VENTISETTE
MESI DI FARMACOTERAPIA ANTISTRESS IN UN CASO DI TRISOMIA PARZIALE DEL CROMOSOMA
22 (aggiornato a 97
mesi di farmacoterapia).
Renato Cocchi, neurologo e psicologo medico
Riassunto
Viene riferito il caso di una trisomia
parziale 22 [47, XX+[der] (
22 )t( 11-22 ) (q24q12)] trattata con una terapia antistress per 88 mesi. I
sintomi di stress migliorati sono stati: Ritardo mentale, attacchi di rabbia
senza ragione, stitichezza spastica, autoaggressività,
frequenti risvegli nel sonno, ipersalivazione di
giorno, bruxismo, rocking,
pallore, mani e piedì freddi
Sono migliorati anche questi altri
sintomi: attenzione, comprensione, tono dell'umore, irritabilità, autostima,, relazione oggettuale, gioco, alimentazione, aumento
corporeo e autonomia. Il linguaggio ha avuto scarso miglioramento. All''ultimo
controllo, dopo 88 mesi di terapia con farmaci, sono comparsi alcuni sintomi di
regressione, pur in un quadro complessivamente buono.
La terapia antistress prescritta
utilizzava glutammina, piridossina,
una benzodiazepina e carbamazepina,
poi clonidina per l'autoaggressività,
e da ultimo l'amantadina per l'ipercinesia,
con netto miglioramento anche di quest'ultima..
Parole chiave: Parziale trisomia 22, stress, terapia antistress, farmaci,
risultati, attenzione, comprensione, tono dell'umore, irritabilità, autostima,, relazione oggettuale, gioco, alimentazione, aumento
corporeo, autonomia, ipercinesia.
Altre anomalie genetiche e cromosomiche
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La traslocazione
t(11-22) e' la traslocazione
costituzionale e ricorrente di tipo non Robertsoniano
piu' comune nell'uomo, essendo stata riferita in più
di 160 famile non aventi legami di parentela. I
portatori bilanciati di essa sono a rischio di figli
con la sindrome derivativa 22 comprendente un evento non disgiuntivo su tre
meiosi (Hill et al., 2000)
Le traslocazioni dell'11° e del 22° cromosoma possono svilupparsi in un
disturbo noto come trisomia parziale 11-22. E' anche
chiamato trisomia 22, sindrome del der(22) soprannumerario, o traslocazione
sbilanciata 11-22. I bambini che ne soffrono (che usualmente
la ereditano da un genitore portatore. Hanno un cromosoma intaccato,
costruito con la parte superiore (sezione p) e la parte
inferiore (sezione q) dei bracci del cromosoma 22, e una piccola parte del
braccio inferiore del cromosoma 11 (sezione q).
La sindrome del derivativo 22 (der[22]) è comunque un disordine
raro associato con anomalie congenite multiple. Puo'
venir fuori in figli di portatori della traslocazione
costituzionale t(11-22)(q23-q11) (Funke wt al., 1999).
La traslocazione
t(11;22)(q23;q11) e' il solo ricorrente riarrangiamento non Robertsoniano
per il quale c'è un largo numero di famiglie non aventi alcuna relazione
reciproca ma apparentemente con il medesimo punto cromosomico di rottura (Shaikh et al., 1999). Queste famiglie molto spesso sono state individuate dopo la
nascita di un figlio con cariotipo 47,XX or XY, +der(22) t(11;22)(q23;q11). (Armstrong et al., 2000).
Questa trisomia
terziaria può aver luogo come risultato di una
figliolanza anormale di portatori t(11-22) con il der(22)
come cromosoma soprannumerario.
I bambini colpiti hanno un fenitipo distinto con anomalie multiple e ritardo mentale
grave. (Dawson et al., 1996).
I portatori della traslocazione
bilanciata sono fenotipicamente normali
E spesso non sono mai stati individuati, se non a
seguito di una iagnosi per infertilità o per la cascita di un figlio con la stessa cromosomopatia,
però sbilanciata. L'efficace diagnosi della traslocazione
t(11-22) è importante per i bambini nati da tali genitori e per la diagnosi
prenatale e pre-impianto uterino (Tapia-Paez
et al., 2001).
C'è una grande
varietà di anormalità nei casi di traslocazione
t(11-22). Scissura del palato, difetti cardiaci, ritardo
fisico e mentale, anormalità auricolari, con perdita di udito, mento piccolo,
testicoli ritenuti (crptorchidismo), microcefalia,
lussazione delle anche, naso largo, anormalità renali, e ano imperforato sono tra i sintomi più comuni.
Sono stati trovati anche
tumori associati con la t(11; 22)(p13; q12), indicati descrittivamente
come Tumori Dermoplastici a Piccole Cellule Rotonde,
come distintivi e rari membri di questa famiglia tumorale, peraltro poco
compresa. (Gerald et al., 1998)
Biederman et al.,
1980, descrisse un caso di trisomia terziaria
(22q11q)
47,XX,+der(22),(22pter = to 22q13 ::
11q25 = a 11qter) in un bambino con ritardo mentale scissura del palato, e
difetti cardiaci congeniti, come risultato di una non disgiunzione meiotica 3:1
da madre portatrice di t(11-22).
Kessel e Pfeiffer 1977, reportarono un caso di extracromosoma
soprannumerario der(11; 22)(q23; q12) derivato da una
traslocazione bilanciata della madre. Il paziente sveva deficienza mentale,sordità
ed estrema debolezza muscolare e mostrava una scissura del palato, un linfangioma labiale e un difetto del setto interatriale.
C'è stato un caso di ernia
diaframmatica con fenotipo della sindrome di Fryns in una trisomia parziale
22. (de Beaufort et al., 2000)
E' stato pure descritto un bambino con
sviluppo ritardato e anomalie multiple compatibili con una sindrome da
soprannumerario der(22). Le caratteristiche cliniche includevano
un dismorfismo cranio-facciale, ipotonia,
ritardo psicomotorio, malformazioni cardiache e anomalie urogenitali.(Hou, 2003).
Il caso che segue e'
capitato a visita per passa-parola, avendo visto risultati interessanti in una
bambina di vicini, con ritardo mentale gravissimo, considerato intrattabile.
Il caso.
Gennaio 2000: Ragazza di 16 anni al momento
della prima visita, affetta da ritardo psicomotorio grave a seguito di anomalia cromosomica 47,XX+der(22)t(11-22)(q24q12).
Sviluppo peso-altezza assolutamente inadeguato per
l'età e corrispondente a soggetto di 7-8 anni. Facies inusuale,
che ricorda il muso di un gatto. Non mestruata.
Cifosi dorsale. Operata al cuore per dotto di Botallo pervio e mancanza del setto ventricolare.
Operata tre volte per palatoschisi. Frequenta un
centro diurno (Centro Educativo-Riabilitativo)
Motricità: Deambula, ma non corre, non sale le scale, non va
in triciclo, non usa le posate per mangiare. Prensione
a destra.
Linguaggio: Lallazione e qualche parola
singola.
Alimentazione: Gradisce di più le cose
salate. Gradisce il brodo di carne. Scarse verdure crude ma abbondante frutta.
Al mattino ha fame. Mastica poco.
Intestino: Stitichezza spastica alternata a
diarrea.
Salute fisica: Scarsi raffreddori. Mani e
piedi freddi. Pallida.
Sonno: agitato, con risvegli.
Altri sintomi: Autoaggressiva, Rocking diurno e
notturno, Bruxismo di giorno (da stress), agitazione
psicomotoria. Sbava molto per cui arrossamenti attorno alla bocca e agli occhi (si
tocca con le mani bagnate di saliva).
Terapia (dosi giornaliere, per via orale): Glutammina 125 mg, piridossina 75
mg, carbamazepina 100mg, oxazepam 7.5 mg, clonidina 50 mcg.
Primo controllo (marzo
2000) a 45 giorni di distanza: Lievemente migliorata, meno agitata, meno
autoaggressiva, più presente, ridotto il bruxismo, ridotto il rocking.
Mangia di più sia a casa che al centro, e gli
assistenti la trovano migliorata.
Forse sbava di meno. Usa di più le parole che conosce. Mani e piedi meno
freddi. Intestino con meno episodi di diarrea. Mastica come prima. Forse dorme
meglio. Talvolta mal di pancia ( o, adesso, lo fa capire più chiaramente).
Di salute sembra stata meglio.
Variazione terapeutica: Oxazepam
15 mg, glutammina 180 mg, carbamazepina 150 mg.
Secondo controllo (ottobre 2000): Più
tranquilla, meno mal di pancia, ma piange per il dolore
quando scarica le feci. Comunque l'intestino è
migliorato. Molto meno autoaggressiva. Cresciuta in
altezza. Mangia di più sia a casa che al centro. Più
presente.
Anche al centro la vedono migliorata.
Rocking diminuito, scomparso quello notturno, resta talvolta
al mattino. Dorme meglio. Bruxismo
ulteriormente ridotto. Sbava di meno: quando cambia il tempo, lo sente e sbava
di più. Usa solo le parole che conosce.
Canterella. Ha la voce più forte. I piedi
sono caldi. Le mani sono fredde perché le mette in bocca, anche se un po' meno.
Ascolta di più. Il padre e la nonna dicono che adesso
e' molto più gestibile (Sta meglio lei e stan meglio
loro!). Mastica un po' di più, specie la frutta. Ora sorride.
Variazione terapeutica(dosi giornaliere, per
via orale): carnbamazepina 200 mg; oxazepam 22.5 mg, glutammina 250 mg.
Terzo controllo (Marzo
2002): Ancora migliorata. E' più tranquilla, ma non al
pomeriggio. Dopo pranzo è più irritabile e piange per circa un'ora. Di notte è
tranquilla. Mangia normalmente, capisce di più, e'
cresciuta in peso e in altezza, pur restando sempre deficitaria. Usa meglio le
parole che conosce, ma non ne acquisisce di nuove. Bruxismo ancora diminuito. Molto meno autoaggressiva.
Al Centro la trovano bene, è più autonoma. Meno rocking, sbava meno. Di salute è stata bene. Mette meno le
mani in bocca, per cui ha anche meno arrossamento agli
occhi. Più attenta. Mastica meglio. Mangia di più.E'
più serena e cerca la compagnia. Si muove meglio, ma è sempre goffa nel
camminare.
Variazione terapeutica (dosi giornaliere,
per via orale): oxazepam 30 mg; clonidina
100 mcg.
Quarto controllo (aprile 2003): Dato che andava bene, i parenti hanno preferito rimandare il
controllo, che avviene dopo 13 mesi. Ha sempre fatto la terapia.
Capisce di più, quasi
sempre gli ordini semplici, che esegue. E' diventata
un po' dispettosa, ma potrebbe voler provocare. Ha bisogno di essere
sostenuta psicologicamente e di ricevere gratificazione. Si muove meglio. Ha
imparato ad aprire le porte. Non riesce a mangiare da sola. Porta la posata
alla bocca, ma poi la butta via. E' diventata furbetta e lo dicono anche al
Centro. Forse ha la faccia più bella. Si lascia pettinare e cambiare di più, se
si sporca, non vuole restare così.
Quando la si veste,
anticipa i movimenti. Di notte dorme sempre. Mangia di tutto, tutte le verdure
e anche un po' di fegato, ma preferisce pasta e pane. Mastica meglio. Sbava
solo a periodi. Si succhia la lingua, ma il bruxismo
è scomparso. Sorride di più. Usa qualche parola nuova. Riconosce di più le
persone. Ha movimenti di ipertono delle braccia e
delle mani. Ora è più tranquilla anche al pomeriggio,
e non piange più dopo pranzo. Ha le mestruazioni, sia pur molto irregolari (tre
volte in un anno). Più colorita in viso. L'autoaggressività
e' molto rara. Il rocking da
un'ora al giorno e' passato a non più di 5 minuti al
giorno. Di salute è stata bene. Se ha febbre alta
dorme molto.
Molto meno mani in bocca e quasi scomparso l'arrossamento agli occhi.
All'interno del gruppo dei pari ha le sue preferenze: tende a stare solo con
pochi bambini. Cammina molto meglio. Più sciolta nei movimenti, tiene la
schiena più diritta. Gioca da sola con il pupazzo di pelouche.
Più attenta alla televisione, specie musica e balletto.
Variazione terapeutica (dosi giornaliere,
per via orale): Sospeso oxasepam. Si prescrive delorazepam 0.3 mg, amantadina
100 mg, clonidina
75 mcg.
Quinto controllo (aprile
2005). E' stata riportata a controllo solo dopo 24
mesi, perché, complessivamente, va abbastanza bene. Secondo il padre e
la nonna, c'è stato qualche ulteriore miglioramento.
Ha sempre fatto la terapia prescritta.
Motricità: Più
sciolta nel camminare. Meno ipercinetica. Non riesce
a far le scale da sola. Fa nuoto e ippoterapia.
Linguaggio: Capisce di più ma tende a non ubbidire. Tenta di
parlare, e dice qualche parola. Si sente spesso canterellare da sola.
Comportamento: E' diventata furbetta: sta attenta se gli altri la
guardano, poi fa quello che le è stato detto di non fare. Beve da sola, poi butta giù con forza il bicchiere,
che qualche volta si è rotto. Mette meno le mani in bocca. Il rocking è molto diminuito. Scomparsa l'autoaggressività.
Tende ancora a tirarsi i capelli e se viene ripresa,
si arrabbia. Tende a levarsi le scarpe. Cerca sempre di mettere le mani sotto
l'acqua che scorre. Al centro che frequenta, sta volentieri con gli altri
bambini che sono in carrozzella. Tende a giocare con
le mani degli altri. Gioca di più da sola, ma non ha appreso giochi nuovi.
Guarda la televisione con più attenzione e si diverte vedendo i cartoni
animati.
Tono dell'umore: Più serena e sorride di più. E' un po' agitata quando cambia il tempo. Quando è irritata, se le
fanno delle carezza si tranquillizza. Qualche volta
piange, se ha il naso intasato, e vuole essere pulita.
Sonno, alimentazione e controllo sfinterico: Di
notte dorme, con rari risvegli, o qualche piccola passeggiata in cucina. Se si sveglia la nonna, che dorme con lei, si sveglia. Verso
le 11 del mattino si assopisce. Quasi scomparso il bruxismo.
E' meno magra. Le piace molto mangiare pane, formaggi, e frutta, solo se ha
fame. Mastica di più. Si è dimostrata molto disponibile per le cure dentali.
Sbava di meno, specie ora che ha messo a posto i denti. Scarsa la presenza di
mal di pancia. Alvo regolato, ma manca sempre il controllo sfinterico.
Altro: Non ha avuto problemi particolari di salute, solo qualche raffreddore. Le capita di aver dei tremiti e qualche linea di febbre. E' diventata un po' più alta. Facies più bella, anche se
sempre tipica da presenza di cromosomopatia. Meno
pallida. Capisce il pericolo, ma forse solo se implicato il senso della
profondità.
Variazione terapeutica (dosi giornaliere,
per via orale): Delorazepam 0.2 mg.
Sesto controllo (maggio 2007).
E' stata riportata a controllo solo dopo 25 mesi, perché, complessivamente,
secondo il padre e la nonna , va abbastanza bene.
L'impressione dello scrivente è che si avverta qualche sintomo regressivo..
Motricità:
Deambulazione buona. Se c'è un piccolo ostacolo che
potrebbe agevolmente superare, si ferma. Riconosce il pericolo. Quasi scomparsa
l’ipercinesia.
Linguaggio: Usa le poche parole che conosce, non ha fatto nuove
acquisizioni. Ascolta di più e mostra di comprendere di più. Canterella, e se
c'è musica forte si mette a ballare.
Comportamento: E' presente rocking. Tende
a tirarsi i capelli. Tocca con la fronte gli spigoli
dei mobili. A volte mostra leggero head banging. Si gratta gli occhi e le orecchie. Mette meno e
mani in bocca. Gioca con le mani degli altri, e anche con le sue, che
preferisce. Si graffia le dita dei piedi nell'interstizio tra le dita. E' meno
tranquilla. Non sopporta le calze, per cui deve tenere
le scarpe allacciate. Sente le variazioni del tempo. Continua la tendenza a
gettare via gli oggetti.
Tono dell'umore: Facies meno rilassata. Ride tanto. Se resta da sola, a volte cerca la compagnia.
Sonno, alimentazione e controllo sfinterico: Dorme
7-8 ore. Intestino più regolato, ha meno dolori colici. Mangia di più quando è a casa che al Centro che frequenta. Mastica di
più, bene la frutta, il pane. Mangia tutte le verdure. Beve da sola con il
bicchiere, ma non sa posarlo e lo getterebbe via. L'ipersalivazione è ridotta, ma se ha gengiviti, ritorna come
prima. Non è cresciuta in altezza, pesa
Altro: Non ha avuto problemi particolari di salute, solo qualche raffreddore.
Ha un eczema sotto-orbitario a sinistra.
Nessuna variazione terapeutica.
Ottavo controllo, febbraio 2008. Secondo il
padre e la nonna va bene. La prima impressione dello scrivente non è subito positiva, ma deve ricredersi.
.. Motricità:
Deambulazione buona, cammina più sciolta e corre. Balla davanti alla
televisione, quando ci sono spettacoli musicali, e rispetta il ritmo. Porta
bene il
bicchiere alla bocca, ma non sempre lo ripone sul tavolo in maniera adeguata.
E’ molto meno ipercinetica e riesce a stare seduta.
Gli scalini le danno sempre una sensazione di
pericolo, ma li affronta con maggiore sicurezza.
Comportamento: Più furba e dispettosa.
Ci sono sempre stereotipie del braccio. Rocking
un po’ diminuito. Si tira meno i
capelli. Tocca meno con la fronte gli spigoli dei
mobili. Non più head banging.
Si gratta meno gli occhi e le orecchie. Si graffia forse un po’ meno le dita
dei piedi nell'interstizio tra le dita.
Si mette meno le mani in bocca. Vorrebbe togliersi le scarpe . Sente meno le variazioni del tempo. Gioca con le mani degli altri e talvolta li graffia
intenzionalmente.
Linguaggio: Usa le poche parole che conosce (
Tono dell'umore: Meno irritabile, e più serena. Cerca la compagnia.
Sonno, alimentazione e controllo sfinterico: Dorme
7-8 ore. Non ha più scialorrea. Mangia di più (come una persona adulta,
dice la nonna). Le piace molto la mollica del pane. Mastica i pezzetti di
carne. Ora mangia anche mele ed arance. Le piace molto la mozzarella, che
mangia con la forchetta, ma a volte anche a grandi bocconi. L'ipersalivazione è ridotta.
Intestino più regolato, ha
scarsi dolori colici. Non è cresciuta in altezza, pesa
Altro: Non ha avuto problemi particolari di salute, solo qualche raffreddore.
L’ eczema sotto-orbitario a sinistra è intermittente.
Variazione terapeutica: Amantadina
50 mg /die.
Discussione.
Si dice che la trisomia
parziale del cromosoma 22 non ha alcuna terapia. Ciò è vero, se si pensa ad una
qualche modifica cromosomica. Non è più vero se si vuole agire sui sintomi di
stress, quei sintomi che fanno la differenza fenotipica
tra due soggetti del tutto identici come anomalia cromosomica. Tali sintomi di
stress, in gran parte prodotti dalla malattia stessa come stress metabolico
interno, sono reazioni aspecifiche al perturbamento
dell'omeostasi. Non e' il primo caso con anomalie
genetiche o cromosomiche da me trattato. A parte la sindrome dei Down, di cui
mi occupo dal 1979, vedasi www.stress-cocchi.org/Down's syndrome, ho messo in
terapia casi di sclerosi tuberosa, Cri-du-chat, Aicardi-Goutieres, Smith-Magenis,
Hallervorden-Spatz. La mia azione farmacologica
non è quindi sulla causa - e non potrebbe esserlo - ma sulle capacità di
resistenza individuale, che possono essere, in qualche misura, modulate.
Questo caso, oltre alla precisa diagnosi
cromosomica, aveva caratteristiche fisiche tra le più frequenti di questa
sindrome: difetto cardiaco (operato), palatoschisi
(operata), ritardo mentale, ritardo di sviluppo corporeo, ritardo del
linguaggio, anormalità facciali.
Per questa piccola paziente, la spinta a
tentare una terapia con farmaci venne dalla presenza di molti sintomi collegati
con le reazioni di stress.
In altre parole, la presenza di sintomi non specifici
della trisomia 22 parziale. Sono sintomi che si
possono trovare in altre malattie mentali, non necessariamente genetiche o
cromosomiche.
Ora ne elencherò un certo numero qui di
seguito, con i possibili meccanismi neurochimici
implicati tra parentesi:
- ritardo mentale (GABA - glutammato ?);
- ritardo del linguaggio (GABA - glutammato
?)
- episodi di rabbiosita'
immotivata (noradrenalina - adrenalina);
- autoaggressività;
- stitichezza spastica alternata a diarrea (acetilcolina periferica);
- scarsa appetitivita'
per le cose dolci (glutammato - GABA);
-appetitività per il brodo di carne (glutammina-glutammato-GABA)
- frequenti risvegli durante la notte (GABA
- adrenalina);
- perdita di saliva di giorno (GABA -
glutammato - acetilcolina periferica);
- ipercinesia e
attenzione ridotta (dopamina - GABA);
- rocking (GABA-glutammato);
- pallore al volto (noradrenalina);
- mani e piedi freddi (GABA-glutammato?)
Questi sono i sintomi di cui mi sono servito
per la scelta dei farmaci, che agiscono sul GABA (diazepam,
carbamazepina e piridossina),
sul glutammato (glutammina), sulla noradrenalina (clonidina) e sulla
dopamina (amantadina).
E' possibile che il nuovo equilibrio tra
inibizione GABAergica tipo A e l'inibizione GABAergica di tipo B, oltre ad elevare la soglia di stress,
riducendo l'increzione adrenergica
e cortisolica, migliori anche indirettamente i
meccanismi serotoninergici e colinergici.
Per ora non sono state impostate terapie specificamente volte a questi due neurotrasmettitori.
Qui invece altri sintomi si sono modificati
in meglio: l'attenzione, la comprensione, il tono dell'umore, l'irritabilità,
la socialità, l'autostima, la relazione con l'oggetto, il gioco,
l'alimentazione, la crescita peso-altezza, l'autonomia e l'ipercinesia.
Il linguaggio propositivo si è scarsamente
modificato, ma è aumentata la comprensione. Non so dire se migliorerà in
futuro, o si tratta di un sintomo direttamente indotto dalla cromosomopatia, per cui del tutto immodificabile.
Naturalmente, dato che ogni terapia antistress
deve essere adattata alla persone che si vuol curare, perché le risposte di
stress sono differenti in ogni persona, per fattori genetici e acquisiti, la
terapia messa in atto in questa ragazza non può essere standard.
Qualche professionale - è già capitato
specie in soggetti Down - sostenne che in casi simili si tratta di
miglioramenti che sarebbero avvenuti comunque.
Questa ragazzina aveva però già sedici anni
al momento della prima prescrizione di farmaci, e di progressi, fino ad allora,
ne aveva fatti molto pochi.
Già a distanza di dieci mesi dall'inizio
della terapia i parenti dicevano che la ragazzina era molto più gestibile, o,
in altri termini, essi facevano molto meno fatica a seguirla.
Chiarite le possibilità e i limiti di una
terapia antistress nei soggetti portatori di anomalie genetiche o cromosomiche,
una facilitata gestibilità del soggetto da parte dei
parenti è pur sempre un risultato notevole.
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Renato Cocchi, 2003.
Per molte notizie sulla trisomia parziale 22 si veda www.c22c.org
Corrispondenza: dr Renato Cocchi, via Rabbeno,
3
42100 Reggio Emilia (Italy).
renatococchi@libero.it