TERAPIA CON FARMACI IN
UNA BAMBINA DI 10 ANNI
CON SINDROME DI
SMITH-MAGENIS (Ultimo
aggiornamento, settembre 2007)
Renato COCCHI, neurologo e psicologo medico
Riassunto.
E' stata trattata con farmaci una bambina
di 10 anni con microdelezione del cromosoma 17 (p11.1-p11p2) e particolari caratteristiche, dopo il fallimento
di approcci psicologici durati per anni.
L'anomalia cromosomica con
caratteristiche facciali inusuali, sindattilia,
ritardo mentale, disturbi comportamentali e problemi di linguaggio avevano
portato alla diagnosi di sindrome di Smith-Magenis.
Non erano state rilevate ulteriori anomalie fisiche se
non che l'esame con ultrasuoni del cervello aveva rivelato ventricoli
allargati, spazi subaracnoidei allargati, con una
struttura cerebrale normale.
Oltre alle difficoltà scolastiche e al
comportamento sociale disturbato, si notavano altri sintomi evidenti come una oppositivita' marcata, una
bassa soglia alla frustrazione con irritabilità, aggressività o autoaggressività, uso di parole offensive o sconce, e
pensiero negativo. La terapia con farmaci (86 mesi) ha determinato molti
miglioramenti visti anche dagli insegnanti e dagli psicopedagogisti..
Parole chiave: Cromosoma
17, sindrome di Smith-Magenis, stress, farmacoterapia.
Anomalie genetiche e cromosomiche
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E' pervenuto alla mia osservazione un caso
nuovo di possibile dominanza cerebrale opposta. Riguarda una bambina di 10 anni
portata a visita dalla madre per comportamenti molto disturbati.
Quello che attiro' subito la mia attenzione fu un commento iniziale
della madre. Mentre
mi stava parlando delle ragioni per cui era venuta a visita, disse: "Mia
figlia ha il vizio di far sempre il contrario".
Ho riportato questo caso in altra sede per
la sua particolare caratteristica di dominanza dell'emisfero cerebrale opposto
per alcune funzioni neuropsicologiche (se veda:
www.reversebrain.org /case4). Come avevo promesso la',
ora, sia pur con qualche ritardo, faro' il resoconto
della terapia farmacologica instaurata.
Il caso.
17 luglio 2000 - Femmina, di 10 anni alla
prima visita, con una anomalia sul braccio corto del
cromosoma 17(p11.1p11.2), ha completato il quarto
anno di scuola elementare. La causa principale della visita ha dovuto al suo
carattere fortemente oppositivo con situazioni sempre piu' difficili a casa e a scuola.
Sopporta male anche frustrazioni piccole cui
reagisce con aggressivita' o autoaggressivita',
schiaffeggiandosi o mordendosi le mani. La madre dice: "Mia figlia ha il
vizio di far sempre il contrario". D'accordo con la psicologa della
scuola, i genitori hanno cercato un aiuto farmacologico
dato che tutti gli altri approcci non hanno dato alcun risultato.
E' la prima figlia con una sorella piu' giovane.
Un fratello della madre ha la sindrome di Down. I
genitori sono sani e non consanguinei. La vita embrionale e fetale si e' svolta normalmente e le ecografie non avevano indicato
qualcosa di anomalo per la forma corporea e la crescita fetale.
Il parto avvenne alla 38a settimana di
gravidanza, con peso alla nascita =
I controlli dell'accrescimento davano
crescita normale di peso e altezza, ma le tappe del suo sviluppo psicomotorio
erano raggiunte con evidente ritardo. Delle otiti ricorrenti richiesero terapie
antibiotiche frequenti e di lunga durata.
All'eta' di 9 anni
ha avuto un controllo generale in un dipartimento pediatrico universitario. Ne
e' stato fatto un resoconto con le seguenti annotazioni.
Peso di
Il pediatra non ha osservato nient'altro
degno di essere riferito.
Gli altri esami hanno mostrato: ECG normale,
EEG normale, fundus oculi
normale, normali risultati all'ecografia addominale e renale. L'ecografia del
cervello ha rivelato ventricoli piu' ampi, spazi subaracnoidei piu' ampi, ma
struttura cerebrale normale.
Durante questo controllo generale e' stata
ritrovata l'anomalia cromosomica. Esami citologici dei genitori non hanno messo
in rilievo segni di predisposizione ad una anomalia del cromosoma 17p. La microdelezione del braccio corto del cromosoma 17 sembra
dovuta ad un evento personale casuale ed isolato.
Alla fine, alla luce dei dati raccolti, i
pediatri hanno diagnosticato alla bambina una sindrome di Smith-Magenis.
Durante la prima visita sono state raccolte
informazioni ulteriori. Non gradisce dolci, escluso il cioccolato. Ha bisogno
di stimolare con le dita la mucosa buccale.
Ha una facilita'
alle malattie infettive respiratorie. Si sveglia molto presto. Benche' sia ipercinetica, cammina
in maniera goffa, scende con difficolta' le scale,
non sa andare in bicicletta.
La madre riferisce che ha rocking e masturbazione, e che ha rotto varie volte gli
occhiali che deve portare.
La comprensione verbale e' inferiore al
livello normale per l'eta' e' piu'
centrata sulla connotazione emotiva di quel che ascolta. Il linguaggio parlato
va abbastanza bene per quanto riguarda le regole grammaticali e sintattiche.
Nondimeno esso e' puerile con grande e immotivato uso di termini aggressivi o
di parole sconce, anche quando sta solo raccontando. Dice: "Da grande, mi
voglio drogare."
Ha un rapporto molto conflittuale con la
sorella. Non ama gli animali domestici. Di solito va a scuola con piacere, ma
non va d'accordo con l'insegnante di sostegno. I compagni di classe si
lamentano per il frequente uso di parole offensive o di aggressioni fisiche
immotivate.
Chiesta di dire il contrario del colore
"rosso", risponde pressoche' immediatamente
"verde", che e', infatti, l'esatto opposto.
Terapia iniziale (dosi giornaliere): Amantadina 100 mg; Piridossina
150 mg; Diazepam 2 mg; Viloxazina
50 mg.
Seconda decade di Ottobre
2000, primo controllo. La madre riferisce che la figlia va meglio. Alcuni
miglioramenti sono stati visti gia' dopo 15 giorni di
terapia. La bambina e' piu' tranquilla, meno autoaggressiva (Non si morde piu'
le mani, ma usa parole offensive o sconce) e dorme di piu'.
Anche il suo comportamento durante la
"settimana della natura" (una specie di campo estivo) e' stato piu' facile da guidare. Per le malattie infettive
respiratorie, per ora non c'e' stata una diminuzione di frequenza.
Il comportamento oppositivo sembra ridotto:
qualche volta ci ripensa e non dice il solito No. Forse il rocking
si e' visto meno. Il rapporto con i cuginetti va
meglio, la masturbazione e' diminuita e ha imparato ad andare in bicicletta.
Si stimola la mucosa orale con le dita come
in passato, prima della cura. Non riesce a star ferma e spesso reagisce facendo
l'opposto. Da notare che non ha più' rotto gli
occhiali. Di intestino va bene. Ora chiede alla madre di essere coccolata.
Variazione terapeutica (dosi giornaliere): Piracetam 1200 mg; Amantadina 150
mg.
Prima decade di Febbraio
2001, secondo controllo. E' piu' disponibile e
allegra. Ora dorme bene e più' a lungo, ma di notte
ha l'abitudine di arrivare nel letto dei genitori. Se va a letto presto, dorme
di più'. Sopporta di piu'
gli animali domestici. Ridotta la masturbazione e il rocking.
Se frustrata, fa fatica a controllarsi, si arrabbia sempre di piu' e finisce che si autoaggredisce.
I compagni di classe si lamentano di meno. Ora va bene con l'insegnante di
sostegno, mentre con gli altri insegnanti ha rapporti meno conflittuali. Il suo
linguaggio e' piu' moderato con meno parole
aggressive o sconce.
Durante la visita parla di una sua compagna
di classe, che dice deficiente, e con altri termini offensivi, benche' sia la compagna con cui ha il rapporto migliore.
Per la prima volta e' andata a mangiar fuori senza la presenza dei genitori. Ha
partecipato ad una festicciola lontano di casa, e ha dormito dall'ospite.
Durante un compito di classe scritto ha descritto le proprie vacanze di Natale
all'incontrario, con nessun regalo, niente vacanza in montagna e cosi' via. Ora ha un rapporto migliore con la sorella. Non
ha piu' rotto gli occhiali.
Variazione terapeutica: Taurina 500 mg.
Seconda decade di Marzo
2001, terzo controllo. La psicoterapista che ha in trattamento la
bambina dal dicembre
"E' molto interessata agli aspetti
pratici del fare insieme, a dedicarsi ad attivita'
con uso di oggetti (macchina per scrivere, carta e forbici, oltre a disegni e
giochi con la sabbia.)
In queste attivita'
in cui chiede partecipazione e durante le quali sollecita, con domande e
risposte, il dialogo ha mostrato progressivamente un interesse ed un
coinvolgimento maggiori, mentre e' assente l'organizzazione e l'interesse per
il gioco simbolico.
Sono progressivamente diminuiti i
comportamenti auto- ed etero-aggressivi e l'instabilita', sia motoria che ideativa,
nel corso delle sedute."
Terza decade di Maggio
2001, quarto controllo, Va meglio. La madre puo'
guidarla piu' facilmente, ma qualche volta
ricompaiono momenti di opposizione. Per istinto direbbe sempre di No, ma ora
riesce a controllarsi. Qualche volta dorme male, va in giro per casa o legge.
Uso delle parolacce e' ancora diminuito. E' solita toccare le cose nuove, ed e'
rimasta iperattiva. La frustrazione la irrita sempre.
A scuola va meglio. La masturbazione compare solo in momenti particolari.
L'appetito e' buono, con ampia scelta
alimentare, vuole acqua naturale per bere. La socializzazione e' migliorata, e
ora il rapporto con i compagni di classe va piuttosto bene. Non ha piu' rotto gli occhiali. Gioca meglio con la sorella. Ora
non dice piu' di avere un altro nome, mentre in
passato diceva di essere Sara, la sorella piu'
piccola.
Terapia attuale (dosi giornaliere): Amantadina 200 mg; Piridossina
150 mg; Diazepam 2 mg; Taurina 500 mg; Viloxazina 100 mg; Piracetam 1200
mg.
Prima decade di Dicembre
2001, quinto controllo. Va meglio. Ridotto l'uso di parole offensive,
aggressive o sconce. Ha difficolta' a mediare tra
risposta normale e risposta oppositiva. Molto ridotta l'auto aggressivita' e la masturbazione. Qualche momento di rocking. Le piace andare a scuola dove riesce a stare piu' attenta, e racconta a casa. A scuola si comporta in
maniera piu' adeguata, con qualche problema di
rapporto con l'insegnante di italiano. Le piace informatica. I risultati
scolastici stanno migliorando, con voti piu' bassi,
ma sufficienti, nei compiti di italiano. Va piu'
d'accordo con i compagni maschi. Ora parla di piu'
delle ragazze.
Ora, di solito, si sveglia verso le 6 e
mezzo - 6 e tre quarti. Qualche notte pero' si
sveglia ancora e gira per casa. Ha cominciato a mangiare dolci. Prende un po'
di raffreddore. Non riesce ancor a star ferma e a non toccare (rompe le cuffie
del registratore portatile). Ha bisogno di consumare energia con la televisione
sempre accesa.
Non sono presenti segni di iniziale sviluppo
puberale. Fa pallavolo e le piace. Le piace la musica. Fa chitarra e ha qualche
impaccio nelle mani (le piace). Qualche ambiguita'
nella lateralizzazione. Piu'
interessata ai vestiti da mettere, e sceglie bene. Il rapporto con la sorella
e' piu' equilibrato. Comincia ad avere interesse nei
confronti dell'altro sesso.
In casa aiuta in piccole faccende
domestiche. Per la madre ha paura delle cose nuove. La scorsa estate, al mare,
si e' comportata bene, se si esclude una sfuriata contro il cameriere che non
le portava il gelato. I parenti la trovano diversa. Accetta che la madre parli
di lei, senza reagire aggressivamente o con autoaggressività.
Ora, se frustrata, piange.
Terapia attuale (dosi giornaliere): Amantadina 200 mg; Glutammina 125
mg; Piridossina 150 mg; Diazepam
2 mg; Taurina 500 mg; Amitriptilina 4 mg; Viloxazina 100 mg; Piracetam 1200
mg.
Terza decade di Maggio 2002, sesto
controllo. Va discretamente, ma a periodi. E' molto piu'
tollerabile. Ha avuto notti in cui faceva fatica a dormire. La masturbazione e'
rara. Il rocking e' usato per addormentarsi. Qualche
stereotipia delle dita. Probabilmente ha sentito il cambiamento stagionale
della primavera. A scuola ha avuto episodi di aggressivita'.
Scarsa autoaggressivita'. Non piu'
il segno dei denti sulla mano. Non conta. Parla da sola. Rara aggressivita' verso la sorella. Proietta sulla sorella il
suo punto debole, ad esempio la sua difficolta' con
le tabelline della aritmetica.
Nel quotidiano e' piu'
adattabile. ma parla sempre ricattando. La madre dice che si va avanti a
ricatti. Ha ancora atteggiamenti in contrario, ma di meno. La madre dice che
assomiglia al padre, anche lui un "Bastian
Contrario". A catechismo ha parlato di "messe nere". Un giorno
ha detto "presentatemelo questo Satana". Va molto d'accordo con il
cugino, affetto da sindrome di Down. A scuola ha avuto buoni risultati, e non
ha un programma differenziato. Non sempre riesce a stare in classe, non resiste
piu' di tanto. Fa nuoto. Riesce a manipolare gli
altri. Per la psicologa il miglioramento in poco tempo e' un caso eccezionale e
si potrebbero interrompere le sedute psicoterapiche.
Terapia non variata.
Terza decade di Gennaio .2003, settimo
controllo. Migliorata. In questo periodo é mancata l'insegnante di sostegno, e
la bambina ne ha risentito, comunque riesce a stare in classe anche senza. Per
fare i compiti a casa, non accetta più la supervisione della madre. Vuole
essere più autonoma, però tende a fare in fretta, facendo molti errori.
Da metà dicembre si sveglia di più durante
la notte e si alza facilmente, o va nel letto dei genitori. Con fluoxetina 10 mg a pranzo (in sostituzione della viloxazina, non più in commercio in Italia) non ha più
avuto sonnolenza come quando la prendeva al mattino. Non è chiaro come valuti
il proprio impegno verso la scuola, probabilmente lo sente più come obbligo
imposto che come impegno personale. Sempre un po' Bastian
Contrario: il no deve dirlo sempre, poi sia adatta. Onicofagica,
spesso fi fa sanguinare le dita delle mani. Di salute
è stata meglio: meno raffreddori e e meno duraturi.
Ora mangia di più, e al mattino fa sempre una buona colazione.
Se frustrata, si chiude con forza le
orecchie, sembra quasi un atto anche autoaggressivo.
Con la sorellina ha normale litigiosità fraterna. Lei tenderebbe a prevaricare,
come faceva in passato, ma la sorellina ha cominciato a ribellarsi. Gli manca
la pazienza, quando vuole, vuole subito. Con il padre è più arrendevole. Su
consiglio del padre, per un certo periodo non ha più preso le terapie. La
psicologa, avendolo saputo, si è molto arrabbiata, e le terapie sono state
riprese. Ultimamente c'è stato qualche episodio di masturbazione, cosa che non
faceva da tempo. Legge bene, e legge molto anche da sola. E' disortografica. Sa le tabelline.
Fa ancora terapia psicologica. Sempre meno rocking, ma ultimamente di nuovo qualche stereotipia delle
dita. Qualche volta parla da sola intenzionalmente. Torna a casa da sola dalla
scuola. Se da sola, forse sta più attenta al pericolo. In maggio si era persa,
e si era molto spaventata. La voce è meno rauca. Da quasi un anno ha sempre lo
stesso paio di occhiali.
Variazione terapeutica: Melatonina
3 mg.
Prima decade di Settembre .2003, ottavo
controllo. Comportamento: Cammina in punta di piedi. Sempre ipercinetica,
anche se riesce a star seduta più a lungo durante i pasti. Se arrabbiata,
sembra che reciti. Si è ribaltato il rapporto con la sorella più piccola, con quest'ultima che ora vuol fare la sorella minore. Comunque
tra le due sorelle c'è affiatamento. A scuola ha avuto un momento di
sbandamento ha metà anno, quando l'insegnante di sostegno si è rifiutata di
acconsentire ad una sua imposizione. Alla fine si è adattata, e il progresso,
soprattutto nel comportamento, si è visto chiaramente.
Il rapporto con i compagni è migliorato, e
questi la chiamano. Tiene molto al loro giudizio. In classe è molto meno
offensiva, anche se talvolta capita. Solo in casa mantiene i suoi comportamenti
disturbanti. Sempre molto impulsiva. Acquisisce abitudini più ordinate dalla
sorella piccola. In vacanza, non ha più fatto scenate ai camerieri. Se vuole
qualcosa, insiste fino a sfinire. Aiuta un po' di più in casa. Nella scelta dei
vestiti si orienta di più verso quelli femminili. Sempre un po' interessata
all'altro sesso, ma non in modo preoccupante.
Linguaggio: Parla con voce più chiara e più
comprensibile. Usa bene il linguaggio verbale.
Apprendimento: A scuola ora ha un solo
insegnante di sostegno. Apprende bene. Non riesce a contare i soldi, ma sa
scegliersi la somma giusta per andare a comprare il gelato. Con il computer se
la cava meglio. Ha sempre avuto una scrittura con pochi errori di ortografia.
Ha abbandonato la chitarra e ora fa musica con la pianola, che le permette una
maggiore scioltezza delle mani. Ha scelto da sola di seguire anche il corso di
musica e ci va volentieri. Mette l'orologio all'incontrario, ma le ore le legge
bene. A scuola ha fatto pallavolo.
Sonno: A fine giornata si stanca e chiede di
andare a letto verso le 20.30-21 (ne è consapevole). Di notte dorme, si alza
per andare in bagno, poi cambia letto, dalla sorella dai genitori, o sul
divano. Al mare andava bene, e andava a letto più tardi e si alzava più tardi.
Alimentazione: Attualmente tende a rifiutare
frutta e verdura, che in passato ha sempre mangiato. Molto golosa di
cioccolato.
Salute generale: Di salute é stata bene. Da
segnalare solo un modesto e breve raffreddore preso al parco acquatico. Questa
estate (molto calda e afosa) non ha sofferto il caldo. Non ancora mestruata. Si gestisce la cura da sola, senza errori e ci
tiene a farla. La pediatra, che l'ha vista nello scorso giugno, l'ha trovata
bene. Non ha mai perso un giorno di scuola.
Emotività: Non più televisione sempre
accesa, che è sostituita da un altro produttore di suono, l'apparecchio stereo.
Se molto frustrata, si picchia nelle orecchie, ma non si morde più le dita, da
cui sono scomparsi i calli dei morsi. Sembra che in qualche maniera chieda cose
eccessive, solo per contestarle poi se soddisfatta. All'età di 4 anni, dice la
madre, voleva sempre l'altra cosa, per cui non si sapeva come prenderla
[continue alternanze di dominanza emisferica?].
E' stata con la nonna per una settimana e la
zia, dopo una scenata insensata, l'ha picchiata. Ora il rapporto affettivo con
la zia è ottimale. Parla di più con il medico durante la visita attuale.
V.T. Sospesa taurina. Si prescrive Glicina 75 mg e amitriptilina 4
mg.
Prima decade di Giugno 2004, Nono controllo.
Ancora migliorata.
Comportamento: Meno ipercinetica.
Con gli estranei si comporta bene, ma in casa ha ancora condotte oppositive
immotivate. Se gli si danno ordini da eseguire in un futuro prossimo, spesso
non li esegue [ se li dimentica?]. Secondo la madre o ha problemi di memoria, o
fa apposta. A scuola é meno dispettosa. Studia, si comporta bene, non dice
parolacce, non molesta i compagni. Questa volta ha deciso di parlare da sola
con il medico, e ha risposto alle domande che gli venivano fatte. Non é
riuscita a fare un discorso spontaneo. Tende ad essere un po' aggressiva
verbalmente, ma molto meno che in passato. Non ha avuto bisogno di chiudersi le
orecchie o di mordersi le mani, cose che fa più di rado. Molto attenta alla
scelta dei vestiti, che viene fatta con buon gusto.
Linguaggio: Buono, con scarsa scelta di
contenuti opposti. Ha un accenno di balbuzie tonica.
Apprendimento scolastico: Deve fare l'esame
di licenza media, di cui non é preoccupata. Vorrebbe poi andare in una scuola
professionale ad indirizzo turistico. Buono l'apprendimento sia in matematica
che in italiano. In inglese se la cava. Tira a non fare educazione fisica.
Alimentazione: Più regolata, ma cerca sempre
del cioccolato.
Sonno: Dorme bene, ma verso il mattino va
ancora nel letto dei genitori.
Emotività: Ancora rocking,
ma ridotto. Sopporta di più la frustrazione cui, di solito, reagisce in maniera
più matura. Dice "istintivamente" male della sorella ma le vuole
bene. Ritiene che ci sia un ragazzino "che la guarda". Alla festa
della parrocchia, ha cantato da sola sul palco. Ha momenti di irritabilità, di
cui si rende conto come di qualcosa che non dipende dalla sua volontà.
Salute: E' stata bene. Non ancora mestruata, ma dai segni secondari di sviluppo sessuale
manca poco al menarca. Indifferente a caldo e freddo. Forse sente il tempo.
Variazione terapeutica (dosi giornaliere,
per via orale): Sospesi piracetam e glicina.
Prescritti : Glutammina
125 mg; piridossina 75 mg; amitriptilina
4 mg; amantadina 200 mg; diazepam
4 mg; fluoxetina 10 mg; melatonina
3 mg.
Terza decade di Giugno .2005, decimo controllo.
Migliorata ulteriormente.
Salute: E' stato scoperto un inizio di
cifosi per cui farà del nuoto. Le mestruazioni sono irregolari, e qualche mese
non compaiono.
Scuola: Frequenta una scuola professionale
ad indirizzo turistico. L'apprendimento è buono per le materie umanistiche e
per le lingue. Ha sempre difficoltà nel fare i conti, e dimentica i segni
aritmetici o le parentesi, ma sembra vedere più facilmente la struttura
spaziale delle espressioni [??]. Sembra che sappia giocare a Scala a
Quaranta.
Sonno: Dorme bene, ma se si sveglia di
notte, va ancora nel letto dei genitori.
Comportamento: A scuola ha un comportamento
irreprensibile, mentre a casa ha ancora qualche condotta oppositiva. Il
rapporto con la madre è molto migliorato. E' ancora un poco ipercinetica.
A scuola va con l'autobus scolastico, ma a volte torna con metropolitana +
autobus. In certi giorni, per ora non prevedibili o spiegabili, il suo
comportamento peggiora. Il rapporto con la sorella minore è più paritetico, e
non ne è più succube. Quasi scomparse le parolacce. Alla fine della visita
porge la mano per salutare (è la prima volta!)
Emotività: Molto più controllata, anche se,
durante la visita, ha fatto una "scena" di autoaggressività,
perché la madre ha accennato ad un suo iniziale interesse affettivo per qualche
compagno.
Alimentazione: Più regolata, non cerca
cioccolato come in passato, e ci tiene a non ingrassare.
Variazione terapeutica (a dosi giornaliere,
per via orale): Sospeso diazepam, si prescrive delorazepam 1 mg.
Seconda decade di Luglio
2006, undicesimo controllo.
Scuola: A scuola è stata promossa con fatica.
Sonno: Dorme bene, non si sveglia più presto, ma spesso finisce nel letto dei
genitori.
Comportamento: Ci sono giornate in cui è strana. Dice: "Mi
voglio arrabbiare" oppure: "Voglio farti arrabbiare." Ha bisogno
di toccare oggetti. Durante la visita ha fatto una grande scena oppositiva,
molto teatrale, perché non le si permetteva di andare "a picchiare la
sorella", colpevole di aver preso un oggetto di sua proprietà, subito
restituito.
Motricità: Ha
difficoltà a controllare i movimenti, perché è comparsa una certa dismetria.
Emotività: Non accetta di essere diversa dai compagni dai
scuola, e reagisce con aggressività verbale.
Salute: Di salute è sempre stata bene. Ciclo mestruale molto irregolare.
Terapia (a dosi giornaliere, per via orale):
Glutammina 125 mg; piridossina
75 mg; amitriptilina 10 mg; melatonina
3 mg; delorazepam 2 mg; amantadina
200 mg; fluoxetina 10 mg.
Prima decade di Settembre
2007, dodicesimo controllo.
Scuola: Ha finito il terzo anni di un istituto ad indirizzo alberghiero, in cui
aveva scelto l'indirizzo della attività d'ufficio.. Ha avuto l'attestato
di completamento degli studi, avendo fatto un programma ridotto. Comportamento
in aula molto adeguato, e buono il rapporto con i compagni di classe. Dallo
scorso aprile è andata a scuola da sola, senza utilizzare lo scuolabus. Ha
fatto fatica ad apprendere il tedesco, meno l'inglese. Usa bene il computer.
Sonno: Si addormenta bene, ma spesso va a finire nel letto dei genitori.
Comportamento: Durante la visita è stata sempre seduta (è la prima
volta che succede) ha corretto qualche affermazione della madre, quando non era
d'accordo, ma senza particolare aggressività verbale. Continuano i comportamenti
oppositivi, ma tendenzialmente iniziali e verbali, da vero "Bastian contrario" . Usa bene il telefonino e va in chat. In questo, dice la madre, spreca molto denaro. Tende
ad eludere gli ostacoli. Dice di non sapere usare il denaro, ma non è del tutto
vero. Come in passato, ha momenti in cui il rapporto con lei diventa
difficilissimo, in casa o nel negozio del genitori, ma capita con minore
frequenza. Comincia a guardare i ragazzini. Litiga ancora con la sorella, ma
molto meno.
Motricità: Sufficientemente
armonica, e non più ipercinetica. Tende alla cifosi.
Emotività: Molto più controllata. Dice:"non voglio
crescere" ma quando comparve menarca fu contenta perché anche lei
"stava crescendo". Abitualmente più serena. Capisce l'ironia. Ha qualche
momento di disforia.
Salute: Di salute è sempre stata bene. Ciclo mestruale più regolare.
Variazione terapeutica: Amitriptilina
14 mg/die.
Discussione.
Il Physician's
Guide to Rare Diseases
(1999) riassume la sindrome di Smith-Magenis come una
anomalia cromosomica che presenta una particolare facies, ritardo mentale,
disturbi comportamentali e problemi di linguaggio. Il suo sinonimo e' Delezione Intestiziale 17p- del
cromosoma 17. Nella maggioranza dei colpiti la microdelezione
17p- sopravviene come evento spontaneo.
La severita' della
sindrome di Smith-Magenis dipende dalla quantita' di materiale genetico perduto. I bambini che ne
soffrono in maniera tipica hanno caratteristiche facciali inusuali che
includono naso largo, ipoplasia della regione mediana del volto, bozze frontali
e/o mascella prominente. Il capo appare corto e piatto. Si riscontra anche voce
stridula o rauca, il ritardo del linguaggio, la perdita di udito e dita corte e
tozze sia alle mani che ai piedi. E' presente ritardo mentale, della crescita e
iperattivita'. I comportamenti autolesivi
includono il battere la testa contro qualcosa, il mordersi le mani,
l'inserzione di corpi estranei nelle cavita'
corporee, lo strapparsi le unghie delle mani e dei piedi. Sono spesso
riscontrabili miopia e strabismo, mentre e' piu' raro
il distacco di retina.
L'addormentamento
serale e' difficoltoso e lo stare svegli e' comune. Alcuni bambini mostrano di
avere un'alta soglia di percezione del dolore, sensazione di bruciore, e
neuropatie periferiche; I riflessi possono risultare assenti o ridotti. Possono
essere presenti difetti cardiaci congeniti.
Ricerche concordanti ora hanno indicato
l'incidenza di questa anomalia cromosomica in circa un caso su 25000 neonati.
Pur avendo la medesima anomalia cromosomica, il fenotipo di ogni persona con
sindrome di Smith-Magenis puo'
avere alcune diversita'. Iperattivita',
comportamento autolesivo e disturbi del sonno
distinguono la sindrome di Smith-Magenis da molte
altre malattie genetiche (Di Cicco et al, 2001; Finucane, Dirrigl e Simon, 2001).
Roccella e Parisi, 1999, hanno
riferito che le crisi epilettiche sono abbastanza rare, pur riportando un caso
con spasmi in estensione.
La misura del QI varia tra 20 e 78. Molti
pazienti appartengono all'ambito del ritardo mentale moderato tra 40 e 54, per
quanto ci sia un certo numero di pazienti che hanno ritardi mentali leggeri o
al limite (Greenberg et
al., 1996).
Secondo Dykens e Smith (1998) il disturbo del sonno emerge come il piu' forte predittivo del futuro comportamento maladattato. L'uso di farmaci per facilitare il sonno e'
stato usato nel 59 % di soggetti con sindrome di Smith-Magenis
(Smith, Dykens, e Greenberg, 1998).
E' probabile che la sindrome di Smith-Magenis sia erroneamente poco diagnosticata perché le
anormalità della faccia sono modeste. I problemi di comportamento con iperattivita' e autolesionismo saltano più all'occhio,
portando ad una diagnosi di patologia psichiatrica (Lacombe
et al., 1997; Livet et al., 1997).
Nel rendiconto attorno a tre bambini piccoli,
Willekens, De Cock e Fryns (2000) hanno notato che i problemi di comportamento
includevano comportamenti molto disturbanti, gravi attacchi di rabbia, iperattivita', comportamenti aggressivi e autoaggressivi, disturbi del sonno, stereotipie, battere la
testa contro qualcosa, il mordersi la mano, il polso o le dita. L'inserimento
di oggetti in bocca e un eccessivo infilarsi le dita nel naso erano altresì
frequenti.
In un bambino era presente il cosiddetto autoabbracciamento, quando eccitato. I disturbi del
comportamento e il ritardo psicomotorio rappresentavano il massimo problema di
gestione per i genitori.
Benché il livello di stress delle famiglie
con bambini affetti da sindrome di Smith-Magenis sia
paragonabile ai livelli riscontrabili in famiglie di bambini con sindrome di Prader-Willi o 5p-, sono comunque livelli molto più elevati
dei livelli di stress riportati da famiglie di bambini con disabilita'
evolutive miste, o non specifiche.
Ora andremo a controllare il nostro caso a
questo proposito.
Caratteristiche facciali inusuali, ritardo
mentale, anormalità del comportamento e problemi di linguaggio sono presenti
tutti. Per quel che riguarda la faccia, e' appuntita, con occhi infossati,
punta nasale bulbosa, labbro superiore sottile e mascella un tantino
prominente.
Il ritardo mentale e' evidente e a scuola
c'e' la necessita' di un insegnante di sostegno.
Oppositivita' immotivata, aggressivita'
e autoaggressivita', rocking
e masturbazione ripetitiva sono gravi anormalita'
comportamentali. Il linguaggio e' puerile con grande uso di parole aggressive e
sconce.
Altri sintomi accusati: disturbi del sonno,
bassa statura, dita corte, sindattilia della cute
delle dita dei piedi, voce inusuale, iperattivita',
camminata goffa e altri ritardi motori. L'ecografia del cervello ha fatto
vedere ventricoli e spazi subaracnoidei allargati,
con struttura cerebrale normale.
In mancanza di test neuropsicologici
accurati, forse non sono del tutto chiari tutti gli ambiti in cui una dominanza
cerebrale inversa esercita un proprio ruolo. Tuttavia il test "Qual'e' il contrario del Rosso" (Cocchi, 1994)
conferma al minimo che la bambina non sempre sopprime l'opposto, che puo' essere facilmente evocato. Sicuramente le emozioni
negative, collegabili alle parole udite hanno un peso accresciuto e la bambina
reagisce ad esse con un comportamento molto disturbato.
Ricordo qui che l'individuazione di emozioni
negative sembra una caratteristica principale dell'emisfero cerebrale non
dominante, di solito quello di destra (Wittling e Roschman, 1993; Schiff e Lamon, 1994; Schiff e Gagliese, 1994).
La violenta oppositivita'
in risposta a ordini o richieste apparentemente neutrali e' una sorta di
carattere esagerato del Bastian Contrario. A
differenza del Bastian Contrario non c'e' solo una
opposizione verbale ma anche comportamenti in contrario. All'inizio della prima
visita, la madre disse spontaneamente e in modo chiaro che la figlia aveva il
"vizio" di far sempre il contrario.
Un terzo aspetto che merita attenzione e' la
scelta di parole aggressive, offensive e sconce, anche quando la bambina
racconta spontaneamente qualcosa.
Personalmente, penso che fa le sue scelte
lessicali in quella memoria parallela dove immagazziniamo parole negative o
opposte. Sono convinto che questo archivio ha sede nell'emisfero cerebrale non
dominante o e' sotto il controllo di questo.
Da ultimo, quanto dice non e' solo
provocatorio, se fosse solo cosi', ma anche un
programma spaventoso. Stupisce ed e' quasi incredibile che una bambina di 10
anni possa affermare: "Da grande, mi voglio drogare."
In previsione della sua vita futura, la sua
affermazione sta per un programma negativo o per quel che e' giudicato
l'opposto di un programma positivo. Non sembra un pensiero libero (di cultura
"alternativa") ma un pensiero obbligato in accordo con il suo
disturbo neuropsicologico. Incidentalmente, il
vecchio problema del "libero arbitrio" potrebbe avere altre
sfaccettature.
Non credo che questi quattro aspetti che ho puntualizzato
derivino da un'unica funzione cerebrale. E' più probabile che un deficit
generale - la mancata soppressione dell'opposto - riguardi strutture o funzioni
cerebrali differenti, pur dando origine a comportamenti in apparenza simili.
Per di più non so se questa possibile
dominanza cerebrale inversa e' un sintomo che a volte si ritrova nella sindrome
di Smith-Magenis. Ho trovato qualche riferimento
occasionale sul comportamento oppositivo, ma non come ho tentato di
descriverlo. Alcuni comportamenti oppositivi sono usuali nelle persone con
ritardo mentale e sosteniamo che essi sono collegabili con l'ostinatezza di
queste persone. Forse l'ostinatezza e la dominanza cerebrale inversa sono
all'incirca la stessa cosa (Cocchi, 1994), ma questo caso ha mostrato tale
caratteristica in modo piu' esteso.
Per quanto diminuita, questa caratteristica
e' sempre presente, come esemplificato da quanto segue: "Durante un
compito di classe scritto ha descritto le proprie vacanze di Natale
all'incontrario, con nessun regalo, niente vacanza in montagna e cosi' via."
Per quanto attiene ad una terapia con
farmaci ho trovato un solo lavoro su questo argomento nella sindrome di Smith-Magenis e mi sembra piuttosto interessante, perché
ritengo che agisca sull'eccesso di adrenalina, come possibile reazione di
stress.
Nove bambini sono stati trattati con acebutololo, un beta(1)-adrenergico
antagonista (10 mg/Kg di prima mattina) per correggere la increzione
gornaliera paradossa di melatonina.
Accanto alla soppressione di tale increzione, fu notato anche un miglioramento dei
comportamenti inappropriati con aumento della concentrazione, riduzione del
ritardo dell'addormentamento, con aumento delle ore
di sonno, e miglioramento del risveglio anticipato (De Leersnyder
et al., 2001).
La terapia con farmaci da me prescritta
aveva lo scopo di modulare le reazioni di stress agendo sul GABA, sulla noradrenalina, sulla dopamina, e
sulla taurina, e di promuovere una migliore interazione tra i due emisferi
cerebrali con il piracetam.
I miglioramenti dopo 86 mesi di terapia si
riferiscono all'autoaggressivita' (in particolare al
mordersi le mani), al sonno, all'iperattivita'
motoria, all'autonomia, al rocking, al vizio di
rompere gli occhiali, alla oppositivita',
ai comportamenti in contrario, al rendimento scolastico, alla socializzazione
con i compagni di classe, con gli insegnanti e con la sorellina, alla
masturbazione ripetitiva, all'autostima, alla tolleranza degli animali
domestici, all'andare in bicicletta, e all'uso di parole sconce.
Conclusione.
Questo e' il resoconto terapeutico di una
bambina di 10 anni con microdelezione del cromosoma
17 presentante caratteristiche particolari. L'anomalia cromosomica, con i
tratti facciali inusuali, il ritardo mentale, le anormalità comportamentali e i
problemi di linguaggio hanno portato a far diagnosi di sindrome di Smith-Magenis.
Altri sintomi comportamentali evidenti erano
una oppositività marcata, una bassa soglia alla
frustrazione con irritabilità, aggressività o autoaggressività,
parole offensive o sconce e pensiero negativo. Sono stati ritenuti collegabili
alla prevalenza dell'emisfero non dominante per alcune funzioni.
Un tentativo di modulazione delle reazioni
di stress mediante farmaci dopo 86 mesi ha portato a miglioramenti che si
riferiscono all'autoaggressivita' (in particolare al
mordersi le mani), al sonno, all'iperattivita'
motoria, all'autonomia, al rocking, al vizio di
rompere gli occhiali, alla oppositivita', ai
comportamenti in contrario, al rendimento scolastico, alla socializzazione con
i compagni di classe, con gli insegnanti e con la sorellina, alla masturbazione
ripetitiva, all'autostima, alla tolleranza degli animali domestici, all'andare
in bicicletta, e all'uso di parole sconce. Nel luglio 2006 però, alla visita di
controllo, ha mostrato una netta regressione comportamentale, che per la madre,
era un fatto episodico [non del tutto d'accordo, specie per la comparsa
della dismetria]. Nel settembre 2007 il comortamento durante la visita medica è stato esemplare.
Anche qui, come avvenuto in soggetti Down
(vedi: Down-it.htm), e in altre anomalie genetiche e cromosomiche (vedi: Genetics-it.htm), la
modulazione delle risposte di stress si e' dimostrata
una via percorribile per ridurre l'espressione fenotipica
di questa anomalia cromosomica non altrimenti modificabile.
Ringraziamenti
Un grazie particolare a Hyppocrates
Editore, Milano, per avermi fornito le pagine in inglese di Physician's
Guide to Rare Diseases'
sulla sindrome di Smith-Magenis.
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First published on
Internet on November 15th, 2001. Copyright by R. Cocchi,
2001.
Author's address: dr Renato Cocchi, via Rabbeno,
3
42100 Reggio Emilia (Italy)
renatococchi@libero.it
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