IPERCINESIA IN
BAMBINI E BAMBINE DOWN
FINO A 12 ANNI:
INDAGINE SU 442 CASI.
Renato COCCHI e Marco FAVUTO
Riassunto
Dalla medesima serie consecutiva non
selezionata di soggetti Down gia' esaminata in precedenza (Cocchi R., Favuto
M., Riv. It. Disturbo Intellet, 1997, 10: 59-63) sono stati estratti tutti
quelli che avevano fino a 144 mesi alla prima visita. Di questi 442 bambini 251
erano maschi e 191 femmine con M/F = 131.41/100.
La distribuzione delle diagnosi
cromosomiche distinta per sesso e' risultata quelle usuale, e l'eta' media alla
prima visita e' risultata di poco piu' di 51 mesi. Le bambine ipercinetiche
sono risultate pari al 34.03% contro il 35.86% dei bambini. Le caratteristiche
epidemiologiche di questi ipercinetici sono state giudicate di fatto le
medesime, come anche l'eta' alla prima visita.
Si ritiene che il sesso sia una variabile
che non influenza la presenza di ipercinesia.
Parole chiave: Sindrome di Down, stress,
ipercinesia, età, epidemiologia.
Nella
ricerca precedente sull'ipercinesia nei soggetti Down (Cocchi e Favuto, 1997) erano
stati raggiunti alcuni risultati interessanti. L'ipercinesia riguardava circa
un terzo di un campione rappresentativo di 510 soggetti, non differiva nel
rapporto M/F, nella diagnosi cromosomica, e per l'eta' alla prima visita dal
gruppo dei Down non ipercinetici. Per di piu' subiva una netta riduzione dopo i
12 anni.
Tenuto conto che l'ambito di eta' fino
ai 12 anni appariva quindi il piu' stabile e indicativo, a questo proposito, si
e' voluto vedere se in esso l'ipercinesia era anche indipendente dal sesso.
Materiali e metodi
La ricerca e' stata condotta sulle
schede cliniche che si riferiscono ad una serie consecutiva non selezionata di
soggetti Down viventi in famiglia e visti dall'autore in ambulatorio tra il
gennaio 1979 e l'aprile 1997, con eta' fino a 144 mesi (12 anni).
L'iperattivita' motoria era stata
registrata in occasione della prima visita in seguito a:
- osservazione diretta;
- conferma dei genitori, o di persone
conviventi, o degli insegnanti;
- presenza di comportamenti motori
indicati nel DSM come segnali di iperattivita' motoria.
Da tale insieme sono state eliminate le
schede appartenenti a soggetti Down psicotici, in quanto si e' ritenuto che la
sovrapposizione di una seconda patologia tanto impegnativa poteva aver modificato
anche la motricita'.
Sono state inoltre eliminate le schede
in cui non era stata indicata specificamente la presenza o assenza di
iperattivita' motoria.
Dalle schede cosi' selezionate sono
stati raccolti:
- sesso;
- anno di nascita;
- diagnosi cromosomica;
- eta' alla prima visita;
- presenza o assenza di iperattivita'
motoria.
I dati cosi' raccolti sono stati
elaborati statisticamente e valutati, quando possibile, con il test del Chi
Quadrato.
Risultati
Su 548 soggetti solo 442 corrispondevano
alle caratteristiche richieste per questo tipo di indagine. L'analisi del
campione cosi' costituito e' stata riportata nelle tabelle 1-4.
Tav. 1: dati epidemiologici sul campione di soggetti Down ipercinetici con eta' massima di 144 mesi (12 anni).
|
No. soggetti |
442 |
100.00% |
|
(% dell'intero campione di 548 sogg.) |
|
(80.66%) |
|
Maschi |
251 |
56.79% |
|
Femmine |
191 |
43.21% |
|
Rapporto M/F |
131.41/100 |
|
|
|
|
|
|
Diagnosi cromosomica: |
|
|
|
trisomia 21 libera |
407 |
92.08% |
|
mosaicismi |
14 |
3.16% |
|
traslocazioni |
15 |
3.39% |
|
solo diagnosi clinica |
6 |
1.37% |
|
|
|
|
|
Eta' alla prima visita, in mesi |
|
|
|
ambito |
4-144 |
|
|
media +/- DS |
52.55 +/- 36.76 |
|
Come si puo' osservare, sulla base del
rapporto M/F e della distribuzione delle diagnosi cromosomiche, si deve
ritenere il campione oggetto di indagine come rappresentativo della popolazione
italiana dei soggetti Down di eta' fino a 144 mesi (Camera e Mastroiacovo,
1984; Cocchi, 1992).
Tav. 2: dati epidemiologici del campione, suddiviso per sesso.
|
|
femmine |
% |
maschi |
% |
|
|
|
|
|
|
|
No. soggetti |
191 |
100.00 |
251 |
100.00 |
|
|
|
|
|
|
|
Diagnosi cromosomica |
|
|
|
|
|
trisomia 21 libera |
172 |
90.15 |
235 |
93.61 |
|
mosaicsmi |
5 |
2.62 |
2 |
0.79 |
|
traslocazioni |
10 |
5.24 |
5 |
1.99 |
|
solo diagnosi clinica |
4 |
2.09 |
2 |
0.79 |
|
|
|
|
|
|
|
Eta' alla prima visita (mesi) |
|
|
|
|
|
ambito |
6-144 |
|
6-144 |
|
|
media +/- DS |
51.42 +/-40.59 |
|
51.21 +/-39.09 |
|
|
|
|
|
|
|
Chi Quadrato per le
diagnosi cromosomiche = 4.739 con 3 gl e p = 0.256 NS
La suddivisione per sesso ha prodotto due
sottocampioni non significativamente diversi anche per la distribuzione delle
diagnosi cromosomiche, oltre che, evidentemente, per l'eta' media alla prima
visita.
Tav. 3: presenza o assenza dell'ipercinesia, suddivisa per sesso.
|
ipercinesia |
femmine |
% |
maschi |
% |
|
|
|
|
|
|
|
assente |
126 |
65.97 |
161 |
64.14 |
|
|
|
|
|
|
|
presente |
65 |
34.03 |
90 |
35.86 |
|
|
|
|
|
|
|
totali |
191 |
100.00 |
251 |
100.00 |
Chi Quadrato = 0.089
con 1 gl e p = 0.766 NS
La presenza dell'ipercinesia nei due
sessi ha una percentuale pressoche' sovrapponibile e circa pari al 35%.
Tav. 4: analisi dei dati epidemiologici dei soggetti ipercinetici suddivisi per sesso.
|
|
femmine |
% |
maschi |
% |
|
No. soggetti |
65 |
100.00 |
90 |
100.00 |
|
|
|
|
|
|
|
Diagnosi cromosomica |
|
|
|
|
|
trisomia 21 libera |
62 |
95.38 |
84 |
93.33 |
|
mosaicismi |
0 |
0.00 |
5 |
5.56 |
|
traslocazioni |
3 |
4.62 |
0 |
0.00 |
|
solo diagnosi clinica |
0 |
0.00 |
1 |
1.11 |
|
|
|
|
|
|
|
Eta' alla prima visita (mesi) |
|
|
|
|
|
ambito |
6-144 |
|
6-144 |
|
|
media |
48.48 |
|
56.85 |
|
|
deviazione standard |
40.69 |
|
41.41 |
|
(Diagnosi cromosomiche:
Chi Quadrato = 0.504 con 3 gl e p = 0.047)
Eta' alla 1^ visita:
Chi Quadrato = 0.111 con 1 gl e p = 0.739 NS
Come si puo' vedere dalla tabella 4, i
due gruppi di soggetti Down suddivisi per sesso e affetti da ipercinesia
sembrano differire significativamente per quanto riguarda le diagnosi
cromosomiche. Non sono diversi per quanto riguarda invece l'eta' alla prima
visita.
Discussione.
Questa seconda indagine sull'ipercinesia
del bambino Down si presenta piu' semplice, perche' fatta su parte dei dati gia'
elaborati nella ricerca precedente (Cocchi e Favuto, 1997). Il risultato poteva
essere prevedibile, tenuto conto di un elemento fondamentale: la presenza
dell'ipercinesia in circa un terzo del campione originale.
Si conferma l'ipercinesia in circa il 35%
dei soggetti del nuovo campione, con percentuale quasi uguale nei due sessi.
La presenza in questa seconda ricerca di
una differenza statisticamente significativa per la distribuzione cromosomica a
seconda del sesso, non puo' essere presa in seria considerazione. Basta
guardare ai numeri con cui le due distribuzioni si articolano. Non c'e'
pressoche' diversita' per la trisomia 21 libera, che ha percentuali che
rientrano nell'ambito consueto.
Il non aver trovato soggetti
ipercinetici con mosaicismi e con la sola diagnosi clinica, nelle femmine, o
con la traslocazione, nei maschi ha portato quasi certamente ad una
significativita' statistica errata. La percentuale di mosaicismi e di
traslocazioni sono gia' di per se molto basse (di solito: 2-4%). Non e' difficile
quindi che in campioni con meno di 100 elementi traslocazioni e mosaicismi
possano mancare del tutto. Lo stesso puo' dirsi di una categoria contingente
come quella della sola diagnosi clinica, che era gia' dell'1.36% nel campione
iniziale misto.
Gia' nel campione piu' esteso
precedentemente esaminato non erano state trovate differenze con i soggetti non
ipercinetici per quel che riguarda la distribuzione delle diagnosi cromosomiche
(Cocchi e Favuto, 1997).
L'ipotesi di una indipendenza anche dal
sesso dell'ipercinesia nei Down resta massimamente probabile. Anche se fosse
significativamente diversa nei due sessi la distribuzione delle diagnosi
cromosomiche - cosa che ci sembra di dover negare - tale ipotesi non verrebbe
comunque intaccata.
Conclusione
In questa seconda indagine
sull'ipercinesia nei bambini Down fino a 12 anni, e' stato trovato che essa si
distribuisce in maniera pressoche' uguale nei due sessi, assommando al 35%
circa.
Occorre pertanto chiedersi da dove
potrebbe derivare un comportamento motorio iperattivo che caratterizza un terzo
dei soggetti Down. Di certo i disturbi di gravidanza e di parto, che nei Down
hanno una notevole prevalenza (Cocchi, 1987; Cocchi e Branchesi, 1987; Cocchi e
Branchesi, 1988; Cocchi, 1992), sono il primo ambito che ricorre alla mente e
che merita una indagine particolare.
Bibliografia
Camera G., Mastroiacovo P.:
Epidemiologia della sindrome di Down. In. Ce.Pi.M. (ed): Aspetti
epidemiologici, genetici, clinici, riabilitativi e sociali della sindrome di Down.
Ce.Pi.M., Genova 1984: 225-230
Cocchi R.: Presenza di scavengers e
incidenza di paralisi cerebrali infantili da prematurita' e basso peso alla
nascita in 381 soggetti Down allevati in famiglia. Giorn. Neuropsichiat. Eta'
Evol. 1987, 7: 317-323.
Cocchi R.: Alcuni dati epidemiologici su
una serie consecutiva di 490 soggetti Down. Riv. It. Disturbo Intellet. 1992,
5: 107-112.
Cocchi R., Branchesi R.: Strabismo e
disturbi pre-, peri- e neonatali in soggetti affetti da sindrome di Down. Indagine
epidemiologica su 215 casi. Rass. Studi Psichiat. 1986, 75: 504-512.
Cocchi
R., Branchesi R.: Is there a causal non-connection between squint and cerebral
palsy through prematurity and/or low birthweight in Down syndrome children? It. J. Intellect. Impair. 1988, 1: 141-144.
Cocchi R., Favuto M.: L'ipercinesia
nella sindrome di Down: Una indagine su 510 soggetti. Riv. It. Disturbo
Intellet. 1997, 10: 59-63.
Pubblicato su Riv. It. Disturbo Intellet.
1997, 10: 65-68
Corrispondenza: Renato
COCCHI MD, via Rabbeno, 3
42100 Reggio Emilia
(Italy)
renatococchi@libero.it