L'IPERCINESIA NELLA
SINDROME DI DOWN
IN RAPPORTO ALL' ETA':
RICERCA SU 498 PERSONE
Renato COCCHI, neurologo e psicologo medico
e Marco FAVUTO, ortopedico.
Riassunto
E' stata valutata una serie consecutiva
di 548 persone Down per quel che riguarda la presenza di ipercinesia in
rapporto all'eta' ed una eventuale diversita' legata al sesso. Esclusi i
soggetti psicotici e quelli con piu' di 17 anni, i restanti 498 (
L'andamento temporale dell'ipercinesia
non ha mostrato alcune differenza di genere, in questa analisi basata su 10
fasce d'eta' da
Parole chiave: Sindrome di Down, stress, ipercinesia, età, sesso,
epidemiologia.
Nella nostra prima ricerca sull'ipercinesia nei Down
(Cocchi e Favuto, 1997a) avevamo ottenuti alcuni risultati interessanti. Circa
un terzo di un campione rappresentativo di 510 Down era affetto da ipercinesia.
I Down ipercinetici non differivano dai Down non ipercinetici per il rapporto
maschi/femmine, per la distribuzione delle anomalie cromosomiche e per l'eta'
alla prima visita. Nel secondo articolo sull'argomento avevamo riscontrato l'ipercinesia
in circa il 35% dei soggetti Down con et' non superiore ai 12 anni, anche in
questo caso senza differenza di sesso, per i dati epidemiologici (Cocchi e
Favuto, 1997b).
Ora ci proponiamo di ricercare l'andamento
di questo sintomo in rapporto all'eta' in persone Down fino ai 17 anni. Questo
dovrebbe mostrare l'influenza degli ormoni sessuali puberali sull'ipercinesia,
come si pensa che avvenga nei bambini normali. Questa indagine mantiene la
distinzione dei dati per sesso, al fine di poter evidenziare eventuali
differenze di genere.
Materiali e metodi
Abbiamo condotto questa ricerca sulle schede
cliniche relative ad una serie di persone Down viventi in famiglia. Uno di noi
li aveva avuti tutti a visita tra il gennaio 1979 e l'aprile 1997. La presenza di
ipercinesia era stata annotata durante la prima visita in seguito a:
- osservazione diretta;
- informazione dei genitori o di altri
componenti della famiglia, o dai rapporti degli insegnanti;
- presenza di comportamenti che il DSM
(varie edizioni) ha posto in rilievo come segnali di iperattivita' motoria.
Da queste schede abbiamo estratto tutte
quelle riferibili a Down autistici o altrimenti psicotici. dato che il
sovrapporsi di una seconda patologia cosi' pesante avrebbe potuto implicare
anche l'attivita' motoria.
Dalle schede rimanti abbiamo raccolto:
- sesso;
- anomalia cromosomica;
- eta' alla prima visita;
- presenza di ipercinesia.
Innanzitutto abbiamo diviso i dati a seconda
del sesso, e poi fino all' eta' di 204 mesi. Quanto all'eta', l'abbiamo suddivisa
poi in fasce di una anno fino a 60 mesi, in fasce di 2 anni fino a 156 mesi, e
una fascia unica tra 157 e 204 mesi.
Per la statistica: Chi Quadrato, e
Regressione Lineare e Correlazione.
Resultati
Solo 498 schede su 548 possedevano i
requisiti premessi a questa indagine. Abbiamo riportati i dati delle persone a
cui si riferivano le schede nelle tabelle 1-12 e nei grafici 1-2.
Tab. 1: Dati epidemiologici.
|
|
No. di Ss |
% |
|
Campione |
498 |
100.00 |
|
Maschi |
288 |
59.02 |
|
Femmine |
210 |
40.98 |
|
Rapporto M/F |
|
137.14/100 |
|
Diagnosi cromosomica |
|
|
|
Trisomia 21 libera |
454 |
91.16 |
|
Mosaicismi |
16 |
3.21 |
|
Translocationi |
15 |
3.01 |
|
Solo diagnosi clinica |
13 |
2.62 |
|
Eta' media alla 1a visita ( in mesi) |
|
|
|
Ambito |
4-204 |
|
|
Media +/- DS |
62.94 +/- 50.61 |
|
Come si puo' osservare dalla tabella 1, il
rapporto M/F e' appena diverso da quanto conosciuto per neonati Down vivi. La distribuzione
delle diagnosi cromosomiche rientra nei limiti di variabilita' per campioni
italiani e internazionali. Per queste ragioni riteniamo che il nostro campione
sia rappresentativo almeno delle popolazione italiana di soggetti Down.
Tab. 2: Presenza di ipercinesia
|
|
No. di Ss |
% |
Femmine |
% |
Maschi |
% |
|
Presente |
157 |
31.53 |
51 |
24.28 |
106 |
36.81 |
|
Assente |
325 |
65.26 |
153 |
72.86 |
172 |
59.72 |
|
Non annotata |
16 |
3.21 |
6 |
2.86 |
10 |
3.47 |
|
Totali |
498 |
100.00 |
210 |
100.00 |
288 |
100.00 |
M/F = 207.84/100
Maschi vs femmine: Chi
Quadrato = 9.392 con 2 gl e p = .009
C'e' un 50% in piu' di maschi ipercinetici,
rispetto alle femmine.
Tab. 3: Presenza di ipersinesia tra soggetti di 1-12 mesi
|
|
Femmine |
% |
Maschi |
% |
|
Presente |
9 |
29.03 |
14 |
43.75 |
|
Assente |
21 |
67.74 |
16 |
50.00 |
|
Non annotata |
1 |
3.23 |
2 |
6.25 |
|
Totali |
31 |
100.00 |
32 |
100.00 |
M/F = 155.55/100
Maschi vs femmine: Chi
Quadrato NS
.
Tab. 4: Presenza di ipercinesia in soggetti di 13-24 mesi
|
|
Femmine |
% |
Maschi |
% |
|
Presente |
9 |
25.71 |
17 |
34.69 |
|
Assente |
25 |
71.43 |
27 |
55.10 |
|
Non annotata |
1 |
2.86 |
5 |
10.21 |
|
Totali |
35 |
100.00 |
49 |
100.00 |
M/F = 188.88/100
Maschi vs femmine: Chi
Quadrato NS.
Tab. 5: Presenza di ipercinesia in
soggetti di 25-36 mesi
|
|
Femmine |
% |
Maschi |
% |
|
Presente |
9 |
30.00 |
13 |
37.14 |
|
Assente |
18 |
60.00 |
22 |
62.86 |
|
Non annotata |
3 |
10.00 |
0 |
0.00 |
|
Totali |
30 |
100.00 |
35 |
100.00 |
M/F = 144.44/100
Malschi vs femmine: Chi
Quadrato NS
Tab. 6: Presenza di ipercinesia in
soggetti di 37-48 mesi
|
|
Femmine |
% |
Maschi |
% |
|
Presente |
4 |
28.57 |
8 |
36.36 |
|
Assente |
10 |
71.43 |
12 |
54.55 |
|
Non annotata |
0 |
0.00 |
2 |
9.09 |
|
Totali |
14 |
100.00 |
22 |
100.00 |
M/F = 200/100
Maschi vs femmine: Chi
Quadrato NS
Tab. 7: Presenza di ipercinesia in
soggetti di 49-60 mesi
|
|
Femmine |
% |
Maschi |
% |
|
Presente |
5 |
25.00 |
12 |
57.14 |
|
Assente |
15 |
75.00 |
9 |
42.86 |
|
Non annotata |
0 |
0.00 |
0 |
0.00 |
|
Totali |
20 |
100.00 |
22 |
100.00 |
M/F = 240/100
Maschi vs femmine: Chi
Quadrato = 3.137 con 1 gl e p =.077 NS
Tab. 8: Presenza di ipercinesia in soggetti
di 61-84 mesi
|
|
Femmine |
% |
Maschi |
% |
|
Presente |
6 |
31.58 |
19 |
54.29 |
|
Assente |
13 |
68.42 |
16 |
45.71 |
|
Non annotata |
0 |
0.00 |
0 |
0.00 |
|
Totali |
19 |
100.00 |
35 |
100.00 |
M/F = 316/100
Malschi vs femmine: Chi Quadrato
NS
Tab. 9: Presenza di ipercinesia in
soggetti di 85-108 mesi
|
|
Femmine |
% |
Maschi |
% |
|
Presente |
3 |
15.79 |
8 |
27.59 |
|
Assente |
15 |
78.95 |
21 |
72.41 |
|
Non annotata |
1 |
5.26 |
0 |
0.00 |
|
Totali |
19 |
100.00 |
29 |
100.00 |
M/F = 266.66/100
Maschi vs femmine: Chi
Quadrato NS
Tab. 10: Presenza di ipercinesia in soggetti di 109-132 mesi
|
|
Femmine |
% |
Maschi |
% |
|
Presente |
3 |
21.43 |
5 |
20.83 |
|
Assente |
11 |
78.57 |
18 |
75.00 |
|
Non annotata |
0 |
0.0 |
1 |
4.17 |
|
Totali |
14 |
100.00 |
24 |
100.00 |
M/F = 166.66/100
Maschi vs femmine: Chi
Quadrato NS
.
Tab. 11: Presenza di ipercinesia in soggetti di 133-156 mesi
|
|
Femmine |
% |
Maschi |
% |
|
Presente |
2 |
12.50 |
5 |
25.00 |
|
Assente |
14 |
87.50 |
15 |
75.00 |
|
Non annotata |
0 |
0.0 |
0 |
0.00 |
|
Totali |
16 |
100.00 |
20 |
100.00 |
M/F = 250/100
Maschi vs femmine: Chi
Quadrato NS
.
Tab. 12: Presenza di ipercinesia in soggetti di 157-204 mesi
|
|
Femmine |
% |
Maschi |
% |
|
Presente |
1 |
8.34 |
5 |
23.81 |
|
Assente |
11 |
91.66 |
16 |
76.19 |
|
Non annotata |
0 |
0.0 |
0 |
0.00 |
|
Totali |
12 |
100.00 |
21 |
100.00 |
M/F = 500/100
Maschi vs femmine: Chi
Quadrato NS
Come possiamo vedere dalle tavole 3-12 non e'
stato possibile trovare qualche differenza significativa tra maschi e femmine
per la presenza di ipercinesia, se si esclude una forte tendenza per il gruppo
di eta' tra i 49 e i 60 mesi.
Questo fatto non va d'accordo con l'alto
livello di significativita' per la differenza ritrovata nell'intero campione
Grafico 1
Questo grafico mostra andamenti temporali
diversi per le femmine e per i maschi..
Regressione lineare e correlazione:
Femmine: r = -0.807, t = -3.867, gl = 8 e p
= .005
Maschi r = -0.525, t = -1.745, gl = 8 e p =
0.119 NS
Grafico 2
L'andamento temporale del rapporto M/F ha
una tendenza all'aumento in rapporto all'eta', con massimo nella fascia tra i
157-204 mosi. Sembra che l'azione di acquietamento degli ormoni puberali sia
diversa per genere, e piu' pronunciata nelle femmine.
Regressione lineare e correlazione: r =
0.682, t = 2.635, gl = 8 e p = .03
Discussione
Innanzitutto abbiamo bisogno di riportare
qui quello che abbiamo scritto nel nostro articolo precedente. " Dobbiamo
chiarire cosa intendiamo per ipercinesia nei Down, per evitare di confonderla
col la Sindrome da Deficit dell'Attenzione con Ipercinesia (ADHD) dei bambini
non Down.
Se ci possiamo permettere una equivalenza
matematica, il bambino Down ipercinetico sta al bambino Down come il bambino
con ADHD sta al bambino non Down. In altre parole, il termine relativo e
diretto del bambino Down ipercinetico non e' il bambino non Down, ma il normale
bambino Down. I bambini Down ipercinetici sono motoriamente molto vivaci, in
confronto con i bambini Down normali. (Cocchi e Favuto 1997a).
Si puo' parlare di ADHD nella sindrome di
Down? Qualcuno lo ha fatto (Green et al., 1989; Pueschel et al., 1991), ma noi
chiediamo di andar cauti per evitare che una analogia diventi una identita'. E'
vero che i bambini Down ipercinetici hanno problemi di attenzione, ma il fatto
e' comune ai bambini Down non ipercinetici (Cocchi e Favuto, 1997a).
Anche nella nostra casistica, il rapporto
M/F dell'intero campione e' molto vicino a quanto trovato da Camera e
Mastroiacovo nel 1984 in neonati Down. Lo stesso avviene per la distribuzione
delle diagnosi cromosomiche, che si sovrappone a quanto usualmente riportato in
studi su campioni italiani e internazionali (Camera e Mastroiacovo, 1984; Hook,
1981).
In questo nostro campione, circa un terzo
dell 498 persone Down erano ipercinetiche, ma c'e' una differenza significativa
di genere, essendo i maschi piu' numerosi (il 50% in piu').
Nella nostra precedente ricerca (Cocchi e
Favuto 1997a) abbiamo affermato che in confronto con i Down non ipercinetici
dello stesso campione, quelli ipercinetici non differivano per il rapporto M/F,
la distribuzione delle diagnosi cromosomiche e l'eta' alla 1a visita. Cio' ci
fa pensare che l'ipercinesia non sia una caratteristica collegata direttamente
con l'anomalia cromosomica.
L'ipercinesia nelle persone Down ha un
andamento per eta' senza differenze di sesso e con una tendenza riduttiva. Ma
questa tendenza e' significativa solo nelle femmine. C'e' una significativa
differenza nella distribuzione dell'ipercinesia solo per l'intero campione, ma
in nessuna dell fasce d'eta' considerate. Il rapporto M/F e' sempre positivo
per i maschi in tutte le fasce d'eta' esclusa quella tra 109-132 mesi.
L'andamento del rapporto M/F mostra una
prevalenza significativa di maschi che aumenta con l'eta'. L'eta' puberale in
entrambi i sessi non ferma l'ipercinesia che puo' ancora essere riscontrata in
persone di 13-17 anni.
Si puo' supporre che questo fatto, se
confermato, sia dovuto ad una minore azione degli ormoni sessuali nelle persone
Down, o ad un ridotto effetto dei comportamenti di mascheramento, come avviene
in adolescenti e o adulti ipercinetici non Down.
C'e' un altro punto meritevole di interesse.
Il comportamento ipercinetico e' qualcosa che in qualche modo favorisce almeno
lo sviluppo motorio grosso nei Down? Questa non deve sembrare una domanda
stramba dato che in questi soggetti si prescrivono indiscriminatamente
programmi di riabilitazione motoria fin dalla piu' tenera eta'.
Conclusione
Questa ricerca sull'andamento temporale
dell'ipercinesia nella sindrome di Down ha portato nuove informazioni su questo
fenomeno.
Per quanto riguarda questo campione abbiamo
trovato una differenza di sesso, con una maggiore presenza di maschi e una
significativo aumento del rapporto M/F con l'eta'. L'andamento dell'ipercinesia
in se non ha differenza di sesso, secondo la nostra analisi condotta su 10
fasce d'eta' da 1 a 204 mesi (1-17 anni).
Benche' ci sia un a riduzione dei soggetti
down ipercinetici con l'aumentare dell'eta', gli ormoni puberali non mostrano
la medesima azione riduttiva o mascherante che si vede negli adolescenti
ipercinetici non Down.
.
Bibliografia
Camera G., Mastroiacovo P.: Epidemiologia
della sindrome di Down. In. Ce.Pi.M. (ed): Aspetti epidemiologici, genetici,
clinici, riabilitativi e sociali della sindrome di Down. Ce.Pi.M., Genova 1984:
225-230
Cocchi R., Favuto M.: Hyperkinesis in Down's
syndrome. A survey on 510 persons. It. J. Intellect. Impair.1997a, 10: 19-23
Cocchi R., Favuto M.: Hyperkinesis in Down's
syndrome aged up to 12 years: A survey on 442 cases. It. J. Intellect. Impair.1997b,
10: 25-28.
Green, J.M. et al. Attention disorder in a
group of young Down's syndrome children. J. Mental Defic. Res.,
33:105-122, 1989.
Hook E.B.: Down syndrome: Frequency in human
popolation and factors pertinent to variation in rates. In: De la Cruz F.F.,
Gerald P.S. (eds): Trisomy 21 (Down Syndrome) research perspectives. University
Park Press, Baltimore, 1981.
Pueschel, S.M. et al. Behavioral
observations in children with Down's syndrome. J. Mental Defic. Res.,
35:502-511, 1991.
Stampato su riv. It.
Disturbo Intellet. 1998, .11: 189-194.
Author's address: Renato COCCHI MD, via Rabbeno, 3
42100 Reggio Emilia (Italy)
renatococchi@libero.it