ABITUDINI EVACUATIVE
NEI DOWN:
UNA INDAGINE SU 492
SOGGETTI
Renato COCCHI, neurologo e psicologo
medico
Riassunto
Le cartelle cliniche di una serie
consecutiva non selezionata di 530 soggetti Down, tutti visti dall'autore, sono
state riesaminate per quel che riguarda le abitudini evacuative riscontrate al
momento della prima visita. Sono state scartate le cartelle cliniche di 38 Down
psicotici a causa di una possibile interferenza della psicosi stessa.
I rimanenti 492 erano nati tra il 1944 e
il 1995, ed erano cosi' distribuiti: 286 M + 206 F; M/F = 139/100; anomalie
cromosomiche: trisomia 21 libera = 90.04%; mosaicismi = 3.05% , traslocazioni =
3.25%, non nota = 3.66%. Il campione e' stato diviso per eta' in 12
sottocampioni, da 4-6 mesi a 181 e piu' mesi. I risultati hanno mostrato che
abitudini evacuative normali o quasi normali vanno dal 48 all'80% dei soggetti;
in media piu' del 50% di essi aveva scarsi disturbi o nessuno. Stitichezza
atonica o prevalentemente atonica e' il disturbo evacuativo piu' frequente e
stato trovato tra il 7 e il 23% dei soggetti, con una media del 13%. La
stitichezza spastica o prevalentemente spastica e' del 30%, come valore piu'
alto, nel gruppo dai 49 ai 60 mesi, ma complessivamente ha una prevalenza del
9% Molti gruppi di eta' non hanno soggetti con diarrea frequente, come
abitudine evacuativa prevalente. Sono state trovate diarree nei gruppi tra 13 e
60 mesi e tra 109-132 mesi. Quando questo disturbo e' presente, si conta circa
nel il 3.5% dei soggetti. Infine, le forme miste hanno una media del 3%, la
piu' frequente della quali e' l'alternanza tra stitichezza atonica e
stitichezza spastica, seguita dall'alternanza tra stitichezza spastica e
diarrea.
Parole chiave: sindrome di Down, stress, evacuazione, epidemiologia.
Il modo in cui usualmente i soggetti
Down svuotano l'intestino sembra non aver avuto alcun interesse da parte dei
ricercatori. Si tratta di un fatto singolare, dato che spesso apporta disturbi
ricorrenti ai soggetti stessi e ai genitori.
Forse la ragione di cio' e' la scarsa
comprensione del rapporto tra modalita' evacuative e benessere generale.
Di per se stesso, come una persona
svuota l'intestino in un particolare momento del suo ciclo biologico puo'
informarci almeno sui meccanismi colinergici periferici. In altri termini,
stitichezza atonica o spastica sono viste come stati opposti delle funzioni colinergiche
intestinali, con funzionalita' ridotta o eccessiva.
I racconti aneddotici delle madri sulla
stitichezza nei loro figli, dopo terapie antibiotiche non hanno mai attirato
quell'attenzione che avrebbero invece meritato.
D'altra parte, molti di noi hanno
difficolta' ad incolpare il cosiddetto squilibrio della flora intestinale dopo
assunzione di antibiotici, quando il risultato non e' la diarrea.
Proprio perche', in generale, siamo
disposti ad accettare queste premesse, queste abitudini avrebbero dovuto avere
piu' attenzione nei Down. Come in tutti gli altri soggetti affetti da ritardo
mentale, queste persone mostrano piu' disturbi degli altri in molte funzioni
vegetative. Avendo quasi sempre chiesto informazioni sulle abitudini evacuative
dei Down, fin dalla prima visita, mi son trovato una grande quantita' di dati a
questo proposito.
Soggetti e metodo.
Sono state ricontrollate le cartelle
cliniche di 530 soggetti con sindrome di Down visti per la prima volta tra il gennaio
1979 e l'aprile 1996. Di queste sono state scartate quelle dei Down affetti da
Disordini Generalizzati dello Sviluppo, poiche' la doppia diagnosi avrebbe
potuto essere una variabile rilevante.
Da ogni cartella e' stato raccolto il
sesso, l'anno di nascita, l'eta' alla prima visita, la forma cromosomica, e le
abitudini evacuative.
Solo se riportate in cartella durante la
prima visita, queste bitudini sono servite per questa indagine. Avendo trattato
questi soggetti con farmaci, il controllo successivo, di solito dopo tre mesi,
poteva gia' aver variato questo sintomo.
Le cartelle cliniche riportano il
sintomo prevalente, da solo (normalita', stitichezza atonica o spastica o
diarrea) o come forma mista.
Stitichezza atonica significa
svuotamento intestinale non giornaliero, con feci dure e molto formate.
Stitichezza spatica svuotamento intestinale non giornaliero con feci a palline
(feci caprine).
Le forme miste variano da miste con una
modalita' prevalente, a miste con eguale presenza di due o piu' modalita'
evacuative diverse.
Dopo elaborazione globale dei dati, gli
stessi sono stati suddivisi per eta' alla prima visita, da 4-6 mesi a 181-510
mesi.
I grafici mostrano la distribuzione
percentuale delle forme prevalenti per eta' per eta' o delle forme decisamente
miste.
I risultati hanno avuto una statistica
descrittiva.
Risultati.
Solo 492 cartelle cliniche su 530
corrispondevano ai criteri prefissati per questa indagine. I risultati sono
stati riassunti nelle tavole 1-14 e nei grafici 1-5. La tavola 1 mostra i dati
epidemiologici del campione.
Tav. 1: Dati epidemiologici del
campione
|
No. di Ss |
|
492 |
100.00% |
|
di cui M |
|
286 |
58.13% |
|
F |
|
206 |
41.87% |
|
M/F |
|
139:100 |
|
|
|
|
|
|
|
Limiti degli anni di nascita |
1944-1995 |
|
|
|
|
|
|
|
|
Anomalie cromosomiche: |
|
|
|
|
|
non nota |
18 |
3.66% |
|
|
trisomia 21 libera |
443 |
90.04% |
|
|
mosaicismi |
15 |
3.05% |
|
|
traslocazioni |
16 |
3.25% |
Come si puo' vedere, il rapporto M/F
corrisponde sia alla distribuzione usuale in Italia che all'estero, e lo stessi
si puo' dire della distribuzione delle anomalie cromosomiche, benche' 18 di
esse non siano note.
Nella tavola 2 ho riportato le modalita'
evacuative del campione totale, come raccolte durante la prima visita.
Tav. 2: Abitudini evacuative del campione, come raccolte durante la prima visita.
|
Abitudine |
No. di Ss |
% |
|
|
Non raccolta |
82 |
16.67 |
|
|
|
|||
|
Celiachia |
1 |
0.20 |
|
|
|
|||
|
Normale |
146 |
29.66 |
|
|
Normale, ma con feci molto dure |
10 |
2.03 |
|
|
Normale, con rara stitichezza atonica |
46 |
9.35 |
|
|
Normale, con rara stitichezza spastica |
36 |
7.32 |
|
|
Normale, con rare diarree |
27 |
5.49 |
|
|
Normale, con rara stitichezza atonica o |
|
|
|
|
rara stitichezza spastica |
2 |
0.41 |
|
|
Normale, con rara stitichezza atonica o |
|
|
|
|
rare diarree |
3 |
0.61 |
|
|
Normale, con rara stitichezza spastica
o rare diarree |
6 |
1.22 |
|
|
|
|||
|
Stitichezza atonica |
46 |
9.35 |
|
|
Stitichezza atonica molto serrata |
7 |
1.42 |
|
|
Stitichezza atoniica o rare diarree |
5 |
1.02 |
|
|
Stitichezza atonica o spastica |
8 |
1.63 |
|
|
Stitichezza atonica o spastica o rare diarree |
3 |
0.61 |
|
|
Stitichezza atonica o spastica o diarree |
1 |
0.20 |
|
|
Stitichezza atonica, raramente spastica o |
|
|
|
|
Rare diarree |
2 |
0.41 |
|
|
Stitichezza atonica, o raramente spastica |
1 |
0.20 |
|
|
Stitichezza atonica o diarree |
2 |
0.41 |
|
|
Stitichezza spastica |
31 |
6.30 |
|
|
Stitichezza spastica o di rado atonica |
6 |
1.22 |
|
|
Stitichezza spastica o rare darree |
9 |
1.83 |
|
|
Stitichezza spastica o diarrea |
2 |
0.41 |
|
|
Diarrea |
10 |
2.03 |
|
|
|
|||
|
Totale |
492 |
100.00 |
|
In 82 casi su 492 il sintomo non e'
stato indagato, non ricordo perche'. Probabilmente mi sono dimenticato di
farlo, benche' avessi deciso altrimenti.
Circa nel 30% del campione fu riferito uno
svuotamento intestinale assolutamente normale, al tempo della prima visita.
Nella Tavola 3 c'e' la descrizione
riferita ad un piccolo gruppo di infanti di eta' tra i 4 e i 6 mesi.
Tav. 3: abitudini di 15 Ss (7 M + 8
F) di 4-6 mesi di eta'.
|
Abitudine |
No. di Ss |
% |
|
Non raccolta |
2 |
13.33 |
|
|
|
|
|
Normale |
7 |
46.66 |
|
Normale, ma con feci molto dure |
1 |
6,67 |
|
Normale con rara stitichezza spastica |
1 |
6.67 |
|
Normale con rare diarree |
2 |
13.33 |
|
Normale con rara stitichezza atonica o |
|
|
|
rara stitichezza spastica |
1 |
6.67 |
|
|
|
|
|
Stitichezza atonica |
1 |
6.67 |
|
|
||
|
Totale |
15 |
100.00 |
Mentre la maggior parte di essi ha evacuazioni
normali i quasi normali, si puo' vedere un caso di stitichezza atonica.
Quarantasei infanti di eta' 7-12 mesi costituiscono la tavola 4.
Tav. 4: Abitudini di 46 Ss (25 M + 21
F) di eta' 7-12 mesi.
|
Abitudine |
No. di Ss |
% |
|||||
|
Non raccolta |
7 |
15.22 |
|||||
|
|
|
|
|||||
|
Normale |
17 |
36.96 |
|||||
|
Normale ma feci molto dure |
1 |
2.17 |
|||||
|
Normale con rara stitichezza atonica |
5 |
10.87 |
|||||
|
Normale con rara stitichezza spastica |
4 |
8.70 |
|||||
|
Normal, with rare diarrheas |
3 |
6.52 |
|||||
|
|
|
|
|||||
|
Stitichezza atonica |
3 |
6.52 |
|||||
|
Stitichezza atonica serrata |
2 |
4.36 |
|||||
|
Stitichezza atonica o rare diarree |
1 |
2.17 |
|||||
|
Stitichezza atonica o spastica |
1 |
2.17 |
|||||
|
Stitichezza atonica o spastica o diarree 1 |
1 2.17 |
2.17 |
|||||
|
|
|
|
|||||
|
Stitichezza spastica |
1 |
2.17 |
|||||
|
|
|||||||
|
Totale |
46 |
100.00 |
|||||
La stitichezza atonica o spastica o forme
miste sono gia' presenti in 9 su 42, come disturbo di fatto.
Tav. 5: Abitudini di 78 Ss ( 44 M +
34 F) di eta' 13-24 mesi.
|
Abitudine |
No. di Ss |
% |
|
Non raccolta |
10 |
12.83 |
|
Celiachia |
1 |
1.28 |
|
Normale |
20 |
25.65 |
|
Normale ma feci molto dure |
2 |
2.56 |
|
Normale con rara stitichezza atonica |
8 |
10.27 |
|
Normale con rara stitichezza spastica |
9 |
11.54 |
|
Normale con rare diarree |
6 |
7.69 |
|
Normale con rara stitichezza atonica o |
|
|
|
rara stitichezza spastica |
1 |
1.28 |
|
Normale con rara stitichezza spastica o |
|
|
|
rare diarree |
1 |
1.28 |
|
|
||
|
Stitichezza atonica |
6 |
7.69 |
|
Stitichezza atonica o rare diarree |
2 |
2.56 |
|
Stitichezza atonica o spastica |
2 |
2.56 |
|
Stitichezza atonica o spastica o |
|
|
|
rare diarree |
1 |
1.28 |
|
Stitichezza atonica, di rado spastica o |
|
|
|
rare diarree |
2 |
2.56 |
|
Stitichezza spastica |
3 |
3.85 |
|
Stitichezza spastica o di rado atonica |
2 |
2.56 |
|
|
||
|
Diarree |
2 |
2.56 |
|
|
||
|
Totale |
78 |
100.00 |
Nella tavola 5, circa la medesima
percentuale di bambini ha gli stessi disturbi, gia' trovati tra quelli di 7-12 mesi.
La diarrea, come modalita' evacuativa prevalente, comincia ad apparire in un
soggetto.
Tav. 6: Abitudini di 63 Ss (34 M + 29 F) di 25-36 mesi di eta'.
|
Abitudine |
No. di Ss |
% |
|
Non raccolta |
12 |
19.04 |
|
|
|
|
|
Normale |
17 |
26.97 |
|
Normale con rara stitichezza atonica |
8 |
12.70 |
|
Normale con rara stitichezza spastica |
5 |
7.94 |
|
Normale conrara stitichezza spastica o |
|
|
|
rare diarree |
1 |
1.59 |
|
|
|
|
|
Stitichezza atonica |
5 |
7.94 |
|
Stitichezza atonica molto serrata |
1 |
1.59 |
|
Stitichezza atonica o raramente diarree |
1 |
1.59 |
|
Stitichezza atonica o spastica |
1 |
1.59 |
|
Stitichezza spatica |
7 |
11.11 |
|
|
|
|
|
Diarrea |
5 |
7.94 |
|
|
||
|
Totale |
63 |
100.00 |
In un terzo dei bambini di 3 anni
si trovano disturbi dell'evacuazione intestinale, con una presenza massima di
diarrea, come riportato nella tavola 6.
Si deve sottolineare l'incremento della stitichezza
spastica, che ora ha la medesima percentuale della stitichezza atonica.
Tav. 7: Abitudini di 35 Ss (21 M + 14 F)
con eta' 37-48 mesi.
|
Abitudine |
No. di Ss |
% |
|
Non raccolta |
5 |
14.28 |
|
|
|
|
|
Normale |
7 |
20.00 |
|
Normale, ma feci molto dure |
1 |
2.06 |
|
Normale con rara stitichezza atonica |
4 |
11.43 |
|
Normale con rara stitichezza spastica |
2 |
5.71 |
|
Normale con rara diarree |
1 |
2.06 |
|
Normale con rara stitichezza atonica o
rare diarree |
2 |
5.71 |
|
|
||
|
Stitichezza atonica |
7 |
20.00 |
|
Stitichezza atonica molto serrata |
1 |
2.06 |
|
Stitichezza spastica |
4 |
11.43 |
|
|
||
|
Diarrea |
1 |
2.06 |
|
|
||
|
Totale |
35 |
100.00 |
Il gruppo di eta' tra 37e 48 mesi della tavola
7 si mostra differente, per quanto il 35% dei bambini abbia difficolta'
evacuative. C'e' una riduzione della stitichezza spastica e della diarrea.
Tav. 8: Abitudini di 40 Ss (24 M + 16
F) di 49-60 mesi di eta'.
|
Abitudine |
No. di Ss |
% |
|
Non raccolta |
7 |
17.50 |
|
|
|
|
|
Normale |
11 |
42.50 |
|
Normale ma feci molto dure |
1 |
2.20 |
|
Normale con rara stitichezza atonica |
3 |
7.50 |
|
Normale con rara stitichezza spastica |
3 |
7.50 |
|
Normale con rara stitichezza spastica o rare diarree |
1 |
250 |
|
|
|
|
|
Stitichezza atonica o diarrea |
1 |
2.50 |
|
Stitichezza spastica |
5 |
12.50 |
|
Stitichezza spastica o di rado atonica |
2 |
5.00 |
|
Stitichezza spastica o di rado diarrea |
5 |
12.50 |
|
Stitichezza spastica o diarrea |
1 |
2.50 |
|
Diarrea |
1 |
2.50 |
|
|
||
|
Totale |
40 |
100.00 |
La stitichezza spastica e' la
caratteristica preminente nei bambini di 49-60 mesi, come mostra la tavola 8. Il
30% di questo gruppo di eta' ne sta soffrendo benche' non sia cambiata la
percentuale totale dei soggetti disturbati.
Tav. 9: Abitudini di 52 Ss (34 M + 18
F) di 61-84 mesi.
|
Abitudine |
No. di Ss |
% |
|
Non raccolta |
7 |
13.46 |
|
|
|
|
|
Normale |
16 |
30.78 |
|
Normale ma con feci molto dure |
2 |
3.85 |
|
Normale con rara stitichezza atonica |
7 |
13.46 |
|
Normale con rara stitichezza spastica |
3 |
5.77 |
|
Normale con rare diarree |
5 |
9.62 |
|
|
|
|
|
Stitichezza atonica |
4 |
7.69 |
|
Stitichezza atonica o spastica |
1 |
1.92 |
|
Stitichezza atonica o di rado spastica |
1 |
1.92 |
|
|
|
|
|
Stitichezza spastica |
3 |
5.77 |
|
Stitichezza spastica, di rado atonica |
1 |
1.92 |
|
Stitichezza spastica o rare diarree |
1 |
1.92 |
|
Stitichezza spastica o diarrea |
1 |
1.92 |
|
|
||
|
Totale |
52 |
100.00 |
Il gruppo di eta' tra i 61 e gli 84
mesi, riassunto nella tabella 9, mostra una regressione al 23% delle difficolta'
di svuotamento intestinale, con uguali percentuali di stitichezza atonica e
spastica.
Tav. 10: Abitudini di 38 Ss ( 27 M +
11 F) con 85-108 mesi di eta'.
|
Abitudine |
no. di Ss |
% |
|
Non raccolta |
7 |
18.42 |
|
|
|
|
|
Normale |
16 |
42.12 |
|
Normale con rara stitichezza atonica |
3 |
7.89 |
|
Normale con rara stitichezza spastica |
1 |
2.63 |
|
Normale con rare diarree |
2 |
5.26 |
|
|
|
|
|
Stitichezza atonica |
4 |
10.53 |
|
Stitichezza atonica molto serrata |
1 |
2.63 |
|
Stitichezza atonica o spastica |
2 |
5.26 |
|
Stiticheza atonica o spastica o |
|
|
|
rare diarree |
1 |
2.63 |
|
|
|
|
|
Stitichezza spastica |
1 |
2.63 |
|
|
||
|
Totale |
38 |
100.00 |
Secondo i dati della tabella 10, i bambini
di 85-108 mesi hanno la stessa quantita' di disturbi del gruppo di eta'
precedente. L'a stitichezza atonica e' riportata al primo posto.
Tav. 11: Abitudini di 47 Ss (26 M +
21 F) con 109-132 mesi di eta'.
|
Abitudine |
No. di Ss |
% |
|
Non raccolta |
10 |
21.28 |
|
|
|
|
|
Normale |
14 |
29.78 |
|
Normale con rara stitichezza atonica |
3 |
6.38 |
|
Normale con rara stitichezza spastica |
3 |
6.38 |
|
Normale con rare diarree |
5 |
10.64 |
|
Normale con rara stitichezza spastica o rare diarree |
1 |
2.13 |
|
|
|
|
|
Stitichezza atonica |
4 |
8.51 |
|
Stitichezza atonica o spastica |
1 |
2.13 |
|
|
|
|
|
Stitichezza spastica |
5 |
10.64 |
|
|
|
|
|
Diarrrea |
1 |
2.13 |
|
|
|
|
|
Totali |
47 |
100.00 |
Anche il gruppo di eta' di bambini tra
109 e 132 mesi non varia la percentuale dei disturbi evacuativi, come si vede
nella tavola 11. C'e' una leggera prevalenza della stitichezza spastica.
Tav. 12: Abitudini di 36 Ss (19 M + 17
F) con eta' 133-156 mesi.
|
Abitudine |
No. di Ss. |
% |
||
|
Non raccolta |
No. di Ss |
% |
||
|
|
7 |
19.44 |
||
|
|
|
|
||
|
Normale |
|
|
||