L' IPERCINESIA NELLA SINDROME DI DOWN:

UNA INDAGINE SU 510 SOGGETTI

Renato COCCHI, neurologo e psicologo medico

Marco FAVUTO, ortopedico

Riassunto

Su 510 soggetti Down (292 M + 218 F; M/F 133.94/100; diagnosi cromosomica: 90.39% trisomia 21 libera; 3.13% mosaicismi; 3.13% traslocazioni; 3.33% solo clinica; eta' media alla prima visita 71.37 +/- 69.71 mesi) fu annotata la presenza di ipercinesia durante la prima visita nel 33.34% di essi.

Il campione dei Down ipercinetici non differisce da quello dei Down senza ipercinesia ne' per il rapporto M/F, ne' per la distribuzione delle diagnosi cromosomiche, ne' per l'eta' alla prima visita.

La presenza di ipercinesia in funzione dell'eta' oscilla tra il 25% e il 41% fino ai 12 anni, con una netta caduta ai 13-14 anni, che e' stata messa in relazione con l'azione inibitiva degli ormoni sessuali pubertari. Avendo tutti i Down anche problemi di attenzione, non si ritiene comunque che per i Down ipercinetici si possa fare una seconda diagnosi di sindrome da deficit dell'attenzione con ipercinesia (ADHD). Si ipotizza che l'iperattivita' motoria sia tale in relazione alla ridotta attivita' motoria del normale bambino Down, ma che essa sia poco paragonabile all'ipercinesia che si riscontra in bambini non Down.

Parole chiave:  sindrome di Down, stress, ipercinesia, epidemiologia.

Testo in inglese

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L'immagine stereotipa del soggetto Down comprende anche una motricita' rallentata, goffa, di sovente impacciata ulteriormente dall'ipotonia, o dalla lassita' articolare, o da entrambe. E' una immagine tanto comune che talvolta condiziona il giudizio dei pediatri. Succede quindi che venga attribuita ipotonia o lassita' articolare anche a bambini Down che ne sono del tutto esenti.

L'aver incontrato fin dall'inizio della mia attivita' clinica con i Downs, soggetti con una evidente iperattivita' motoria contrastava con questo pregiudizio. In qualche caso, durante la prima visita, l' inibizione motoria dovuta alla novita' dell'ambiente avrebbe potuto fuorviare il giudizio, con il rischio di riproporre lo stereotipo usuale.

Tuttavia l'informazione proveniente dai genitori, propria, o confermata indirettamente dalla osservazione degli insegnanti, o dei terapeuti della motricita' o psicomotricita', indicava subito, anche in questi bambini, la diversita' del comportamento motorio abitualmente atteso.

Questo perche' l'iperattivita' motoria nei Down viene considerata una caratteristica di pregio, messa prontamente in relazione con l'intelligenza (lo sviluppo sensomotorio dell'intelligenza, secondo Piaget).

Tutto cio' ha comportato una notevole facilita' nella raccolta del dato, che ora si e' voluto analizzare.

Materiali e metodi

La ricerca e' stata condotta sulle schede cliniche che si riferiscono ad una serie consecutiva non selezionata di soggetti Down viventi in famiglia e visti da uno degli autori in ambulatorio tra il gennaio 1979 e l'aprile 1997.

La presenza o assenza di iperattivita' motoria era stata registrata in occasione della prima visita in seguito a:

- osservazione diretta;

- conferma dei genitori, o di persone conviventi, o dai rapporti degli insegnanti;

- presenza di comportamenti motori indicati nel DSM come segnali di iperattivita' motoria.

Dall'insieme di schede cosi' raccolte sono state eliminate quelle appartenenti a soggetti Down autistici o psicotici, in quanto si e' ritenuto che la sovrapposizione di una seconda patologia tanto impegnativa puo' incidere anche sulla motricita'.

Dalle schede rimanenti sono stati trascritti:

- sesso;

- diagnosi cromosomica;

- eta' alla prima visita;

- presenza o assenza di iperattivita' motoria.

I dati ottenuti sono stati elaborati statisticamente e valutati, quando possibile, con il test del Chi Quadrato.

 

Risultati

Solo 510 schede su 548 avevano le caratteristiche previste per questo tipo di indagine. I dati dei soggetti di appartenenza sono stati riportati nelle tabelle 1-3 e nel grafico 1.

Tav. 1: Dati epidemiologici

No. soggetti

510

100.00%

maschi

292

57.25%

femmine

218

42.57%

rapporto M/F

133.94/100

 

 

 

 

Diagnosi cromosomica

 

 

trisomia 21 libera

461

90.39%

mosaicismi

16

3.14%

traslocazioni

16

3.14%

solo diagnosi clinica

17

3.33%

 

 

 

Eta' media alla 1° visita (in mesi)

 

 

ambito

6-510

 

media +/- DS

71.37 +/-69.71

 

Come si puo' vedere dalla tabella 1 il rapporto M/F si discosta ben poco da quanto noto per bambini italiani Down nati vivi. Anche la distribuzione delle diagnosi cromosomiche rientra nell'ambito della variabilita' per campioni italiani e internazionali. Per queste ragioni si deve ritenere il campione qui indagato come rappresentativo almeno della popolazione Down italiana.

Tav. 2: presenza di ipercinesia

 

No. soggetti

%

presente

170

33.34

 

 

 

assente

329

64.51

 

 

 

non riportata

11

2.15

 

 

 

totale

510

100.00

La presenza di ipercinesia e' stata trovata in un terzo dei soggetti Down indagati.

 

Tav. 3: confronto dei sottogruppi di soggetti senza e con ipercinesia

 

senza ipercin.

%

con ipercin.

%

No. soggetti

329

100.00

170

100.00

maschi

186

56.53

99

58.23

femmine

143

43.47

71

41.77

 

 

 

 

 

Diagnosi cromosomica

 

 

 

 

trisomia 21 libera

293

89.06

157

92.35

mosaicismi

10

3.04

6

3.53

traslocazioni

12

3.65

4

2.35

solo diagnosi clinica

14

4.25

3

1.76

 

 

 

 

 

Eta' alla prima visita, in mesi

 

 

 

 

ambito

4-510

 

4-475

 

media

71.98

 

69.89

 

DS

68.70

 

72.45

 

Chi Quadrato per distribuzione M e F: 0.072 con 1 gl e p = 0.788 NS

Chi Quadrato per le diagnosi: 3.845 con 3 gl e p = 0.565 NS

Chi Quadrato per l'eta' alla 1^ visita: 0.053 con 1 gl e p = 0.818 NS

Come si puo' notare dalla tavola 3, non esistono differenze significative, per la distribuzione dei sessi, quella delle analisi cromosomiche, e per l'eta' alla prima visita, in relazione alla assenza o presenza di ipercinesia.

Grafico 1: Distribuzione dell'ipercinesia in rapporto all'eta', da 1 a 16 e piu' anni.

 

 Il grafico mostra una presenza di ipercinesia pressoche' costante (dal 25% al 41.17%) fino ai 12 anni, una sua nettissima riduzione a 13 anni, una sua scomparsa a 14 anni, e una presenza di nuovo ridotta a 15 anni. Il dato dei 16 e piu' anni, pur mostrando ancora una presenza media, ha una ambito di eta' troppo esteso perche' possa fornire una qualche indicazione, in riferimento agli anni precedenti.

Discussione

Questa ricerca, forse una delle piu' estese in questo campo, ha immediata necessita' di una specificazione. Occorre chiarire che cosa si intende per ipercinesia nei Down, perche' c'e' il rischio che essa sia confusa con quella del bambino non Down affetto da ADD con ipercinesia.

Se e' permessa una analogia matematica, il bambino Down ipercinetico sta al bambino Down come il bambino affetto da ADD con ipercinesia sta al bambino non Down.

In altre parole il termine di riferimento diretto, per il bambino ipercinetico Down non e' il bambino non Down ma il normale bambino Down. Il bambino Down ipercinetico ha una attivita' motoria molto vivace rispetto al normale bambino Down.

Questa differenza quantitativa della motricita' potrebbe dipendere da fattori di freno della sindrome stessa, ma questa per ora e' soltanto una ipotesi.

Quanto alla casistica qui riportata, il rapporto M/F e' sovrapponibile a quello trovato da Caneva e Mastroiacovo, 1984, per bambini Down italiani nati vivi. Anche la distribuzione delle diagnosi cromosomiche non si discosta da quella riscontrata abitualmente, sia in Italia che a livello internazionale (Camera e Mastroiacovo, 1984, Hook, 1981).

La presenza di una quota di soggetti con solo diagnosi clinica ha una doppia provenienza. Spesso si trattava di soggetti gia' adulti al momento della prima visita, nati in un periodo in cui la diagnosi cromosomica non c'era o non era una procedura abituale. In pochi casi si trattava di bambini piccoli, nati in piccoli ospedali decentrati, in cui l'evidenza clinica era stata ritenuta sufficiente per la diagnosi. Sono bambini visti una sola volta, ai cui genitori venne spiegata la necessita' della diagnosi cromosomica, per il rischio genetico dell'ignorare la presenza di una traslocazione derivata da quella bilanciata in uno dei genitori. Non piu' tornati a visita, non fu possibile correggere il dato mancante, anche se il consiglio era stato seguito.

Con la cautela specificata all'inizio di questa discussione, su 510 soggetti un terzo circa e' stato ritenuto ipercinetico. In aggiunta, per quel che e' la nostra esperienza, ipotonia, o lassita' articolare, o entrambe, sono evenienze rare, se non del tutto assenti dopo il primo anno di vita. Inoltre, a quel che e' stato visto personalmente e sentito indirettamente dai fisioterapisti, si tratta di bambini con scarsa o nessuna necessita' di riabilitazione motoria, almeno per la grossa motricita'.

La presenza di circa un terzo di soggetti ipercinetici puo' sembrare una cifra alta, e L. Leichtman (comunicazione personale, 1997) ne ha trovato solo il 10% su poco piu' di 300 casi. E' possibile che la valutazione dell'ipercinesia da noi fatta ecceda il criterio utilizzato da Leichtman.

In relazione ai soggetti Down non ipercinetici del medesimo campione primitivo, non esistono differenze significative per il rapporto M/F, per la distribuzione delle diagnosi cromosomiche, e per l'eta' alla prima visita. Cio' induce a pensare, almeno, che si tratti di una caratteristica non legata all'anomalia cromosomica.

Da ultimo, la distribuzione della presenza di ipercinesia per fasce annuali abbastanza costante fino ai 12 anni, e una sua caduta ai 13-14 anni fanno pensare che questa ipercinesia sia parente con quella dell'ADD con ipercinesia nei bambini non Down, che ha un andamento molto similare. L'eta' della caduta sembra coincidere con lo sviluppo sessuale, e con l'azione "antidepressiva" in senso lato della increzione degli ormoni sessuali.

Si puo' pertanto parlare di disturbo da deficit dell'attenzione con ipercinesia nella sindrome di Down (ADHD/DS)? Qualcuno ci ha provato (Green et al., 1989; Pueschel et al., 1991), ma credo che l'analogia rischi di portarci fuori strada.

E' vero che i bambini Down con ipercinesia hanno anche difficolta' di attenzione, ma questa e' comune anche ai bambini Down senza ipercinesia. Pertanto il deficit dell'attenzione non puo' esssere un carattere discriminante per distinguere il bambino Down ipercinetico da quello che non lo e'. Di fatto nei bambini non Down si puo' trovare il Disturbo da Deficit dell'Attenzione, con o senza ipercinesia, ma ci sono anche bambini che non hanno alcun disturbo di attenzione. Per cui, se per l'attenzione non ci sono distinzioni tra i Downs, per i bambini non Down c'e' il riparto tra quelli senza disturbo, e quelli che ce l'hanno. Pertanto la presenza dell'iperci

nesia ancora una volta sembra una caratteristica aggiuntiva, e non uno dei caratteri distintivi del Disturbo da Deficit dell'Attenzione.

A ben ricordare, e' stato visto un solo bambino Down che corrispondeva a criteri del DSM per la diagnosi di ADHD, ivi comprese le caratteristiche di impulsivita' spiccata che non piu' trovata negli altri Down ipercinetici, ma facilmente visibile nei bambini Down autistici o con psicosi infantili. Pero' noi li abbiamo esclusi dal computo fin dall'inizio.

Conclusioni

L'indagine condotta sulle cartelle cliniche di 510 soggetti Down personalmente visti da uno degli autori ha ritrovato l'annotazione di ipercinesia in un terzo di essi. In confronto con i soggetti Down non ipercinetici appartenenti allo stesso campione non sono risultate differenze significative nel rapporto M/F, nella distribuzione delle diagnosi cromosomiche e nell'eta' media alla prima visita. La distribuzione per eta' ha rivelato che l'ipercinesia mantiene una presenza tra il 25% e il 41% fino ai 12 anni, con una netta caduta a 13-14 anni. Questo fatto e' stato messo in relazione con l'attivita' inibitiva degli ormoni sessuali pubertari sull'ipercinesia stessa.

Ulteriori ricerche sono gia' in corso per valutare meglio questo fenomeno.

Bibliografia

Camera G., Mastroiacovo P.: Epidemiologia della sindrome di Down. In. Ce.Pi.M. (ed): Aspetti epidemiologici, genetici, clinici, riabilitativi e sociali della sindrome di Down. Ce.Pi.M., Genova 1984: 225-230

Green, J.M. et al. Attention disorder in a group of young Down's syndrome children. J. Mental Defic. Res., 33:105-122, 1989.

Hook E.B.: Down syndrome: Frequency in human popolation and factors pertinent to variation in rates. In: De la Cruz F.F., Gerald P.S. (eds): Trisomy 21 (Down Syndrome) research perspectives. University Park Press, Baltimore, 1981.

Pueschel, S.M. et al. Behavioral observations in children with Down's syndrome. J. Mental Defic. Res., 35:502-511, 1991.

Stampato su Riv. It. Disturbo. Intellet. 1997,10: 59-63.

 

Corrispondenza: Renato COCCHI MD, via Rabbeno, 3

42100 Reggio Emilia

renatococchi@libero.it

 

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