopo attività fisica,
ora solo dopo mezz'ora. A scuola va bene. I compagni di classe non lo prendono più
in giro. Non più isolato nell'intervallo tra le lezioni. Parla tanto, e sta più
diritto. Ogni tanto si lamenta del dover prendere le medicine.
Variazione terapeutica: piridossina
75 mg.
26.04.2004: Quinta visita di
controllo. Per la goffaggine motoria solo piccoli miglioramenti. Goffo nella
corsa e nel camminare. Nella corsa é lento. Fa sempre molta fatica a toccare il
gluteo con il calcagno. Durante la stagione invernale ha fatto poca attività
fisica. Quando sale e scende le scale non si tiene più al corrimano. Salta da
2-3 scalini. Ha più forza e più resistenza. Se la prende un po' perché i
compagni gli dicono che é goffo. Non porta più tutori di notte.
Iperidrosi non variata, suda dopo 20-30
minuti di gioco animato, ma forse, quantitativamente, un po' meno. Ha paura di
tutto (formiche, mosche, ragni, e, pur essendo in casa, del temporale). Le
insegnanti dicono che ha scarsa autostima. Se gli fanno una domanda mentre
stanno spiegando, diventa rosso e tende a bloccarsi. Tende a rendere meno di quel
che può fare.
Parla sempre tanto. Più colorito. Peso
Ho avuto tosse e tonsillite e ha dovuto fare
terapie con antibiotici. Non é stata vista erezione del pene. Se rilassato, c'é
una sorta di grattamento dei genitali. Ha avuto un periodo in cui, se era
agitato, si mangiava le unghie e le pellicine intorno alle unghie.
Variazione terapeutica (a dosi giornaliere,
per via orale): sospesa s-metil-l-metionina. Si prescrive clomipramina 10 mg
08.11.2004, sesto controllo in corso
di farmacoterapia, che ha sempre mantenuto. Va meglio, anche se non in tutti gli
ambiti motori. E' diventato più resistente. Fa due ore di pallacanestro per
settimana + un' ora a scuola. Suda un po' più degli altri. Successivamente si
sente stanco fino a sera. Ha uno scatto meno pronto, rispetto agli altri, e
questo anche nella corsa, durante l'ora di educazione fisica. Va molto in
bicicletta. In piano resiste fino ad un'ora e mezza di bicicletta. Sale e
scende le scale senza corrimano. Se salta dal secondo gradino, non cade mai,
mentre qualche volta cade se salta dal terzo gradino.
I risultati scolastici sono stati molto
buoni e ora fa
Complessivamente migliorato, ha più voglia
di fare, è più resistente, gioca di più, più allegro, più inserito nel gruppo
dei pari. Ha fatto un campo di sopravvivenza, senza timore. Ora fa scrocchiare
le articolazioni delle dita delle mani. Parla meglio ed è più confidente con la
madre. Si tira meno indietro. Più grintoso verso la sorellina, che ne
approfittava. Ora si difende di più. Qualche volta sembra ritornare ad essere
timido.
Di salute non è andato bene. Ha avuto tossi
e tonsilliti ogni 15 giorni, per cui ha fatto molta terapia con antibiotici.
Ora assume periodicamente un vaccino, che sembra lo stia proteggendo. Di notte
non parla più nel sonno e non ha più bruxismo notturno. Il sonno è più leggero
e tende a scoprirsi
Mangia regolato, è cresciuto di altezza (
D'estate prendeva una compressa da 10 mg di
clomipramina ogni giorno, mentre ora ne prende una ogni due giorni, perchè ha
avuto un periodo di subeccitazione. Ha avuto un attacco di panico [?] all'inizio
del nuovo anno scolastico, per cui ha ripreso 10 mg di clomipramina al giorno,
per 15 giorni.
Variazione terapeutica (dosi giornaliere,
per via orale): 5-idrossitriptofano, 25 mg.
Fine maggio 2005, settimo controllo. In
questo periodo è andato molto bene, anche di salute, con un'unica tonsillite.
Come da accordi telefonici, la clorimipramina è stata sospesa dalla madre,
perché lo rendeva un po' intontito. E' ancora un po' lento. Migliorato il
rapporto con il gruppo dei pari. Resiste di più alla fatica. Fa un corso
preparatorio per la pallacanestro, con tre allenamenti per settimana [??].
Qualche volta, mentre sta correndo, riesce a toccare il muscolo gluteo con il
tallone. A scuola ha risultati più che discreti. Mentre prima era dominato
dalla sorella minore, ora si impone. E' più sicuro di sè. La presenza di
erezione mattutina del sesso è aumentata. Dorme bene e il sonno è meno pesante.
Alla madre viene spiegato che, di fatto, il figlio sta facendo una terapia
sostitutiva, ma non sappiamo se dvrà sempre farla, o l'organismo, alla fine,
troverà un suo equilibrio efficiente, e potrà cessare l'assunzione dei farmaci.
Nessuna variazione della terapia.
Discussione.
Al di là di una possibile componente
ereditaria, due erano comunque gli aspetti che hanno fatto tentare una terapia
con farmaci: la presenza di sintomi di stress e una personale esperienza con
l'uso della SAMe nella lassità articolare dei bambini Down.
Sono
stati considerati sintomi di stress, difettivi o di compenso (Cocchi, 1985):
- l'astenia;
- tendenza all'ipersonnia;
- la necessità di dormire al pomeriggio;
- la facilità alle malattie infettive
respiratorie;
- l'iperalimentazione;
- la ricerca di dolciumi e della
cioccolata e del brodo di carne;
- l'iperidrosi;
- il pallore,
Sia il bisogno di dolci che il piacere
del brodo di carne indicavano un intacco delle vie GABAergiche, con ridotta
inibizione A GABAergica (Cocchi, 1988).
Su
tali vie si é agito con Glutammina (precursore dell'acido glutammico e del
GABA), piridossina, (catalizzatore della GAD, cofattore della trasformazione
dell'acido glutammico in GABA) e diazepam (sensibilizzatore del recettore
GABAergico di tipo A).
Quanto alla SAMe, nella comunicazione
preliminare sul suo effetto sulla lassità articolare nel bambino Down (Cocchi,
1990) mi sembrò che esso potesse essere giustificata da queste ragioni, che qui
riporto.
"Poiché l'omocisteina
deriva dalla SAMe, una introduzione di SAMe potrebbe pertanto
portare, tra l'altro, ad una accresciuta disponibilità di omocisteina,
e di conseguenza ad una maggiore attivita` delle cartilagini ossee di
accrescimento, negli anni della crescita corporea. In questo modo si
potrebbe avere una riduzione dello squilibrio tra tessuti
articolatori e dimensioni delle ossa articolari, con riduzione quindi
della lassità articolare.
Si tratta di una ipotesi di non facile
verifica, anche perché le variabili in gioco sono molte. Innanzitutto c'e`
il fatto che [nei Down] io aggiungo SAMe alla terapia farmacologica
solo in un secondo tempo, dopo aver cominciato il trattamento con farmaci
anti-stress. In secondo luogo
Infine non e` detto che
il miglioramento della lassita` articolare sia da attribuire
per forza alla SAMe, anche se questo effetto e` stato notato, nei
bambini che presentavano questo sintomo, solo dopo l'introduzione della
SAMe nell'insieme della prescrizione terapeutica."
Nel caso di questo bambino non Down,
ma con lassità articolare, l'effetto e'
stato volutamente cercato, e lo si é visto già al primo controllo a distanza di
un mese. D'altra parte, a distanza di trenta mesi, anche quasi tutti i sintomi
di stress si sono attenuati.
Entrambi i
sintomi più evidenti in questo bambino, la lassità legamentosa e la goffaggine
motoria hanno beneficiato della terapia instaurata, e anche la resistenza
fisica è migliorata per effetto della creatina.
Ciò in un momento in cui la terapia
fisiatrica, sicuramente appropriata e con una sua efficacia, sembrava non
apportare altri miglioramenti.
Per di più, l'aumento della attività fisica,
in un soggetto astenico periferico, avrebbe anche peggiorato l'astenia per la
conseguente stanchezza fisica. Da ricordare, a questo proposito, che il
ragazzino doveva andare a riposarsi nel pomeriggio, per recuperare delle
forze. Un circolo vizioso che poteva
essere interrotto solo fornendo energia al muscolo, e l'assunzione di glutammina,
che nell'organismo si forma principalmente dall'ATP muscolare, risparmia
quest'ultimo.
La creatina è un precursore dell'ATP che
permette di migliorare la resistenza fisica, e la sua aggiunta al dispositivo
terapeutico ha portato di sicuro a risultati difficilmente ottenibili in un
tempo così breve.
C'é un fatto nuovo, a proposito della SAMe.
Il rumore scapolare, che era scomparso, é ricomparso alla sospensione della
SAMe decisa dalla madre, per poi scomparire di nuovo alla sua ripresa. La
sequenza A-B-A, scomparsa-ricomparsa-scomparsa nello stesso caso, riferita
all'assunzione della SAME, conferma l'azione di questo farmaco sulle
articolazioni.
Sono comparsi sintomi di depressione,
sebbene il bambino sembri apparentemente sereno.
A distanza di 36 mesi, per la motricità non
è chiaro se si stia facendo una terapia sostitutiva, o anche curativa.
Il far scrocchiare le articolazioni delle dita delle mani è certamente un segno
di riduzione della lassità articolare.
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Jun;30(2):101-106.
Inserito
in internet nel novembre 2002. Copyright by Renato Cocchi, 2002
Corrispondenza : Dr Renato Cocchi, via Rabbeno, 3
42100 Reggio Emilia
renatococchi@libero.it
Modulazione con farmaci delle risposte di stress