UNA STRANA POSTURA MESSA IN
ATTO DA SOGGETTI DOWN, MENTRE DORMONO:
STUDIO EPIDEMIOLOGICO SU UNA SERIE DI 432
SOGGETTI.
Renato COCCHI, neurologo e psicologo medico.
Riassunto
In una serie consecutiva, non selezionata
di 432 soggetti Down, di 33 di essi (7.64 %;
Ventisei dormono in una posizione
prono-supina (vale a dire: "piegati in due, con la testa tra i piedi"
= 78.79 %); 4 Ss supini, ma con le cosce e le gambe flesse sul tronco (variante
1 = 12.12 %) e 3 Ss con lá faccia in basso, ma con le cosce e le gambe flesse
sotto il tronco (variante 2 = 9.09 %).
Messo a confronto con un campione
rappresentativo di 399 soggetti Down, il gruppo indice differisce in maniera
significativa per la distribuzione delle anomalie cromosomiche e per l'incidenza
di bruxismo, ma non per il rapporto maschi/femmine e per i fattori di rischio:
eta` materna, prematurita`, postmaturita` o entrambe.
La differente distribuzione delle
anomalie cromosomiche e` stata cautelativamente interpretata come dovuta alla ridotta
dimensione del gruppo indice.
La necessita` di assumere questa postura
sembra essere un meccanismo di compenso contro l'ipotensione che compare nel
sonno.
Parole chiave: Sindrome di Down,
sonno, postura, epidemiologia.
Durante la raccolta di informazioni sulle
caratteristiche del sonno di soggetti affetti da sindrome di Down (Trisomia
21), e` saltato fuori un sintomo piuttosto strano e relativamente frequente.
Esso consiste nell'assunzione, durante il
sonno (non prima di addormentarsi, ne' al momento dell'addormentamento), di una
postura "strana".
Talvolta questa posizione viene assunta
verso le 4 o 5 del mattino, come hanno riferito i genitori.
Il soggetto dorme in una posizione
prono-supina, ma sono state descritte anche due varianti, sia pur meno
frequenti. Nella postura piu` usata il corpo, dai piedi al cingolo pelvico, sta
in posizione supina, mentre dal cingolo pelvico al capo sta in posizione prona
(vedi Fig. 1.) Il soggetto interessato dorme "piegato in due", in
maniera tale che la testa viene a trovarsi tra i piedi.
Sono state trovate, per ora, due varianti di
questa posizione:
- Il soggetto dorme completamente supino, ma con cosce e gambe flesse
contro il tronco.
- Il soggetto dorme a faccia in giu`, ma con le cosce e le gambe
flesse sotto il tronco, come un mussulmano che tocca la terra con la
testa, mentre dice le sue preghiere.
E` stata fatta una indagine epidemiologica
per verificare l'incidenza di questo sintomo e per tentare di correlarlo con
alcuni fattori di rischio o con lo stress.
Materiali e metodi.
Nel corso della prima visita o nei
successivi controlli, questo sintomo e` stato indagato in una serie
consecutiva, non selezionata di 32 soggetti Down, provenienti da ogni parte
d'Italia.
Tra gli altri, sono stati raccolti anche i
seguenti dati: sesso; eta` alla prima visita; diagnosi cromosomica; eta`
materna al momento del parto; prematurita` (meno di 3¸ settimane di vita
fetale); basso peso alla nascita (meno di
Statistica: Chi Quadrato e distribuzione di
Poisson.
Risultati
Tavola 1: dati epidemiologici e clinici dei due gruppi.
|
|
||||
|
|
Gruppo indice |
% |
Gruppo di controllo |
% |
|
No di Ss |
33 |
100.00 |
399 |
100.00 |
|
(come parte dell'intera serie) |
|
7.64 |
|
92.36 |
|
M |
24 |
|
230 |
|
|
F |
9 |
|
169 |
|
|
Rapporto M/F (*) |
|
266.97 |
136.09 |
|
|
Eta' alla prina visita (in mesi) |
|
|
|
|
|
Ambito |
14 - 248 |
|
5-484 |
|
|
Media |
92 +/- 59 |
|
69 +/- 66 |
|
|
Distribuzione delle citodiagnosi (**) |
|
|
|
|
|
Trisomia 21 libera |
28 |
84.85 |
369 |
92.48 |
|
Traslocationi |
0 |
0.00 |
15 |
3.76 |
|
Mosaicismi |
4 |
12.12 |
11 |
2.76 |
|
Non nota (solo diagnosi clinica) |
1 |
3.03 |
4 |
1.00 |
|
Eta' materna la parto (mesi) |
376 +/- 78 |
|
405 +/- 94 |
|
|
Fattori di rischio (***) |
|
|
|
|
|
Prematurita' |
5 |
15.15 |
53 |
13.28 |
|
Basso peso alla nascita |
1 |
3.03 |
24 |
6.02 |
|
Prematurita' + basso peso alla nascita |
2 |
6.06 |
26 |
6.27 |
|
Bruxismo (****) |
19 |
57.58 |
167 |
41.85 |
(*) Chi Quadrato =................................
..........................................2,27; gl 1; p = N.S.
(**) Chi Quadrato
=.........................................................................
9,28; gl 2; p = .01.
(***) Chi Quadrato = .......................................................................0,55;
gl 2; p = N.S.
(****) secondo la distribuzione di Poisson, eventi previsti: 13.81,
riscontrati: 19. p = .0381
Prevalenza del tipo di postura adottata durante il sonno nel gruppo indice:
dorme piegato in
due:...........................................................................26
Ss = 78,79%;
variante 1:
,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,4
Ss = 12,12 %;
variante 2: ............................................................................................3
Ss = 9,09 %.
Discussione.
Tenuto conto della provenienza da tutte le
regioni italiane; del rapporto maschi/femmine, assai prossimo a 132,
determinato per soggetti Down alla nascita [2] e della distribuzione delle
anomalie cromosomiche che non si discosta dai limiti italiani ed internazionali
gia` noti [2-5], il gruppo di controllo puo` essere considerato un campione
rappresentativo della popolazione italiana dei soggetti Down.
I due gruppi non hanno mostrato differenze
per l'eta` materna alla nascita o per i fattori di rischio indagati.
Sembra comunque presente una maggiore
incidenza del sintomo nei maschi.
La differenza significativa di distribuzione
delle anomalie cromosomiche deve essere interpretata con cautela, e potrebbe
essere semplicemente il frutto della grandezza numerica ridotta del gruppo
indice.
La presenza, nel gruppo indice, del 57.58 %
di bruxismo come segnale dé stress aspecifico [6-7] sembra avere una sua
significativita`.
Questo dato porta ad ipotizzare che questa
postura durante il sonno potrebbe essere un segnale collegato allo stress, e,
forse, un meccanismo di compenso.
Se la si studia piu` da vicino, le tre forme
in cui si presenta hanno due caratteristiche comuni:
- una uguale postura viene adottata in maniera
non-razionalmente conscia durante il sonno, e completamente al di fuori di
qualsiasi influenza culturale;
- e` stata notata una costante riduzione
dell'angolo tra tronco e cosce, o per flessione del tronco sulle cosce (piu`
frequente) o delle cosce sul tronco (varianti 1 e 2).
La diversa eta` media alla prima visita,
maggiore nel gruppo indice, e` stata supposta come un fatto puramente casuale,
ma non e` da escludere che possa essere in indice dello stadio di sviluppo
motorio necessario perche` il sintomo si manifesti.
Quanto allo stress, si deve dire che i
soggetti Down sono sottoposti, fin dal concepimento, ad uno stress metabolico
endogeno, dovuto alla accelerazione di tutti i metabolismi i cui enzimi hanno i
loro geni di controllo sul cromosoma 21; metabolismi che sono accelerati del 50
% per l' effetto dose, vale a dire: per la presenza di un terzo gene
funzionante [8].
Gli individui Down hanno una tendenza alla
ipotensione [9] a causa di un deficit noradrenergico centrale [10], e alle
risposte eccessive agli stimoli stressogeni [11-12], oltre a segni molto
evidenti di stress (bruxismo, iponeofagia, bassa statura, ridotte risposte
immunitarie aspecifiche, ecc.) [8].
E` da pensare che la fase
parasimpaticotonica e ipotensiva, che normalmente sopravviene durante il sonno
e si accentua verso il mattino obblighi certi soggetti Down ad assumere questa
postura.
Il fatto, riferito, che in alcuni casi essa
e` assunta solo nelle prime ore del mattino e` di sostegno a questa
interpretazione.
Sarebbe interessante sapere se questa
postura e` esclusiva dei Down, oppure no.
Come e perche` funzioni questo possibile
meccanismo di compenso non puo` essere oggetto di pura speculazione e merita di
certo una indagine piu` approfondita.
Bibliografia.
[1]
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Stampato in italiano su Riv. It. Disturbo Intellet. 1989, 2:21-24.
Corrispondenza: dr Renato COCCHI, via Rabbeno, 3
42100 Reggio Emilia (Italy).
renatococchi@libero.it
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