AUTISTI DIVENTATI ADULTI: 8 CASI

Renato COCCHI. neurologo e psicologo medico

Riassunto

Otto soggetti di eta’ tra i 16 e i 25 anni, con storia e diagnosi di Disturbo Generalizzato dello Sviluppo (DSM-III,R: 299.00: Disturbo Autistico, con esordio precoce) sono stati portati a visita dai parenti per eventuale trattamento. I sintomi piu’ frequenti e impegnativi erano: alterazione del ritmo sonno-veglia; agitazione psicomotoria, disturbi del tono dell’umore; aggressivita’; autoaggressivita’ e disordini dell’alimentazione.

Cinque soggetti avevano in corso terapie con farmaci neurolettici, da soli o in prevalenza, con risultati scadenti. In sette casi i genitori hanno chiesto una farmacoterapia piu’ efficace sul sonno, sull’agitazione psicomotoria e sull’aggressivita’. La scelta dei farmaci usati nel soggetto autistico, diventato adulto, non sembra discostarsi da quella del ritardato mentale adulto psicotico, mentre e’ possibile che, per gli autistici, si tratti di una forma psichiatrica autonoma con necessita’ di un trattamento specifico..

Parole chiave:: autismo, età adulta, sonno, eccitamento psicomotorio, aggressività, farmacoterapia, tono dell'umore.

Testo in inglese

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Superati i 15-16 anni o gia’ adulto, quello che era un bambino autistico, e’ ancora diagnosticabile come autistico o ha assunto una connotazione psicopatologica nuova, as esempio: psicotico con ritardo mentale? Nell’uno o nell’altro caso quali sono le implicazioni che il passaggio ad una eta’ non piu’ infantile determina nel soggetto stesso e nell’atteggiamento della famiglia nei suoi confronti?

Cosa sa fare e cosa puo’ fare il medico, a cui si ricorre nella speranza di risolvere problemi comportamentali, spesso difficili? Queste sono alcune delle domande che mi sono posto con l’aumento delle richieste di (un qualche) intervento per soggetti (ex)autistici, visitati per la prima volta in eta’ superiore ai 16 anni.

Con una piccola casistica di 8 soggetti di questo tipo, provero’ a rispondere a queste domande. Ho la sensazione che si tratti di una terra incognita, anche se abitualmente percorsa e affrontata secondo il punto di vista della psicosi dell’adulto.

Casistica personale

Caso 1: Maschio, di anni 25, con autismo insorto prima dei 3 anni. Pesa 115 kg, mangia di tutto e troppo. Attualmente in terapia con (dosaggi giornalieri) carbamazepina 600 mg; clotiapina 60 mg; levomepromazina 100 mg, clopentixolo 1 c, norvasce ½, perche’ iperteso.

A scuola non ha appreso nulla. Aggressivo nei confronti dei familiari e autoaggressivo. Presenti stereotipie motorie. Tende ad isolarsi, ma sembra abbastanza attento (almeno durante la visita). Non evitamento dello sguardo, non ansia di fronte al nuovo o al diverso. Linguaggio limitato a frasi di 3-4 parole, con struttura telegrafica, e prevalentemente utilizzato per le necessita’ immediate, specie di tipo alimentare. Ecolalia immediata e differita. Incapace di concentrazione.

Piuttosto sedato, tendere a dormire di giorno e a restar sveglio di notte. Da anni e’ trattato in prevalenza con neurolettici, variamente combinati, ma con scarsi risultati, al di la’ di una certa sedazione motoria.

Richiesta dei genitori: miglioramento del ritmo sonno-veglia, riduzione dell’aggressivita’ e maggiore controllo dell’alimentazione.

Caso 2: Maschio, di 21 anni, con autismo insorto e diagnosticato prima dei 3 anni. Nessun apprendimento scolastico. Controllo sfinterico adeguato, si masturba. Si sveglia verso le 2-3 del mattino, e canterella o grida per due ore, poi si riaddormenta. Alimentazione variata, e sorvegliata dalla madre per evitare il sovrappeso. Mastica poco e male. Diventa piu’ nervoso dopo aver mangiato. Transito intestinale veloce, ma tende a trattenersi per la presenza di ragadi anali dolorose. Isolamento sociale modesto (?), secondo la madre.

Totale assenza del linguaggio, si fa capire a gesti per i bisogni piu’ immediati. Piu’ lateralizzato a dx, ma tende ad ascoltare con l’orecchio sn. L’esame dei Potenziali Evocati ha messo in rilievo una sordita’ a dx. Riesce a comprendere gli ordini semplici, se vede l’oggetto di riferimento. Ipercinetico, con stereotipie motorie. Molto ridotti rocking e movimenti di flesso-estensione delle dita delle mani davanti agli occhi. Diventa aggressivo quando vuole qualcosa e non viene capito, o quando sente parlare. Gli da’ fastidio la confusione. Improvvise variazioni del tono dell’umore con ipertono e tendenza all’apnea volontaria.

Di giorno provoca spesso un "rumore di rana" (stereotipia sonora). Per molti anni ha fatto trattamenti a base psicologica o socioterapica, senza alcun risultato. Nessuna terapia con farmaci in corso, perche’ la madre e’ molto prevenuta.

Richiesta dei genitori: controllo dell’aggressivita’ e miglioramento del ritmo sonno-veglia.

Caso 3: Maschio, di 19 anni, con autismo osservato e diagnosticato prima dei 2 anni. Nessun apprendimento scolastico. Presenti isolamento sociale marcato, stereotipie motorie (rocking), linguaggio rudimentale, telegrafico, con l’uso della 2^ persona per indicare se stesso, con ecolalie immediate e differite. Ipercinetico, ha episodi pantoclastici ed autoaggressivi in cui si morde le mani o si da’ pugni alla tempia dx.

Alimentazione quasi liquida e con scelta ridotta: non mangia pane, carne, verdura. Gli pace il latte, lo yogurt e il formaggio molto molle. Quando si alza ha fame. Alvo regolare, controllo sfinterico raggiunto, masturbazione per sfregamento frequente. Fa fatica ad addormentarsi, non dorme piu’ di 6 ore, e tende a svegliarsi presto. Sogna e parla forte nel sonno. Spesso di notte perde saliva. In media sta meglio al mattino. Diventa nervoso quando cambia il tempo, e in estate. Non sopporta il caldo ed e’ iperidrosico. A volte si arrabbia e si mette a piangere senza una ragione apparente. Assume 80-120 mg di clotiapina al giorno.

Richiesta dei genitori: Controllo dell’aggressivita’ verso le cose, e dell’autoaggressivita’, migliore regolazione del sonno.

Caso 4: Maschio di 17 anni, diagnosticato come autistico prima dei 3 anni, specie a seguito della regressione del linguaggio. Autistico intelligente, frequenta la scuola. Abbastanza isolato, con stereotipie motorie (movimenti di flesso-estensione delle dita, strofinio delle dita, butta tutto sotto i mobili), linguaggio povero, con voce bassa, con difficolta’ all’uso retto del pronome, uso della ripetizione della frase come affermazione, ha ecolalia immediata e stereotipie verbali. Sa leggere (verso i due anni e mezzo leggeva i numeri per strada) e riesce a tradurre in inglese.

Qualche capacita’ per l’aritmetica. Evita lo sguardo, ha improvvisi cambiamenti di umore, e puo’ diventare aggressivo, mentre e’ scarsa l’autoaggressivita’. Alimentazione autonoma, mangia dolci, cioccolato, gli piace il brodo di dado, e’ attirato dal caffe’, ma non sopporta gli alcolici, al mattino non ha fame. Beve tanto. Ha fenomeni di ruminazione. Facile il riflesso del vomito. Alvo stitico spastico, controllato, ma e’ presente enuresi notturna saltuaria.

Fa fatica ad addormentarsi, non pavor nocturnus, non sbava nel sonno. All’improvviso ha necessita’ di iperattivita’ e di salti. Corre molto, con corsa goffa. Fa nuoto e judo. In bicicletta va bene, anche se non valuta sempre il pericolo. Motricita’ fine scadente. Ambidestro. Non e’ mai stato capace di disegnare, mentre ascolta abbastanza della musica. Ha momenti di malinconia, ma raramente piange. Sembra avere una ridotta sensibilita’ al dolore. Suda facilmente. EEG di tipo temporale.

Richieste dei genitori: riduzione dei periodi di agitazione psicomotoria, ma poco convinte nei confronti di un eventuale trattamento con farmaci.

Caso 5: Femmina, di 20 anni. Diagnosticata come autistica prima dei 3 anni, a seguito di regressione dopo uno sviluppo psicomotorio e linguistico adeguati. Nessun apprendimento scolastico. Isolamento sociale accentuato, scarse stereotipie motorie, totale assenza del linguaggio, evita lo sguardo diretto, ha qualche difficolta’ negli ambienti nuovi. Mangia molto e di tutto (anche dolci), da sola, ma mastica poco; mette in bocca tutto quello che trova.

Molto in sovrappeso. Attualmente dorme poco da almeno 3 mesi, ha bisogno del succhiotto per addormentarsi, perde saliva durante il sonno; e’ agitata e ha frequenti sbalzi di umore, che manifesta sia con urla che con iperattivita’ motoria inconcludente. Non ha mai raggiunto il controllo sfinterico, ha periodi di stipsi serrata, e’ mestruata con ciclo ritardato, non e’ evidente una attivita’ masturbatoria. Non aggressiva ne’ autoaggressiva, cosa quest’ultima che avveniva in passato.

Comprende gli ordini semplici, non sempre quelli doppi. In terapia con flunitrazepan 2 mg, levomepromazina 100 mg e clopentixolo.

Richiesta dei genitori: miglioramento del ritmo sonno-veglia e controllo dell’agitazione motoria.

Caso 6: Femmina di 16 anni, fu fatta diagnosi di autismo prima dei 3 anni. Non apprendimenti scolastici. Mestruata dall’eta’ di 11 anni, ha un ciclo allungato e dolori colici premestruali con pallore e tendenza la collasso. Trattata per anni con terapie psicologiche, psicomotorie con risultati molto scadenti, da un po’ di anni ha in corso terapie con farmaci, prevalentemente neurolettici.

Abbastanza isolata, con stereotipie motorie delle mani, linguaggio ecolalico, poco usato per chiedere. Si avvicina a persone che conosce, me non riesce a comunicare. Diventa apprensiva negli ambienti nuovi, ha paure immotivate. Non affettuosa, ha sbalzi di umore passando dal pianto senza ragione ad un riso molto fatuo.

Non mangia da sola, bisogna imboccarla. Mangia verdura, abbastanza il gelato, gradisce molto lo yogurth. Alvo molto stitico, con feci a palline. La somministrazione di clotiapina le ha fatto perdere il controllo dell’urina. Dorme poco e male, si sveglia dopo poche ore di sonno, nonostante i farmaci che assume. In certi periodi non si addormenta, e urla tutta la notte.

Ha sempre mani e piedi freddi. Molto agitata, con affaccendamento senza scopo apparente, gira e rigira tra le mani giornali e stracci. Tende sempre a togliersi una scarpa e una calza. In terapia con aloperidolo e clopentixolo.

Richiesta dei genitori: controllo dell’agitazione psicomotoria e miglioramento del ritmo sonno-veglia.

Caso 7: Maschio, di 21 anni, con malattia intervenuta prima dei 3 anni. Cariotipo normale. Apprendimento scolastico nullo, al di fuori di qualche disegno molto elementare.

Mancino. Isolato, si dondola (rocking). Ha bisogno di sbattere, di toccare e di annusare. Ha improvvisi cambiamenti di umore, passando dal riso al pianto senza ragione. Diventa piu’ agitato nei cambiamenti di stagione e allora gli dan fastidio i rumori e si chiede le orecchie. L’esame audiometrico e’ risultato normale. Non aggressivo, anche verso se stesso (non l’ha mai fatto).

Linguaggio assente, dice solo "mamma"; vocalizza in maniera bitonale. Comprende gli ordini semplici. Si alimenta da solo con difficolta’ nell’uso delle posate, mangia dolci in maniera normale, non mangia frutta e verdura. Alvo regolare. Ha raggiunto il controllo sfinterico, ma e’ pollachiurico.

Di notte dorme poco, e passa il tempo nel bagno a giocare con l’acqua. Soffre un po’ il freddo. A 5 anni EEG normale. Trattato con clotiapina, diventa neurodislettico, per cui si deve o interrompere il trattamento o usare dosi inefficaci [sic!].

Richiesta dei genitori: miglioramento del ritmo sonno-veglia e controllo dell’agitazione psicomotoria.

Caso 8: Maschio, di 18 anni, con malattia notata il primo anno di vita e diagnosticata prima dei 3 anni. Nessuno apprendimento scolastico.. Molto isolato, con movimenti stereotipi delle mani, fatti davanti agli occhi.

Linguaggio limitato a qualche parola bisillaba con sillaba ripetuta. Ha momenti in cui urla, talvolta anche di notte. Comprensione molto limitata, piu’ sul tono della voce che sul significato. Ha cambiamenti di umore improvvisi a cui reagisce anche con aggressivita’, indifferentemente verso il padre o la madre. Spesso agitazione psicomotoria. Mette le dita in bocca, stimolando la mucosa. Ha i calli nei due indici, che era abituato a mordere. Tende a mangiare quello che gli capita, prendendolo direttamente dal frigorifero, ma non e’ in sovrappeso. Enuretico ed encopretico, anche se qualche mattino la madre lo trova asciutto.

Fa fatica ad addormentarsi, ma poi ora dorme abbastanza, tenuto conto che per quindici anni non ha mai dormito piu’ di 3 ore per notte. Una notte o due per settimana resta insonne fine verso le 4-5 del mattino.

Ha frequenti episodi descritti come "assenze", con riscontro EEGrafico negativo. Due-tre volte all’anno tali episodi sfociano in chiare crisi tonico-cloniche generalizzate. Assume 50 mg di fenobarbital due volte al di’. Richiesta dei genitori: controllo dell’agitazione psicomotoria, dell’aggressivita’ e miglioramento del ritmo sonno-veglia.

I dati piu’ importanti di questa piccola casistica sono riassunti nella tabella che segue.

Tabella 1: Riassunto dei dati piu' significativi

Dato valutato	Caso 1	Caso 2	Caso 3	Caso 4	Caso 5	Caso 6	Caso 7	Caso 8
Sesso	M	M	M	M	F	F	M	M
Eta', in anni	25	21	19	17	20	16	21	18
Diagnosi retrospettiva secondo il DSM-III, R: 299.00
	Si'	Si'	Si'	Si'	Si'	Si'	Si'	Si'
Esordio < 36 mesi	Si'	Si'	Si'	Si'	Si'	Si'	Si'	Si'
Scolarizzazione	Nulla	Nulla	Nulla	Scarsa	Nulla	Nulla	Nulla	Nulla
Disturbi del sonno	+++	++	+	+	++	+++	+++	++
Aggressivita0	+++	++	+++	++				+++
Autoaggressivita'	++		+++	+				+++
Agitazione psicomotoria	+ (#)	++	+++	++	+++	++	++	+++
Alterazioni dell'umore	(?)	++	+++	++	+++	+++	++	+++
Assunzione di neurolettici	+++		++		++	++	++	($)
Richiesta dei familiari:
Miglioramento del sonno	Si'	Si'	Si'		Si'	Si'	Si'	Si'
Rodizione dell'aggressivita'	Si'	Si'	Si'					Si'
Meno agitazione psicomotoria		Si'	Si'	Si'	Si'	Si'	Si'	Si'
Meno abuso alimentare	Si'				Si'

(*) positivo; (+) presente in grado modesto; (++) medio; (+++) grave;

(#) sedato; ($) antiepilettica barbiturica, per cui e' sedato.

Discussione

La piccola casistica qui riportata si presta a molte considerazioni. Innanzitutto c’e’ da rilevare l’usuale prevalenza maschile, che qui ha un rapporto pari a 3:1, nella media della distribuzione per sesso riportata nel DSM-III,R (1987).

Il caso 2 era stato gia’ riportato in una ricerca sull’uso del naltrexone, e la’ era stato il primo soggetto descritto; dopo un anno di trattamento non aveva tratto alcun beneficio da quel farmaco (Cocchi, 1991). La diagnosi e’ stata riconfermata tenendo conto anche di sintomi riportati nelle cartelle cliniche e qui non trascritti, se non piu’ presenti; ad esempio, la difficolta’ ad accettare situazioni nuove. Tutti gli 8 casi - in accordo con il DSM-III,R - hanno avuto la conferma della diagnosi di Disturbo Autistico, insorto prima dei 3 anni.

Il livello di scolarizzazione indica un grave ritardo mentale per 7 soggetti e un ritardo meno grave, ma sempre presente per uno di essi (caso 4). I disturbi del sonno, le repentine variazioni del tono dell’umore (probabili anche nel caso 1, con l’aggressivita’ come sintomo derivato) e l’agitazione motoria, abbastanza sedata nel caso 1, sono sintomi comuni, mentre l’aggressivita’ manca in due femmine e in un maschio. La condizione psicopatologica dell’adulto che era stato un bambino autistico non sembra aver attratto molta attenzione.

Lo stesso DSM-III, R (1987) vi dedica solo poche righe, scrivendo: "La puberta’ puo’ portare cambiamenti in varie direzioni. Le funzioni cognitive e le capacita’ sociali possono declinare o migliorare, indipendentemente le une dalle altre. Spesso vi e’ esacerbazione dei comportamenti aggressivi, oppositivi o comunque importuni, che possono durare anni e anni. ... Nella adolescenza o nella prima vita adulta la depressione in relazione alla incompleta accettazione del proprio handicap e’ comune tra i soggetti con i livelli piu’ alti di capacita’.

Fenomeni catatonici, in particolare l’eccitamento e l’arresto, oppure uno stato psicotico indifferenziato con evidenti deliri e allucinazioni, possono manifestarsi in seguito a stress, ma spesso si risolvono rapidamente se viene rimossa la causa di stress."

Negli 8 soggetti qui descritti la prognosi e’ stata tutt’altro che ottimale, anche per chi che ha dimostrato maggiori capacita’ cognitive (caso 4). In 5 casi c’e’ stato un ricorso allo psichiatra, per sintomi frequenti e disturbanti come l’alterazione del ritmo sonno-veglia, l’agitazione psicomotoria, l’aggressivita’ e l’autoaggressivita’ e la terapia prescritta e’ stata prevalentemente impostata ricorrendo ai neurolettici.

Il caso 8 ha avuto solo un trattamento con barbiturico, per una forma clinica di epilessia, probabilmente temporale.

E’ curioso notare come i disturbi del tono dell’umore, ben distinguibili da una depressione reattiva accennata dal DSM-III, R, benche’ presenti sicuramente in 7 casi su 8 e quasi certamente anche nel caso 1, non abbiano avuto alcun tentativo di trattamento.

Si direbbe che gli psichiatri che hanno prescritto i farmaci in corso abbia affrontato il quadro psicopatologico allo stesso modo con cui si affrontano i disturbi psicotici dell’adulto insufficiente mentale. In effetti si e’ agito prevalentemente con i neurolettici, tentando una azione sedativa e (forse) antipsicotica.

Ammesso che questa condotta terapeutica sia valida per l’insufficiente mentale adulto - e c’e’ chi la discute decisamente - resta de chiedersi se essa possa essere trasferita pari pari all’autistico adulto, e perche’, di fatto, sia avvenuto proprio questo.

Contro questo passaggio un po’ semplicistico stanno almeno due ordini di considerazioni.

La prima e’ che la condizione di adulto ha determinato un passaggio di competenza tra il neuropsichiatra infantile e uno psichiatra che molte volte non ha alcuna esperienza di autismo infantile.

I genitori, spesso sfiniti dopo i tanti tentativi terapeutici inconcludenti quando non del tutto assurdi, intrapresi durante l’infanzia del figlio, si sono ormai rassegnati e chiedono solo una condizione piu’ vivibile per il figlio e per se stessi, invecchiati e spesso rimasti soli a gestire il peso della malattia del figlio.

La seconda e’ che lo psichiatra interviene come sa e come e’ abituato a fare.

Se gli e’ stato detto, e continua a credere, che l’autismo e’ un problema psicologico, affronta i disturbi dell’autistico adulto in maniera prevalentemente sedativa, sperando di agire cosi’ almeno sul sonno, sull’eccitamento psicomotorio e sull’aggressivita’ e autoaggressivita’. La casistica qui riportata sembra smentire l’efficacia di questa linea di condotta.

Al contrario, appare una conferma che i farmaci che agiscono sulle sindromi dissociative dell’adulto non solo sono inutilizzabili nel bambino autistico, ma danno risultati scarsi, o nulli, anche sull’adulto autistico (Cocchi, 1990).

D’altra parte, chiunque abbia avuto a che fare con gli insufficienti mentali non ha difficolta’ a notare che un autistico adulto, pur essendo un evidente ritardato mentale, ha comportamenti e modalita’ di approccio alla realta’ che differiscono nettamente da quelli di un insufficiente mentale divenuto adulto. Per di piu’ differiscono anche da quelli di un bambino autistico, fatto che e’ gia’ intravisto anche dal DSM-III, R.

Si tratta di aspetti molto tipici e visibili immediatamente; di solito, permettono di fare diagnosi di autismo dopo pochi minuti di osservazione, ancor prima di aver cominciato a raccogliere l’anamnesi.

Conclusioni

Una casistica di 8 adulti gia’ diagnosticati come autistici prima del 3 anno di vita, sono stati portati a visita prevalentemente per disturbi del sonno, agitazione psicomotoria, aggressivita’ e autoaggressivita’, non controllati, in 5 casi dalle terapie in corso centrate sull’uso di neurolettici. E’ mia opinione che l’autismo infantile pervenuto all’ eta’ adulta costituisca di una forma psicopatologica autonoma dotata di una propria specificita’ e che necessiti di un trattamento farmacologico appropriato, e non ricalcabile su quello delle psicosi dell’adulto.

Bibliografia

American Psychiatric Association: Diagnostic and statistic manual of mental disorders. Third edition, revised. A.P.A., Washington D.C., 1987 (Seconda edizione italiana: Masson, Milano 1993).

Cocchi R.: The pharmacological approach to treating childhood psychoses. Theoretical basis. Ital. J. Intellect. Impair. 1990, 3: 185-193.

Cocchi R.: Esperienze sull’uso del naltrexone in soggetti autistici. Uno studio clinico. Riv. Ital. Disturbo Intellet. 1991, 4: 261-266.

Stampato su Riv. It. Disturbo Intellet. 1994, 7: 241-248.

Immesso in internet nel luglio 2001; copyright by Renato Cocchi 2001.

Corrispondenza: dr. Renato COCCHI, via Rabbeno, 3

42100 Reggio Emilia (Italy)

renatococchi@libero.it

Testo in inglese

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